Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker adalah kecacatan yang jarang berlaku dan agak teruk pada cerebellum dan ventrikel keempat. Ia dianggap sebagai anomali kongenital pada kanak-kanak dan biasa dengan kekerapan 1:25,000. Kecacatan ini dicirikan oleh keterbelakangan atau hipoplasia vermis cerebellar, pelebaran sista ventrikel keempat dan pelebaran fossa kranial posterior. Sindrom ini mungkin disertai dengan pelbagai anomali organ lain, tetapi yang utama adalah 3 yang disenaraikan di atas. Kira-kira 70-90% pesakit mempunyai hidrosefalus, yang sering berkembang sejurus selepas kelahiran. Nasib baik, patologi dapat dikesan walaupun semasa kehamilan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca Sindrom Dandy-Walker

Malangnya, walaupun perubatan moden tidak dapat menjawab dengan pasti persoalan tentang apa yang menyebabkan perkembangan sindrom Dandy-Walker. Sudah tentu, terdapat beberapa faktor risiko yang dalam satu kes atau yang lain boleh membawa kepada kecacatan intrauterin. Berikut memainkan peranan penting dalam pembentukan anomali ini:

1. Penyakit virus yang dihidapi oleh ibu semasa mengandung (terutama berhati-hati dengan jangkitan dalam tiga bulan pertama).
2. Jangkitan sitomegalovirus.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus atau penyakit lain yang berkaitan dengan gangguan metabolik pada ibu mengandung.

Selalunya, pelbagai patologi janin semasa perkembangan intrauterin muncul pada wanita yang mengalami ketagihan alkohol atau dadah. Dalam kebanyakan kes, ibu seperti itu yang melahirkan anak dengan sindrom Dandy-Walker. Jika semasa ultrasound doktor melihat bahawa janin berkembang secara tidak normal, dia mengesyorkan untuk menamatkan kehamilan. Dalam kes yang jarang berlaku, sindrom Dandy-Walker berkembang atas sebab keturunan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis

Sindrom Dandy-Walker pertama kali diterangkan oleh Dandy dan Blackfan pada tahun 1914. Sejak penerangan awal, kajian tambahan telah dijalankan yang telah menerangkan pelbagai ciri morfologi kecacatan ini.

Penyelidikan oleh D'Agostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972 mengenal pasti triad ciri sindrom Dandy-Walker, iaitu:

1. Agenesis lengkap atau separa cacing
2. Pengembangan kistik ventrikel keempat
3. Pembesaran fossa tengkorak posterior dengan anjakan sinus paranasal lateral dan cerebellum ke atas.

Triad ini biasanya dikaitkan dengan hidrosefalus supratentorial, yang merupakan komplikasi dan bukan sebahagian daripada kompleks kecacatan.

Secara klasik, kecacatan sista fossa posterior dibahagikan kepada sindrom Dandy-Walker, varian Dandy-Walker, mega cisterna magna, dan sista arachnoid fossa posterior - kecacatan ini membentuk kompleks Dandy-Walker.

Varian Dandy-Walker menggabungkan hipoplasia vermis dan dilatasi sista ventrikel keempat, tanpa pembesaran fossa posterior.

Sindrom ini adalah patologi kongenital, yang dinyatakan dalam fakta bahawa laluan cecair serebrospinal dan cerebellum tidak berkembang sepenuhnya. Paling penting, anomali berkenaan dengan bukaan yang menghubungkan dua ventrikel (yang ketiga dan keempat) dengan tangki besar otak, dan yang menghubungkan ventrikel yang sama ini dengan ruang subarachnoid meninges. Disebabkan oleh pelanggaran aliran keluar cecair serebrospinal, pembentukan sista cecair serebrospinal berlaku di fossa tengkorak posterior dan hidrosefalus obstruktif akibat dilatasi sistik sekunder ventrikel keempat (70-90% daripada kes).

Dikaitkan dengan kecacatan anomali Dandy-Walker pada sistem saraf pusat (70% daripada kes):

• Disgenesis corpus callosum (20-25%).
• Lipoma korpus callosum.
• Holoprosencephaly (25%).
• Porencephaly.
• Displasia cingulate (25%).
• Schizencephaly.
• Polimikrogyria / heterotopia jirim kelabu (5-10%).
• Hetertopia cerebellar.
• Encephalocele occipital (7%).
• Mikrosefali.
• Sista dermoid.
• Kecacatan lobulus cerebellar (25%).
• Kecacatan nukleus olivari inferior.
• Hamartoma dalam tuberkel kelabu.
• Syringomyelia.
• Ubah bentuk Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Kecacatan CNS berkaitan yang jarang berlaku (20-33% daripada kes):

• Kecacatan orofasial dan lelangit (6%).
• Polydactyly dan syndactyly.
• Anomali perkembangan jantung.
• Keabnormalan saluran kencing (penyakit buah pinggang polikistik).
• Katarak retina, disgenesis koroid, koloboma.
• Hemangioma pada muka.
• Hipertelorisme.
• Sindrom Meckel-Gruber.
• Melanosis neurokutaneus.

[ 9 ], [ 10 ]

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Keabnormalan dalam perkembangan kanak-kanak ini dapat dilihat dengan bantuan pemeriksaan ultrasound sudah pada bulan-bulan pertama kehamilan. Khususnya, semua gejala penyakit ini sudah kelihatan pada 20 minggu. Bukti utama perkembangan patologi adalah pelbagai tanda kerosakan otak: sista dalam fossa tengkorak jelas kelihatan, otak kecil kurang berkembang, ventrikel keempat terlalu diluaskan. Pada masa yang sama, tanda-tanda ultrasound menjadi lebih jelas apabila janin berkembang.

Lama kelamaan, rekahan pada lelangit keras dan bibir, perkembangan buah pinggang yang tidak normal, dan syndactyly muncul. Jika atas sebab tertentu ultrasound tidak dilakukan semasa kehamilan, gejala penyakit menjadi jelas kelihatan sejurus selepas kelahiran anak. Oleh kerana tekanan tinggi di dalam tengkorak, kanak-kanak sebegitu sangat resah. Mereka mengembangkan hidrosefalus dengan kekejangan otot, nystagmus. Dalam sesetengah kes, mungkin tiada tanda-tanda hidrosefalus.

[ 11 ], [ 12 ]

Tanda-tanda pertama

1. Atresia foramina Magendie dan Luschka (penutupan atau ketiadaan kongenital).
2. Bahagian posterior fossa kranial bertambah besar.
3. Atrofi hemisfera cerebellar.
4. Pembentukan kistik muncul, termasuk fistula.
5. Hidrosefalus dalam pelbagai peringkat.

Semua tanda pertama ini jelas kelihatan semasa ultrasound janin. Itulah sebabnya sangat penting bagi wanita hamil untuk menjalani semua ujian dan pemeriksaan tepat pada masanya.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak

A priori, sindrom Dandy-Walker dianggap sebagai penyakit zaman kanak-kanak. Nasib baik, ia agak jarang berlaku (hanya satu kes bagi setiap 25,000 bayi baru lahir). Gejalanya boleh dilihat di dalam rahim, tetapi jika atas sebab tertentu ini tidak dilakukan, maka kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami komplikasi yang agak kuat dan teruk dengan usia.

Dari masa ke masa, gejala cerebellar yang ketara muncul. Pada kanak-kanak yang lebih tua, koordinasi pergerakan mula terjejas, jadi agak sukar bagi mereka untuk bergerak dan berjalan (kadang-kadang mustahil). Gejala utama adalah terencat akal yang teruk, yang hampir mustahil untuk disembuhkan. Masalah yang berkaitan juga muncul: penyakit buah pinggang, penyakit jantung, perkembangan jari yang tidak normal, muka, tangan, penglihatan yang lemah.

[ 16 ]

Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa

Sindrom Dandy-Walker ialah varian anatomi dan klinikal hidrosefalus ganas. Penyakit ini dicirikan oleh atresia bukaan di dalam otak, serta pelebaran ventrikel (ketiga dan keempat).

Walaupun fakta bahawa patologi ini dianggap kongenital, dalam kes-kes yang sangat jarang, tanda-tanda pertamanya mula muncul pada awal kanak-kanak (umur empat) atau lebih lama lagi. Untuk masa yang lama, tiada simptom kecacatan kongenital ini. Dekompensasi kadangkala berlaku hanya pada kanak-kanak atau remaja umur sekolah. Kes yang luar biasa adalah apabila gejala pertama sindrom Dandy-Walker muncul pada orang dewasa.

Antara gejala utama penyakit pada orang dewasa, berikut boleh dibezakan:

1. Saiz kepala secara beransur-ansur meningkat.
2. Tulang belakang kepala mula menonjol: mereka kelihatan membonjol keluar.
3. Koordinasi pergerakan terjejas teruk, dan pergerakan yang tidak jelas dan menyapu kelihatan.
4. Nystagmus berkembang, yang menunjukkan dirinya dalam pergerakan berayun mata dari sisi ke sisi.
5. Kerap sawan dengan sawan.
6. Nada otot meningkat dengan banyak (kadang-kadang ke tahap spastik). Otot sentiasa dalam ketegangan.
7. Perkembangan terencat akal, yang menampakkan dirinya dalam fakta bahawa seseorang tidak mengenali saudara-mara, mengalami kesukaran membaca dan membezakan huruf, dan tidak boleh menulis.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan

Lazimnya, sindrom Dandy-Walker boleh dilihat melalui ultrasound seawal 18-20 minggu kehamilan. Dalam tempoh ini, agenesis lengkap atau separa vermis cerebellar mungkin ketara. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, diagnosis pranatal penyakit ini adalah mungkin pada peringkat awal.

[ 21 ], [ 22 ]

Borang

Terdapat dua bentuk sindrom Dandy-Walker, yang berbeza dalam tahap kecacatan anatomi:

1. Borang lengkap - kurang pembangunan vermis cerebellar selesai.
2. Bentuk tidak lengkap - hanya sebahagian daripada cerebellum berkembang dengan tidak betul.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikasi dan akibatnya

Sudah tentu, banyak patologi kongenital sangat serius, tetapi sindrom Dandy-Walker dianggap sebagai salah satu anomali yang paling teruk pada kanak-kanak. Penyakit ini membawa kepada akibat yang agak kompleks:

1. Kecacatan mental kekal seumur hidup.
2. Selalunya, kecacatan neurologi juga kekal: nada otot meningkat, dan koordinasi pergerakan tidak betul.
3. Hasil maut boleh dijangka dalam kebanyakan kes.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostik Sindrom Dandy-Walker

Pertama sekali, doktor mendiagnosis aduan dan sejarah perubatan (jika sindrom Dandy-Walker muncul selepas kelahiran). Peringkat ini merangkumi jawapan kepada beberapa soalan:

1. Adakah perkara seperti ini berlaku dalam keluarga anda sebelum ini?
2. Pada usia berapakah tanda-tanda awal penyakit mula muncul?
3. Bilakah koordinasi pergerakan mula terganggu, kepala membesar, dan nada otot berubah?

Seterusnya, pakar harus menjalankan pemeriksaan neurologi. Semasa peringkat ini, seseorang boleh melihat perkembangan nystagmus (pergerakan berayun sukarela mata dalam arah yang berbeza), membonjol fontanelle, penurunan nada otot, dan peningkatan saiz kepala.

Menjalankan pemeriksaan ultrasound semasa kehamilan membantu melihat tanda-tanda pertama sindrom pada janin. Di samping itu, kaedah yang sama ini boleh digunakan pada peringkat akhir penyakit untuk memeriksa jantung untuk kecacatan.

Dengan menjalankan MRI (pengimejan resonans magnetik) otak, adalah mungkin untuk melihat tahap peningkatan saiz kepala, penampilan sista dalam fossa kranial posterior, pembesaran ventrikel, perkembangan otak yang tidak normal, dan hidrosefalus.

Dalam sesetengah kes, adalah perlu untuk berunding dengan pakar bedah saraf atau pakar genetik perubatan.

Diagnostik instrumental

Kaedah diagnostik instrumental yang paling biasa untuk mengesan gejala pertama sindrom Dandy-Walker ialah ultrasound (pemeriksaan ultrasound janin) dan MRI (pengimejan resonans magnetik). Sebagai peraturan, perkembangan kanak-kanak yang tidak normal dapat dilihat semasa ultrasound pertama, yang dilakukan pada 18-20 minggu kehamilan. Jika pakar tidak dapat membuat diagnosis yang tepat atau pengesahannya diperlukan, dia boleh menetapkan MRI. Diagnosis yang dibuat dengan bantuan MRI adalah 99% tepat.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnostik pembezaan sindrom Dandy-Walker biasanya dilakukan dengan pengembangan tangki besar otak, yang berkembang dengan hipoplasia radang atau toksik otak kecil, serta dengan sista retrocerebral. Tetapi di sini patut dipertimbangkan bahawa dengan sindrom Dandy-Walker, vermis cerebellar mempunyai kecacatan patognomonik yang tidak diperhatikan dengan hipoplasia lain. Untuk melakukan diagnostik pembezaan patologi ini dengan sista arachnoid, perlu melakukan MRI.

Rawatan Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker mempunyai tahap keterukan yang berbeza-beza. Sebagai peraturan, kanak-kanak yang dilahirkan dengan bentuk anomali yang teruk ini mati pada bulan pertama kehidupan. Jika kecacatan itu serasi dengan kehidupan, maka perkembangan mental kanak-kanak itu dianggap sangat bermasalah. Ibu bapa harus bersedia untuk fakta bahawa kanak-kanak itu akan mempunyai kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak boleh diubah dengan bantuan pendidikan pemulihan. Prognosis untuk perkembangan kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker adalah sangat tidak menguntungkan.

Tidak ada gunanya merawat anomali sedemikian. Tetapi jika hidrosefalus mula meningkat, maka campur tangan pembedahan diperlukan. Tekanan intrakranial boleh dikurangkan dengan mengecilkan ventrikel keempat otak.

Rawatan untuk sindrom Dandy-Walker hanya boleh simptomatik. Kerencatan mental kanak-kanak tidak dapat diperbetulkan, fungsi motor badan sangat terjejas, jadi kanak-kanak seperti itu biasanya tidak boleh duduk atau berdiri sendiri.

Apabila merawat, sangat penting untuk diingat tentang penyakit bersamaan jantung, buah pinggang, patologi maxillofacial. Mereka sering memerlukan campur tangan perubatan yang berkelayakan.

Sekiranya doktor mengesan anomali ini pada janin, ibu bapa mesti membuat pilihan yang agak sukar: menamatkan kehamilan atau melahirkan anak yang akan mengalami patologi yang tidak dapat diubati sepanjang hayatnya.

Rawatan pembedahan

Satu-satunya rawatan pembedahan untuk sindrom Dandy-Walker ialah kaedah shunting, yang membantu mengurangkan keterukan gejala hidrosefalus dan memperbaiki aliran keluar cecair serebrospinal.

Pencegahan

Oleh kerana sindrom Dandy-Walker adalah penyakit keturunan, ia dianggap sia-sia untuk menjalankan pencegahannya. Adalah disyorkan untuk melawat pakar obstetrik-pakar sakit puan dengan kerap semasa kehamilan (sebulan sekali semasa trimester pertama, sekali setiap dua hingga tiga minggu semasa trimester kedua, dan sekali setiap tujuh hingga sepuluh hari semasa trimester ketiga). Cuba daftar dengan klinik kesihatan wanita tepat pada masanya (sebelum minggu ke-12 kehamilan).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Dandy-Walker adalah bencana yang tidak menguntungkan. Dalam 50% kes, kanak-kanak itu mati pada tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak yang masih hidup mesti sentiasa berada di bawah pengawasan doktor. Mereka mempunyai tahap kecerdasan yang sangat rendah, yang tidak tertakluk kepada pembetulan. Sindrom ini berlaku dengan status neurologi berfungsi yang jelas.

[ 39 ]

Kecacatan

Kecacatan kongenital sistem saraf pusat, khususnya sindrom Dandy-Walker, membawa kepada kecacatan yang teruk dari minit pertama kehidupan.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]