Sindrom Kucing

Sindrom jeritan kucing (kadang-kadang juga dikenali sebagai sindrom Lesian) adalah penyakit keturunan jarang di mana kanak-kanak itu menangis seperti bunyi meow kucing. Sindrom ini dianggap sebagai patologi kromosom, kerana ia timbul dari kekurangan maklumat genetik anak, yang terletak di lengan kromosom nombor 5. Penyakit ini dikesan pada kira-kira 1 dalam 45-50 ribu bayi yang baru dilahirkan. Sindrom ini sering berkembang pada kanak-kanak perempuan - dalam nisbah kira-kira 4k3.

[1], [2], [3]

Punca sindrom jeritan kucing

Sumber mutasi yang membawa kepada sindrom Lejeune boleh menjadi pelbagai faktor yang memberikan kesan negatif terhadap organ-organ pembiakan daripada ibu bapa atau telur disenyawakan, yang sedang dalam proses menghancurkan, diikuti oleh pembentukan zigot. Antara punca utama mutasi:

• Keturunan. Sekiranya terdapat anak dalam keluarga yang mempunyai patologi ini, kebarangkalian bahawa bayi kedua akan dilahirkan dengan diagnosis yang sama adalah tinggi;
• Minuman beralkohol. Mereka sangat berbahaya kepada kesihatan embrio dan sel-sel kuman ibu;
• Merokok;
• Dadah. Mereka mempunyai kesan merosakkan pada keseluruhan alat genetik;
• Berada di bawah pengaruh radiasi pengion;
• Obat-obatan atau bahan kimia dengan kesan yang kuat, yang wanita hamil mengambil pada trimester pertama.

Jenis mutasi dalam sindrom kucing

Secara genetik, sindrom ini dijelaskan oleh monosomi separa. Kejadiannya dikaitkan dengan penyusunan semula kromosom, di mana ia kehilangan dari 1/3 hingga separuh daripada kromosom # 5, yang mengandungi kira-kira 6% daripada semua bahan genetik. Gambar klinikal penyakit itu tidak hanya terjejas oleh magnitud bahagian yang hilang, tetapi oleh apa fragmen itu hilang.

Patogenesis

Asas sindrom kucing menjerit adalah perubahan yang terjadi di lengan kromosom nomor 5, yang biasanya berkembang disebabkan pembahagian, atau, dalam beberapa kes, disebabkan pemindahan.

[4],

Gejala sindrom jeritan kucing

Antara gejala utama sindrom menjerit kucing ialah:

• Bunyi tertentu menangis sakit, mirip dengan meowing kucing. Gejala ini berkaitan dengan hakikat bahawa laring mempunyai beberapa keunikan dalam anak yang sakit - dengan tulang rawan nipis, kurang berkembang dan agak sempit. Kira-kira satu pertiga daripada semua kanak-kanak, ciri ini hilang sehingga 2 tahun, manakala selebihnya berterusan sepanjang hayat;

• Seorang kanak-kanak jangka panjang telah melahirkan berat badan kecil (kurang daripada 2.5 kg);
• Masalah dengan fungsi menelan dan menghisap;
• Terdapat banyak rembesan air liur;
• Wajah mempunyai bentuk bulu, bulat (ciri ini mungkin hilang dengan usia);
• Mata yang ditanam secara meluas, sudut luar mereka jatuh ke bawah, dan berhampiran pedalaman ada epicanthus (lipat kecil);
• Hidungnya rata, dan hidungnya luas;
• Telinga rendah diturunkan;
• Tengkorak dan otaknya berukuran kecil, terdapat protrusion kuat yang menonjol. Gejala ini mendapat garis tajam dengan usia;
• Rahang bawah kecil;
• Leher pendek, terdapat lipatan kulit di atasnya;
• Kemunduran dalam perkembangan mental kanak-kanak, kemahiran fizikal dan kemahiran pertuturan juga berkembang dengan kelewatan;
• Kelakuan mempunyai beberapa ciri - terdapat hiperaktif, pencerobohan yang tidak dinobatkan, gerakan berulang, histeria;
• Sembelit lazim;
• Mengurangkan otot nada badan pesakit;
• Kecacatan jantung (pelanggaran dalam struktur sekatan (interventricular atau interatrial), penyakit jantung biru).

Borang

Terdapat beberapa jenis mutasi yang memberi kesan kepada perkembangan penyakit ini:

• Bahu pendek sepenuhnya tidak hadir - ini adalah varian paling sering dalam sindrom (dan paling berat). Apabila terdapat kehilangan bahu yang lengkap, kira-kira satu perempat daripada semua maklumat genetik hilang dalam nombor kromosom 5. Sebagai tambahan kepada gen itu sendiri, beberapa bahagian penting dalam bahan genetik juga hilang, yang mana anomali yang timbul di dalam badan menjadi lebih besar dan mereka mempunyai ciri yang lebih serius.
• Terdapat pemendekan - dalam kes ini, hanya beberapa bahan genetik yang lebih hampir dengan bahagian akhir kromosom yang hilang. Jika ini disertai dengan penyusunan semula kromosom di tapak di mana gen utama untuk pembangunan terletak, sindrom Leszmann berkembang. Dengan variasi kecacatan ini dalam perkembangan kanak-kanak akan kurang, kerana kurang bahan genetik telah hilang.
• Mosaicism adalah bentuk ringan sindrom, yang diperhatikan agak jarang. Kanak-kanak itu menerima DNA daripada kecacatan salah seorang daripada ibu bapanya. Dengan jenis mutasi ini, gen di zigot adalah betul pada mulanya, kromosom nombor 5 penuh - gangguan itu sudah berlaku semasa perkembangan janin. Semasa pemisahan kromosom, lengan tangan lenyap hilang tanpa lulus pembahagian antara sel anak perempuan. Oleh itu, beberapa sel dalam tubuh mendapat genom yang lebih rendah. Dengan bentuk perubahan patologis sindrom ini tidak akan penting, kerana pembahagian sel-sel normal hingga tahap tertentu mengimbangi keburukan yang lain. Oleh itu, anomali kongenital yang teruk atau sebarang kelewatan dalam pembangunan fizikal di kalangan kanak-kanak biasanya tidak berlaku, tetapi di sini terdapat keabnormalan mental.

• Bentuk cincin - dua bahu (pendek dan panjang) satu kromosom berpaut bersama, yang menjadikan kromosom kelihatan seperti cincin. Dalam kes ini, penyusunan semula kromosom berlaku di kawasan terminal kecil. Sindrom ini ditunjukkan oleh sebarang gejala jika gen kunci hilang.

[5]

Komplikasi dan akibatnya

Dengan sindrom Lezgen, pesakit tidak mati dari penyakit itu sendiri, tetapi dari komplikasi-buah pinggang atau kegagalan jantung, pelbagai jangkitan.

Diagnostik sindrom jeritan kucing

Diagnosis awal penyakit ini sudah dapat dilakukan mengikut kemunculan kanak-kanak itu dan menangis khususnya. Untuk menjelaskan diagnosis, analisis cytogenetic dilakukan, serta satu set kromosom. Pemeriksaan yang sama boleh dilakukan pada ibu bapa yang merancang konsepsi - dalam kes-kes tersebut jika genus sebelumnya mempunyai penyakit kromosom.

[6]

Analisis

Untuk mendiagnosis penyakit ini, bayi yang baru lahir mengambil air kencing dan darah untuk analisis umum, serta analisis biokimia. Ciri-ciri penyakit dalam kes ini akan menjadi tanda seperti penurunan nilai albumin darah, serta hemoglobin embrio jangka panjang.

[7]

Diagnostik instrumental

Kaedah diagnosis instrumen penyakit:

• Echocardiography, serta elektrokardiografi - untuk mengesan kehadiran kecacatan jantung;
• Prosedur ini adalah ultrasound atau x-ray untuk mengesan kelainan dalam perkembangan sistem pencernaan.

Diagnosis pembezaan

Sindrom kucing yang menjerit perlu dibezakan dengan patologi kromosom lain yang mempunyai simptom yang sama - ini adalah sindrom Patau, Down atau Edwards.

Rawatan sindrom jeritan kucing

Sindrom Lesian tidak mempunyai rawatan khusus, hanya terapi gejala patologi yang dihasilkan dari penyakit ini.

Untuk merangsang perkembangan psikomotor kanak-kanak, ia harus diperhatikan dalam pakar saraf pediatrik yang akan melakukan urutan, rawatan ubat, terapi senaman dan kursus terapi fizikal. Di samping itu, kanak-kanak dengan diagnosis ini memerlukan bantuan terapi pertuturan, ahli cacat, dan ahli psikologi.

Jika bayi mempunyai penyakit jantung, dia sering memerlukan pembetulan oleh pembedahan, jadi pesakit dirujuk kepada pakar bedah jantung yang melakukan pemeriksaan, melakukan echocardiography dan prosedur lain yang diperlukan.

Jika kanak-kanak diperhatikan patologi sistem urinari, beliau telah dihantar kepada pakar nefrologi kanak-kanak, yang melantiknya pesakit menjalankan pelbagai kaji selidik - mengambil air kencing dan darah sampel, diagnosis buah pinggang melalui ultrasound, dan sebagainya.

Pencegahan

Pencegahan penyakit adalah persiapan yang teliti untuk kehamilan, serta pengecualian walaupun sebelum konsep tentang kesan yang mungkin ke atas ibu bapa masa depan faktor-faktor negatif. Sekiranya seorang kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Lejeune, ibu bapanya dikehendaki menjalani prosedur pemeriksaan cytogenetic untuk diuji untuk membaiki penyusunan kromosom yang seimbang.

[8]

Ramalan

Sindrom jeritan kucing mempunyai prognosis jangka panjang yang tidak menguntungkan. Kualiti hidup, serta tempohnya dalam sindrom ini, bergantung kepada jenis mutasi, keparahan patologi kongenital yang berkaitan, dan tahap penjagaan psikologi, pedagogi dan perubatan yang disediakan. Kanak-kanak yang telah menyiapkan pendidikan khas mempunyai perbendaharaan kata yang membolehkan mereka berkomunikasi di peringkat isi rumah, tetapi pembangunan fizikal dan psikologi sering berlaku dalam usia prasekolah.