Sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin, yang juga dikenali sebagai ubat-ubatan sebagai anomali Robin, adalah patologi kongenital bagi perkembangan bahagian rahang muka. Namanya telah diterima sebagai penghormatan kepada doktor pergigian Perancis, P. Robin, yang pertama kali menggambarkan semua tanda-tandanya. Lannelongue dan Menard pertama kali menggambarkan sindrom Pierre Robin pada tahun 1891 dalam laporannya mengenai contoh 2 pesakit dengan mikgnathia, palet cakram dan retroglossoptosis. Pada tahun 1926, Pierre-Robin menerbitkan kes penyakit dalam bayi dengan tanda-tanda sindrom klasik. Sehingga tahun 1974, triad gejala dikenali sebagai sindrom Robin-Pierre. Walau bagaimanapun, sindrom ini kini digunakan untuk menggambarkan kecacatan pembentukan semasa pelbagai anomali hadir.

Epidemiologi

Ia adalah kecacatan kongenital yang heterogen yang mempunyai kelaziman 1 dalam 8,500 kelahiran hidup. Nisbah lelaki ke wanita adalah 1: 1, kecuali untuk bentuk kromosom X.

Di antara pesakit-pesakit ini, di 50% bayi yang cacat di langit-langit lembut tidak lengkap, selebihnya dilahirkan dengan arcuate dan langit yang luar biasa tinggi, tetapi tanpa celah.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Punca sindrom Pierre Robin

Kemungkinan warisan resesif autosomal dipertimbangkan. Terdapat dua jenis sindrom, bergantung kepada etiologi: terpencil dan ditentukan secara genetik. Spesis terasing berkembang kerana mampatan bahagian bawah rahang semasa perkembangan embrio. Mampatan boleh berkembang disebabkan oleh:

1. Kehadiran di rahim meterai tempatan (sista, parut, tumor).
2. Kehamilan berganda.

Juga, perkembangan rahang pada janin mungkin terjejas apabila:

1. Jangkitan virus yang ibu mengandung semasa hamil.
2. Gangguan neurotropik.
3. Jumlah asid folik yang tidak mencukupi dalam tubuh wanita hamil.

[8], [9], [10], [11]

Patogenesis

Sindrom Pierre Robin diwujudkan kerana keabnormalan embrio, yang disebabkan oleh pelbagai patologi dalam tempoh pranatal.

Terdapat tiga teori patofisiologi yang boleh menjelaskan penampilan sindrom Pierre Robin.

Teori mekanikal : Teori ini adalah yang paling mungkin. Kurangnya radas mandibula berlaku antara minggu ke-7 dan ke-11 kehamilan. Kedudukan lidah yang tinggi dalam rongga mulut membawa kepada pembentukan celah-celah di langit, oleh sebab itu, tidak ada penutupan plat palatine. Teori ini menerangkan bibir berbentuk U terbalik klasik dan ketiadaan bibir kelinci yang berkaitan dengannya. Dalam etiologi, peranan boleh memainkan peranan oligohydramnion, kerana ketiadaan cecair amniotik boleh menyebabkan ubah bentuk dagu dan tekanan mampatan seterusnya antara plat palatine.

Teori neurologi : Keterlambatan dalam perkembangan neurologi diperhatikan dalam elektromilogi lidah lidah dan lajur pharyngeal, dan rasa kerana kelewatan konduksi dalam saraf hyoid.

Teori Kawalan Disney-Brain Berlian Berlian : Teori ini berdasarkan pelanggaran perkembangan otak rhomboid dalam proses ontogenesis.

Perkembangan bahagian rahang kanak-kanak yang tidak mencukupi menyebabkan hakikat bahawa rongga mulut dikurangkan dengan ketara. Ini, seterusnya, menyebabkan pseudomacroglossia yang dipanggil, iaitu, lidah itu dipindahkan ke bahagian belakang dinding faryngeal. Patologi ini membawa kepada perkembangan halangan saluran udara.

Selagi bayi menangis atau bergerak, patensi jalan nafas tetap normal, tetapi apabila ia tertidur, halangan timbul lagi.

Disebabkan gangguan pernafasan, proses menyusukan bayi sangat sukar. Pada masa ini, hampir selalu terdapat halangan saluran udara. Sekiranya anda tidak memohon pembetulan perubatan, maka patologi seperti itu boleh menyebabkan pengurangan organisme keseluruhan yang teruk dan juga kepada hasil yang membawa maut.

[12], [13], [14], [15], [16]

Gejala sindrom Pierre Robin

Penyakit ini dicirikan oleh tiga tanda utama:

1. Micrognathia yang lebih rendah (perkembangan rahang bawah yang tidak mencukupi, berlaku dalam 91.7% kes). Ia dicirikan oleh penarikan balik gerbang pergigian yang lebih rendah sebanyak 10-12 mm di belakang gerbang atas. Rahang bawah mempunyai badan kecil, sudut bodoh. Kanak-kanak mencapai perkembangan normal pada usia 5-6 tahun.
2. Glossoptosis (kehilangan bahasa disebabkan oleh perkembangannya yang tidak mencukupi, dinyatakan dalam 70-85% kes).
3. Macroglossia dan ankyloglossia adalah tanda-tanda yang jarang berlaku, yang dinyatakan dalam 10-15% kes.
4. Celah ada di langit.

1. Bradypnea dan dyspnoea.
2. Sianosis cahaya.
3. Asphyxia, yang paling sering ditunjukkan semasa percubaan untuk memberi makan kepada bayi.
4. Menelan adalah mustahil atau sangat sukar.
5. Keinginan untuk muntah.
6. Anomali Auricular dalam 75% kes.
7. Kehilangan pendengaran yang bersifat konduktif berlaku pada 60% pesakit, sementara atresia saluran auditory luaran berlaku hanya pada 5% pesakit, pneumatisasi tidak cukup rongga mastoid tulang temporal.
8. Anomali telinga dalam (aplasia dari sisi separuh bulatan terung, saluran perparitan vestibular besar, kehilangan sel rambut dari koklea).
9. Malformasi hidung jarang berlaku dan kebanyakannya diwakili oleh anomali akar hidung.
10. Kesalahan pergigian berlaku dalam 30% kes. Laryngomalacia dan kekurangan nebro-pharyngeal diperhatikan dalam kira-kira 10-15% pesakit dengan sindrom Pierre Robin.

Tanda-tanda sistem sindrom Pierre Robin 

Keabnormalan perkembangan sistemik dijelaskan dalam 10-85% daripada kes yang dilaporkan.

Anomali mata berlaku pada 10-30% pesakit. Mungkin ada: hyperopia, myopia, astigmatisme, sklerosis kornea dan stenosis saluran nasolakrimal.

Patologi kardiovaskular: murmur jantung benigna, stenosis arteri pulmonari, saluran arteri terbuka, tingkap bujur, kecacatan septum atrium dan hipertensi pulmonari. Keadaannya berbeza dari 5-58%.

Anomali yang dikaitkan dengan gangguan muskuloskeletal (70-80% kes): syndactyly, ruas dysplastic, polidaktili, clinodactyly, hypermobility sendi dan oligodaktiliya kaki atas. Anomali kaki yang lebih rendah: kaki anomali (Kelab kaki, kaki depan adduction), kecacatan femoral (valgus atau Varus pinggul, tulang paha pendek), keabnormalan pinggul (terkehel kongenital, contractures) daripada keabnormalan lutut (lutut valgus, synchondrosis). Kecacatan tulang belakang: scoliosis, kyphosis, lordosis, displasia vertebra, agenesis sakrum dan tulang ekor sinus.

Patologi sistem saraf pusat: epilepsi, perkembangan sistem saraf, hidrosefalus. Kekerapan kecacatan CNS adalah kira-kira 50%.

Keabnormalan genitouriner: tidak menurunkan testis (25%), hidronephrosis (15%), dan juga buah zakar (10%).

Associated Sindrom dan syarat: sindrom Stickler, sindrom trisomy 11q, trisomy 18, sindrom penghapusan S4, arthropathy reumatoid, gipohondroplaziya, sindrom Moebius.

Tahap

Terdapat tiga tahap keterukan penyakit, yang bergantung kepada keadaan saluran udara kanak-kanak:

1. Mudah - ada masalah kecil dengan memberi makan, tetapi pernafasan hampir tidak sukar. Rawatan itu dilakukan secara rawat jalan.
2. Medium - pernafasan adalah agak sukar, memberi makan seorang kanak-kanak agak sukar. Rawatan itu dijalankan di hospital.
3. Bernafas berat sangat sukar, bayi tidak boleh diberi makan secara normal. Ia perlu menggunakan peranti khas (intranasal probe).

[17], [18], [19]

Komplikasi dan akibatnya

Gabungan micrognathia dan glossoptosis boleh menyebabkan komplikasi pernafasan yang teruk dan masalah semasa memberi makan anak.

Sindrom Pierre Robin menyebabkan komplikasi berikut:

1. Menegangkan pernafasan akibat halangan saluran udara. Laryngomalacia atau bahkan asfiksia dalam mimpi.
2. Perkembangan psikomotor kanak-kanak kurang tertandingi oleh rakan sebaya.
3. Pembangunan fizikal juga tertinggal di belakang.
4. Ucapan pada pesakit rosak.
5. Penyakit telinga yang kerap berlaku di telinga, yang menjadi kronik dan menyebabkan gangguan pendengaran.
6. Sindrom apnea tidur obstruktif, permulaan kematian dalam tidur berbeza-beza dalam 14-91% kes.
7. Masalah dengan gigi.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostik sindrom Pierre Robin

Diagnosis sindrom Pierre Robin tidak menyebabkan kesukaran. Ia berdasarkan kepada manifestasi klinikal. Untuk mengecualikan patologi lain, sangat penting untuk berunding dengan ahli genetik.

Kanak-kanak dengan anomali kongenital Robin dari kelahiran menumpaskan kerana genangan berterusan lidah. Bayi itu tidak berperikemanusiaan, kulitnya sianotik, dan menghirup dari croak dada. Semasa makan, sesak mungkin timbul. Diagnosis juga boleh dilakukan mengikut kemunculan kanak-kanak yang luar biasa - "wajah burung". Selalunya pesakit lain mengalami kecacatan lain: miopia, katarak, patologi sistem genitouriner, patologi jantung, anomali dalam perkembangan tulang belakang.

Untuk manifestasi klinikal ini, tidak sukar untuk meletakkan diagnosis yang tepat kepada pakar.

[25], [26], [27], [28], [29]

Rawatan sindrom Pierre Robin

Rawatan dijalankan sebaik sahaja kelahiran anak dengan sindrom Pierre Robin. Sekiranya penyakit itu ringan, maka untuk memperbaiki keadaan pesakit, perlu sentiasa menjaga anaknya tegak atau berbaring di atas perut. Kepala bayi harus condong ke dada. Dalam proses pemakanan ia tidak disyorkan untuk menjaga kanak-kanak dalam kedudukan mendatar, supaya makanan tidak masuk ke dalam saluran pernafasan.

Sekiranya perkembangan bahagian rahang yang tidak mencukupi dinyatakan dengan kuat, campur tangan pembedahan digunakan untuk membawa lidah tenggelam ke kedudukan fisiologi biasa. Dalam kes yang teruk, lidah diketatkan dan dipasang pada bibir bawah. Dalam kes-kes yang sangat parah perlu dilakukan trakeostomi, glossopexy, gangguan osteogenesis rahang bawah.

Rawatan konservatif juga digunakan.

Ubat-ubatan

Phenobarbital. Ubat tidur dan sedatif, ia berbeza kesan anticonvulsant. Dalam setiap tablet adalah 100 ml phenobarbital. Dos adalah individu, kerana ia bergantung kepada keterukan penyakit dan keadaan kanak-kanak. Pesakit dengan kegagalan hati, hyperkinesis, anemia, myasthenia gravis, PORPHYRIA, kencing manis, kemurungan, intoleransi komponen dadah ditolak. Apabila mengambil gejala berikut adalah mungkin: pening, asthenia, halusinasi, agranulocytosis, loya, tekanan darah rendah, alahan.

Clonazepam. Ubat yang ditetapkan untuk rawatan epilepsi. Ubat ini mengandungi bahan aktif clonazepam, yang merupakan derivatif benzodiazepine. Ia berbeza kesan antikonvulsan, anxiolytic dan miorelaksiruyuschim. Dos ini ditubuhkan oleh doktor yang menghadiri, tetapi tidak boleh melebihi maksimum - 250 mcg sehari. Jangan ambil dengan insomnia, hypertonia otot, gangguan psikomotor, gangguan panik. Apabila mengambil gejala-gejala berikut adalah mungkin: kerengsaan, loya, dysmenorrhea, sakit kepala, leukopenia, kelewatan atau inkontinensia, alopecia, alergi.

Sibazon. Dihasilkan dalam bentuk penyelesaian dan tablet rektum. Bahan aktif ialah derivatif benzodiazepine (sibazone). Ia berbeza kesan sedative, anxiolytic, anticonvulsant. Dos adalah individu. Pesakit dengan hypercapnia kronik, myasthenia gravis, intoleransi kepada benzodiazepin tidak boleh mengambil ubat. Apabila menggunakan ubat, ada kemungkinan gejala-gejala seperti ini: mual, sembelit, sakit kepala, pening, cegukan, inkontinensia kencing, alergi.

Cortexin adalah lyophilizate. Dadah dengan kesan nootropik. Ubat ini mengandungi kompleks pecahan polipeptida yang larut dalam air dan glisin. Dos adalah individu dan ditetapkan oleh doktor yang hadir mengikut keadaan pesakit. Pesakit dengan intoleransi terhadap korteksin tidak boleh mengambil ubat tersebut. Produk boleh menyebabkan reaksi alahan.

Rawatan fisioterapeutik

Sebagai peraturan, di peringkat ringan sindrom, terapi kedudukan dilakukan apabila anak diletakkan di perut dalam posisi tegak sehingga graviti menyebabkan bahagian bawah rahang tumbuh dengan betul.

Rawatan pengoperasian

Rawatan pengoperasian digunakan, pertama sekali, untuk membetulkan glossoptosis. Terdapat beberapa kaedah:

1. Sokongan dengan benang perak lidah. Benang dibawa melalui bahagian bawah gusi dan bibir bawah. Kaedah ini dipanggil Douglas.
2. Kaedah Duhamel - benang perak yang tebal dibawa melalui pangkal lidah pesakit dan dua pipi. Gunakan tidak lebih daripada tiga puluh hari.
3. Peranti ortopedi untuk melukis dan membetulkan lidah.
4. Pada usia satu tahun, operasi untuk menghapuskan celah di langit boleh dilakukan.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk mencegah sindrom Pierre Robin adalah untuk menghapuskan kemungkinan faktor negatif dalam tempoh pranatal perkembangan janin, diagnosis pranatal.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Ramalan

Prognosis dan penyakitnya teruk. Selalunya pada hari-hari pertama kehidupan, dengan peringkat purata dan teruk penyakit, kematian berlaku (penyebabnya adalah asphyxiation). Juga, risiko hasil yang teruk pada tahun pertama agak tinggi kerana banyak jangkitan.

Pada pesakit yang berumur selepas dua tahun - ramalan ini menguntungkan.

[36]