Ketidakseimbangan pigmen (melanoblastosis Bloch-Sulzberg)

Inkontinens pigmen (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe penyakit sistemik, diwarisi dominan dan X-dikaitkan dengan kesan maut dalam embrio lelaki.

[1], [2]

Punca dan patogenesis inkontinensian pigmen

Inkontinensi pigmen adalah disebabkan oleh gen dominan mutant yang terdapat dalam kromosom X. Gen ini terbang untuk janin lelaki. Kebanyakan (90-95%) sakit dengan wanita, dan penyakit lelaki dianggap sebagai hasil daripada mutasi spontan.

[3], [4], [5]

Histologi melanoblastosis Bloch-Sulzberg

Secara histologi, untuk peringkat pertama, pembentukan vesikel yang mengandungi eosinofil adalah ciri. Dalam epidermis antara vesikel, sel dysrhythmic tunggal diperhatikan. Di dermis, terdapat infiltrat, yang terdiri daripada limfosit dan eosinofil. Tahap kedua dicirikan oleh acanthosis, tidak teratur - papillomatosis dan hyperkeratosis, kehadiran banyak sel-sel disritmik. Dalam lapisan dasar - pengosongan sel dan pengurangan kandungan melanin di dalamnya. Dalam dermis, inflamasi kronik yang menyusup dengan sebilangan kecil patogen melofofilik dikesan, menembusi di banyak tempat ke dalam epidermis. Peringkat ketiga dicirikan oleh inkontinensi pigmen. Penembusan pigmen ke dalam dermis dan pengumpulannya dalam melanofag disebut.

Pathomorphology melanoblastosis Bloch-Sulzberg

Perubahan morfologi dalam epidermis mencerminkan peringkat penyakit ini. Spongiosis diperhatikan pada peringkat 1 dengan pembentukan lepuh yang mengandungi granulosit neutrophilic dan eosinofilik, fibrin. Antara lepuh mungkin terdapat sel-sel diskret. Pada peringkat II - hyperkeratosis diskeratoticheskih dengan sejumlah besar sel-sel, acanthosis, Papillomatosis, degenerasi vacuolar sel-sel epitelium basal, sejumlah besar pigmen di lapisan basal. Dalam dermis, edema, menyusup dari limfosit, histiocytes diperhatikan. Granulopitit neutrophil dan zosinofilik. Unsur-unsur verrucous psoriazoformny ditanda acanthosis, hyperkeratosis, parakeratosis fokus, di dalam dermis - menyusup limfosit, sel-sel plasma, melanophages. Apabila pembentukan bintik berpigmen (peringkat III), buih hilang, perubahan radang berkurangan, di bahagian atas dermis terdapat banyak melanofag. Dalam langkah IV penipisan epidermis mendedahkan zon, hyperkeratosis tumpuan, mengurangkan jumlah melanin dalam lapisan basal epidermis, melanophages Beberapa terletak di dermis reticular. Pemeriksaan mikroskop elektron pada kulit menunjukkan peningkatan dalam aktiviti melanogenesis dalam peringkat I-II dalam proses. Melanosit mempunyai banyak proses, kadang-kadang menembusi dermis melalui membran bawah tanah. Dalam lapisan berduri, populasi melanocytes kedua dikenalpasti. Pada peringkat pigmentasi, sejumlah besar melanofag yang dimuatkan dengan pigmen ditentukan dalam dermis, melanosit kurang aktif, mengandungi autophagosomes. Pengangkutan melanin terganggu dalam sel epitelium. Dalam tahap IV melanocytes tidak aktif, mereka dibundarkan, tanpa proses yang panjang. Bilangan melanofag dan dermis dikurangkan.

Histogenesis pigmen inkontinensia

Di tengah-tengah penyakit ini adalah pelanggaran sintesis dan pengangkutan melanin oleh melanosit. Pada awal melanogenesis dikuatkan dalam langkah berikutnya ia berkurangan, dan dalam langkah IV melanosit proses fungsi-benar habis, dan pigmen yang terkumpul di dalam dermis adalah secara beransur-ansur rezorbtsiruetsya. Ketidakstabilan kromosom diperhatikan. Ia diandaikan bahawa gen tersebut dilokalisasi di rantau Xp11.2. Mungkin, penyakit ini berkembang akibat pemadaman. Berbeza dengan varian klasik, gen yang bertanggungjawab terhadap hypomelanosis Ito terletak pada kromosom 9-9q-33qter. Peranan pelanggaran toleransi imun adalah mungkin, yang mana serangan autoimun pada klon sel-sel yang berasal dari ektodermal yang mempunyai antigen permukaan anomali berlaku, atau kematian prematur klon yang cacat berlaku. Chemotaxis eosinophils dalam foci dan lesi mungkin disebabkan oleh kehadiran leukotriena B4.

A penjelmaan tertentu pigmen inkontinens adalah pigmen mesh dermatosis (syn: sindrom Frinchesketti-Jadassohn, reticular dermatosis berwarna pigmen Naegeli), yang biasanya berlaku pada tahun ke-2 hidup, kedua-dua jantina. Jenis transmisi dominan autosomal diperhatikan. Dalam penjelmaan ini, tiada peringkat penyakit keradangan bermula langkah hyper dalam grid atau tempat-tempat yang terletak pada kulit perut, leher, dada, dalam lipatan kulit. Penyebaran atau pembiakan keratodermia telapak tangan dan tapak kaki juga bersifat ciri. Pada pesakit, tiada keabnormalan dalam perkembangan mental dan fizikal.

Gipomelanoz Ito (penyakit penjelmaan achromatic) timbul dalam zaman kanak-kanak awal, dicirikan oleh kemunculan tumpuan pigmentasi kulit u, sama dalam garis dan lokasi bidang hyperpigmentation dalam bentuk tipikal inkontinens pigmen, tetapi tanpa sebelum dua langkah proses. Membezakan bentuk kutaneus dan neurocousing, yang diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Dengan bentuk kulit, ketiadaan pigmen diperhatikan pada zaman kanak-kanak. Apabila borang neurocutaneous kecuali gangguan pigmentasi ditanda gangguan neurologi (terencat mental, sawan) dan keabnormalan tulang.

Diagnosis pembezaan dilakukan akrodermatitom znteropaticheskim, sindrom Verbova, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy displasia di peringkat I - dengan bullosa epidermolysis, herpes, pemphigus novorozhdeniyh wabak.

Gejala melanoblastosis Bloch-Sulzberg

Penyakit ini berlaku semasa kelahiran anak atau pada hari-hari pertama kehidupan. Terdapat beberapa variasi pigmen inkontinensia: varian klasik Bloch-Sulzberg, pigmen grid Francesket-Yadassona dan hypomelanozo Ito. Varian klasik dicirikan oleh secara konsisten menggantikan satu sama lain dengan tiga peringkat: bullous (radang), papulo-verruccus dan pigmen.

Persembahan klinikal bergantung kepada proses. Pada mulanya, ketika lahir atau, jarang, di hari pertama atau minggu kehidupan di sana eritemato-Stomatitis, ruam papulovezikuleznye, bertempat advantageously pada permukaan sisi batang dan kaki proksimal dengan kecenderungan untuk striplike lokasi (peringkat I-II). Sebahagian daripada unsur-unsur menjadi watak berkutil. Selepas regresi lesi (peringkat III) masih pigmentasi ciri "semburan", "pusaran" dan jalur. Dari masa ke masa, secara beransur-ansur digantikan dengan hyperpigmentation ringan diucapkan atrofi, depigmentation dan sklerosis (peringkat IV). Peringkat-peringkat penyakit ini kadang-kadang kurang dinyatakan, pada masa yang sama mungkin ada bullous, papular dan luka-luka berpigmen. Sering mengadakan III muncul tanpa gejala sebelumnya. Ini mungkin berlaku jika saya dan peringkat II berada dalam utero atau telah dipadamkan dan pergi tanpa disedari. Perubahan seterusnya dalam kulit, majoriti pesakit mengenal pasti pelbagai ecto- dan mesodermal kecacatan: anomali pergigian, hypotrichosis, kuku distrofi, perubahan mata, rangka, CNS K penjelmaan penyakit ini termasuk keratogenny bullous dermatitis dan pigmen atau sindrom asbestos Hansen, dermatosis berwarna pigmen reticular Naegeli atau sindrom Franceschetti-Jadassohn dan inkontinen berwarna bentuk pigmen - sindrom Ito yang tidak tertentu. Ia menunjukkan kewujudan bentuk peralihan.

Peringkat bullous (I) penyakit ini bermula pada 1-2 minggu hidup dan mempunyai ciri-ciri letusan vesikel dan lepuh di eritemoznom asas, papules, dan unsur-unsur Stomatitis urtikaria. Proses ini diselaraskan terutamanya pada anggota badan, permukaan sisi batang. Ruam itu linear, simetri atau dikelompokkan. Kandungan gelembung biasanya jelas, apabila ia dibuka dan dikeringkan, erosi dan kerak kecil terbentuk. Elemen ruam muncul sawan, merebak ke kawasan baru kulit. Di kebanyakan pesakit, keadaan umum biasanya tidak terganggu. Eosinofilia terdapat dalam darah.

Papuloverrukoznaya langkah (II) berlaku pada kira-kira 4-6 minggu selepas kelahiran dan ditunjukkan bentuk cornified, papules hyperkeratotic, pustules, ketumbuhan verrucous bertempat linear dalam zon bekas vesikel, atau secara rawak. Perubahan kulit ini berterusan selama beberapa bulan. Penyebaran hyperkeratosis berkembang di telapak tangan dan sol.

Pigmen langkah (III) biasanya membangunkan dalam tempoh 3-6 bulan permulaan dan dicirikan oleh kemunculan pada dibenarkan tempat tumpuan bintik coklat-kuning, hyperpigmentation dengan tepi ringan bentuk yang tidak teratur ( "lumpur berhamburan"). Ini, corak linear bercabang terletak terutamanya pada kulit abdomen dan, jarang, sudah tentu. Kadang-kadang tahap papulo-verruccus dan pigmen dapat dilihat secara serentak. Dari masa ke masa (15-20 tahun) di tempat giperpigmengatsii membangunkan atrofi ringan, hypopigmentation, yang dikeluarkan oleh sesetengah penulis sebagai keempat - peringkat atropik penyakit. Dalam langkah ini, mungkin ada pelbagai exo- dan mesodermal perubahan Ophthalmic Pathology (strabismus, nystagmus, katarak, atrofi optik, detasmen retina, keratigy, sclera kebiruan, keabnormalan iris pigmentasi), perubahan neurologi (sawan, sawan, terencat akal, lumpuh spastik oleh jenis tetra atau paraplegia), penyakit organ-organ dalaman dan sistem lokomotor, degenerasi rambut dan kuku.

Rawatan kecacatan pigmen

Tiada kaedah terapi yang berkesan. Di peringkat pertama, dos kecil kortikosteroid disyorkan. Di peringkat pertumbuhan kasar, neotigazone berkesan. Secara luarnya menggunakan pewarna aniline, zpiteliziruyushie, ubat anti-radang dan produk yang memperbaiki tisu tropis.