Karsinoma colorectal nonpolyposis keturunan: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Karsinoma kolorektal bukan lipoprotein (NSCP) keturunan adalah penyakit dominan autosomal, yang mewakili 3-5% daripada kes-kes kanser kolorektal. Gejala, diagnosis dan rawatan utama adalah serupa dengan bentuk kanser kolorektal lain. Suspek NCCP berikut dari anamnesis dan memerlukan pengesahan oleh penyelidikan genetik. Pesakit juga perlu dipantau kerana kemungkinan keganasan yang lain, terutamanya kanser endometrium dan ovari.

Pesakit dengan salah satu daripada beberapa mutasi yang diketahui mempunyai risiko mengembangkan kanser kolorektal dalam 70-80% sepanjang hayat. Berbanding dengan bentuk sporadis kanser kolon NNKRK berkembang pada usia yang lebih muda (min 40 tahun) dan lebih cenderung untuk mengalahkan proksimal diperhatikan kepada sudut yg berkenaan dgn limpa. Penyakit kolon sebelumnya biasanya diwakili oleh adenoma kolon tunggal berbeza dengan beberapa adenomas yang diperhatikan pada pesakit dengan poliposis adenomatous familial (EPS), yang merupakan satu lagi bentuk kanser kolorektal.

Bagaimanapun, serupa dengan EPS, pelbagai manifestasi tambahan usus boleh diperhatikan. Penyakit utama termasuk penampilan tempat seperti kopi dengan susu, sista sebaceous dan keratoacanthoma. Tumor malignan yang berkaitan adalah tumor endometrium dan ovari (risiko 39 dan 9%, pada usia 70 tahun). Pesakit juga mempunyai risiko kanser ureter, pelvis buah pinggang, perut, saluran empedu dan usus kecil.

[1], [2], [3], [4]

Gejala karsinoma colorectal nonpolyped turun ke bawah

Tanda-tanda dan tanda-tanda serupa dengan bentuk kanser kolorektal lain. Begitu juga dengan diagnosis dan arahan utama rawatan tumor itu sendiri. Kekhususan diagnosis NSCP disahkan oleh penyelidikan genetik. Walau bagaimanapun, sukar untuk menerima keputusan ujian, kerana (berbeza dengan SAP) tidak ada manifestasi klinikal biasa. Oleh itu, syak wasangka NSCP memerlukan kajian terperinci mengenai sejarah keluarga yang bertepatan dengan EPS, yang perlu diambil dari semua pesakit muda.

Mengikut kriteria Amsterdam II untuk NNKRK mesti mengandungi semua tiga sejarah yang berikut: (1) tiga atau lebih saudara-mara dengan SAP atau keganasan yang dikaitkan dengan NNKRK, (2), kanser kolorektal, yang diperhatikan sekurang-kurangnya dua generasi dan (3) sekurang-kurangnya satu kes EPS sehingga umur 50 tahun.

Diagnosis karsinoma colorectal nonpolyped keturunan

Pesakit yang memenuhi kriteria ini perlu memeriksa tisu tumor untuk perubahan DNA, yang dipanggil variasi microsatellite (MSI). Jika MSI yang ketara dikesan, ujian genetik untuk mutasi NRCC tertentu ditunjukkan. Pengarang lain menggunakan kriteria tambahan (misalnya, kriteria Bethesda) untuk meneruskan kajian MSI. Jika kajian MSI tidak dilakukan di kemudahan ini, pesakit harus dirujuk ke pusat khusus.

Pesakit yang disahkan NCCC memerlukan pemeriksaan lanjut untuk tumor malignan yang lain. Cita-cita endometrium tahunan dan ultrasound transvaginal disyorkan untuk mengesan kanser endometrium. Untuk diagnosis kanser ovari, kajian termasuk ultrasound transvaginal tahunan dan penentuan serum dalam tahap CA 125. Hysterectomy prophylactic dan penyingkiran ovari juga merupakan kaedah pilihan. Urinalisis digunakan untuk menyaring tumor buah pinggang.

Saudara-mara barisan pertama pesakit dengan NCCP perlu melakukan kolonoskopi setiap 1-2 tahun, bermula pada umur 20 tahun dan setiap tahun selepas 40 tahun. Wanita - saudara-saudara dari barisan pertama - setiap tahun akan disaring untuk kanser endometrium dengan kanser ovari. Saudara-mara yang lebih jauh perlu menjalankan kajian genetik; jika keputusan kajian adalah negatif, mereka harus menjalani kolonoskopi sama dengan pesakit dengan tahap risiko yang sederhana.

[5], [6], [7], [8]