Displasia ektodermal

Penyakit yang agak jarang berlaku - displasia ektodermal - adalah gangguan genetik, disertai dengan gangguan fungsi dan struktur unsur-unsur yang berasal dari lapisan luar kulit. Biasanya rambut, piring kuku, gigi, sistem kelenjar (lendir, peluh dan sebum) terjejas. Penyakit ini kompleks, boleh berlaku dalam pelbagai bentuk. Rawatannya terutamanya pembetulan, tanpa gejala: malangnya, kita tidak membincangkan pemulihan sepenuhnya. [1]

Epidemiologi

Variasi displasia ectodermal adalah sindrom Christ-Siemens-Touraine, serta sindrom Clawston, Rapp-Hodgkin dan EEC. Patologi pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-19 oleh Dr. Touraine. Pada tahun 1913 dan 1929, deskripsi ini dilengkapkan, masing-masing, oleh doktor gigi Christ dan ahli dermatologi Siemens, pada tahun 1968 oleh Rapp dan Hodgkin, pada tahun 1970 oleh Rudiger.

Dalam literatur perubatan, penyakit ini lebih sering dijumpai dengan nama displasia ectodermal dan sesuai dengan pengekodan antarabangsa Q82.4 (ICD-10).

Sehingga kini, doktor tidak dapat menyatakan kadar kejadian yang tepat. Walau bagaimanapun, dipercayai bahawa sindrom ini berlaku dalam kira-kira satu kes dalam 5-10 ribu. [2]

Heterogenitas etiologi penyakit dengan tiga jenis genetik penularan keturunan diketahui dengan tepat: resesif autosomal, resesif dominan dan berkait X (yang terakhir adalah yang paling biasa). [3]

Pada masa ini, tiga gen telah dikenal pasti pada kromosom yang berbeza, yang memungkinkan untuk mengenal pasti penyakit ini menggunakan teknik molekul genetik. Jumlah kemungkinan mutasi lebih daripada enam puluh.

Displasia ektodermal lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki, yang dikaitkan dengan pewarisan berkaitan seks. Kanak-kanak perempuan sering mempunyai bentuk patologi ringan, atau tidak simptomatik.

Patologi didaftarkan di pelbagai negara di dunia sebagai wakil dari mana-mana kaum. Ia boleh muncul secara sporadis pada pasangan yang sihat secara klinikal, atau muncul dalam bentuk keluarga (terutama jika ibu bapa berkait rapat).

Punca displasia ectodermal

Satu-satunya sebab untuk perkembangan displasia ectodermal terletak pada mutasi faktor gen keturunan tertentu. Khususnya, gangguan yang paling biasa adalah gen EDA yang terletak di kromosom X. Gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan zat protein ectodisplasin-A, struktur yang tidak betul menyebabkan pelanggaran pembentukan elemen ectoderm. Pada masa ini, ciri sebenar zat protein dan mekanisme perkembangan gangguan mutasi belum dijelaskan.

Penyakit yang berkaitan dengan kromosom X mempunyai ciri tersendiri: masalahnya lebih kerap dijumpai pada lelaki, tetapi wanita juga dapat bertindak bukan hanya sebagai pembawa, tetapi juga mempunyai tanda-tanda sindrom individu, walaupun pada tahap yang ringan. Sebagai contoh, pada pesakit dengan displasia ektodermal, kekeringan kulit yang berlebihan, keriput, rambut menipis dan kering, dan kecacatan gigi dapat diperhatikan. Masalah pada payudara dan puting adalah mungkin. Tanda-tanda seperti itu menunjukkan kemungkinan dominasi mutasi gen EDA yang tidak lengkap.

Di antara jenis mutasi lain, seseorang dapat membezakan perubahan dalam gen EDAR, yang bertanggungjawab untuk mengekod reseptor untuk faktor nekrosis tumor. Gen ini dilokalisasikan pada kromosom II, pewarisan bersifat autosomal resesif. Proses tepat perkembangan patologi belum dijelaskan.

Sekiranya kita bercakap mengenai varian jarang dari displasia ectodermal, maka ia muncul di bawah pengaruh mutasi gen pada TDARADD, yang bertanggungjawab untuk pengekodan protein reseptor untuk exodisplasin-A, yang dilokalisasikan pada kromosom I. Mekanisme patogenetik tidak difahami sepenuhnya. [4]

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko yang paling ketara yang menyebabkan kelahiran anak dengan displasia ectodermal adalah kecacatan:

• gen EDA yang mengekodkan ectodisplasin-A, dipetakan ke kromosom Xq12-q13.1;
• gen EDAR yang mengekodkan reseptor faktor nekrosis tumor, anggota keluarga super EDAR, dipetakan ke kromosom 2q11-q13;
• gen TDARADD, pengekodan ectodisplasin-A, protein yang berkaitan dengan reseptor, dipetakan ke kromosom 1q42.2-q43.

Seseorang boleh mengesyaki kecenderungan keturunan terhadap displasia ectodermal dengan memeriksa sejarah keluarga.

Diagnostik molekul genetik yang kompleks memungkinkan untuk menilai risiko genetik mengembangkan sindrom ini pada seorang kanak-kanak.

Patogenesis

Ciri-ciri patogenetik perkembangan penyakit ini kurang difahami. Telah diketahui bahawa displasia ectodermal muncul sebagai akibat perubahan mutasi pada gen tertentu. Penyebab bentuk patologi yang paling biasa adalah kerosakan pada gen EDA yang terletak di kromosom X. Gen ini bertanggungjawab untuk mengekodkan agen protein yang disebut ectodisplasin-A. Perubahan patologi dalam strukturnya menyebabkan perkembangan derivatif ectodermal yang tidak normal. Malangnya, setakat ini, kedua-dua bahagian fungsi agen protein ini dan patogenesis perubahan mutasi gen EDA belum cukup dipelajari.

Ciri pembezaan utama displasia ectodermal adalah bahawa gangguan klinikal tidak hanya terdapat pada pesakit lelaki, tetapi juga pada wanita: pengangkutan ditunjukkan oleh perubahan patologi yang lebih ringan. Khususnya, terdapat rambut dan kulit kering, keriput awal, kelengkungan dan gangguan gigi yang lain.

Selain itu, penyebab sindrom Christ-Siemens-Touraine yang khas adalah perubahan mutasi pada gen EDAR, yang bertanggungjawab untuk mengekod salah satu reseptor untuk faktor nekrosis tumor. Gen ini dilokalisasikan pada kromosom II, pewarisan berlaku secara autosomal resesif. Ciri-ciri patogenetik belum dikaji dalam kes ini. [5]

Terdapat juga jenis anhidrotik jenis displasia ectodermal yang lebih jarang berlaku, dengan kaedah pewarisan dominan autosomal. Penyebabnya adalah perubahan mutasi pada gen TDARADD, yang mengekodkan reseptor zat protein untuk exodisplasin-A dan dilokalisasi pada kromosom I. Kemungkinan besar, ciri patogenetik dalam kes ini sama dengan jenis penyakit berkaitan seks yang lebih biasa.

Untuk maklumat anda: ectoderm adalah salah satu daripada tiga lapisan kuman (dua lagi diwakili oleh mesoderm dan endoderm). Ectoderm adalah lapisan luar yang terbentuk pada minggu ketiga perkembangan embrio dan menentukan pembentukan kulit dan pelengkap (rambut, kuku), epitel rektum dan mulut, enamel gigi, lensa dan kornea, kelenjar peluh. Pada orang dengan displasia ectodermal, sebahagian atau semua struktur ectoderm tidak ada atau tidak berfungsi dengan baik.

Gejala displasia ectodermal

Gambaran klinikal pada displasia ektodermal ditentukan oleh sejumlah gangguan yang mempengaruhi kelenjar ectoderm dan peluh. Kelenjar sebum dan apokrin juga terjejas, tetapi kecacatan ini kurang ketara. Sistem kelenjar lain - khususnya, lakrimal, pencernaan, hidung, bronkus - menunjukkan tanda-tanda atrofi. Tanda-tanda khas: proses atropik, hipoplasia kulit, hipoplasia kelenjar susu dan puting susu.

Di kawasan muka, kedutan, penipisan kelopak mata, gangguan pigmentasi periorbital, papula, ruam eksim, hiperkeratosis palmar dijumpai. Tabung depan dan lengkungan superciliary jelas menonjol ke hadapan, jambatan hidung dilicinkan, hidung berbentuk pelana kecil, sayap hidung hipoplastik, bibir penuh dan menonjol, pipi tenggelam.

Rambut jarang, selalunya dengan garis rambut yang surut, warna kering dan ringan.

Gigi tidak teratur, sering meruncing dan runcing. Sebilangan gigi tidak hadir sepenuhnya (gigi taring selalu ada).

Aurikel juga cacat: biasanya kecil, tinggi, dan keriting telinga tidak teratur.

Pada bahagian organ penglihatan, mungkin terdapat pengaburan lensa, miopia, blepharoconjunctivitis, penurunan pengeluaran air mata, dan badan vitreous cair.

Sebilangan pesakit pekak sepenuhnya. Terdapat kecenderungan untuk penyakit berjangkit, gangguan termoregulasi.

Tanda pertama

Manifestasi pertama displasia ektodermal sering dijumpai pada masa neonatal. Walau bagaimanapun, ini boleh berlaku kemudian, kerana gambaran klinikal pada anak kecil tidak selalu jelas dan bertambah buruk selama bertahun-tahun.

Gejala asas di mana seseorang dapat mengesyaki kehadiran patologi sering kali berikut:

• kerencatan pertumbuhan terhadap latar belakang kepala yang agak besar;
• kekeringan, penipisan rambut, terutamanya rambut "vellus" dengan pertumbuhan perlahan dan pigmentasi rendah, bulu mata dan alis yang dipendekkan dan jarang, atau ketiadaan lengkapnya;
• alopecia awal, sehingga rambut gugur sepenuhnya;
• penampilan khas "wajah lelaki tua", kawasan frontal yang menonjol, rongga alis dan tuberkel, tulang pipi yang melebar, penarikan semula jambatan hidung, hidung pelana kecil dan sayap hipoplastik, pipi yang tenggelam, bibir yang menonjol seperti "ikan", "berat" dagu, aurikel bentuk tidak teratur;
• gigi tertunda (dari satu hingga tiga tahun), pelanggaran urutan gigi biasa, jangka masa pemeliharaan gigi susu yang lama, ketiadaan beberapa gigi;[6]
• konfigurasi pergigian kerucut, tepi incisal runcing, permukaan molar yang licin;
• pelanggaran gigi palsu dan oklusi;
• kelenjar air liur yang kurang berkembang, air liur yang buruk, mulut kering, serak;
• kekeringan kulit yang berlebihan, kedutan awal, yang sangat ketara pada wajah;
• gangguan pigmentasi, fungsi kelenjar sebum yang tidak betul, ruam papular;
• konjungtivitis, fobia lalu lintas;
• kelenjar susu yang kurang berkembang, atau ketiadaannya;
• kelenjar mukosa yang tidak berkembang dengan baik pada sistem pernafasan dan pencernaan, yang sering menyebabkan bronkitis, rhinitis, sinusitis, patologi gastrousus;
• peningkatan suhu secara berkala yang berkaitan dengan pemindahan haba yang tidak betul kerana gangguan kelenjar peluh;
• kurang kerap - keterbelakangan mental, oligofrenia (lebih kerap perkembangan kecerdasan sesuai dengan norma);
• gangguan penyesuaian dan orientasi sosial, kekakuan dan pengasingan;
• masalah pertuturan yang berkaitan dengan pertumbuhan gigi yang tidak betul dan kekeringan membran mukus oronosofaring;
• gangguan penglihatan;
• sedikit atau tidak berpeluh.

Triad untuk displasia ectodermal anhidrotik

Varian anhidrotik displasia ectodermal ditunjukkan oleh tiga tanda asas:

• rambut badan yang jarang berlaku seperti atrichosis atau hypotrichosis; [7], [8]
• konfigurasi gigi yang tidak betul (sering berbentuk kerucut, runcing), atau kekurangan dan ketiadaan gigi;
• pelanggaran peluh jenis hipo dan anhidrosis, yang sering berlaku kerana ketiadaan kelenjar peluh.

Kerana adanya anhidrosis, pesakit mempunyai tanda-tanda tambahan seperti hipersensitiviti suhu tinggi dan hipertermia berulang, yang merupakan bahaya nyata bagi kehidupan manusia. Kulit menipis, kering. Ramai pesakit menderita blepharoconjunctivitis kronik, sindrom mata kering, keadaan seperti asma. [9]

Borang

Manifestasi kumulatif yang berbeza dan intensiti mereka menentukan pembahagian displasia ectodermal menjadi beberapa jenis, yang boleh disebut bentuk patologi bebas. Jenis utama adalah: Sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Clostone, sindrom Rapp-Hodgkin dan sindrom EEC.

Sindrom Christ-Siemens-Touraine, atau displasia ectodermal anhidrotik, dicirikan oleh disfungsi lengkap kelenjar peluh, serta fenotip struktur struktur wajah: anak mempunyai dahi anterior yang menonjol, alis nipis dan nipis, bulu mata pendek yang jarang berlaku, kedutan. Biasanya gangguan pigmentasi periorbital, jambatan hidung seperti pelana, hipoplasia rahang. Rambut sama ada depigmentasi atau berpigmen ringan.

Beberapa pakar menganggap bahawa anhidrosis skala penuh pada pasien masih jarang dijumpai, dan pada kebanyakan pasien sistem peluh lemah, tetapi masih berfungsi. Pendapat ini diambil kira dan membawa kepada fakta bahawa doktor dari masa ke masa mula menggunakan nama yang lebih tepat: bentuk hipohidrotik penyakit ini. Displasia ectodermal hipohidrotik adalah gangguan genetik pembentukan lapisan ectodermal. Patologi dicirikan oleh gangguan dalam pembentukan unsur-unsur ectoderm seperti kulit dan rambut, kelenjar (peluh, sebum) dan gigi. Penyakit ini terdiri daripada tiga subtipe, yang secara praktikalnya tidak berbeza secara simptomatik, kerana berpeluh yang terganggu (terutamanya hipohidrosis) menjadi tanda klinikal utama. Kita bercakap mengenai sindrom Christ-Siemens-Touraine itu sendiri dengan jenis pewarisan yang berkaitan dengan X, serta displasia ectodermal dominan autosomal dan autosomal. Terdapat beberapa subtipe yang lebih jarang, disertai dengan kekurangan imuniti yang ketara - apa yang disebut displasia ectodermal anhidrotik kongenital dengan keadaan imunodefisiensi.

Sindrom Closton adalah jenis displasia ectodermal hidrat. Gejala patologi yang menentukan adalah lesi gigi, rambut dan sistem peluh yang sama, tetapi pada tahap yang lebih rendah. Hypodentia terdapat di gigi seri bawah, geraham kedua, dan gigi taring atas. Lesi kuku ditunjukkan dalam bentuk hipoplasia, distrofi, aplasia dengan paronychia. Jumlah kelenjar peluh berkurang, dengan kelenjar sebum yang tidak berubah. Hipotrichosis, kebotakan adalah mungkin. Kaedah pewarisan adalah autosomal dan autosomal dominan.

Sindrom Repp-Hodgkin sebaliknya disebut displasia ectodermal hipohidrotik, disertai dengan bibir sumbing, rabung alveolar, lelangit lembut dan keras. Manifestasi khas adalah seperti berikut: hipohidrosis dan hipotrichosis, perubahan patologi pada kuku, hipodentia atau oligodentia bersamaan dengan celahan bibir atas, rabung alveolar, lelangit lembut dan keras. Gejala yang biasa berlaku ialah pertemuan jambatan hidung, penyempitan hidung, mikrognatik rahang atas, mulut kecil, dan kemaluan yang berkurang. Sindrom ini diwarisi secara autosomal dominan.

Sindrom EEC baru-baru ini diasingkan sebagai penyakit bebas, lebih dikenali sebagai sindrom kumulatif ectrodactyly, displasia ectodermal dengan langit-langit sumbing dan bibir atas. Gejala khas adalah kecacatan pada kaki dan tangan, bibir atas sumbing, dan kadang-kadang lidah sumbing. Tanda-tanda ini terdapat pada latar belakang keringat, hipotrichosis dan alopecia, hipoplasia kuku, kekeringan dan hipopigmentasi kulit, konjungtivitis, fobia ringan, dan lain-lain. Anomali gigi, letusan lewat, pelbagai karies juga biasa. Terhadap latar belakang kecacatan fizikal, perkembangan mental biasanya mencukupi. Kaedah pewarisan autosomal dominan, tetapi ada juga varian yang diwariskan secara santai.

Displasia ektodermal pada kanak-kanak

Walaupun displasia ectodermal adalah penyakit kongenital, tidak selalu mungkin untuk mendiagnosisnya pada bayi yang baru lahir: selalunya diagnosis dibuat hanya setelah beberapa tahun (selalunya 2-3 tahun). Doktor yang berlatih memperhatikan keperluan diagnosis awal, kerana bukan hanya gaya hidup yang lebih jauh, tetapi kadang-kadang kehidupan pesakit itu sendiri bergantung pada ini. Gejala patologi adalah pelbagai, tetapi tidak selalu dapat dilihat. Walau bagaimanapun, sebilangannya lebih biasa, sementara yang lain kurang biasa. [10]Kedua-dua ibu bapa dan doktor harus diberi perhatian dengan tanda-tanda berikut:

• hipoplasia kelenjar peluh dengan hipo atau anhidrosis, gangguan termoregulasi, episod hipertermia yang kerap, demam yang tidak masuk akal, pemanasan berlebihan;
• fenomena hipotrichosis, jarang, depigmentasi dan penipisan rambut, memendekkan kening dan bulu mata (atau ketiadaannya);
• kebotakan berterusan atau sementara (lengkap atau fokus);
• letusan gigi lewat melanggar urutannya;
• kekurangan bilangan gigi, pelanggaran konfigurasi mereka (sering - berbentuk kerucut, bentuk seperti lonjakan dengan ujung runcing), atau ketiadaan gigi;
• maloklusi, kadang-kadang - mobiliti gigi, ruang interdental yang besar;
• keterikatan rendah frenulum supralabial, ekspresi tajam dari tali bukal, ruang mulut kecil;
• proses alveolar rahang atas yang kurang berkembang;
• pada roentgenogram - akar gigi yang dipendekkan, celah periodontal yang melebar, proses mandibular condylar yang rata;
• hipoplasia kelenjar mukosa di mulut, akibatnya - air liur yang tidak mencukupi, serak;
• kecenderungan stomatitis kulat, cheilitis;
• "wajah lelaki tua" khas dengan kawasan frontal yang menonjol, jambatan hidung cekung, hidung pelana kecil, pipi cekung, bibir cembung kabur penuh, aurikel berbentuk tidak teratur;
• kulit berkerut kering yang nipis, kadang-kadang dengan ruam papular;
• fungsi kelenjar lakrimal yang tidak mencukupi, penyakit keradangan yang kerap (keratitis, blepharitis, dll.);
• kecacatan bibir dan lelangit;
• luka kuku, paronychia;
• kecacatan pada kaki dan / atau tangan, hiperkeratosis tapak tangan dan kaki;
• perkembangan kelenjar susu dan puting susu yang tidak mencukupi (kadang-kadang ketiadaannya);
• kekurangan imun, ekzema;
• kecenderungan penyakit pernafasan dan pencernaan, serta mimisan.

Kombinasi tanda dan intensiti yang berbeza menentukan varian individu perjalanan displasia ektodermal.

Komplikasi dan akibatnya

Pesakit dengan displasia ektodermal harus mengelakkan kesan termal yang tidak terkawal dalam setiap cara yang mungkin. Bayi memerlukan pemantauan berterusan terhadap suhu badan. Kanak-kanak yang lebih tua harus diberi langkah pencegahan dan penyejukan yang diperlukan - khususnya, minum minuman sejuk secara berkala, melembapkan pakaian, menggunakan penghawa dingin.

Penjagaan rongga mulut dan gigi harus dimulakan seawal mungkin - untuk mengekalkan kecergasan fungsinya dan mengoptimumkan penampilan mereka. Pertolongan pakar ortodontik sering merangkumi pengaturan plat pembetulan dan mengangkat sinus diikuti dengan implantasi gigi. Gigi palsu yang menyokong mungkin. [11]

Untuk bentuk hipohidrotik displasia ektodermal dengan kekurangan imun, diperlukan pengambilan ubat untuk menyokong sistem imun, serta terapi intensif untuk penyakit berjangkit, atau transplantasi sel induk hematopoietik.

Sekiranya sindrom patologi tidak dikesan pada awal kanak-kanak, maka gangguan termoregulasi dapat menyebabkan kerosakan pada otak, yang akhirnya akan menyebabkan kematian. Dengan diagnosis yang tepat dan tepat pada masanya dan rawatan yang kompeten, pesakit berpeluang menjalani kehidupan normal tanpa mempengaruhi jangka masa yang negatif. [12]

Diagnostik displasia ectodermal

Diagnosis displasia ektodermal sering dibuat selepas kes demam berkala, atau dengan gigi yang lewat. Disfungsi dan ketiadaan kelenjar peluh disahkan oleh biopsi kulit atau mikroskopi confocal yang tidak invasif. Juga mungkin untuk mengkaji jejak grafit permukaan dan kaki palmar.

Kualiti fungsi sistem peluh dinilai dengan penilaian berangka peluh yang disebabkan oleh pilocarpine. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian genetik dilakukan, sejarah keturunan diperiksa.

Penilaian genetik terdiri daripada penjujukan langsung urutan gen EDA untuk mengesan mutasi. [13]

Penilaian sejarah keturunan dilakukan bersama dengan penentuan status objektif ibu. Selalunya, dia mempunyai tanda-tanda tertentu yang menunjukkan perjalanan patologi. Tanda-tanda seperti kulit kering, penipisan, rambut yang lemah, dan payudara yang kurang berkembang.

Kajian genetik mengenai pengangkatan bentuk gen EDA yang terganggu sering kali bermasalah kerana sering kali terdapat petunjuk negatif palsu. Oleh itu, untuk membuktikan pengangkutan, kaedah penyelidikan genetik lain digunakan - khususnya, reaksi ligase multiplex.

Diagnostik instrumental, yang dilakukan pada pesakit dengan disyaki displasia ectodermal, mungkin merangkumi prosedur berikut:

• ultrasound dan elektrokardiografi;
• biopsi kulit untuk menilai keadaan kelenjar peluh;
• mikroskopi struktur rambut;
• X-ray rahang untuk menentukan kualiti kuman gigi.

Pemeriksaan makmal dalam bentuk ujian darah umum mungkin menunjukkan pergeseran parameter eosinofil, anemia, tetapi perubahan tersebut tidak spesifik untuk displasia ektodermal.

Diagnosis pembezaan

Displasia ectodermal anhidrotik dibezakan terutamanya dari varian hidrotik penyakit ini (sindrom Cluston). Simptomatologi kedua-dua patologi mempunyai banyak persamaan, tetapi dalam bentuk hidrotik, kelenjar peluh berfungsi, oleh itu, xeroderma dan hipertermia mungkin tidak ada. Juga, pembezaan dilakukan antara semua jenis displasia ektodermal dan bentuk ichthyosis tertentu. [14]

Rawatan displasia ectodermal

Rejimen rawatan untuk displasia ektodermal ditentukan, bergantung pada gangguan yang ada, dan melibatkan penggunaan agen simptomatik dengan latar belakang perawatan khas seumur hidup, yang diresepkan kepada pesakit sebagai gaya hidup dan termasuk menghindari terlalu panas dan latihan fizikal. Taktik terapi juga bergantung pada usia pesakit. [15]

Arahan asas terapi sistemik adalah penggunaan penyekat H1-antihistamin generasi kedua, kerana mereka tidak dapat menembusi membran otak-darah, sesuai untuk pentadbiran jangka panjang, dan mudah digunakan (sehari sekali). Pada awal kanak-kanak, penyekat H1-antihistamin generasi pertama boleh digunakan, yang disebabkan oleh sifat penenang ubat ini. [16]

Dengan displasia ectodermal, agen terapi luaran diperlukan untuk melembutkan dan melindungi kulit. Ubat pilihan adalah:

• emolien dengan asas hidrofilik dan urea 5%;
• krim berdasarkan cramides atau petroleum jelly dengan kekerapan penggunaan sekurang-kurangnya 2 kali sehari (dengan bermulanya tempoh pengampunan, mereka beralih untuk digunakan sekali setiap 1-2 hari);
• produk perubatan dan kosmetik yang bertujuan untuk menjaga kulit kering dan jengkel.

Pesakit dengan peningkatan indeks SCORAD (dari 20 hingga 40 dan lebih daripada 40) diberi kortikosteroid aktif secara luaran:

• salap mometasone furoate 0.1% setiap hari pada waktu malam selama 21 hari;
• boleh diganti dengan 0,005% fluticasone propionate.

Sekiranya tidak ada reaksi terhadap penggunaan topikal kortikosteroid, perencat topikal calcineurin diresepkan - contohnya, salap tacrolimus 0.1% dua kali sehari selama tiga bulan, atau sehingga gejala diselesaikan.

Di antara persiapan vitamin, hanya perlu mengambil vitamin D ₃  (cholecalciferol), dan hanya setelah menilai kandungan calcidiol dalam darah. Cholecalciferol diresepkan pada 1000-1600 IU setiap hari selama 1-2 bulan.

Fisioterapi melibatkan penggunaan fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) dalam tempoh akut, dengan kambuh atau tahap teruk hingga 5 kali seminggu selama 1.5-3 bulan;
• Jalur sempit UVB (311-313 nm) dalam patologi kronik.

Pesakit dengan displasia ektodermal juga diberi ubat simptomatik dengan berunding dengan doktor lain yang mempunyai kepakaran sempit: doktor gigi, ahli gastroenterologi, ahli paru, dll.

Ubat digunakan bersama dengan penggunaan pelembap dermatologi topikal secara berkala, seperti:

• Radevit adalah agen dermatoprotective yang meningkatkan trofisme dan pertumbuhan semula tisu. Ia mempunyai sifat anti-radang, emolien, pelembap. Radevit tidak digunakan sekiranya terdapat alahan dan hipervitaminosis A, E, D.
• Lipikar adalah agen pengurangan lipid kosmetik yang melembutkan dan menyuburkan kulit. Ia boleh digunakan pada usia berapa pun, bahkan pada masa neonatal.
• Emolium adalah emolien kompleks yang melembapkan lapisan kulit yang paling dalam, mengembalikan lapisan lipid pelindung. Mengandungi sodium hyaluronate, urea, shea butter dan macadamia oil. Ia boleh digunakan sejak lahir jika tidak ada alergi terhadap komposisi ubat.
• La Cree adalah ubat berkesan yang mengandungi minyak dan ekstrak tumbuhan semula jadi, lesitin dan allantoin. Krim melembutkan dengan berkesan, menghilangkan gatal, kemerahan, mengelupas kulit, mencegah kemunculan unsur-unsur keradangan.

Oleh kerana keadaan pesakit dengan displasia ektodermal bertambah buruk pada musim panas, yang dikaitkan dengan peningkatan suhu persekitaran dan peningkatan aktiviti solar, maka selama bulan-bulan ini

Pencegahan

Hampir mustahil untuk mencegah perkembangan displasia ectodermal keturunan: hanya mungkin untuk mengurangkan gejala patologi. Dalam banyak kes, kehidupan pesakit dengan mutasi gen dapat dibuat senyaman mungkin, kerana keparahan gambaran klinikal sebahagian besarnya tidak hanya bergantung pada faktor keturunan, tetapi juga pada penggabungannya dengan keadaan luaran dan gaya hidup pesakit. Pada masa yang sama, perkara asasnya adalah kasih sayang dan penyertaan pihak kerabat dan ibu bapa. Setelah berunding dengan doktor, perlu memikirkan sistem pemulihan anak: membuat penyesuaian terhadap pemakanan, berunding dengan doktor gigi dan juruteknik pergigian, seimbangkan perkara utama yang mempengaruhi kualiti rawatan dan penyesuaian pesakit dalam masyarakat.

Juga penting untuk menentukan kehadiran sindrom seawal mungkin untuk menilai risiko kepada anak. Ini dapat dilakukan dengan cryotyping - kajian set kromosom bayi yang baru lahir menggunakan analisis darah tali pusat.

Kemungkinan mengandung bayi yang sakit dapat ditentukan dengan bantuan ahli genetik perubatan, dengan menggunakan ujian DNA, ketika bayi masih dalam kandungan. Faktor kebarangkalian bukan hanya kes sindrom garis lahir, tetapi juga tekanan tertentu sebelum atau semasa kehamilan.

Penggunaan persenyawaan in vitro membolehkan anda mengelakkan perkembangan penyakit pada anak walaupun pada peringkat persenyawaan. Kaedah IVF melibatkan pengambilan beberapa embrio: sebelum "ditanam" ke dalam tubuh ibu, risiko patologi keturunan diperiksa.

Ramalan

Malangnya, pesakit dengan displasia ektodermal tidak dapat disembuhkan: hanya terdapat kesan simptomatik terhadap manifestasi sindrom. Pesakit pada awal kanak-kanak mungkin mati kerana pelanggaran termoregulasi dan penambahan jangkitan sekunder. Penyakit ini, sebagai peraturan, tidak mempengaruhi jangka hayat pesakit dewasa.

Adalah sangat penting untuk mengenal pasti penyakit pada usia dini agar segera memulakan rawatan. Ini akan mencegah perkembangan kompleks, fobia pada bayi, dan meningkatkan penyesuaian sosial. Secara amnya, rawatan yang rumit dan agak rumit ditetapkan, dengan penglibatan pakar dari profil perubatan yang berbeza.

Sama pentingnya untuk mematuhi semua cadangan doktor. Sekiranya semuanya dirancang dengan teliti dan disesuaikan, maka pesakit akan dapat menjalani kehidupan yang normal, walaupun terdapat patologi. Perlu diingat bahawa penyakit yang lebih baik diperhatikan ketika pesakit hidup dalam keadaan iklim yang sejuk dan lembap.

Displasia ektodermal adalah penyakit yang jarang tetapi kompleks yang tidak dapat disembuhkan. Tetapi diagnosis tepat pada masanya dan pembetulan simptomatik dan kompleks berkualiti tinggi membolehkan pesakit menyingkirkan manifestasi yang paling menyakitkan, untuk memastikan kehidupan yang mencukupi dan penuh.

Kecacatan untuk displasia ektodermal

Kanak-kanak dengan displasia ektodermal, yang dimanifestasikan oleh pelbagai gangguan gigi dalam kombinasi dengan gangguan struktur anatomi lain yang berasal dari ektodermal, biasanya diakui sebagai kanak-kanak cacat. Namun, dengan perubahan patologi kecil, penyakit yang tidak rumit dan ringan, penugasan kumpulan kecacatan mungkin ditolak, kerana diagnosis displasia ektodermal itu sendiri bukanlah asas tanpa syarat untuk mengenali anak sebagai orang kurang upaya.

Penilaian kemampuan pesakit untuk bekerja dilakukan tidak lebih awal dari 12 bulan setelah diagnosis, setelah langkah-langkah perubatan dan pemulihan yang diperlukan telah diambil. Sekiranya, setelah menjalani rawatan, doktor mengesahkan pelanggaran berterusan fungsi tubuh kerana kecacatan perkembangan kongenital, maka dalam hal ini seseorang dapat mengandalkan menetapkan kumpulan kecacatan yang sesuai dengan keparahan patologi yang ada.

Bagaimana orang hidup dengan displasia ektodermal?

Perjuangan menentang manifestasi displasia ectodermal berterusan pada pesakit sepanjang hayat mereka. Pesakit dipantau oleh doktor pelbagai kepakaran: pakar pediatrik, ortodontis, ahli terapi dan ortopedis, ahli terapi pertuturan, psikologi, ahli neuropatologi, ahli genetik perubatan, ahli otolaryngologi dan ahli dermatologi. Sekiranya perlu, dapatkan bantuan daripada pakar bedah rahang atas.

Berdasarkan banyak kajian dan pemerhatian klinikal, para pakar telah mengenal pasti senarai cadangan yang paling penting bagi pesakit dengan displasia ektodermal:

• Pantau secara berkala indikator suhu badan, stabilkan dengan tisu dengan tuala yang lembap dan sejuk, prosedur mandi, minuman sejuk, penyaman udara di tempat tinggal. Semasa melakukan aktiviti fizikal, pakai pakaian yang lembap dan ringan. Sekiranya ditunjukkan, minum ubat antipiretik.
• Kunjungilah doktor secara sistematik, bergantung kepada gejala dan gangguan. Sekiranya terdapat kekurangan rembesan lakrimal, gunakan titisan mata khas. Sapukan pelembap secara berkala untuk melegakan kulit kering.
• Makan hanya makanan cair, jika perlu, gunakan sediaan air liur buatan, elakkan makanan dan makanan panas dan kering.
• Sediakan prostetik gigi.
• Perancangan keluarga harus dilakukan hanya selepas kaunseling genetik.
• Perhatikan langkah-langkah pencegahan karies, lakukan terapi remineralisasi awal dan fluoridasi.

Pesakit yang mematuhi cadangan ini menjalani kehidupan yang cukup normal, membuat keluarga, dan aktif secara sosial. Pada masa yang sama, pemahaman dan penyertaan pihak tersayang sangat penting.