Trigonocephaly

Anomali kongenital dalam bentuk kecacatan tengkorak di mana kepala bayi berbentuk tidak sekata dan tengkorak kelihatan segi tiga ditakrifkan sebagai trigonocephaly (dari bahasa Yunani trigonon - segitiga dan kephale - kepala).[1]

Epidemiologi

Kelaziman craniosynostosis dianggarkan kira-kira lima kes bagi setiap 10,000 kelahiran hidup (atau satu kes bagi setiap 2,000-2,500 dalam populasi umum).[2]

Craniosynostosis adalah sporadis dalam 85% kes, dengan kes selebihnya berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom.[3]

Menurut statistik, gabungan pramatang jahitan frontal medial adalah bentuk kedua paling biasa craniosynostosis, dan trigonocephaly menyumbang satu kes bagi setiap 5,000 hingga 15,000 bayi baru lahir; bilangan bayi lelaki yang mengalami anomali ini hampir tiga kali ganda lebih tinggi daripada bayi perempuan.[4]

Dalam kira-kira 5% kes, anomali kongenital ini terdapat dalam sejarah keluarga.[5]

Punca Trigonocephaly

Pembentukan normal tengkorak berlaku disebabkan oleh kehadiran pusat pertumbuhan utama dan pembentukan semula tulang - synarthroses kraniofasial (artikulasi), yang dalam proses pembangunan rangka kepala menutup pada masa tertentu, menyediakan gabungan tulang.[6]

Tulang frontal (os frontale) tengkorak bayi yang baru lahir terdiri daripada dua bahagian, di antaranya terdapat sambungan berserabut menegak - jahitan frontal atau metopik medial (dari bahasa Yunani metopon - dahi), berjalan dari bahagian atas belakang hidung ke atas. Garis tengah dahi ke fontanel anterior. Ia adalah satu-satunya jahitan kranial berserabut yang tumbuh terlalu banyak semasa bayi: dari 3-4 bulan hingga 8-18 bulan.[7]

Juga lihat. - Tengkorak berubah selepas lahir

Penyebab trigonocephaly adalah craniosynostosis metopik (craniostenosis) atau sinostosis metopik (dari bahasa Yunani syn - together dan osteon - bone), iaitu pramatang (sebelum bulan ketiga) gabungan tidak bergerak tulang peti besi tengkorak antara satu sama lain di sepanjang jahitan frontal medial.. Oleh itu, craniosynostosis dan trigonocephaly dikaitkan sebagai sebab dan akibat atau sebagai proses patologi dan hasilnya.[8]

Dalam kebanyakan kes, trigonocephaly kanak-kanak adalah hasil daripada craniosynostosis primer (terpencil), punca sebenar yang tidak diketahui. Craniosynostosis terpencil berlaku secara sporadis, mungkin disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan persekitaran.[9]

Tetapi trigonocephaly boleh menjadi sebahagian daripada sindrom kongenital akibat daripada kelainan kromosom dan mutasi pelbagai gen. Ini termasuk: Sindrom trigonocephaly Opitz (sindrom Boring-Opitz), Sindrom Aper , Sindrom Loeys-Dietz, Sindrom Pfeiffer, Sindrom Jackson-Weiss, dysostosis kraniofasial atau sindrom Crouzon , Sindrom Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. Dalam kes sedemikian, trigonocephaly dirujuk sebagai trigonocephaly sindrom.[10]

Semasa lahir, saiz otak biasanya 25% daripada saiz dewasa, dan pada akhir tahun pertama kehidupan ia mencapai kira-kira 75% daripada otak dewasa. Tetapi dengan keterlambatan pertumbuhan otak primer, apa yang dipanggil craniosynostosis sekunder adalah mungkin. Etiologi kelewatan dikaitkan dengan gangguan metabolik, beberapa penyakit hematologi, kesan teratogenik pada janin bahan kimia (termasuk dalam komposisi farmaseutikal).[11]

Menurut pakar, trigonocephaly pada orang dewasa yang tidak dirawat akibat craniosynostosis terpencil atau sindrom kongenital pada zaman kanak-kanak berterusan sepanjang hayat.[12]

Faktor-faktor risiko

Pakar menganggap faktor risiko utama trigonocephaly (dan craniosynostosis metopik sebagai puncanya) adalah genetik: sejak dua dekad yang lalu, lebih daripada 60 gen telah dikenal pasti yang mutasinya dikaitkan dengan gabungan tulang tengkorak yang tidak bergerak pramatang pada bayi.

Terdapat peningkatan risiko sinartrosis kraniofasial dan keabnormalan osteogenesis umum (pembentukan tulang) dalam kes malposisi janin, hipoksia intrauterin, kehamilan berganda, alkohol, penggunaan dadah atau merokok semasa membawa bayi.[13]

Patogenesis

Menurut teori semasa, patogenesis trigonocephaly terletak pada osteogenesis janin terjejas pada awal kehamilan, paling kerap disebabkan oleh faktor genetik, kerana keabnormalan kromosom rawak dikesan pada bayi baru lahir dengan craniosynostosis metopik. Sebagai contoh, trisomi 9p adalah salah satu yang paling kerap, membawa kepada kecacatan kraniofasial dan rangka, kelewatan perkembangan mental dan psikomotor.[14]

Disebabkan gabungan terlalu awal jahitan frontal medial, pertumbuhan di kawasan tengkorak ini adalah sukar: pertumbuhan sisi tulang frontal adalah terhad dengan memendekkan fossa kranial anterior; rabung tulang terbentuk di sepanjang garis tengah dahi; terdapat penumpuan tulang membentuk orbit mata dan kemurungan tulang temporal.[15]

Tetapi pertumbuhan tengkorak di kawasan lain berterusan: terdapat sagittal pampasan (anteroposterior) dan pertumbuhan melintang bahagian posterior tengkorak (dengan pengembangan bahagian parieto-occipitalnya), serta pertumbuhan menegak dan sagittal bahagian atas muka. Akibat daripada keabnormalan ini, tengkorak memperoleh bentuk yang tidak teratur - segi tiga.

Gejala Trigonocephaly

Gejala utama trigonocephaly adalah perubahan dalam bentuk dan rupa kepala:

• apabila dilihat dari atas bahagian atas kepala, tengkorak itu berbentuk segi tiga;
• dahi sempit;
• Permatang yang menonjol atau boleh dirasai (tonjolan tulang) berjalan di sepanjang bahagian tengah dahi yang memberikan tulang hadapan bentuk runcing (keeled);
• ubah bentuk bahagian atas soket mata (merabungkan rabung supraorbital) dan hipotelorisme (mengurangkan jarak antara mata).

Fontanel hadapan (anterior) juga mungkin tertutup sebelum waktunya.

Dalam trigonocephaly sindrom, terdapat anomali lain dan tanda-tanda terencat akal pada kanak-kanak .[16]

Komplikasi dan akibatnya

Dalam kes yang serius, anomali kongenital ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial yang menyebabkan muntah, sakit kepala dan penurunan selera makan.[17]

Di samping itu, tekanan intrakranial yang tinggi menimbulkan kerosakan otak yang teruk yang boleh membawa kepada gangguan kognitif atau kelewatan perkembangan.[18]

Diagnostik Trigonocephaly

Trigonocephaly didiagnosis semasa lahir atau dalam masa beberapa bulan sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, penemuan craniosynostosis metopik yang kurang teruk mungkin kekal tidak dapat dikesan sehingga awal kanak-kanak.

Untuk menggambarkan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dengan kepala CT, ultrasound dilakukan. [19],[20]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan adalah perlu untuk membezakan kecacatan sindrom daripada sinostosis metopik terpencil, yang mana kanak-kanak itu diberi ujian genotip .

Rawatan Trigonocephaly

Dalam sesetengah kanak-kanak, kes sinostosis metopik agak ringan (apabila hanya terdapat kerutan yang ketara pada dahi dan tiada gejala lain), yang tidak memerlukan rawatan khusus.[21]

Rawatan trigonocephaly yang teruk adalah pembedahan dan terdiri daripada pembedahan untuk membetulkan bentuk kepala dan membolehkan pertumbuhan otak normal, serta pembetulan pembedahan kecacatan tulang muka.[22]

Campur tangan pembedahan ini - sinostectomy jahitan metopik, anjakan margin orbit dan kranioplasti - dilakukan sebelum umur 6 bulan. Kanak-kanak dipantau sehingga umur satu tahun; semasa beberapa tahun pertama kehidupan, kanak-kanak diperiksa secara berkala untuk memastikan tiada masalah pertuturan, motorik atau tingkah laku.[23]

Pencegahan

Kaedah pencegahan kecacatan kelahiran ini belum dibangunkan, tetapi kaunseling genetik boleh menghalang kelahiran kanak-kanak dengan patologi craniocerebral yang tidak dapat diubati.

Dan craniosynostosis pada janin boleh dikesan oleh ultrasound pranatal kepalanya pada trimester kehamilan kedua dan ketiga.

Ramalan

Prognosis bergantung pada tahap kecacatan tengkorak, yang menjejaskan fungsi neurokognitif otak. Dan melainkan jika pembedahan pembetulan dilakukan, kanak-kanak dengan trigonocephaly - berbanding dengan rakan sebaya yang sihat - mempunyai kebolehan kognitif keseluruhan yang lebih lemah, pertuturan, penglihatan, perhatian dan masalah tingkah laku.