Sindrom Apera

Sindrom Apert (Apert) adalah patologi genetik, sebagai hasil daripada yang terdapat kecacatan dalam tengkorak (shirokoposazhennye mata, tengkorak terlalu tinggi), dan di samping itu, kaki atas dan bawah (jari benar-benar bersatu; tambahan boleh juga muncul).

[1], [2]

Epidemiologi

Penunjuk epidemiologi: kes yang serupa berlaku 1 setiap 160 ribu Pesakit dengan patologi ini menyumbang kira-kira 4.5% daripada semua kes craniosynostosis.

[3], [4],

Punca sindrom Aper

Perkembangan sindrom ini diprovokasi oleh pelanggaran struktur gen yang terletak pada kromosom ke-10. Gen ini bertanggungjawab untuk proses pemisahan jari, dan sebagai tambahan kepada penutupan tunjang tengkorak yang tepat pada masanya.

Di samping itu, punca-punca patologi adalah penyakit berjangkit yang dipindahkan semasa tempoh kehamilan (seperti rubella atau tuberkulosis, sifilis atau selesema, serta meningitis), sinaran ibu dengan sinaran-X. Selalunya, sindrom yang sama terdapat pada kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang lebih tua.

[5], [6], [7]

Patogenesis

Sindrom Apera disebarkan melalui laluan keturunan. Jenisnya adalah dominan autosomal (iaitu, dalam keluarga di mana salah seorang daripada ibu bapa sakit, kebarangkalian bayi dengan penyakit ini adalah 50-100%).

Faktor pertumbuhan unik fibroblast reseptor 2 (FGFR2) disebabkan oleh mutasi menyebabkan peningkatan jumlah sel progenitor yang berkembang di sepanjang laluan osteogenik. Akhirnya, ini menyebabkan peningkatan pembentukan matriks tulang subperiosteal dan ossifikasi pramatang kejutan tengkorak semasa pembangunan janin. Pesanan dan kelajuan mencairkan jahitan menentukan tahap ubah bentuk dan ketidakupayaan. Selepas bahan jahitan tumbuh, pertumbuhan tisu-tisu lain yang serenjang dengan jahitan ini menjadi terhad, dan tulang yang digabungkan bertindak sebagai tulang tulang tunggal.

Bukti genetik pertama yang syndactyly di sindrom Apert adalah hasil daripada pertumbuhan keratinocyte faktor reseptor kecacatan (KGFR) telah pemerhatian korelasi antara ungkapan fibroblas dalam KGFR dan syndactyly keterukan.

Amblyopia dan strabismus adalah lebih biasa pada pesakit dengan mutasi FGFR2 Ser252Trp dan atrofi cakera saraf optik adalah lebih biasa pada pesakit dengan mutasi FGFR2 Pro253Arg. Pada pesakit dengan FGR2 Ser252Trp, mutasi mempunyai kelebihan penglihatan yang jauh lebih tinggi berbanding pesakit dengan mutasi FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Gejala sindrom Aper

Manifestasi individu penyakit ini jelas terlihat pada saat lahir bayi, karena mereka berkembang bahkan di dalam rahim ibu. Antara gejala utama sindrom:

• Tengkorak itu cacat - menjangkau ketinggian, menjadi sejenis "menara"; Di samping itu, mata ditanam secara meluas dan sedikit menonjol (kerana saiz orbit mata berkurangan); hidung melebar dan gigitan yang salah terbentuk (gigi atas menonjol berlebihan);
• Tali kaki anggota badan sepenuhnya disatu (kebanyakannya tidak ditanda, dan juga tengah dengan indeks) dan kelihatan seperti membran kulit atau gabungan penuh tulang; Di samping itu, jari tambahan boleh berkembang;
• Kelewatan dalam perkembangan mental (tidak sama sekali);
• Saraf optik di atropi, mengakibatkan penurunan ketajaman visual (dalam beberapa kes, kurangnya penglihatan yang berkembang);
• Tekanan intrakranial yang meningkat, akibat terlalu cepat pertumbuhan jahitan tengkorak - menunjukkan sebagai sakit kepala dan muntah dengan loya;
• Sejak rahang atas masih belum berkembang, terdapat masalah dengan pernafasan;
• Sindrom apnea tidur adalah perkara biasa.
• Manifestasi emosi - pencerobohan, kekurangan pengekangan, kuat marah.

[11], [12], [13], [14]

Komplikasi dan akibatnya

Kebanyakan pesakit mempunyai beberapa halangan pada saluran pernafasan atas semasa bayi. Saluran pernafasan atas disebabkan oleh penurunan saiz nasofaring dan khoans mempunyai kebolehtelapan yang rendah, saluran pernafasan yang lebih rendah disebabkan oleh anomali trakea tulang rawan yang boleh menyebabkan kematian awal.

[15], [16]

Diagnostik sindrom Aper

Langkah-langkah berikut diperlukan untuk diagnosis:

• Doktor harus menganalisis aduan pesakit, serta riwayat perubatan. Adalah perlu untuk mengetahui sama ada ada kes-kes perkembangan patologi seperti dalam keluarga;
• Pemeriksaan neurologi untuk menilai bentuk tengkorak dan pembangunan intelektual pesakit (soal selidik khas, serta perbualan);
• Pemeriksaan fundus untuk mengenalpasti kehadiran gejala tekanan intrakranial yang meningkat (DZN edema, serta bengkak tepinya);
• Untuk menilai keadaan tengkorak, radiografinya dilakukan;
• Komputer, dan juga magnet kepala pengimejan resonans untuk layerwise memeriksa struktur serebrum tengkorak, untuk menentukan kehadiran gejala pelakuran pramatang jahitan tengkorak, tetapi di samping itu hydrocephalus (disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial berkumpul arak lebihan (cecair ini serebrospina yang menggalakkan proses pertukaran bahan, serta nutrisi otak));
• X-ray kaki dengan berus untuk mengetahui sebabnya, yang mana terdapat gabungan jari (ini penting untuk merancang campur tangan pembedahan yang berikutnya);
• Perundingan dengan ahli genetik perubatan dan ahli bedah saraf boleh ditetapkan.

[17], [18]

Analisis

Analisis genetik mutasi kerap berlaku dalam gen jenis FGFR2 dijalankan.

[19], [20], [21], [22]

Diagnosis pembezaan

Perbezaan sindrom ini dengan patologi genetik yang lain, di mana craniosynostosis diperhatikan. Ini adalah penyakit seperti sindrom Pfeiffer, Cruson, dan Sethra-Chotzen dan Carpenter. Untuk mengecualikan anomali ini, kaedah ujian molekul-genetik digunakan.

Rawatan sindrom Aper

Melakukan operasi pembedahan dianggap sebagai satu-satunya cara berkesan merawat sindrom Apera - ia membantu untuk membetulkan kecacatan fizikal individu, dan juga membetulkan kemunduran dalam perkembangan mental.

Dalam proses prosedur ini, penutupan jahitan coronal dilakukan untuk mencegah kemungkinan trauma ke otak. Kaedah yang paling biasa adalah gangguan gangguan craniofacial, di mana penggredan tengkorak dilakukan. Untuk menghapuskan kecacatan individu di muka, operasi ortodontik dan / atau ortognathik dilakukan.

Di samping itu, pesakit membuang fusion jari.

Pencegahan

Oleh kerana sindrom Apera adalah patologi keturunan, tidak ada cara untuk mencegah kejadiannya.

[23], [24], [25], [26], [27],

Ramalan

Sindrom Apera mempunyai prognosis yang tidak baik untuk perkembangan dan kehidupan kanak-kanak selanjutnya. Pengecualian dibuat hanya oleh kanak-kanak yang mencapai kematangan tanpa sebarang patologi jantung.

[28], [29], [30], [31], [32]