Aneurisme kongenital

Kelemahan patologi dan penembusan setempat dari dinding kapal arteri, ventrikel jantung, atau septum interatrial yang berlaku akibat kecacatan kongenital atau penyakit genetik didiagnosis sebagai aneurisme kongenital.

Epidemiologi

Aneurysms Syndromal menyumbang 10-15% kes; Aneurisma aorta thoracic dan pembedahan berlaku pada 80% pesakit dengan sindrom Marfan.

Menurut kajian, kelaziman aneurisme arteri pulmonari dalam penyakit jantung kongenital adalah kira-kira 6% daripada kes, dan prevalensi aneurisma ventrikel kiri kongenital pada orang dewasa tidak lebih dari 0.7%. Aneurisma septal atrial didapati dalam 1% kanak-kanak dan 1-2% orang dewasa.

Insiden aneurisme sinus aorta dianggarkan 0.09% daripada populasi umum, dan ia mewakili 3.5% daripada semua kecacatan jantung kongenital.

Aneurisma cerebral berkembang pada kira-kira 50% pesakit dengan kecacatan arteriovenous serebral kongenital, tetapi mereka menyumbang kurang daripada 5% kes pada kanak-kanak di bawah umur 12 tahun. Menurut statistik klinikal, 85% daripada semua aneurisme intrakranial berlaku di dalam kapal lingkaran Willis di otak.

Punca Aneurisme kongenital

Menyedari punca aneurisma kongenital, pakar meletakkan patologi genetik yang ditentukan oleh tisu penghubung di tempat pertama:

• Marfan Syndrome;
• Ehlers-Danlos Syndrome (jenis vaskular);
• Sindrom Loes-Dietz.

Aneurisma arteri membentuk lebih mudah pada pesakit dengan sindrom Williams (Williams-Boyren), yang dihasilkan dari penghapusan gen eln, yang mengkodekan protein tropoelastin, prekursor ke elastin (satu struktur yang penting)

Aneurisma aorta yang tidak disengajakan (keluarga) bukan sindromal juga ditakrifkan, dan mutasi dalam sesetengah gen (MYH11, ACTA2, dan lain-lain) telah dikenalpasti.

Aneurisma asal kongenital boleh terbentuk dengan kehadiran keabnormalan enzim genetik-jenis yang berbeza mucopolysaccharidosis pada kanak-kanak, yang timbul daripada mutasi dalam gen yang menyandarkan enzim yang diperlukan untuk memetabolisme glycosaminoglycans (mucopolysacchans).

Aneurisma cerebral yang hadir semasa kelahiran bukan sahaja dikaitkan dengan kolagenos sindromal. Bulges fokus seperti dinding kapal cerebral dari bulatan arteri serebrum, bulatan Willisia, diperhatikan dalam:

• Malformations arteriovenous -patologi vaskular kongenital, intipati yang merupakan pelanggaran arkitek kapal arkitek dan vena, yang membawa kepada perubahan aliran darah biasa;
• Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal.

Pembentukan aneurisme kongenital aorta perut atau arteri buah pinggang boleh neurofibromatosis jenis 1, gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi spontan di hampir separuh daripada pesakit.

Punca-punca aneurisme vena (yang jarang berlaku dalam amalan klinikal) dianggap sebagai kecacatan vaskular yang terbentuk semasa perkembangan intrauterin (mis., Dalam sindrom Servel-Martorell), serta angiodysplasia vena jenis peleburan vein dalam sindrom asas klippel-trenaunay.

Baca juga:

• Penyebab aneurysms
• Aneurysms: Punca, gejala, diagnosis, rawatan

Faktor-faktor risiko

Terdapat peningkatan risiko aneurisma jantung kongenital pembentukan di hadapan jantung kongenital kecacatan, dan dinding ventrikel kiri yang membonjol hati dengan kehadiran hipertrofi kongenital. [1]

Aneurisme aorta toraks lebih cenderung untuk membentuk dalam kes kecacatan injap aorta kongenital. Tetapi ancaman aneurisme pulmonari jauh lebih tinggi jika ada buka tetingkap bujur pada bayi yang baru lahir, terutama bayi pramatang. [2]

Aneurisma intrakranial membentuk lebih kerap daripada yang lain pada kanak-kanak dengan kongenital coarctation aorta, serta dengan vasculopathies perlembagaan, terutamanya anomali dari kapal-kapal lingkaran Willis (di mana hipoplasia arteri dianggap paling biasa). [3], [4]

Dalam hampir semua kes, faktor risiko genetik dan kehadiran sejarah keluarga aneurisma, yang menunjukkan kecenderungan untuk pembentukan mereka, memainkan peranan penting.

Patogenesis

Patogenesis utama aneurisme saluran darah utama dalam sindrom Marfan adalah mutasi dalam gen FBN1 dan pengeluaran protein matriks ekstraselular fibrillin dinding vaskular. Ini mengubah struktur dan sifat mekanikal media, sarung tengah (media tunica) kapal arteri. Sebagai tambahan kepada aneurisma segmen menaik aorta, pesakit dengan sindrom ini mempunyai kekurangan injap aorta.

Mekanisme pembentukan aneurisme (termasuk arteri splenik) disebabkan oleh jenis vaskular sindrom Ehlers-Danlos dijelaskan oleh mutasi gen tertentu yang menyebabkan kerapuhan jenis kolagen I dan III - protein berserabut bahan intercellular dari tisu dinding vaskular. Perubahan sedemikian juga melemahkan dinding kapal, dan di bawah tindakan daya hemodinamik aliran darah di tempat yang paling lemah atau di kawasan peningkatan "tekanan hemodinamik" ia secara beransur-ansur berkembang dan buli.

Patogenesis aneurisma arteri dalam sindrom Loes-Dietz yang dikaitkan dengan mutasi dalam gen untuk transformasi reseptor faktor pertumbuhan (TGF-β), pakar percaya kepada pemecahan dan kehilangan elastin, gentian yang memberikan keanjalan terbalik dari dinding darah yang besar. Kerosakan serat ini membawa kepada penurunan kontraksi dinding kapal. Pada masa yang sama, molekul proteoglycan berkumpul dalam matriks intercellular medial, yang mengurangkan kestabilan jenis I kolagen, yang mengekalkan kekuatan dinding vaskular.

Dalam mucopolysaccharidosis, terdapat pengumpulan glycosaminoglycans, polysaccharides linear besar (karbohidrat) yang mengganggu susunan fibril kolagen, dalam sel-sel lapisan endothelial dan medial dinding kapal.

Sebagai tambahan kepada pembentukan sista renal progresif, mutasi PKD1/PKD2 dalam penyakit buah pinggang polikistik dianggap menyebabkan kecacatan kolagen, dan pesakit dengan penyakit yang diwarisi ini mempunyai pembedahan arteri aorta dan cervico-head dan pembentukan aneurisme - arteri koronari.

Sebagai kajian histologi pada tahun-tahun kebelakangan ini telah menunjukkan, dalam kes-kes neurofibromatosis jenis 1, pembentukan aneurisme aorta perut atau arteri buah pinggang boleh diketuai oleh percambahan sel-sel Schwann dari sistem saraf periferal, yang merebak ke sarung dinding vaskular.

Dalam kecacatan vaskular arteri cerebral, mekanisme pembentukan aneurisme serebrum dikaitkan dengan gangguan dalam pengagihan aliran darah: karotid (iaitu aliran darah di arteri karotid dalaman - Arteria carotis interna) dan basilar - di arteri utama bahagian posterior.

Gejala Aneurisme kongenital

Mengikut bentuknya, terdapat jenis aneurisma seperti berbentuk kantung dan berbentuk gelendong (fusiform), dan mengikut penyetempatan mereka dibahagikan kepada jenis: Cerebral (aneurysms of Cerebral vessels), aneurysms of thoracic atau abdominal aorta,

Aneurisme aorta kongenital

Aneurysms yang mempengaruhi mana-mana bahagian aorta dari injap aorta ke arteri iliac. [5] Gejala mereka terperinci dalam penerbitan:

• Aneurisme aorta thoracic
• Aneurisma aorta menaik.
• Aneurysm aorta abdomen
• Aneurysms cawangan aorta

Aneurisme sinus aorta kongenital

Sinus aorta atau sinus Valsalva adalah salah satu daripada peleburan anatomi aorta menaik di atas injap aorta. Aneurisma sinus aorta disetempatkan di antara cincin injap aorta dan rantau aorta menaik di mana konfigurasi kapal menjadi tubular lagi (yang dipanggil persimpangan sinotubular). Aneurisma sedemikian terbentuk disebabkan oleh kelemahan lamina elastik dinding kapal dan bentuk sebagai diverticulum buta. Aneurisma sinus aorta yang tidak disengajakan biasanya tanpa gejala, tetapi jika ia cukup besar, ia mungkin nyata dengan aritmia jantung, aortic regurgitation, fibrillation atrium dan membawa kepada [6], [7]

Aneurisme vaskular serebrum kongenital

Aneurisme kecil mungkin tidak menyebabkan sebarang gejala, tetapi tanda-tanda pembesaran pertama adalah permulaan sakit kepala yang teruk, mual dan muntah. Aneurisme besar boleh menekan struktur otak, yang ditunjukkan oleh peleburan murid dan penglihatan berganda, kelopak mata meleleh, sakit di atas dan di belakang satu mata, kebas pada satu sisi muka, dan sawan. [8], [9]

Maklumat lanjut dalam bahan - aneurysm arterial kapal cerebral

Aneurisme jantung kongenital

Semua butiran dalam penerbitan - aneurisma jantung akut dan kronik: ventrikel, septal, postinfarction, kongenital

Aneurisme septum atrium kongenital

Aneurisme septal atrium adalah kecacatan kongenital septum atrium, kecacatan seperti kantung setempat yang biasanya timbul di fossa oval dan sering menjadi satu atau kedua-dua atria semasa kitaran jantung. [10]

Patologi mungkin dikaitkan dengan kecacatan jantung kongenital, terutamanya tetingkap bujur terbuka, prolaps injap, dan ductus arteriosus terbuka, tetapi dalam satu pertiga daripada kes ia ditunjukkan sebagai anomali terpencil.

Antara gejala utama yang diperhatikan: sesak nafas, terutamanya dengan kerja-kerja fizikal; keletihan; bengkak kaki bawah dan perut; arrhythmia dan berdebar-debar; Heart murmurs (semasa mendengar). [11]

Aneurisma vena kongenital

Ini adalah kecacatan yang jarang berlaku - anomali vaskular yang boleh berlaku di kebanyakan urat besar; Penyetempatan yang paling biasa adalah kaki yang lebih rendah (lebih daripada 75% kes), bahagian atas (sehingga 10% kes). Aneurisma urat jugular dalaman (yang paling kerap berbentuk gelendong) menyumbang 13% kes, dengan dua pertiga daripada pesakit yang menjadi kanak-kanak dan remaja. [12]

Aneurisma urat cetek ditunjukkan sebagai jisim subkutaneus yang lembut (biasanya tidak menyakitkan) yang membesarkan dengan menolak, batuk, atau menangis. [13]

Komplikasi dan akibatnya

Dinding aneurisme adalah dinding kapal yang diubahsuai secara patologi yang telah kehilangan sifat biomekanik normal mereka, dan kelanjutan tapak penonjolan mereka adalah terhad, jadi akibat utama dan komplikasi aneurisme adalah pecah.

Semua butiran dalam penerbitan - pecah thoracic dan abdomen aortic aneurysm

Dalam kes ini, pecah aneurisme vaskular serebrum kongenital disertai dengan pendarahan subarachnoid, mengakibatkan kadar kematian pediatrik lebih daripada 10%.

Pecah aneurisme sinus aorta adalah komplikasi berbahaya: pecah sinus kanan dan bukan koronari biasanya membawa kepada hubungan antara aorta dan atrium kanan atau saluran aliran keluar ventrikel kanan, mengakibatkan pelepasan kiri ke kanan. Ini boleh menyebabkan kelebihan ventrikel kanan dan kegagalan jantung sebelah kanan.

Komplikasi aneurisme kongenital jantung, terutamanya ventrikel kiri atau septum atrium, boleh menjadi trombosis ekstrinsik (disebabkan oleh stasis darah); Pembekuan boleh pecah, dengan potensi embolisme arteri periferal dan strok kriptogenik. Dan apabila aneurisme seperti itu pecah, ada tamponade jantung.

Diagnostik Aneurisme kongenital

Untuk mendiagnosis aneurisme kongenital, pemeriksaan yang komprehensif diperlukan, asasnya adalah diagnosis instrumental, yang termasuk: ECG dan echocardiography; ultrasound dan tomografi yang dikira dada; ultrasound arteri organ dalaman rongga perut; angiografi koronari; dan aortografi; ventrikulografi kontras; angiografi CT multispiral dan angiografi MR; CT imbasan asas tengkorak; dopplerografi transkranial, dll.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan boleh mencabar. Sebagai contoh, aneurisme septum ventrikel perlu dibezakan daripada kecacatan septum yang besar, hipertrofi ventrikel, sindrom Tetrad dan Eisenmenger Fallot. Dan aneurisma vena harus dibezakan dari urat varikos dan kecacatan vena truncular, hemangioma, laryngocele, dan sista enterik.

Rawatan Aneurisme kongenital

Rawatan biasanya bermula dengan ubat yang membantu menurunkan tekanan darah atau melegakan saluran darah untuk mengelakkan aneurisme daripada pecah. Antikoagulan juga digunakan - untuk mencegah pembekuan darah daripada membentuk.

Baca:

• Rawatan aneurysm
• Aneurisme jantung: bagaimana mengenali, merawat dengan dan tanpa pembedahan

Dalam aneurisma kongenital gejala, rawatan pembedahan dilakukan menggunakan pelbagai teknik (termasuk endovaskular) bergantung kepada penyetempatan dan saiz aneurisme. Baca lebih lanjut dalam artikel - pembedahan untuk aneurysm arteri

Pencegahan

Sebagai langkah pencegahan yang tersedia hari ini, pakar menunjukkan: kaunseling perubatan dan genetik, analisis genetik dalam kehamilan, serta diagnosis pranatal penyakit kongenital.

Ramalan

Malangnya, tidak ada prognosis yang baik untuk semua kes aneurisma kongenital. Sebagai contoh, berapa lama pesakit dengan sindrom yang ditentukan secara genetik dengan patologi tisu penghubung hidup? Secara umum, kadar survival purata untuk sindrom Marfan adalah kira-kira 70 tahun, untuk sindrom Ehlers-Danlos kira-kira 50 tahun, dan untuk sindrom Loes-Dietz lebih dari 35 tahun. Dan dalam kebanyakan kes, kematian berlaku akibat aneurisma yang pecah, pendarahan serebrum, atau pembedahan aorta toraks/abdomen.

Pesakit dengan aneurisme sinus aorta yang pecah biasanya mati dalam tempoh satu tahun diagnosis - disebabkan kegagalan jantung kongestif, menurut doktor.