Aneurisme kongenital

Kelemahan patologi dan pembonjolan setempat berikutnya pada dinding pembuluh arteri, ventrikel jantung, atau septum interatrial yang berlaku akibat kecacatan kongenital atau penyakit genetik didiagnosis sebagai aneurisma kongenital.

Epidemiologi

Aneurisma sindrom menyumbang 10-15% daripada kes; aneurisma aorta toraks dan pembedahan berlaku pada 80% pesakit dengan sindrom Marfan.

Menurut kajian, kelaziman aneurisma arteri pulmonari dalam penyakit jantung kongenital adalah kira-kira 6% daripada kes, dan kelaziman aneurisma ventrikel kiri kongenital pada orang dewasa adalah tidak lebih daripada 0.7%. Aneurisma septum atrium terdapat dalam 1% kanak-kanak dan 1-2% orang dewasa.

Kejadian aneurisma sinus aorta dianggarkan 0.09% daripada populasi umum, dan ia mewakili 3.5% daripada semua kecacatan jantung kongenital.

Aneurisma serebrum berkembang pada kira-kira 50% pesakit dengan kecacatan arteriovenous serebrum kongenital, tetapi ia menyumbang kurang daripada 5% kes pada kanak-kanak di bawah umur 12 tahun. Menurut statistik klinikal, 85% daripada semua aneurisma intrakranial berlaku di dalam saluran bulatan Willis di dalam otak.

Punca Aneurisme kongenital

Memperhatikan punca-punca aneurisma kongenital, pakar meletakkan patologi tisu penghubung yang ditentukan secara genetik di tempat pertama:

• Sindrom Marfan ;
• Sindrom Ehlers-Danlos (jenis vaskular);
• Sindrom Loes-Dietz.

Aneurisma arteri terbentuk dengan lebih mudah pada pesakit dengan sindrom Williams (Williams-Boyren), yang terhasil daripada pemadaman gen ELN, yang menyandikan protein tropoelastin, prekursor kepada elastin (unsur struktur penting matriks ekstraselular tisu dinding vaskular).

Aneurisma aorta toraks bukan sindrom keturunan (keluarga) juga ditakrifkan, dan mutasi dalam beberapa gen (MYH11, ACTA2, dll.) telah dikenal pasti.

Aneurisma asal kongenital boleh terbentuk dengan kehadiran keabnormalan enzim genetik - jenis mucopolysaccharidosis yang berbeza pada kanak-kanak , yang timbul daripada mutasi dalam gen yang mengekod enzim yang diperlukan untuk memetabolismekan glycosaminoglycans (mucopolysaccharides).

Aneurisma serebrum yang hadir semasa lahir bukan sahaja dikaitkan dengan kolagenosa sindrom. Bonjolan fokus seperti dinding pembuluh serebrum bulatan arteri serebrum, bulatan Willisia, diperhatikan dalam:

• kecacatan arteriovenous - patologi vaskular kongenital, intipatinya adalah pelanggaran arkitektonik saluran arteri dan vena, yang membawa kepada perubahan dalam aliran darah normal;
• penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal.

Pembentukan aneurisma kongenital aorta abdomen atau arteri renal boleh menjadi neurofibromatosis jenis 1, gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi spontan pada hampir separuh pesakit.

Penyebab aneurisma vena (yang jarang berlaku dalam amalan klinikal) dianggap sebagai kecacatan vaskular yang terbentuk semasa perkembangan intrauterin (contohnya, dalam sindrom Servel-Martorell), serta angiodisplasia vena jenis dilation vena dalam sindrom Klippel-Trenaunay, yang didapati mempunyai asas genetik.

Baca juga:

• Punca aneurisme
• Aneurisma: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Faktor-faktor risiko

Terdapat peningkatan risiko pembentukan aneurisma jantung kongenital dengan kehadiran kecacatan jantung kongenital , dan dinding ventrikel kiri membonjol jantung dengan kehadiran hipertrofi kongenital.[1]

Aneurisma aorta toraks lebih berkemungkinan terbentuk dalam kes kecacatan injap aorta bikuspid kongenital. Tetapi ancaman aneurisma pulmonari adalah lebih tinggi jika terdapat tingkap bujur terbuka pada bayi baru lahir , terutamanya bayi pramatang.[2]

Aneurisma intrakranial terbentuk lebih kerap daripada yang lain pada kanak-kanak dengan coarctation kongenital aorta , serta dengan vasculopathies perlembagaan, terutamanya anomali saluran bulatan Willis (yang mana hipoplasia arteri dianggap paling biasa). [3],[4]

Dalam hampir semua kes, faktor risiko genetik dan kehadiran sejarah keluarga aneurisme, yang menunjukkan kecenderungan untuk pembentukannya, memainkan peranan penting.

Patogenesis

Patogenesis utama aneurisma saluran darah utama dalam sindrom Marfan adalah mutasi dalam gen FBN1 dan pengeluaran protein matriks ekstraselular fibrillin-1 yang terjejas oleh dinding vaskular. Ini mengubah struktur dan sifat mekanikal media, sarung tengah (tunika media) saluran arteri. Sebagai tambahan kepada aneurisme segmen menaik aorta, pesakit dengan sindrom ini mempunyai kekurangan injap aorta.

Mekanisme pembentukan aneurisme (termasuk arteri splenik) disebabkan oleh jenis vaskular sindrom Ehlers-Danlos dijelaskan oleh mutasi gen tertentu yang membawa kepada kerapuhan jenis kolagen I dan III - protein berserabut bahan antara sel tisu dinding vaskular. Perubahan sedemikian juga melemahkan dinding kapal, dan di bawah tindakan daya hemodinamik aliran darah di tempat yang paling lemah atau di kawasan peningkatan "tekanan hemodinamik" ia secara beransur-ansur mengembang dan membonjol.

Patogenesis aneurisma arteri dalam sindrom Loes-Dietz yang dikaitkan dengan mutasi dalam gen untuk reseptor faktor pertumbuhan mengubah (TGF-β), pakar percaya dalam pemecahan dan kehilangan elastin, gentian yang memberikan keanjalan boleh balik dinding besar salur darah. Kerosakan gentian ini membawa kepada penurunan dalam pengecutan dinding kapal. Pada masa yang sama, molekul proteoglycan terkumpul dalam matriks intercellular medial, yang mengurangkan kestabilan kolagen jenis I, yang mengekalkan kekuatan dinding vaskular.

Dalam mucopolysaccharidosis, terdapat pengumpulan glycosaminoglycans, polisakarida linear besar (karbohidrat) yang mengganggu susunan fibril kolagen, dalam sel lapisan endothelial dan medial dinding vesel.

Sebagai tambahan kepada pembentukan sista buah pinggang yang progresif, mutasi PKD1/PKD2 dalam penyakit buah pinggang polikistik dianggap menyebabkan kecacatan kolagen, dan pesakit dengan penyakit yang diwarisi ini mempunyai pembedahan arteri aorta dan serviks-kepala dan pembentukan aneurisme - arteri koronari, septum interatrial, dan saluran intrakranial.

Seperti yang ditunjukkan oleh kajian histologi dalam beberapa tahun kebelakangan ini, dalam kes neurofibromatosis jenis 1, pembentukan aneurisme aorta abdomen atau arteri buah pinggang mungkin diterajui oleh percambahan sel Schwann sistem saraf periferi, yang merebak ke sarung dinding vaskular.

Dalam kecacatan vaskular arteri serebrum, mekanisme pembentukan aneurisme serebrum dikaitkan dengan gangguan dalam pengagihan aliran darah: karotid (iaitu, aliran darah dalam arteri karotid dalaman - arteria carotis interna) dan basilar - di arteri utama bahagian posterior. Otak (arteria basilaris) dan cabang-cabangnya.

Gejala Aneurisme kongenital

Mengikut bentuknya, terdapat jenis aneurisma seperti berbentuk kantung dan berbentuk gelendong (fusiform), dan mengikut penyetempatan mereka dibahagikan kepada jenis: serebrum (aneurisma saluran otak), aneurisme aorta toraks atau perut, aneurisme arteri periferal dan lain-lain.

Aneurisma aorta kongenital

Aneurisma yang menjejaskan mana-mana bahagian aorta dari injap aorta ke arteri iliac. [5]Gejala mereka terperinci dalam penerbitan:

• Aneurisma aorta toraks
• Aneurisme aorta menaik.
• Aneurisma aorta abdomen
• Aneurisme cawangan aorta

Aneurisma sinus aorta kongenital

Sinus aorta atau sinus Valsalva adalah salah satu daripada pelebaran anatomi aorta menaik tepat di atas injap aorta . Aneurisma sinus aorta disetempat di antara cincin injap aorta dan kawasan aorta menaik di mana konfigurasi salur menjadi tiub semula (yang dipanggil sinotubular junction). Aneurisme sedemikian terbentuk kerana melemahkan lamina elastik dinding kapal dan terbentuk sebagai diverticulum buta. Aneurisma sinus aorta yang tidak pecah biasanya tanpa gejala, tetapi jika ia cukup besar, ia mungkin nyata dengan aritmia jantung, regurgitasi aorta , fibrilasi atrium dan membawa kepada sindrom koronari akut . [6],[7]

Aneurisma vaskular serebrum kongenital

Aneurisma kecil mungkin tidak menyebabkan sebarang gejala, tetapi tanda pertama pembesaran adalah sakit kepala yang teruk, loya dan muntah secara tiba-tiba. Aneurisme yang besar boleh menekan struktur otak, yang ditunjukkan oleh pembesaran murid dan penglihatan berganda, kelopak mata terkulai, sakit di atas dan di belakang sebelah mata, kebas pada sebelah muka, dan sawan. [8],[9]

Maklumat lanjut dalam bahan - Aneurisma arteri saluran serebrum

Aneurisme jantung kongenital

Semua butiran dalam penerbitan - Aneurisma jantung akut dan kronik: ventrikel, septum, postinfarction, kongenital

Aneurisma septum atrium kongenital

Aneurisma septum atrium ialah kecacatan kongenital septum atrium, kecacatan seperti kantung setempat yang biasanya timbul dalam fossa bujur dan sering membonjol ke dalam satu atau kedua-dua atrium semasa kitaran jantung.[10]

Patologi mungkin dikaitkan dengan kecacatan jantung kongenital, terutamanya tingkap bujur terbuka, prolaps injap, dan duktus arteriosus terbuka, tetapi dalam satu pertiga daripada kes ia nyata sebagai anomali terpencil.

Antara gejala utama diperhatikan: sesak nafas, terutamanya dengan usaha fizikal; keletihan; bengkak bahagian bawah dan perut; aritmia dan berdebar-debar; hati merungut (apabila mendengar).[11]

Aneurisma vena kongenital

Ini adalah kecacatan yang jarang berlaku - anomali vaskular yang boleh berlaku dalam kebanyakan urat besar; penyetempatan yang paling biasa ialah bahagian bawah (lebih daripada 75% kes), bahagian atas (sehingga 10% daripada kes). Aneurisme vena jugular dalaman (paling kerap berbentuk gelendong) menyumbang 13% daripada kes, dengan dua pertiga daripada pesakit adalah kanak-kanak dan remaja.[12]

Aneurisme urat cetek menjelma sebagai jisim subkutan yang lembut (biasanya tidak menyakitkan) yang membesar dengan menolak, batuk atau menangis.[13]

Komplikasi dan akibatnya

Dinding aneurisme adalah dinding saluran yang diubah secara patologi yang telah kehilangan sifat biomekanik normalnya, dan kebolehlanjutan tapak membonjolnya adalah terhad, jadi akibat dan komplikasi utama mana-mana aneurisme adalah pecah.

Semua butiran dalam penerbitan - Pecah toraks dan aneurisma aorta perut

Dalam kes ini, pecah aneurisma vaskular serebrum kongenital disertai dengan pendarahan subarachnoid , mengakibatkan kadar kematian kanak-kanak melebihi 10%.

Pecah aneurisma sinus aorta adalah komplikasi berbahaya: pecahnya sinus kanan dan bukan koronari biasanya membawa kepada sambungan antara aorta dan atrium kanan atau saluran aliran keluar ventrikel kanan, mengakibatkan pelepasan dari kiri ke kanan. Ini boleh menyebabkan beban ventrikel kanan dan kegagalan jantung sebelah kanan.

Komplikasi aneurisma kongenital jantung, terutamanya ventrikel kiri atau septum atrium, boleh menjadi trombosis ekstrinsik (disebabkan oleh stasis darah); bekuan boleh pecah, dengan potensi untuk embolisme arteri periferal dan strok kriptogenik. Dan apabila aneurisme seperti itu pecah, terdapat tamponade jantung .

Diagnostik Aneurisme kongenital

Untuk mendiagnosis aneurisme kongenital, pemeriksaan komprehensif diperlukan, asasnya adalah diagnosis instrumental, yang termasuk: ECG dan echocardiography; ultrasound dan tomografi yang dikira dada; ultrasound arteri organ dalaman rongga perut; angiografi koronari; dan aortografi; ventrikulografi kontras; angiografi CT multispiral dan angiografi MR; CT scan pangkal tengkorak; Dopplerografi transkranial, dsb.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan boleh mencabar. Sebagai contoh, aneurisme septum ventrikel harus dibezakan daripada kecacatan septum besar, hipertrofi ventrikel, tetrad Fallot dan sindrom Eisenmenger. Dan aneurisma vena harus dibezakan daripada vena varikos dan kecacatan vena trunkular, hemangioma, laringokel, dan sista enterik.

Rawatan Aneurisme kongenital

Rawatan biasanya bermula dengan ubat yang membantu menurunkan tekanan darah atau melegakan saluran darah untuk mengelakkan aneurisme daripada pecah. Antikoagulan juga digunakan - untuk mengelakkan pembekuan darah daripada terbentuk.

Baca:

• Rawatan aneurisme
• Aneurisma jantung: cara mengenali, merawat dengan dan tanpa pembedahan

Dalam aneurisma kongenital simptomatik, rawatan pembedahan dilakukan menggunakan pelbagai teknik (termasuk endovaskular) bergantung pada penyetempatan dan saiz aneurisme. Baca lebih lanjut dalam artikel - Pembedahan untuk aneurisma arteri

Pencegahan

Sebagai langkah pencegahan yang tersedia hari ini, pakar menegaskan: kaunseling perubatan dan genetik, analisis genetik semasa kehamilan , serta diagnosis pranatal penyakit kongenital .

Ramalan

Malangnya, tidak boleh ada prognosis yang menggalakkan untuk semua kes aneurisma kongenital. Sebagai contoh, berapa lama pesakit dengan sindrom yang ditentukan secara genetik dengan patologi tisu penghubung hidup? Secara umum, kadar kelangsungan hidup purata untuk sindrom Marfan adalah kira-kira 70 tahun, untuk sindrom Ehlers-Danlos kira-kira 50 tahun, dan untuk sindrom Loes-Dietz hanya lebih 35 tahun. Dan dalam kebanyakan kes, kematian berlaku akibat pecah aneurisma, pendarahan serebrum, atau pembedahan aorta toraks/perut.

Pesakit dengan pecah aneurisma sinus aorta biasanya mati dalam tempoh satu tahun diagnosis - disebabkan oleh kegagalan jantung kongestif, menurut doktor.