Sindrom Leber: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Leber (sindrom LHON - Neuropati Optik Penyembuhan Leber), atau atrofi keturunan saraf optik, digambarkan oleh T. Leber pada tahun 1871.

Penyebab dan patogenesis sindrom Leber. Penyakit ini didasarkan pada mutasi mata mtDNA. Ia paling sering dijumpai pada kedudukan 11 778 mtDNA kompleks 1 rantaian pernafasan. Ia tergolong dalam kelas mutasi mutasi, apabila terdapat penggantian histidin untuk arginin dalam struktur kompleks dehidrogenase dari 1 rantaian pernafasan. Digambarkan juga beberapa mutasi titik mtDNA lain dalam kedudukan yang berbeza (3460 untuk menggantikan threonine untuk alanine subunit Saya kompleks dan pada kedudukan 14484 penggantian methionine untuk valine dalam 6 subunit pernafasan rantaian kompleks 1). Terdapat juga mutasi tambahan lain.

Gejala Sindrom Leber. Manifestasi penyakit ini berlaku pada usia 6 hingga 62 tahun dengan maksimum 11-30 tahun. Pembangunan adalah akut atau subakut.

Penyakit ini bermula dengan kehilangan penglihatan yang teruk dalam satu mata, dan selepas 7-8 minggu - dan pada yang lain. Proses ini mempunyai sifat progresif, tetapi buta lengkap berkembang jarang. Selepas tempoh pengurangan ketara dalam ketajaman penglihatan, remisi dan peningkatan mungkin berlaku. Bidang penglihatan pusat, sering dengan skotoma di bahagian tengah dan keselamatan bahagian-bahagian periferal, menderita terutamanya. Pada sebahagian pesakit pada masa yang sama boleh menjadi sakit pada bola mata di pergerakan mereka.

Penglihatan yang dikurangkan sering digabungkan dengan gejala neurologi: neuropati periferal, gegaran, ataxia, paresis spastik, kerentanan mental. Dengan neuropati, kepekaan sentuhan, kepekaan getaran di bahagian-bahagian distal anggota badan terganggu, penurunan refleks (tumit, Achilles) diperhatikan. Selalunya pada pesakit, gangguan tulang bersama (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spongyloepiphysic displasia) dikesan. Scoliosis dilihat lebih kerap dengan mutasi 3460. Kadangkala, perubahan ECG (pemanjangan selang Q-T, gigi Q dalam, gigi R tinggi ) diperhatikan .

Pada fundus terdapat pengembangan dan telangiektasia dari saluran retina, edema lapisan neuron retina dan cakera saraf optik, mikroangiopati. Pemeriksaan morfologi mata menentukan degenerasi axons sel-sel ganglion retina, pengurangan kepadatan sarung myelin, dan percambahan glia.

Dalam kajian biopsi serat otot, aktiviti rantaian pernafasan 1 didapati dapat dikurangkan.

Diagnosis disahkan apabila mutasi utama mtDNA dikesan.

Kaunseling genetik adalah sukar kerana jenis warisan ibu. Sesetengah bukti empirikal menunjukkan risiko tinggi untuk sepupu (40%) dan anak saudara laki-laki (42%).

Diagnosis pembezaan termasuk penyakit disertai dengan ketajaman menurun visual (retrobulbar radang urat saraf, arahnoentsefalitom chiasmal optik, craniopharyngioma, leukodystrophy).

[1], [2], [3], [4], [5]