Penyakit Hartnup: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit Khartup dianggap sebagai autosomal resesif. Ia digambarkan pada tahun 1956 oleh DN Baron et al. Penyakit ini dicirikan oleh pemendakan anak pellagrogenik, perubahan neuropikik dan aminoaciduria.

Punca dan patogenesis penyakit Khartoup. Penyakit ini berlaku disebabkan oleh penyerapan asid amino tryptophone yang lemah atau lemahnya reabsorpsi bahan ini di buah pinggang. Akibatnya, metabolisme asid amino terganggu, aminoaciduria diperhatikan. Pengurangan sintesis asid nikotinik. Menurut beberapa saintis, penyakit ini mengganggu penyerapan tryptophone dari laluan gastrointestinal dan renal (reabsorption). Lokus gen 2 pter-q 32.3 diasingkan, dan penyakit itu dianggap keturunan.

Gejala penyakit Khartoup. Perubahan pada kulit bermula dengan kanak-kanak awal. Di kawasan yang terjejas oleh cahaya matahari, sering terdapat dermatitis berulang. Di kulit terdapat ruam-sketsa erythematous-squamous, lepuh dan vesikel. Dalam tanda-tanda keradangan berikutnya dalam kulit berkurangan, dan terdapat hyperpigmentation sekunder. Kadangkala poikilodermia vaskular dan kerosakan membran mukus, kuku dan distrofi rambut diperhatikan.

Rashes pada kulit digabungkan dengan gejala neurologi. Pada masa yang sama, adalah mungkin untuk mengesan ataxia dari cerebellum, demensia, nystagmus, ptosis, diplopia dan perubahan neuropik lain.

Histopatologi. Di epidermis dan dermis, terdapat tanda-tanda tidak keradangan kronik.

Diagnosis perbezaan. Penyakit ini harus dibezakan dari porphyria dan pellagra. Dalam air kencing pesakit, kandungan indole meningkat.

Rawatan penyakit Khartup. Cadangan penggunaan jangka panjang asid nikotinik (100-200 mg sehari), perlindungan fotoprotektif.

[1], [2], [3], [4], [5],