Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Thalassemia Alpha
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Alpha-talasemia adalah sekumpulan penyakit yang biasa di Asia Tenggara, China, Afrika, dan Mediterranean. Dua salinan hampir genetik gen alfa terletak pada kromosom 16. Dalam 80-85% kes-kes alpha thalassemia, satu atau lebih daripada empat gen ini hilang. Selebihnya pesakit, gen ini dipelihara, tetapi tidak berfungsi.
Manifestasi klinis alpha-talasemia berkorelasi dengan derajat sintesis terganggu rantai alpha-globin, tetapi biasanya kurang jelas ketimbang β-talasemia. Ini adalah kerana, pertama, kehadiran empat gen alfa-globin menyumbang kepada pembentukan jumlah rantai alpha yang mencukupi sehingga tiga atau empat gen hilang. Ketidakseimbangan rantai hemoglobin ketara berlaku hanya jika tiga daripada empat gen dipengaruhi. Kedua, agregat rantaian β (β1 tetramer terbentuk apabila rantai alfa kekurangan) lebih larut daripada alfa 4 tetramer, dan oleh itu walaupun pada pesakit dengan sintesis alfa globin terjejas dengan hemolisis talasemia alfa jauh lebih lemah, dan erythropoiesis lebih berkesan daripada β-talasemia.
Alpha-Thalassemia (alpha-tal) adalah anemia hemolitik yang disebabkan oleh kekurangan dalam sintesis globin sebagai hasil daripada kehilangan atau kerosakan satu atau lebih gen alfa-globin. Pengurangan sintesis rantaian alfa membawa kepada pengumpulan rantai γ- dan β percuma dan pembentukan tetramer-γ 4 (Hb Bart) dan β 4 (Hb H) yang tidak stabil dari mereka, diikuti dengan pecutan pemusnahan eritrosit. Memiliki pertalian yang sangat tinggi untuk oksigen, tetramer ini tidak dapat melaksanakan fungsi pemindahan oksigen. Oleh itu, gambaran klinikal alpha-tal teruk ditandakan dengan gabungan anemia hipokromik, hemolisis, dan pengangkutan oksigen yang cacat kerana pelbagai hemoglobin fisiologi yang tidak berfaedah dalam eritrosit. Akibatnya, tahap hipoksia tisu adalah lebih tinggi daripada jangkaan dengan tahap anemia yang sesuai.
Terdapat 4 kumpulan sindrom klinikal alpha-tal:
- pengangkutan senyap;
- talasemia alfa dengan perubahan yang minimum;
- hemoglobinopathy H;
- alpha-thalassemic dropsy janin.
Keterukan manifestasi phenotypic alpha-tal adalah berkadar terus dengan pengurangan sintesis alpha-globin.
Keadaan pembawa senyap (alpha-tal-2 heterozygotes)
Pembawa alpha-tal phenotypically tidak banyak berbeza dari kanak-kanak yang sihat. MCV biasanya dalam lingkungan 78-80 fl, manakala MCH boleh sesuai dengan had yang lebih rendah normal. Semua parameter hematologi lain adalah normal. Sesetengah pembawa bisu mungkin mempunyai nilai MCV biasa dalam lingkungan 80-85 fl. Dalam darah sebahagian daripada mereka, dalam tempoh neonatal, sejumlah kecil Hb Bart (<2%) hilang semasa bulan pertama kehidupan.
Alfa-thalassemia-2 kecil (pengangkutan asimtomatik) - disebabkan kehilangan dua gen alfa-globin pada kromosom yang berlainan (trans-form). Ia ditemui di penghuni Asia, Afrika, dan Mediterranean. Parameter hematologi tidak berbeza dengan norma; tiada manifestasi klinikal. Dalam tempoh neonatal, peningkatan jumlah Bart Hb ditentukan - 0.8-5%. Pada orang dewasa dengan a-talasemia-2, pecahan HbH patologi hemoglobin H Bart tidak dikesan, tahap HbA 2 dan HbF adalah normal.
[