Gejala amiloidosis

Gejala amyloidosis adalah pelbagai dan bergantung kepada lokasi deposit amiloid, kelaziman mereka. Bentuk setempat amyloidosis, sebagai contoh, amyloidosis kulit, asimptomatik amyloidosis selagi nyanyuk, deposit amiloid di mana otak, pankreas, hati sering dikesan hanya pada pembedahan mayat.

Gejala amyloidosis yang diperluas menjadi kerosakan buah pinggang, penyebaran amiloid yang paling kerap. Taburan amiloid secara beransur-ansur dan penglibatan dalam proses dinding vaskular menyebabkan perkembangan gejala utama amiloidosis buah pinggang. Ini termasuk peningkatan proteinuria dengan kejadian biasa sindrom nefrotik, pengurangan aliran darah secara beransur-ansur, pengurangan penapisan glomerular, azotemia, dan sering hipertensi arteri nefrogenik. Dalam kes-kes amyloidosis sekunder, manifestasi penyakit yang mendasari amyloidosis yang telah berkembang mungkin berterusan. Gambar klinikal dalam kes ini memperoleh watak yang pelik, di mana tanda-tanda nefropati, terutamanya permulaan, tidak dapat dilihat dengan jelas.

Proteinuria, gejala yang paling penting dan paling boleh dipercayai amyloidosis buah pinggang, membangun dalam semua bentuk, tetapi adalah yang paling biasa dan dinyatakan dalam amyloidosis menengah, apabila ia berlaku pada 64-72% kes. Proteinuria boleh dikesan pada masa yang berlainan: kedua-dua dalam 3 tahun pertama, dan selepas 10 tahun kewujudan penyakit mendasar. Sebagai peraturan, proteinuria berterusan dalam perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, termasuk peringkat terminalnya. Kerugian berterusan protein buah pinggang, serta faktor-faktor lain (peningkatan pecahan protein dalam badan, pengurangan penyerapan dan kadang-kadang peningkatan perkumuhan protein melalui saluran gastrousus) membawa kepada pembangunan hypoproteinemia dengan hypoalbuminemia dan sindrom edematous berkaitan. Gabungan proteinuria secara besar-besaran dengan edema diucapkan adalah tanda klinikal amyloidosis buah pinggang. Serentak dengan hipoproteinemia, dan kadang-kadang lebih awal, dysproteinemia berkembang. Watak ia mungkin bergantung kepada ciri-ciri penyakit ini di mana amyloidosis maju, tetapi sering dirinya amyloidosis disertai dengan ketara, walaupun perubahan spesifik dalam nisbah antara pecahan yang berbeza protein plasma. Pada masa yang sama dengan disploteinemia yang dinyatakan, kebanyakan pesakit, sampel sedimen yang diubahsuaikan, serta peningkatan ESR, yang mungkin akibat dari disinfotiinemia.

Tanda amyloidosis yang sangat umum adalah hiperlipidemia. Peningkatan kolesterol dengan nisbah lipoprotein terjejas dan peningkatan dalam β-lipoprotein dan trigliserida boleh menjadi sangat penting, terutama pada kanak-kanak, walaupun tidak setinggi di glomerulonephritis kronik Nephrotic penjelmaan. Hiperkolesterolemia biasanya dikekalkan dalam pesakit yang haus juga di peringkat uremik, bersama dengan proteinuria dan edema yang tinggi. Ini gabungan proteinuria besar-besaran, hypoalbuminemia dengan hypoproteinemia, hiperkolesterolemia dan edema membentuk sindrom nefrotik klasik, sangat ciri-ciri amyloidosis buah pinggang. Sindrom nefrotik berkembang secara purata dalam 60% pesakit dengan amiloidosis buah pinggang. Sindrom Nephrotic disebabkan oleh amyloidosis boleh berlaku tanpa bengkak atau klasik, serta dalam kombinasi dengan tekanan darah tinggi dan tanda-tanda kecederaan hati, limpa, kelenjar adrenal, perut, pankreas. Ciri yang paling penting adalah perkembangan beransur-ansur sindrom nefrotik selepas tahap proteinuria yang sederhana, yang boleh mengambil masa yang lama. Ini membezakan amiloidosis buah pinggang dari glomerulonephritis kronik, di mana sindrom nefrotik sering berlaku pada permulaan penyakit dan kemudiannya berulang. Ia harus diperhatikan bahawa dalam sesetengah pesakit berlakunya sindrom amyloidosis ini menimbulkan jangkitan intercurrent, penyejukan, trauma, kesan ubat, suntikan atau kepahitan penyakit yang mendasari, juga boleh muncul tiba-tiba. Jika amyloidosis peringkat terdahulu tidak tepat pada masanya dikesan, edema dan proteinuria mungkin tersilap dianggap sebagai tanda-tanda glomerulonephritis akut, kronik atau akut. Kemunculan sindrom nefrotik, seperti dalam nefropati lain, menunjukkan kemerosotan kerosakan buah pinggang. Kursus dalam amyloidosis adalah luar biasa untuk penentangan dan penampilan awal rintangan kepada pelbagai diuretik. Pengulangan spontan, walaupun dijelaskan, jarang berlaku. Sebagai tambahan kepada proteinuria, terdapat beberapa perubahan lain dalam air kencing yang membentuk sindrom kencing. Mereka kurang penting dan. Berbanding dengan nefropati yang lain, sedikit dinyatakan. Biasanya, menurut tahap proteinuria, silinder hyaline dan kurang kerap didapati, yang memberikan tindak balas Schick yang positif. Mereka tidak mempunyai ciri-ciri asas amiloid: metachromasia dengan violet kristal dan dichroism. Secara kerap, mereka mendedahkan mikrohematuria berterusan, kadang-kadang makrohematuria. Leukocyturia boleh berlaku dengan atau tanpa pyelonephritis bersamaan. Dalam amyloidosis, lipiduria dengan kristal birefringent dalam sedimen air kencing dapat dikesan.

Mengalahkan unit tiub renal dengan amyloidosis telah dikaji cukup, tetapi amiloid pemendapan dalam bahan berkenaan dgn sumsum buah pinggang boleh menyebabkan polyuria dan rintangan kepada vasopressin, kesukaran air penyerapan semula dalam tiub mengumpul dan pembetulan asidosis tiub tidak tunduk bikarbonat. Dalam amiloidosis, disfungsi buah pinggang tidak selalu mencerminkan tahap beban histologi dengan amiloid. Fungsi eksperimen buah pinggang dapat dipelihara dalam sindrom nefrotik, yang menandakan amiloid yang penting. Common kegagalan buah pinggang klinikal di amyloidosis adalah berbeza daripada kekurangan buah pinggang kronik etiologi yang berbeza dan mempunyai ciri-ciri yang azotemia perlahan-lahan membangun dengan semua tanda-tanda dia diketahui. Selalunya ia berlaku dalam kombinasi dengan proteinuria besar dan ketiadaan hipertensi arteri nefrogenik. Penurunan pesat penapisan glomerular dalam amyloidosis boleh dikaitkan dengan trombosis vena buah pinggang, yang boleh menyumbang kepada dehidrasi drastik akibat penggunaan yang tidak terkawal diuretik. Manifestasi klinikal penglibatan buah pinggang dalam bentuk keturunan amyloidosis sebahagian besarnya menyerupai nefropati dalam amyloidosis menengah, tetapi biasanya digabungkan dengan sistem organ lain dan (gejala penyakit berkala, sindrom hipertensi, pelbagai manifestasi alergi).

Sehingga baru-baru ini, penglibatan dalam proses buah pinggang dengan amiloidosis primer tidak dianggap sebagai ciri, kerana kekalahan organ dan sistem lain (jantung, sistem saraf, saluran pencernaan) biasanya diperhatikan. Dalam amiloidosis utama, kecuali amyloidosis tempatan, proses ini selalu umum, sering dengan patologi semasa organ atau sistem tertentu.

Kekalahan sistem kardiovaskular diperhatikan dalam semua pesakit dengan amiloidosis primer. Kapal arteri dan vena yang berkaliber boleh terlibat dalam proses tersebut. Penyakit jantung dicirikan oleh sebilangan besar gejala tidak spesifik: sesak nafas, berdebar-debar, sakit dada, perubahan sempadan dan warna, aritmia dan gejala penyakit jantung atau infarksi miokardium, pericarditis. Gambar ECG juga berbeza dan tidak spesifik. Adalah penting untuk menekankan bahawa kerosakan jantung adalah tipikal amiloidosis umum, dan sering kegagalan jantung adalah punca kematian. Dengan etiologi yang tidak jelas mengenai kegagalan jantung, terutamanya pada pesakit-pesakit tua, dan penentangan terhadap rawatan, seseorang harus selalu memikirkan amiloidosis jantung.

Kekalahan paru-paru yang diperhatikan dalam separuh daripada pesakit dan menyatakan sesak nafas, hemoptysis, berdarah infarksi, pneumonia berulang, kekurangan paru-paru, corak pembangunan yang fibrosing alveolitis dan unit alveolar-kapilari. Gabungan kegagalan jantung dan memburukkan gambar penyakit yang sukar untuk mendiagnosis penyakit paru-paru, tetapi sesak progresif nafas, radang paru-paru yang berulang-ulang bersama-sama dengan tanda-tanda klinikal yang lain boleh disyaki paru-paru amyloidosis.

Lebih separuh daripada pesakit terdapat perubahan pada bahagian saluran penghadaman: sakit perut, sembelit seli dengan cirit-birit, kembung perut, muntah, loya, atony perut usus dan ulser amiloid dengan peritonitis, dan lain-lain Makroglosia terutamanya tipikal dengan retak dan lendir, panjang lidah boleh mencapai 15 cm atau lebih. Peningkatan dalam lidah boleh menyebabkan dysarthria, air liur, dysphagia dan juga ketidakupayaan untuk mengunyah dan menelan makanan.

Kekalahan limpa dan nodus limfa juga didapati pada separuh daripada pesakit. Nod limfa yang diperbesar biasanya berfungsi sebagai asas untuk mengesyaki lymphogranulomatosis, sarcoidosis, tuberkulosis, tetapi ia patut mempertimbangkan kemungkinan genetik amiloid peningkatan pada kedua. Penglibatan dalam proses hati dan limpa dicirikan oleh peningkatan dan pemadatan organ dengan sedikit kesakitan dan keselamatan relatif fungsi. Kes kasual boleh menjadi kemunculan hipertensi portal dan kekurangan hati. Kekalahan kelenjar adrenal boleh disyaki dengan hipotensi berterusan dan adynamia. Hipertensi arteri adalah sangat jarang berlaku kerana kerosakan buah pinggang, tidak seperti amyloidosis sekunder, kurang biasa (kira-kira 40%) dan kurang jelas.

Apabila pankreas dipengaruhi, perkembangan diabetes mellitus laten dan perubahan dalam aktiviti enzim pankreas adalah mungkin. Gejala neurologi ciri-ciri individu amyloidosis primer keturunan, dengan amiloidosis sekunder, mungkin muncul di peringkat terminal (uremic) penyakit ini.

Amyloidosis juga dilihat hyperfibrinogenemia, thrombocytosis, anemia (selalunya dengan kegagalan buah pinggang kronik, atau sebagai manifestasi penyakit ini, yang berkembang di amyloidosis), plasmacytosis berkenaan dgn sumsum, meningkatkan kandungan hexosamine dan tahap dikurangkan kalsium dalam serum darah.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]