Gejala fibrosis kistik

Di kebanyakan pesakit, gejala pertama fibrosis sista menjadi ketara pada tahun pertama kehidupan, manakala sehingga 6 bulan penyakit itu muncul dalam 60% kes. Pada masa neonatal, fibrosis sista disertai dengan tanda-tanda usus halus (meconium ileus), dalam beberapa kes peritonitis yang berkaitan dengan perforasi dinding usus. Sehingga 70-80% kanak-kanak dengan eryus meconium adalah fibrosis sista. Penyakit jaundis neonatal yang berpanjangan yang terdapat di 50% pesakit dengan ileus montoni juga boleh menjadi tanda klinikal pertama fibrosis sista.

Bayi mempunyai gejala fibrosis sista yang berikut:

• simptom pernafasan berulang atau kronik (batuk atau sesak nafas);
• pneumonia berulang atau kronik;
• ketinggalan dalam pembangunan fizikal;
• bangkai, tidak banyak, najis dan fetid;
• cirit-birit kronik;
• prolaps mukosa rektum;
• jaundis neonatal yang berpanjangan;
• "Salinitas" kulit;
• dehidrasi dalam cuaca panas (sehingga angin panas);
• hypoelectrolimy kronik;
• data sejarah keluarga mengenai kematian anak-anak pada tahun pertama kehidupan mereka atau kehadiran adik-beradik dengan gejala klinikal yang sama;
• hipoproteinemia, edema.

Pada usia yang lebih tua, kelewatan dalam perkembangan fizikal diperhatikan, najis berlemak bau, jangkitan bakteria yang kerap di saluran pernafasan, tanda-tanda kolestasis.

Gejala cystic fibrosis bergantung kepada tahap kerosakan pelbagai organ dan sistem, dan termasuk gejala bronchopulmonary dan sistem hepatobiliary, pankreas dan saluran gastrousus, serta kegagalan pembiakan dan berpeluh.

Gejala utama fibrosis sista

Kanak-kanak tahun pertama hidup	Dalam kanak-kanak prasekolah	Dalam kanak-kanak zaman sekolah	Remaja dan orang dewasa
Batuk berulang atau berterusan (sesak nafas)	Batuk berterusan, mungkin dengan dahak purulen	Gejala jangkitan saluran pernafasan rendah kronik etiologi tidak jelas	Penyakit keradangan-keradangan yang kerap etiologi ringan
Pneumonia berulang	Dyspnoea berulang atau berterusan etiologi yang tidak jelas	Rhinosinusitis kronik	Penebalan falang terminal jari dengan jenis batang timpani »
Ketinggalan dalam pembangunan fizikal	Kekurangan berat badan, ketinggalan dalam pertumbuhan	Poliposis hidung	Pancreatitis
Bangku berminyak dan tidak enak yang tidak berubah	Prolaps rektal	Bronchiectases	Halangan usus kecil distal
Cirit-birit kronik	Penyebaran usus	Penebalan falang terminal jari dengan jenis batang timpani »	Tanda-tanda sirosis dan hipertensi portal
Prolaps rektal	Cirit-birit kronik	Cirit-birit kronik	Lag pertumbuhan
Penyakit jaundis neonatal yang berpanjangan	Penebalan falang terminal jari dengan jenis batang timpani »	Halangan usus kecil distal	Pembangunan seksual yang tidak dijangka
Rasa kulit asin	Kristal garam pada kulit	Pancreatitis	Steril dan azoospermia pada lelaki (97%)
Hyponagraemia kronik dan hypochloraemia	Hyponatremia, hypochloraemia dan alkalosis metabolik	Hepatomegali atau fungsi hati terjejas dengan etiologi yang tidak diketahui
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegali atau fungsi hati terjejas dengan etiologi yang tidak diketahui
Kejutan haba atau tanda-tanda dehidrasi dalam udara suhu tinggi	Penyamaran Gyptogenic	Prolaps rektal	Pengurangan kesuburan pada wanita (<50%)

Mana-mana gejala-gejala ini boleh muncul dalam gambaran klinikal penyakit pada mana-mana peringkat umur (terdapat kes-kes atipikal yang diketahui tentang penampilan gejala "drumsticks" dan penyakit hati pada tahun-tahun awal kehidupan). Gejala pertama fibrosis sista pada kebanyakan pesakit berlaku dalam tahun pertama kehidupan, walaupun kes-kes terlambat (sehingga dewasa) manifestasi klinikal penyakit dijelaskan. Kehadiran gejala tertentu fibrosis sista dalam keseluruhan gambaran penyakit ini bergantung kepada jenis mutasi (atau mutasi). Penghapusan yang paling biasa adalah F 508, di mana tanda-tanda klinikal cystic fibrosis muncul pada usia dini, dan ketidakcukupan pankreas berkembang dalam 90% kes.

Dalam tempoh neonatal, pesakit dengan fibrosis sista paling kerap dikesan:

• meconium ileus - 20% berlaku pada bayi yang baru lahir dengan cystic fibrosis, kadang-kadang rumit oleh peritonitis meconium berkaitan dengan penembusan dinding usus (sehingga 70-80% kanak-kanak dengan pesakit cystic fibrosis ileus meconium);
• jaundis neonatal yang berpanjangan - berlaku di 50% pesakit dengan ileus mekcil.

Bagi kebanyakan bayi dengan fibrosis sista, gabungan batuk berulang atau berterusan, gangguan najis dan keterlambatan perkembangan fizikal adalah ciri. Dalam kes ini, salah satu gejala boleh dinyatakan dengan lebih kuat daripada yang lain.

• Batuk, mula-mula kering dan langka, dan seterusnya berkembang menjadi kerap dan tidak produktif, kadang-kadang memuntahkan muntah, menjadi kronik. Dalam sesetengah kes, serangan batuk menyerupai mereka yang batuk kokol. Sering kali serangan pertama batuk muncul terhadap latar belakang jangkitan pada saluran pernafasan atas, tetapi pada masa akan datang mereka tidak hilang, tetapi secara beransur-ansur mengalami kemerosotan dan kekerapan.
• Bakul yang kerap, banyak, fetid, berminyak yang mengandungi sisa-sisa makanan yang tidak diserap adalah ciri pesakit dengan fibrosis sista. Tuangan adalah sukar untuk dikeluarkan dari periuk atau lampin, mereka mungkin mempunyai campuran lemak yang kelihatan.
• Ketinggalan dalam pembangunan fizikal dalam sesetengah kes mungkin satu-satunya gejala penyakit ini.
• Prolaps rektal menjadi manifestasi klinikal fibrosis cystik pertama dalam 5-10% pesakit. Dengan tiada rawatan yang sesuai, prolaps rektum berlaku pada 25% pesakit dengan fibrosis sista, lebih kerap pada usia 1-2 tahun. Pada kanak-kanak yang berumur lebih dari 5 tahun, gejala ini adalah kurang biasa. Untuk prolaps serangan batuk predispose predispose terhadap latar belakang:
  • najis yang diubah;
  • ketinggalan dalam pembangunan fizikal;
  • nada otot yang lemah;
  • bengkak usus;
  • sembelit episod.

Pada usia pra-sekolah, fibrosis cystic kelihatan jarang, pada usia sekolah - bahkan kurang. Diagnosis lewat ini paling sering dikaitkan dengan kehadiran mutasi "lembut" dalam pesakit, yang menyebabkan pemeliharaan fungsi pankreas untuk masa yang lama. Pada masa remaja dan dewasa, terutamanya jika tidak terdapat sebarang gejala penyakit dalam sejarah, fibrosis sista menunjukkan sangat jarang dan, sebagai peraturan, berlaku tanpa gejala biasa dalam gambar klinikal.

Salah satu tugas utama dalam merawat fibrosis sista ialah pencegahan atau pengurangan bilangan peningkatan dalam proses berjangkit dan inflamasi kronik dalam sistem bronchopulmonary. Untuk memastikan rawatan yang mencukupi dan tepat pada masanya, adalah perlu untuk memantau penampilan gejala-gejala ciri kepahitan, yang termasuk:

• perubahan dalam batuk;
• penampilan batuk pada waktu malam;
• peningkatan dalam sputum dan perubahan dalam wataknya;
• peningkatan dalam dyspnea;
• penampilan demam;
• peningkatan kadar jantung;
• kemerosotan selera makan;
• menurunkan berat badan;
• penurunan toleransi senaman;
• cyanose;
• kemerosotan corak auskultori dan radiologi di dalam paru-paru;
• kemerosotan FVD.

Komplikasi fibrosis sista

• Anemia hemolitik pada bayi yang baru lahir dan gangguan neurologi pada kanak-kanak yang lebih tua, berkembang akibat kekurangan vitamin E.
• Halangan bahagian-bahagian kecil usus kecil berlaku pada 2% kanak-kanak di bawah 5 tahun, di 27% daripada pesakit yang berusia lebih dari 30 tahun (7-15% dari semua pesakit). Dengan kursus ringan, pesakit mengadu rasa sakit, dan dengan pemeriksaan fizikal mereka dapat membesar kolon buta yang diperbesar. Dengan halangan yang teruk, tanda-tanda usus halus muncul: sindrom nyeri, bengkak pada usus, muntah, sembelit dan kemunculan paras cecair dalam radiografi kaji selidik rongga perut.
• Poliposis hidung sering digabungkan dengan cholelithiasis dan meneruskan hampir asymptomatically.
• Diabetes mellitus berlaku pada 20% pesakit dewasa dengan fibrosis sista. Perkembangan diabetes mellitus boleh dicetuskan oleh penggunaan ubat glukokortikoid atau diet kalori tinggi. Gejala-gejala penyakit yang tersirat adalah tipikal untuk diabetes mellitus - pesakit dahaga, poliuria, polidipsia, kehilangan berat badan. Ketoacidosis pada pesakit dengan fibrosis cyst dan diabetes mellitus agak jarang berlaku.
• Fibrosis hati tahap keparahan yang berbeza didapati di semua pesakit dengan fibrosis sista. Dalam 5-10% kes, fibrosis hati membawa kepada pembentukan sirosis bilier dan hipertensi portal.

[1], [2], [3], [4], [5]