Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Oleh kerana sindrom Wiscott-Aldrich dicirikan oleh pelbagai manifestasi klinikal, diagnosis ini harus dipertimbangkan dalam semua kanak-kanak lelaki yang mengalami pendarahan, trombositopenia kongenital atau awal yang dikenal pasti. Jangkitan dan gangguan imunologi mungkin tidak hadir atau, dengan sebaliknya, sangat ketara. Sesetengah pesakit boleh menghidap penyakit autoimun.
Mengikut konsensus diagnostik pakai ESID (Persatuan Eropah kekurangan daya tahan) kriteria mutlak diagnosis sindrom Wiskott-Aldrich mendedahkan pengurangan WASP kepekatan protein penting dalam sel-sel darah dan / atau pengenalan gen mutasi.
Pengangkut Sindrom Wiskott-Aldrich tidak mempunyai gejala penyakit ini. Nombor dan saiz platelet, serta bilangan limfosit berada dalam had biasa. Dalam pembawa wanita gen WASP mutan, tidak aktif secara rawak kromosom X di semua garis hematopoietik, termasuk sel stem (CD34 +), diperhatikan. Ciri ini digunakan secara meluas dalam diagnosis penyakit ini.
Mutasi gen WASP juga boleh dikenal pasti dalam pembawa mutasi WS. Begitu juga, diagnosis pranatal boleh dilakukan oleh analisis DNA selepas mengambil biopsi villi chorionic atau dari budaya amniocyte,
Diagnosis pembezaan perlu dijalankan dengan Purpura Thrombocytopenic idiopathic, yang mungkin sama ada penyakit bebas, atau untuk menemani negeri immunodeficient yang lain (contohnya, sindrom hyper-IgM). Di samping itu, penyakit X-linked lain yang disertai oleh thrombocytopenia, sebagai contoh, thrombocytopenia berkaitan X dengan talasemia, harus dikecualikan. Obsesi pseudo usus idiopatik juga merupakan keadaan yang berkaitan dengan X dan sering disertai dengan trombositopenia. Dyskeratosis gangguan kongenital X berkaitan ciri-ciri pigmen, leukoplakia, kekerapan meningkat tumor atresia kelenjar lacrimal, anemia dan thrombocytopenia. Dianggap bahawa penyakit ini adalah akibat mutasi gen dyskerin.
Beberapa kes sindrom Wiskott-Aldrich pada kanak-kanak perempuan telah diterangkan. Telah didapati bahawa kanak-kanak perempuan dengan gejala-gejala WS adalah heterozigot untuk mutasi dalam gen WASP. Penulis mencadangkan bahawa manifestasi sindrom Wiskott-Aldrich pada kanak-kanak perempuan adalah disebabkan kebetulan dua peristiwa: mutasi dalam gen WAS dan pelanggaran kaktom X yang tidak aktif.
Devriendt menggambarkan mutasi WASP, hasilnya adalah neutropenia kongenital yang teruk. Dalam kes ini, tiada bukti platelet atau ciri-ciri kecacatan yang lain daripada WAS klasik.