Gejala penyakit granulomatous kronik

Pesakit dengan penyakit granuloma kronik mengalami jangkitan yang teruk berulang bakteria dan kulat, yang terutamanya memberi kesan kepada organ-organ dalam hubungan dengan persekitaran luaran (paru-paru, saluran gastrousus, kulit dan kelenjar limfa penyaliran organ). Selanjutnya, disebabkan penyebaran jangkitan hematogen, organ-organ lain mungkin mengalami, selalunya hati, tulang, buah pinggang dan otak.

Tanda-tanda pertama dalam 2/3 daripada pesakit dengan penyakit granuloma kronik muncul di tahun pertama kehidupan (lymphadenitis, pneumonia, bernanah rektum dan osteomielitis), luka-luka bernanah kulit (kadang-kadang dari lahir) dan komplikasi saluran gastrousus (muntah akibat halangan granuloma antral jabatan perut, pendarahan berulang pada latar belakang kolitis kronik), walaupun kemudiannya timbul permulaan manifestasi klinikal penyakit tersebut. A.Lun et al. Kami menonton wanita klinik 43 tahun c biasa dengan penyakit granuloma kronik, termasuk aspergillosis dan pembentukan granuloma usus, di mana tanda-tanda awal penyakit ini dibangunkan pada 17 tahun. Pemeriksaan genetik pesakit mendedahkan mutasi gen gp91-phox dengan lysing yang tidak dirahsiakan kromosom X.

Manifestasi klinis dapat sangat berbeda, beberapa anak dengan penyakit granulomatous kronik mungkin mengalami beberapa komplikasi yang tercantum di atas, sementara yang lain mungkin memiliki manifestasi minimal penyakit ini. Dalam beberapa kes, manifestasi pertama penyakit granulomatous kronik boleh dikelirukan untuk keadaan lain, misalnya, stenosis pilyl, alergi terhadap protein susu lembu, anemia kekurangan zat besi. Apabila mengkaji kanak-kanak dengan penyakit granulomatous kronik, sering kali mungkin untuk mengetahui lag dalam perkembangan fizikal dan anemia, terutamanya dengan varian yang berkaitan dengan penyakit ini. Kanak-kanak dengan bentuk granulomatous kronik yang berkaitan dengan X biasanya sakit awal dan jauh lebih berat daripada bahagian-bahagian dengan jenis warisan resesif autosomal, terutama dengan kekurangan p47-phox.

Staphylococcus aureus, kulat daripada genus Aspergillus, flora gram-negatif perut, Burkholderia cepacia (dahulu dikenali sebagai Pseudomonas cepacia) - patogen yang paling biasa yang menyebabkan komplikasi berjangkit di CGD. Kebanyakan kuman ini menghasilkan catalase. Catalase memusnahkan hidrogen peroksida yang dihasilkan oleh proses kehidupan mikrob, dengan itu menghalang neutrofil daripada "meminjam" radikal bebas untuk membunuh. Mikroorganisma itu catalase-negatif seperti streptococci, mati dalam neutrofil pesakit dengan penyakit granuloma kronik dimusnahkan oleh bahan buangan mereka sendiri - hidrogen peroksida.

Jangkitan kulat dikesan dalam 20% pesakit dengan penyakit granulomatous kronik dan terutamanya aspergillosis.

Infeksi paru-paru adalah komplikasi berjangkit yang paling biasa berlaku di semua kumpulan umur pesakit dengan penyakit granulomatous kronik. Ini pneumonia berulang, limfa hilar nod luka, radang selaput dada, empyema pleural, bernanah paru-paru, yang disebabkan oleh Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Bakteria usus Gram {Escherichia colli, Salmonella sp., Serratia marcescens, Burkholderia cepacia).

Bertanggungjawab untuk pembangunan keradangan patogen tidak selalu mungkin untuk mengenal pasti dalam kahak, berkaitan dengan mana pengesanan perubahan radiologi dalam paru-paru diberikan terapi antibiotik empirikal, spektrum bertindih di atas mikroorganisma. Biasanya gabungan aminoglycosides dengan ceftazidime. Sekiranya tiada jawapan ke resort rawatan empirikal untuk kaedah yang lebih invasif diagnostik (bronkoskopi, biopsi jarum halus paru-paru, paru-paru yang biopsi terbuka) sebagai Apabila mengesan mikroorganisma seperti Nokardia, terapi antibakteria tertentu diperlukan. Salah satu daripada patogen yang paling penting komplikasi paru-paru pada pesakit dengan penyakit granuloma kronik adalah cepacia Burkholderia dan yang berkaitan dengan beliau bakteria B. Gladioli, B. Mallei, B. Pseudomallei dan B. Pickettii. Bakteria ini adalah sangat luar biasa pada pesakit dengan penyakit granulomatous kronik dan merupakan salah satu punca utama pneumonia maut. Kebanyakan bakteria dari Burkholderia genus tahan terhadap kaminoglikozidam dan ceftazidime. Tambahan pula, tanaman yang disemai dari kahak pesakit dijangkiti Burkholderia, sering berkembang dengan perlahan-lahan, membolehkan patogen membiak dalam badan pesakit sehingga pembangunan kejutan endotoxic. Sekiranya terdapat kemungkinan untuk menentukan patogen sebelum penyebaran proses itu, pentadbiran yang efektif untuk dosis tinggi trimethoprim-sulfamethoxazole intravena adalah berkesan.

Abses kulit dan lymphadenitis - berikut dalam kekerapan komplikasi berjangkit penyakit granuloma kronik, biasanya disebabkan oleh S. Aureus dan organisma gram-negatif, termasuk B. Cepatia dan morcescens Serratia. Jangkitan ini memerlukan terapi antibiotik jangka panjang, dan sering juga saliran untuk menyembuhkan lengkap.

Abses hepatik dan subdiaphragmatik juga kerap komplikasi penyakit granulomatous kronik, yang paling sering disebabkan oleh S. Aureus. Pesakit biasanya mengalami demam, sakit badan, penurunan berat badan, dan penurunan selera makan. Biasanya, tidak ada rasa sakit, walaupun ketika palpasi organ terjejas, dan juga sering tidak ada gangguan makmal fungsi hati. Keadaan ini juga merangsang terapi antibiotik secara besar-besaran, dalam kes yang jarang berlaku, ditunjukkan campur tangan pembedahan.

Komplikasi penyakit granulomatous kronik yang paling serius adalah aspergillosis. Protokol terapi aspergillosis pada pesakit dengan penyakit granuloma kronik termasuk penggunaan jangka panjang amphotericin B, dan jika boleh - penyingkiran aspergilloma. Walau bagaimanapun, rawatan pembedahan tidak selalu digunakan, kerana penyetempatan tumpuan pada paru-paru, badan vertebra, tulang rusuk, dan otak tidak termasuk kaedah ini. Oleh itu, kaedah utama rawatan aspergillosis pada pesakit dengan penyakit granuloma kronik berpanjangan (4-6 bulan.) Terapi Conservative menggunakan Amphotericin B pada dos 1.5 mg / kg berat pesakit dan kombinasi dengan ubat-ubatan antikulat griazolovyh (itraconazole, voriconazole) . Di samping itu, adalah penting untuk menubuhkan dan, jika boleh, menghapuskan aspergillosis di sekitar persekitaran berpenyakit, kerana boleh mengurangkan risiko jangkitan semula.

Osteomielitis, abses adrectal juga ciri-ciri pesakit dengan penyakit granuloma kronik dan juga komplikasi berjangkit lain yang memerlukan anti-bakteria intensif berpanjangan dan terapi antikulat.

Luka membran mukosa termasuk stomatitis ulseratif, gingivitis, rinitis berterusan dan konjunktivitis. Enteritis dan kolitis, yang sering dijumpai pada pesakit dengan penyakit granulomatous sirosis, sukar untuk membezakan penyakit Crohn. Ament dan Ochs (1973) juga menggambarkan fistulas perianal, malabsorption vitamin B12 dan steatori. Kebanyakan pesakit menunjukkan histiocytes dalam spesimen biopsi mukosa rektus dan jejunum.

Selain komplikasi berjangkit, sesetengah pesakit dengan penyakit granulomatous kronik mempunyai penyakit autoimun. Lupus erythematosus sistemik dan discoid digambarkan dalam kedua-dua pesakit yang berkaitan dengan X, dan dengan jenis penyakit resesif autosomal. Rheumatoid arthritis remaja dengan faktor rheumatoid positif dijelaskan dalam seorang gadis dengan kekurangan p47.

Pesakit dengan penyakit granulomatous kronik biasanya kurang daripada ibu bapa atau saudara kandung mereka yang biasa. Pembangunan fizikal kependaman pada pesakit itu boleh menengah kepada jangkitan kronik teruk (dan di peringkat asimptomatik daripada kenaikan kadar pertumbuhan penyakit), dengan luka-luka pada saluran gastrousus di tengah-tengah kekurangan pemakanan dan juga boleh menjadi sifat genetik penyakit ini, mencerminkan kecacatan membran bukan sahaja sel hematopoietik, tetapi juga sel-sel lain pada pesakit dengan penyakit granulomatous kronik.

[1], [2], [3], [4], [5]