Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis penyakit granulomatous kronik
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnostik
Diagnosis penyakit granulomatous kronik adalah berdasarkan penilaian aktiviti fungsional fagosit. Ujian berikut digunakan:
- Ujian pengurangan nitroblue tetrazolium (ujian NBT). Biasanya, apabila fagosit menyerap pewarna kuning nitroblue tetrazolium (NBT), aktiviti metabolik mereka meningkat, manakala NBT teroksida, dan produk tindak balas ini berwarna biru. Jika metabolisme fagosit terganggu, keamatan pewarnaan biru berkurangan.
- Kemiluminesensi neutrofil. Pengoksidaan substrat disertai dengan pelepasan cahaya ultraviolet atau pendarfluor, keamatan pelepasan boleh digunakan untuk menilai aktiviti fungsian fagosit.
- Penilaian aktiviti fagosit: keupayaan fagosit untuk memusnahkan bakteria positif katalase secara in vitro.
- Pemeriksaan genetik pesakit dan keluarga mereka apabila mengesan gangguan aktiviti fungsian fagosit.
Definisi jenis dan subtipe penyakit granulomatous kronik
Immunoblotting dengan antibodi kepada keempat-empat komponen NADPH oksidase biasanya digunakan untuk membezakan jenis dan subjenis penyakit granulomatous kronik. Jika salah satu daripada komponen sitosolik (p47 phax atau p67 phax ) tidak hadir dari blot, ini menunjukkan mutasi dalam gen yang sepadan, manakala jika salah satu komponen membran (gр91 phax atau p22 phax ) tiada, yang lain juga tidak dikesan, kerana subunit menstabilkan satu sama lain untuk kematangan dan ekspresi penuh. Sesetengah penyiasat menggunakan cytoflowmetry dengan antibodi anti-cytochrome p558 untuk mengesan gp91 phax /p22 phax pada permukaan neutrofil. Akhirnya, diagnosis disahkan dengan mengenal pasti mutasi dalam gen yang sepadan.
Diagnosis pranatal penyakit granulomatous kronik
Sebelum teknologi genetik molekul tersedia, diagnosis pranatal penyakit granulomatous kronik dilakukan dengan mengukur aktiviti NADPH oksidase neutrofil janin dan dengan mengumpul darah tali pusat melalui fetoskopi pada 16-18 minggu kehamilan. Analisis DNA sel cecair amniotik atau vili korionik kini dilakukan untuk mencari kecacatan gen tertentu menggunakan Southern blotting, tindak balas rantai polimerase, dan polimorfisme panjang serpihan sekatan, yang lebih dipercayai dan membolehkan diagnosis dibuat lebih awal dalam kehamilan.
[