Punca dan patogenesis akil baligh yang ditangguhkan

Bentuk perlembagaan

Kelewatan perlembagaan perlembagaan, sebagai peraturan, adalah keturunan. Pembentukan sindrom ini disebabkan oleh faktor etiologi yang membawa kepada pengaktifan akhir fungsi hipofaliti hipofisis dan menindas rembesan impuls hipnotamin GnRH. Mekanisme patogenetik kesannya masih tidak jelas. Banyak kajian telah menumpukan kepada kajian kawalan monoamine fungsi hipofaliti hipofisis pada kanak-kanak yang mengalami masalah akil baligh. Terdapat trend umum dalam tahap catecholamines: pengurangan tahap noradrenalin dan epinefrin dan peningkatan kepekatan serotonin. Satu lagi sebab bagi kelewatan akil baligh sepatutnya - hyperprolactinemia berfungsi, yang boleh dikaitkan dengan pengurangan nada dopaminergic, yang membawa kepada penurunan dalam rembesan kedua-dua gonadotrophins nadi dan hormon pertumbuhan.

Kelewatan dalam akil baligh dalam hypogonadotropic hypogonadism (genesis genesis)

Keterlambatan dalam akil baligh dengan hipogonadotropik hipogonadisme adalah berdasarkan kepada kekurangan rembesan hormon gonadotropin akibat dari gangguan CNS kongenital atau yang diperolehi.

Akil baligh ditangguhkan ditandai pada pesakit dengan sista dan tumor sistem saraf pusat (kantung sista Rathke ini, craniopharyngioma, germinomas, glioma saraf optik dan hipotalamus, astrocytoma, tumor pituitari, termasuk prolactinomas, kortikotropinomy, somatotropinomy, pituitari adenoma pada pesakit dengan sindrom pelbagai jenis endokrin neoplasia I).

Akil baligh ditangguhkan berlaku pada pesakit dengan keabnormalan saluran otak, rantau hypoplasia septoopticheskoy dan pituitari anterior, selepas berjangkit (batuk kering, sifilis, sarcoidosis, dll) Dan selepas radiasi (pendedahan zon pertumbuhan tumor) luka CNS, kecederaan kepala (semasa buruh dan neurosurgeri operasi).

Antara penyakit kongenital kekeluargaan dan sekali-sekala melibatkan baligh ditangguhkan, dikenali Prader-Wylie, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Russell-Silver, Henda-Shyullera-Kristian, atau histiocytosis X (histiocytosis pituitari dan hipotalamus sel-sel Langerhans dan prekursor mereka) dan kelenjar pituitari lymphocytic. Oleh pembangunan hypogonadism hypogonadotrophic menyebabkan kongenital tidak ada atau pengurangan hipotalamus kebolehan untuk merembeskan GnRH kerana KALI gen mutasi (Kallmann sindrom), FGFR1, GPR54, gen reseptor gonadotropin-melepaskan hormon (GnRH) gen dan leptin, dan pituitari - gonadotropins (kekurangan banyak hormon tropika kerana mutasi gen ,, PROP HESX , dan HGR ,, terpencil FSH kekurangan disebabkan oleh mutasi gen b-subunit FSH, prohormone convertase-1).

Akil baligh yang tertangguh juga boleh berlaku kerana penyakit sistemik kronik yang teruk. Antaranya uncompensated penyakit jantung, bronchopulmonary, buah pinggang dan kegagalan hati, hemosiderosis di anemia serpovidnokletochnoi, talasemia, dan penyakit Gaucher, penyakit gastrousus (penyakit celiac, pankreas, kolitis dengan gejala seriawan, penyakit Crohn, cystic fibrosis), penyakit endokrin uncompensated (hipotiroidisme, kencing manis , penyakit, sindrom Cushing, leptin kongenital dan hormon pertumbuhan kekurangan, hyperprolactinaemia), jangkitan kronik, termasuk AIDS.

Akil baligh ditangguhkan boleh berlaku pada kanak-kanak perempuan dengan kekurangan zat makanan atau gangguan makan (paksa atau kebuluran tiruan, tiada selera makan saraf dan psychogenic atau bulimia, lebih-pemakanan), dan peningkatan aktiviti fizikal, tidak sepadan dengan keupayaan fisiologi individu (balet, gimnastik, mengesan dan angkat berat , meluncur dan lain-lain), penggunaan berpanjangan glucocorticoids untuk tujuan terapeutik, penyalahgunaan dadah, dan bahan toksik.

Mungkin perkembangan baligh tertangguh di bawah pengaruh faktor-faktor alam sekitar yang negatif, sebagai contoh, peningkatan dalam plumbum dalam serum lebih daripada 3 μg / dl membawa kepada kelewatan dalam pembangunan seksual selama 2-6 bulan.

Kelewatan dalam baligh dalam hypogonadism hipergonadotropik (genesis genetik)

Kekurangan gonad menyebabkan kelemahan kesan steroid yang menghalangi steroid ovari pada wilayah hipofalam hipofisis sistem pembiakan dan peningkatan timbal balik dalam rembesan gonadotropin.

Punca yang paling biasa baligh ditangguhkan apabila hypergonadotropic hypogonadism - agenesis atau dysgenesis gonad atau testis dalam tempoh kritikal ontogenesis manusia (utama hypergonadotropic hypogonadism). Kebanyakan menyebabkan hipogonadisme hypergonadotropic mewakili kromosom dan genetik keabnormalan (sindrom Turner dan variannya), kecacatan kekeluargaan dan sekali-sekala embriogenesis ovari (bentuk tulen dysgenesis gonad di kariotip dan 46.HH 46.XY). Kejadian 46. XY-dgengenesis gonad disebabkan oleh mutasi gen yang mengambil bahagian dalam pembezaan organisma mengikut jenis lelaki. Akibat gangguan dalam tempoh embrio gonadogenesis pesakit gonad mewakili helai tisu penghubung atau gonad dibezakan dengan kehadiran unsur-unsur kelenjar seks lelaki (sel Sertoli, sel-sel Leydig, struktur tiub). Jika tiada kesan antimyullerova Hormon (MIS) dan androgen pembangunan alat kelamin dalaman dan luaran dari jenis yang perempuan berlaku.

Faktor-faktor yang mengganggu embriogenesis biasa, boleh inactivating mutasi gen beta-subunit LH dan FSH, serta mutasi di dalam gen reseptor hormon ini. Kegagalan utama ovari dapat muncul akibat gangguan autoimun. Jadi, dalam serum sesetengah pesakit dengan kariotip atau 46.HH 47.HHH dengan dysgenesis gonad, selain daripada disfungsi kelenjar seks, mendedahkan titer yang tinggi antibodi kepada komponen sitoplasma sel ovari, tiroid dan kelenjar pankreas. Pesakit ini juga mempunyai tanda hipotiroidisme dan diabetes mellitus.

Kekurangan kelenjar seksual boleh terjadi dengan perkembangan rintangan ovari yang biasanya berkembang menjadi rangsangan gonadotropik, serta disebabkan oleh keterlambatan ovari. Untuk penyakit autoimun jarang, disertai dengan disgenesis ovari, sindrom ataxia-telangiectasia dianggap.

Antara gangguan metabolik yang boleh menyebabkan keguguran ovari primer, kita dapat menamakan kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis hormon ovari. Orang kurang mutasi berfungsi dalam gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan 20,22-desmolazy mempunyai satu set biasa oocytes, tetapi disebabkan oleh kecacatan biosintesis steroid hormon ovari mereka tidak dapat mengeluarkan androgen dan estrogen. Sekatan steroidogenesis semasa tindakan 17a-hidroksilase membawa kepada pengumpulan progesteron dan deoxycorticosterone. Mutasi ini dihantar secara menegak dalam keluarga dan boleh menjejaskan kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan. Sesetengah orang, yang homozygous, mempunyai denggenesis gonadal. Gadis-gadis yang bertahan hingga akil baligh mempunyai kelewatan akil baligh, hipertensi berterusan dan tahap progesteron yang tinggi.

Untuk kecacatan enzimatik kecantikan yang diturunkan, disertai dengan kelewatan pembangunan seksual dan fizikal, termasuk galactosemia. Penyakit resesif autosomal ini dicirikan oleh kekurangan galaktosa-1-phosphaturidyl transferase yang terlibat dalam penukaran galaktosa kepada glukosa.

Kelewatan pubertas pada kanak-kanak perempuan mungkin disebabkan kegagalan ovari (akibat penyingkiran ovari pada peringkat awal kanak-kanak, merosakkan radas folikular dalam proses radiasi atau kemoterapi sitotoksik). Terdapat laporan mengenai perkembangan hipogonadotropik hipogonadisme selepas ovari dua hala kilasan, autoofun oophoritis, proses inflamasi yang menular dan purulen.

Sindrom feminisasi testis sebagai sebab penangguhan akil baligh dengan amenorrhea primer bukanlah suatu bentuk penundaan yang benar dalam baligh, jadi ia digambarkan dalam bab yang berasingan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]