Diagnosis hipoparatiroidisme

Diagnosis bentuk manifesto hypoparathyroidism tidak sukar. Ia berdasarkan data anamnesis (pembedahan pada kelenjar tiroid atau paratiroid, rawatan ¹³¹ 1); kehadiran keceriaan neuromuskular yang meningkat dengan serangan konvoi tonik atau kesediaan untuk sawan; kehadiran hypocalcemia dan hypocalciuria; hiperfosfatemia dan hypophosphaturia; menurunkan tahap hormon paratiroid serum; pada pengurangan perkumuhan cAMP dalam air kencing, yang mencapai nilai normal selepas pentadbiran hormon paratiroid hormon; dengan kehadiran lanjutan selang QT dan ST pada ECG; di peringkat akhir penyakit - pada kehadiran katarak dan manifestasi lain penyerapan tisu; mengenai perubahan derivatif ectodermal - kulit, rambut, kuku, enamel gigi.

Dengan hipoparatiroidisme, jumlah kandungan kalsium darah berkurangan di bawah 2.25 mmol / l, pada tahap kurang daripada 4.75 mmol / l, kalsium terhenti dikesan dalam air kencing (dalam sampel Sulkovich). Krim hiperparatiroid terjadi dengan kadar kalsium serum kurang dari 1.9-2 mmol / l, dan satu terionisasi - kurang dari 1-1.1 mmol / l.

Untuk mendedahkan kekurangan laten kelenjar parathyroid, sampel yang mencirikan peningkatan keceriaan mekanikal dan elektrik alat neuromuskular digunakan. Dengan bantuan mereka, gejala berikut dikenalpasti.

Gejala ekor adalah penguncupan otot muka ketika mengetuk keluar dari saraf wajah di depan saluran auditori luaran. Membezakan gejala Khvostek I, apabila semua otot muka kontrak di sisi mengetuk; II darjah - kontrak otot di kawasan sayap hidung dan sudut mulut; Ijazah III - hanya di sudut mulut. Perlu diingat tentang ketidakpastian gejala ini. Ia boleh menjadi positif untuk neurosis dan histeria.

Gejala Trusso adalah konvoi di kawasan tangan ("tangan ahli obstetrik", "tangan bertulis") 2-3 minit selepas bahu ditarik oleh tourniquet atau alat peremasan untuk mengukur tekanan darah.

Gejala Weiss adalah penguncupan otot pusingan kelopak mata dan otot frontal pada effleurage di pinggir luar orbit.

Gejala Hoffmann adalah kemunculan paresthesia apabila tekanan digunakan di cawangan cawangan saraf.

Gejala Schlesinger - kekejangan pada otot ekstensor paha dan kaki dengan fleksi pasif pantas pada sendi pinggul dengan sendi lurus yang lurus.

Gejala Erb adalah peningkatan ketelektroksitabiliti saraf pada kaki ekstrem apabila dirangsang oleh arus galvanik yang lemah (kurang daripada 0.5 mA).

Ujian dengan hiperventilasi adalah punca kesediaan penyu yang meningkat atau perkembangan serangan tetany dengan pernafasan paksa.

Perlu diingatkan bahawa semua sampel ini tidak spesifik dan tidak mendedahkan hypoparathyroidism seperti itu, tetapi peningkatan kesederhanaan convulsive. Di hadapan kompleks gejala kengerian, diagnosis bingkisan dengan penyakit yang disertai dengan sawan dan hypocalcemia diperlukan.

Mengikut klasifikasi klotz diubahsuai (1958), mengikut tanda-tanda klinikal dan etiopatogenetik tetany, ia boleh dibahagikan seperti berikut.

1.   Gejala (kira-kira 20% daripada semua kes):
   • hypocalcemic, dengan pengobatan kalsium yang tidak mencukupi (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); dengan penyerapan yang tidak lengkap (sindrom malabsorpsi, cirit-birit) atau kehilangan kalsium (riket, hypovitaminosis D, osteomalacia, laktasi); dengan peningkatan keperluan untuk kalsium (kehamilan); kegagalan buah pinggang kronik (sintesis tidak mencukupi l, 25 (OH) 2D ₃; hiperfosfatemia);
   • dengan alkalosis (hyperventilation, gastrogenic - dengan muntah, hypokalemic dalam hyperaldosteronism);
   • dengan luka organik sistem saraf pusat (lesi vaskular, encephalopathies, meningitis).
2. Spasmofilia (kira-kira 80% daripada semua kes) adalah penyakit keturunan, yang bertambah teruk dalam kehadiran faktor "tetanogenik" ( hypocalcemia, alkalosis).

Sebagai tambahan kepada tetan metabolik, yang disebut dalam klasifikasi yang dipetik, hypoparathyroidism harus dibedakan dari hypomagnesemia dan dari manifestasi convulsive dalam hipoglikemia. Dari serangan sawan yang tidak berasaskan metabolik, perlu dibezakan epilepsi tulen seperti tetanus, rabies, keracunan dan keracunan.

Berbeza dengan hypoparathyroidism dan pseudohypoparathyroidism, dalam kebanyakan jenis tetany (dengan pengecualian bentuk buah pinggang dan usus), tidak ada pelanggaran metabolisme fosfor-kalsium.

Hypoparathyroidism mungkin satu komponen daripada sindrom penyakit endokrin pelbagai asal autoimun sempena kandidiasis, yang dipanggil sindrom MEDAC (Multiple Endokrin Kekurangan Autoimmune Candidias) - sindrom resesif autosomal genetik dengan gambar kegagalan kelenjar paratiroid, korteks adrenal, dan jangkitan kulat pada kulit dan membran mukus, dengan kerap (50% daripada kes) perkembangan keratoconjunctivitis.

Pseudohypoparathyreosis dan psevdopsevdogipoparatireoz - sekumpulan sindrom diwarisi jarang berlaku dengan tanda-tanda klinikal dan makmal kegagalan kelenjar paratiroid (tetany, hypocalcemia, hyperphosphatemia) dengan tahap darah tinggi atau normal hormon paratiroid, dengan kedudukan pendek, ciri-ciri rangka (osteodystrophy, memendekkan tulang tiub daripada kaki, kecacatan sistem pergigian) , dengan kalsifikasi metastatik tisu lembut, gangguan mental. Pseudohypoparathyreosis mula diterangkan pada tahun 1942 oleh F. Albright et al. (Sinonim: osteodystrophy keturunan F. Albright, sindrom Albright-Bantam). Perkembangan penyakit dikaitkan dengan tisu refraktori (tulang dan buah pinggang) untuk dalaman dan luaran hormon paratiroid di rembesan tinggi atau normal dan hiperplasia kelenjar paratiroid. Pada tahun 1980, P. Papapoulos et al. Ia mendapati bahawa tisu untuk paratiroid tidak sensitif hormon bergantung kepada mengurangkan aktiviti protein tertentu, guanine dipanggil nukleotida terikat protein peraturan (GN, G, N), memastikan interaksi antara reseptor dan adenylate cyclase membran dan terlibat dalam pengaktifan enzim ini dan fungsi pelaksana. Ini memecah sintesis cAMP. Pseudohypoparathyreosis terpencil saya menaip di mana aktiviti GN-protein telah dikurangkan sebanyak 40-50%. Pesakit-pesakit ini, melanggar sensitiviti hormon tidak terhad kepada PTH, tetapi meliputi sistem adenylate cyclase bergantung kepada hormon lain, khususnya, dapat dilihat tidak sensitif kelenjar tiroid untuk TSH dengan sambutan TSH tinggi untuk TRH; gonad rintangan kepada LH dan FSH dengan peningkatan dalam tindak balas hormon ini untuk LH-RH jika tiada tanda-tanda klinikal hipotiroidisme rendah dan hipogonadisme. Apabila pseudohypoparathyreosis, nampaknya sebahagian daripada PTH yang immunoreactive tidak mempunyai aktiviti biologi. Tiada data mengenai pembentukan antibodi kepada hormon paratiroid.

Patogenesis jenis I pseudohypoparathyreosis memainkan peranan kekurangan endogen 1,25 (OH) ₂ D ₃ berkaitan dengan sensitiviti dan penglihatan kekurangan PTH kem. Apabila diberikan dibutyryl-3 ', 5'-kem meningkat tahap darah 1,25 (OH) ₂ D3, akibat daripada rawatan dengan Vitamin D ₃ meningkatkan sensitiviti tisu terhadap hormon paratiroid, dikekalkan normocalcaemia disingkirkan tetany dan pembetulan dikuatkan gangguan tulang.

Dalam pseudohypoparathyroidism jenis II, kepekaan reseptor terhadap hormon parathyroid tidak terjejas. Aktiviti GN-protein adalah normal, hormon paratiroid boleh merangsang membran adenylate cyclase, tetapi adalah dipercayai bahawa keupayaan sistem pengangkutan kalsium dan fosforus untuk bertindak balas dengan cara yang biasa kem. Mencadangkan kewujudan sekurang-jenis pseudohypoparathyreosis II autoantibodies membran plasma sel tubul renal, PTH yang disebabkan phosphaturia menyekat, t. E. Sepatutnya autoimun genesis pseudohypoparathyreosis jenis II. Dengan bentuk penyakit ini, pelanggaran sensitiviti hormon terhad oleh tisu yang bertindak balas terhadap hormon paratiroid. Tiada pelanggaran lain dalam hal ini.

Dengan pseudohypoparathyroidism, terdapat kombinasi perubahan yang berbeza dengan tahap keparahan yang berbeza, yang ditentukan secara genetik. Saudara-mara pesakit pseudohypoparathyreosis terdapat penyelewengan dari norma sering pembangunan bersama dan kecacatan rangka tanpa mengganggu rembesan hormon paratiroid, tanpa metabolisme patologi kalsium fosforus, dan sawan. Ini adalah pseudo-pseudohypoparathyroidism yang dipanggil - varian metabolik biasa pseudohypoparathyroidism. Kerana jarang patologi, jenis warisan penyakit ini tidak ditubuhkan dengan tepat. Nisbah kekerapan dalam wanita dan lelaki ialah 1: 1. Adalah dipercayai berkaitan dengan warisan dominan X berkaitan dua pelanggaran yang berkaitan - dan pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, tetapi terdapat kes-kes pseudohypoparathyreosis penghantaran terus dari bapa kepada anak, yang menunjukkan kemungkinan warisan autosomal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]