Amyloidosis dan Kerosakan Ginjal: Diagnosis

Pemeriksaan dan data pemeriksaan fizikal

Data pemeriksaan berbeza dengan ketara pada pesakit dengan jenis amiloidosis yang berlainan.

Dalam AA-amyloidosis sekunder, 80% pesakit berunding dengan doktor semasa bermulanya sindrom nefrotik yang mempunyai kepelbagaian yang berbeza-beza. Aduan utama pesakit tersebut adalah pembengkakan keparahan dan gejala yang terdedah kepada penyakit amyloidosis - arthritis rheumatoid, osteomyelitis, penyakit berkala, dan lain-lain.

Gambaran klinikal yang paling teruk dan pelbagai adalah ciri AL-amiloidosis. Gejala utama amyloidosis ginjal adalah dyspnea pelbagai darjah, fenomena ortostatisme, keadaan sintetik yang disebabkan oleh gabungan amyloidosis jantung dan hipotensi ortostatik; biasanya pada pesakit diperhatikan bengkak disebabkan oleh sindrom nefrotik dan pada tahap yang lebih rendah - kekurangan peredaran darah. Disifatkan oleh kehilangan berat badan yang ketara (9-18 kg) disebabkan oleh trophism otot pada pesakit dengan poliuropati amyloid periferi. Satu lagi sebab untuk penurunan berat badan adalah cirit-birit motor, yang diperhatikan pada 25% pesakit akibat kerosakan amyloid pada plexus saraf usus, kurang kerap (4-5%) kerana sindrom benar penyerapan terjejas. Apabila memeriksa pesakit biasanya menunjukkan peningkatan dalam hati dan / atau limpa. Hati adalah padat, tidak menyakitkan, dengan pinggir rata, selalunya raksasa.

Satu ciri khusus yang membezakan AL-amyloidosis dari jenis lain ialah makroglossia dan pseudohypertrophy dari otot-otot periferal. Penyusupan amiloid dalam lidah dan rantau sublingual menyebabkan peningkatan mendadak di dalamnya. Ia mungkin tidak sesuai di dalam mulut; fungsi mengunyah dan ucapan dipecahkan, pesakit sering terbelenggu; ucapan menjadi tidak jelas. Tidak seperti amiloid macroglossia, lidah diperbesarkan dalam hipotiroidisme dan anemia yang disebabkan oleh edema tisu celahan dan, oleh itu, tidak disertai oleh tisu pemadatan lidah penting dan tidak mengganggu fungsinya. Penyusupan otot amiloid diiringi oleh pseudohypertrophy mereka - melegakan otot dengan penurunan kekuatan otot yang ketara.

Satu lagi khusus untuk AL-jenis amyloidosis gejala - pendarahan periorbital, biasanya didorong oleh batuk, meneran, yang berbanding dengan "mata Raccoon" atau berdarah "mata." Pendarahan lagi berlangsung, geseran kulit timbul semasa bercukur, rabaan abdomen, meliputi kawasan yang besar badan dan mencetuskan pembentukan gangguan trofik kulit, sehingga bedsores.

Manifestasi klinikal jenis amiloid lain bergantung pada penyetempatan utama deposit amiloid dan kelaziman mereka, kadang-kadang penting, sementara gambaran klinik mungkin menyerupai manifestasi AL-amiloidosis.

Diagnosis Makmal Amyloidosis Ginjal

Dalam kajian klinikal darah, peningkatan yang berterusan dan ketara dalam ESR diperhatikan, selalunya sudah di peringkat awal penyakit. Anemia adalah gejala jarang amyloidosis, yang berkembang terutama pada pesakit dengan kekurangan buah pinggang kronik. Hampir separuh daripada pesakit dengan AA dan AL-amyloidosis jenis pameran thrombocytosis, yang, bersama-sama dengan kemunculan beredar sel-sel darah merah dengan betis Jolly dianggap sebagai manifestasi hyposplenism berfungsi akibat luka-luka amiloid limpa.

Hampir 90% pesakit dengan jenis amyloidosis AL dalam darah mengesan immunoglobulin monoklonal (M-gradien) dengan elektroforesis konvensional; lebih bermaklumat adalah penggunaan immunoelectrophoresis dengan imunofiksasi. Kepekatan M-gradien pada pesakit dengan AL-amiloidosis primer tidak mencapai ciri-ciri nilai myeloma (> 30 g / l dalam darah dan 2.5 g / hari dalam air kencing). Amyloidosis AL-jenis dicirikan oleh kehadiran protein Bene-Jones dalam air kencing, kaedah yang paling tepat untuk menentukan yang immunoelectrophoresis dengan penggunaan imunofiksasi. Kaedah juga telah dibangunkan untuk menentukan rantai cahaya bebas imunoglobulin dalam darah, yang paling sesuai bukan sahaja untuk diagnosis yang sangat sensitif terhadap kecerunan M, tetapi juga untuk memantau perjalanan penyakit dan keberkesanan rawatan.

Tambahan pula immunoforeticheskogo mengenalpasti gammopathy monoklonal semua pesakit dengan AL-jenis amyloidosis untuk mengenal pasti plasma dyscrasias sel - punca jenis ini amyloidosis, satu kajian yang dijalankan myelograms: untuk amyloidosis utama Bilangan sel-sel plasma adalah purata 5%, tetapi 20% daripada pesakit ia melebihi 10%; dalam amyloidosis yang berkaitan dengan myeloma, purata sel plasma melebihi 15%.

Diagnosis instrumen amiloidosis buah pinggang

Diasumsikan berdasarkan data klinikal dan makmal, amyloidosis mesti disahkan secara morfologi oleh pengesanan amiloid dalam biopsi tisu.

Sekiranya amyloidosis jenis AL disyaki, tulang sumsum tulang dan / atau trepanobiopsy dilakukan. Pengiraan sel plasma dan amyloid pewarna menyumbang kepada pembezaan varian primer dan myeloma yang berkaitan dengan amyloidosis AL-jenis dan, sebagai tambahan kepada diagnosis amiloidosis itu sendiri. Hasil positif dari penyelidikan sumsum tulang pada amiloid dinyatakan pada 60% pesakit dengan amiloidosis AL-jenis.

Mudah dan selamat prosedur diagnostik find-onnuyu biopsi aspirasi lemak subkutaneus di mana amiloid dikesan dalam 80% daripada AL-jenis amyloidosis. Kelebihan prosedur ini kecuali informativeness juga merangkumi jarang pendarahan, jadi anda boleh menggunakan kaedah ini pada pesakit dengan pembekuan darah terjejas (pesakit dengan amyloidosis utama sering mempunyai kekurangan faktor pembekuan X, di mana pendarahan boleh membangunkan).

Diagnosis amiloidosis buah pinggang memerlukan biopsi mukosa rektum, buah pinggang, hati. Biopsi mukosa dan lapisan submucosal di rektum membolehkan pengesanan amiloid dalam 70% pesakit, dan biopsi buah pinggang - dalam hampir 100% kes. Pada pesakit dengan sindrom terowongan karpal, amyloid tertakluk kepada tisu yang dikeluarkan semasa penyahmampatan.

Bahan biopsi untuk mengesan amiloid mesti berwarna merah Congo. Cahaya mikroskop amiloid nampaknya massa eosinophilic sebagai amorfus merah jambu atau jingga, dan mikroskop cahaya terkutub memaparkan luminescence epal hijau bahagian-bahagian ini, disebabkan fenomena birefringence. Lapisan thioflavin T di mana pendarfluor hijau muda yang ditetapkan adalah lebih sensitif, tetapi kurang tertentu, dan oleh itu untuk diagnosis yang lebih tepat amyloidosis adalah disyorkan untuk menggunakan kaedah dua semburan.

Diagnosis morfologi moden amyloidosis melibatkan bukan sahaja pengesanan, tetapi juga menaip amiloid, kerana jenisnya menentukan taktik terapeutik. Untuk menaip, sampel yang paling biasa digunakan ialah potassium permanganate. Apabila memproses cemar Congo persiapan merah penyelesaian 5% kalium permanganat jenis AA amiloid kehilangan warna dan kehilangan harta birefringence, manakala AL-jenis kedai amiloid mereka. Menggunakan guanidine alkali membolehkan pembezaan antara AA dan amyloidosis AL-jenis kehilangan persediaan Congo pewarna mulut positif selepas pemprosesan guanidine alkali - untuk 30 min (jenis AA) atau 1 -2 jam (tiada jenis AA). Walaubagaimanapun, kaedah warna tidak boleh dipercayai dalam menentukan jenis amiloid.

Kaedah yang paling berkesan menaip mempertimbangkan amiloid Immunohistokimia menggunakan antisera kepada jenis utama protein amiloid (spesifik terhadap AA-AT protein, rantai cahaya immunoglobulin, transthyretin dan beta ₂ -microglobulin).

Kaedah berharga dalam menilai deposit amiloid dalam vivo ialah scintigraphy radionuklid dengan dilabel ¹³¹ komponen serum 1-beta. Kaedah ini membolehkan memantau pengedaran dan jumlah amiloid dalam organ dan tisu pada semua peringkat perkembangan penyakit, termasuk semasa rawatan. Prinsip kaedah ini adalah berdasarkan kepada fakta bahawa dilabel komponen whey P khusus dan boleh balik mengikat kepada semua jenis gentian halus amiloid dan termasuk dalam deposit amiloid berkadaran dengan jumlah mereka, yang digambarkan pada siri scintigram. Pada pesakit dengan dialisis amyloidosis kaedah alternatif scintigraphic mempertimbangkan menggunakan beta radiolabelled ₂ microglobulin.