Anemia sideroblastik

Anemia sideroblastik disebabkan oleh penggunaan besi terjejas dan biasanya merupakan sebahagian daripada sindrom myelodysplastic, yang dimanifestasikan sebagai anemia normositik-normokromik dengan lebar pengedaran sel darah merah yang tinggi (RDW) atau anemia mikrositik-hipokromik dengan peningkatan tahap besi serum, feritin, dan tepu transferrin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca anemia sideroblastik

Anemia sideroblastik, antara anemia lain, dicirikan oleh penggunaan besi yang tidak mencukupi untuk sintesis hemoglobin walaupun paras besi normal atau tinggi (gangguan penggunaan besi). Anemia lain dengan penggunaan besi terjejas termasuk beberapa hemoglobinopati, terutamanya talasemia. Anemia sideroblastik dicirikan oleh kehadiran sel darah merah polikromatofilik, berbutir, berbentuk sasaran (siderosit). Anemia sideroblastik adalah sebahagian daripada sindrom myelodysplastic, tetapi mungkin kongenital atau sekunder kepada ubat-ubatan (chloramphenicol, cycloserine, isoniazid, pyrazinamide) atau toksin (termasuk etanol dan plumbum). Terdapat kekurangan dalam pengeluaran retikulosit, kematian intramedullary sel darah merah, dan hiperplasia erythroid sumsum tulang (dan displasia). Walaupun RBC hipokromik juga dihasilkan, RBC lain mungkin besar, menghasilkan nilai normokromik, supaya kebolehubahan saiz RBC (dimorfisme) biasanya sepadan dengan RDW yang tinggi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Gejala anemia sideroblastik

Anemia adalah perkara biasa dalam myelodysplasia. Anemia mungkin mikrositik atau normokromik-normositik, biasanya dengan populasi sel dimorfik (besar dan kecil). Pemeriksaan sumsum tulang menunjukkan penurunan aktiviti eritroid, perubahan megaloblastoid dan displastik, dan selalunya peningkatan sideroblast bercincin. Anemia akibat kekurangan pengangkutan zat besi (atransferrinemia) sangat jarang berlaku. Ia berlaku apabila besi tidak boleh diangkut dari tempat penyimpanan (cth, sel mukosa hati) kepada prekursor erythropoietic. Mekanisme yang mungkin adalah ketiadaan transferrin atau keabnormalan molekul transferrin. Ciri-ciri tambahan termasuk hemosiderosis tisu limfoid, terutamanya di sepanjang saluran gastrousus.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostik anemia sideroblastik

Anemia sideroblastik disyaki pada pesakit dengan anemia mikrositik atau RDW tinggi, terutamanya dengan peningkatan besi serum, feritin serum, dan tepu transferrin. Calitan darah periferal menunjukkan dimorfisme sel darah merah. Sel darah merah mungkin berbutir. Pemeriksaan sumsum tulang adalah wajib dan menunjukkan hiperplasia erythroid; pewarnaan besi mendedahkan mitokondria terikat besi (sideroblas bercincin) dalam membangunkan sel darah merah. Ciri-ciri lain myelodysplasia sering hadir. Ujian plumbum serum dilakukan apabila punca anemia sideroblastik tidak jelas.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Rawatan anemia sideroblastik

Penghapusan toksin atau ubat-ubatan (dan terutamanya pemberhentian pengambilan alkohol) boleh memulihkan hematopoiesis. Jarang sekali, keabnormalan kongenital bertindak balas terhadap pyridoxine 50 mg secara lisan 3 kali sehari, tetapi tindak balasnya tidak lengkap.