Diagnosis leukemia limfoblastik akut

Diagnosis leukemia limfoblastik akut adalah berdasarkan sejarah, pemeriksaan fizikal dan kajian makmal.

Diagnostik makmal

Jumlah darah am: bilangan sel darah putih boleh menjadi normal, dikurangkan atau dinaikkan; Selalunya, walaupun tidak selalunya, mereka mendedahkan sel-sel letupan; anemia normochromic hyporegenerative dan thrombocytopenia adalah ciri.

Ujian darah biokimia: dicirikan oleh peningkatan aktiviti LDH; juga menentukan penunjuk fungsi buah pinggang dan hati.

Myelogram: tusukan berkenaan dgn sumsum yang diperlukan untuk melaksanakan sekurang-kurangnya dua mata (pada kanak-kanak di bawah 2 tahun adalah tulang tumit atau tuberosity tibial, kanak-kanak lebih tua - belakang dan depan iliac tulang belakang), untuk mengumpul bilangan yang mencukupi bahan diagnostik. Adalah wajar untuk mengambil pengambilan bahan di bawah anestesia am. Ia perlu membuat 8-10 smears dari setiap titik, dan juga mengumpul bahan untuk kajian immunophenotyping, cytogenetic dan molekul-genetik.

Serebrospina tusukan - wajib acara diagnostik diadakan dari segi pakar ubat pelali dan di hadapan platelet dalam darah periferi dalam jumlah sekurang-kurangnya 30 000 l (jika perlu sebelum tusukan dilakukan pemindahan platelet). Untuk menyediakan cytopreparation, sekurang-kurangnya 2 ml cecair serebrospinal diperlukan.

Diagnostik instrumental

Adalah wajar (dan jika ada simptomologi neurologi - semestinya) CT otak.

Pemeriksaan ultrasound untuk menentukan saiz organ parenchymal menyusup dan nodus limfa, perut, ruang pelvis dan retroperitoneal, saiz dan struktur testis.

Radiografi dada dapat mengesan peningkatan dalam pleurisy mediastinum, exudative. Radiografi tulang dan sendi dilakukan mengikut tanda-tanda.

Untuk menjelaskan diagnosis dan mengecualikan penyakit jantung, lakukan elektrokardiografi dan echocardiography. Rundingan ahli oktik, ahli otorinolaryngologi (pemeriksaan bahagian bawah mata, sinus hidung adnexal hidung) ditunjukkan.

Kaedah diagnostik khas

Diagnosis leukemia lymphoblastic akut adalah berdasarkan penilaian substrat tumor - sumsum tulang, cecair serebrospinal.

Pemeriksaan cytological bagi sumsum tulang membolehkan mengesan hormon, menyempitkan kuman hematopoiesis biasa dan penyusupan oleh sel yang kuat - dari 25% hingga penggantian sumsum tulang dengan tumor.

Persamaan morfologi lymphoblasts malignan dan sel-sel leluhur normal memerlukan penentuan peratusan lymphoblasts dalam calitan sum-sum tulang berwarna mengikut Romanovsky-Gimza. Pengelasan morfologi leukemia lymphoblastic akut, menurut kumpulan kriteria FAB (kumpulan koperasi Perancis-Amerika-British), menyediakan atas dasar menentukan saiz struktur nukleus, kehadiran benda asing dan ciri-ciri lain letupan unit kumpulan L1, L2 dan L3 daripada 90% daripada leukemia lymphoblastic akut kanak-kanak dirujuk kepada pilihan L1, 5-15% kepada L2, kurang daripada 1% kepada L3. Pada masa ini, leukemia akut dengan matang B-phenotype (L3) tergolong dalam kumpulan limfoma bukan Hodgkin (dalam seksyen ini, pilihan ini tidak dianggap).

Penyelidikan sitokimia adalah tahap diagnosis tahap seterusnya. Dengan bantuan penekanan sitokimia, keanggotaan sel ke arah pembezaan tertentu dinyatakan. Pewarnaan mandatori untuk myeloperoxidase (reaksi sel kepunyaan garis kelainan pembezaan adalah negatif). Reaksi Schick kepada glikogen membantu membezakan letupan limfoid disebabkan oleh pewarnaan ciri-ciri makna sitoplasma. Warna hitam Sudan adalah positif dalam sel mieloid dengan susunan butiran biasa. Fosfatase asid dikesan dalam leukemia sel T.

Immunophenotyping adalah salah satu penyelidikan utama yang menentukan selular penduduk letupan dan prognosis penyakit. Antigen spesifik dan antigen sitoplasma T limfosit T dan B digunakan sebagai penanda bagi pengenalan, penentuan asal dan peringkat pembezaan sel-sel limfoid. Dengan menggunakan panel antibodi monoklonal untuk kluster pembezaan dan menentukan peratusan ungkapan mereka dalam populasi berwibawa membolehkan seseorang untuk menunjukkan sama ada klon leukemia dalam pesakit yang diberikan kepunyaan garis T atau B. Hasil imunophenotyping sel imperious, menurut klasifikasi moden, didasarkan pada diagnosis leukemia limfoblastik akut.

Kaedah genetik cytogenetic dan molekul telah digunakan secara meluas dalam beberapa tahun kebelakangan untuk mengkaji sel-sel leukemia. Kaedah ini membolehkan untuk menilai keadaan alat kromosom - bilangan kromosom dan perubahan strukturnya (translocations, inversions, penghapusan). Keabnormalan sittetik dan indeks DNA (nisbah jumlah DNA dalam sel leukemik dan dalam sel dengan karyotype diploid biasa) adalah faktor prognostik yang signifikan. Pengesanan ciri-ciri anomali klonal untuk sel-sel tumor pesakit ini membolehkan seseorang untuk mengesan bilangan sel-sel ini dalam dinamika penyakit pada tahap genetik molekul dan menentukan populasi sel sisa minimum. Pengenalpastian dan pencirian molekul gen, peraturan atau fungsi yang boleh rosak akibat perubahan kromosom, menyumbang kepada pemahaman asas molekul transformasi malignan.

Faktor prognostik penting ialah penilaian penyakit sisa minimum. Iaitu, anggaran sel leukemia sisa dalam pesakit dalam pengampunan. Pengesanan teknik penyakit baki minimum terkandung dalam definisi dengan sel-sel yang tidak normal kariotip oleh teknik sitogenetik (satu boleh mengesan sel ganjil 100 normal) atau tindak balas rantai polymerase (PCR membolehkan seseorang untuk mengesan sel-sel patologi 10 ⁵ normal). Kaedah yang sangat sensitif adalah aliran cytofluorimetry, yang membolehkan mengesan sel dengan imunophenotype yang tidak normal. Tahap penyakit residu yang minimum selepas induksi remisi atau sebelum terapi penyelenggaraan berkorelasi dengan prognosis yang buruk.

Faktor Prognostik hasil terapi lymphoblastic leukemia akut

Faktor	Tinjauan yang menggalakkan	Ramalan buruk
Umur	Lebih tua dari 1 tahun dan kurang dari 9 tahun	Lebih muda dari 1 tahun dan lebih tua daripada 9 tahun
Seks	Wanita	Lelaki Perempuan
Leukositosis	<50 000 dalam μL	> 50 000vmкл
Indeks DNA	> 1,16	<1.16
Bilangan kromosom dalam sel imperious	> 50	<45 (terutamanya 24-38)
Respon ke hari ke 8 rawatan	Tiada letupan dalam darah	Terdapat letupan dalam darah
Status CNS	CNS1	CNS 2 atau CNS 3
Cytogenetics	Trisomi (+4) atau (+10)	T (4; 11), t (9; 22)
Genetik Molekul	TEL / AML1	Revananzhirovka MLL
Immunophenotype	B-prekursor	Sel-T

• CNS adalah sistem saraf pusat.
• DNA - asid deoksiribonukleik.
• CNS 1 - tiada sel letupan dalam CSF.
• CNS 2 - sel-sel letupan dalam CSF jika tiada sitosis (<5 sel dalam μL).
• CNS 3 - sel-sel letupan dan sitosis dalam CSF (£ 5 sel dalam μL).

Neuroleukemia

Sel-sel leukemia dapat masuk ke dalam CNS dari peredaran sistemik, oleh penghijrahan melalui endothelium vena dan pendarahan bintik gatal (thrombocytopenia mendalam pada masa diagnosis penyakit yang berkaitan dengan neuroleukemia frekuensi tinggi). Satu hipotesis alternatif, sel-sel leukemia boleh merebak secara langsung dari sum-sum tulang tulang tengkorak ke dalam ruang subdural dan ke dalam CNS oleh venules adventitia dan membran saraf. Pengetahuan mekanisme penembusan sel tertentu mungkin mempunyai aplikasi klinikal: Dalam kes penembusan langsung sel-sel sum-sum tulang di CNS adalah rawatan paling berkesan tempatan, bukan sahaja penyinaran tengkorak, tetapi kemoterapi intrathecal. Dalam kes penyebaran sel leukemia daripada peredaran sistemik, polikimoterapi sistemik memainkan peranan yang lebih besar. Mekanisme penyusupan sel tumor ke dalam CNS bergantung kepada jenis sel-sel leukemia kiraan dalam peredaran sistemik dan kehadiran sindrom berdarah, umur pesakit dan kematangan halangan darah otak. Di sebahagian besar sel tumor CNS adalah daripada kitaran mitosis, sel-sel ini boleh berterusan dalam cecair serebrospina untuk masa yang lama - selama beberapa dekad. Kehadiran hanya satu sel letupan dalam 1 μl cecair serebrospinal bermakna bilangan sel-sel di seluruh ruang cerebrospinal adalah sekurang-kurangnya 10 ⁵

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]