Displasia ektodermal: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Displasia Ectodermal adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh perkembangan ectoderm yang tidak normal, dan digabungkan dengan pelbagai perubahan dalam epidermis dan pelengkap kulit.

Penyebab dan patogenesis displasia penyakit ectodermal belum sepenuhnya ditubuhkan. Pada masa ini, beberapa berpuluh-puluh dermatosis dari ectoderm asalnya diterangkan dalam kesusasteraan. Secara amnya diterima bahawa dua bentuk berikut adalah klasik: anhidrographic dan hydro-logical. Bentuk anhydratic sering diwarisi oleh X-linked secara resesif, kurang kerap oleh jenis resesif autosomal. Kes keluarga penyakit dijelaskan. Tanda hidrodinamik displasia ectodermal adalah autosomal yang diwarisi. Sesetengah saintis percaya bahawa di bawah pengaruh X-ray, jangkitan virus, sebatian kimia, ikatan disulfida dalam pecahan matriks L-keratin boleh berlaku.

Gejala displasia ectodermal. Kedua-dua bentuk displasia ectodermal berkembang sejurus selepas kelahiran atau awal kanak-kanak dengan pembentukan gambaran klinikal lengkap untuk tempoh akil baligh.

Hypohidrotic displasia ectodermal (Christa-Siemens Syndrome) - penyakit heterogen dalam kebanyakan kes diwarisi resesif, terlibat dengan penyetempatan X kromosom gen - Xql2-ql3. Gambar klinikal yang lengkap, termasuk tanda-tanda asas seperti anhidrosis, hypotrichosis dan hypodontia, diperhatikan, dengan pengecualian yang jarang berlaku, hanya pada lelaki.

Disfungsi ectodermal anhidrat tidak berlaku terutama pada lelaki. Tanda-tanda ciri adalah triad berikut: hipo- atau anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Pada mulanya, pesakit menyatakan pelanggaran thermoregulation kerana aplasia hypo- atau kelenjar peluh. Pesakit dengan bentuk anhydrogenik mengalami hiperthermia, yang boleh menjadi akibat yang teruk untuk kes yang tidak diiktiraf. Penurunan atau kurang berpeluh seluruh kulit, kecuali bagi tempat-tempat penyetempatan kelenjar apokrin, di mana ia adalah untuk tahap yang lebih besar atau lebih kecil, boleh dikekalkan. Pemeriksaan ditandakan kekeringan dan penipisan kulit. Dalam sesetengah pesakit - ihtioziformpoe desquamation, hyperkeratosis folikel, keratoderma tdk tapak tangan dan tapak kaki. Kerana kekeringan, konjungtivitis, laringitis, pharyngitis, rhinitis, stomatitis berkembang. Bulu mata, kening jarang, bulu badan di kawasan dan ketiak tidak hadir kemaluan. Rambut Pushkin biasanya tidak terjejas. Dicirikan oleh kemunculan pesakit: keletihan, muka nyanyuk, kedudukan pendek, tengkorak persegi besar dengan tubercles menonjol frontal, dagu besar-besaran, kening, tulang pipi yang tinggi dan luas, pipi tenggelam, menonjol bibir, telinga menonjol besar (telinga sindiran), pelana hidung , rambut menipis ke alopecia. Gigi meletus lewat, lama disimpan dalam susu, terdapat jarak yang besar antara gigi kacip atas mungkin tidak berada dalam jumlah penuh, atau sepenuhnya tidak hadir, sering cacat. Perkembangan mental adalah perkara biasa dalam kebanyakan pesakit, kadang-kadang mendedahkan tanda-tanda penurunan kecerdasan, kerugian, mudah mendapat jangkitan pendengaran. Pada wanita, penyakit ini berlaku dalam bentuk yang menyeronokkan seperti yang dinyatakan keabnormalan gigi ringan gangguan berpeluh fokus, pembangunan miskin kelenjar susu.

Displasia ectodermal hidraulik (sindrom Clawston) diwarisi secara autosomal, diwujudkan oleh dua tanda utama - hypotrichosis dan kelainan kuku. Dianggap bahawa kecacatan biokimia terdiri daripada penurunan bilangan bon disulfida dalam pecahan matriks a-keratin.

Dengan hydrodysplasia ectodermal, tanda-tanda utama adalah distrofi kuku dan hypotrichosis, hingga tahap yang lebih rendah - keratosis palmar-plantar, gangguan pigmentasi. Keringat, sebagai peraturan, tidak dilanggar. Perubahan kuku adalah utama, paling kerap, dan kadangkala satu-satunya tanda penyakit. Plat kuku tumbuh perlahan, menebal, rapuh, mudah pecah, coklat, cacat, kadang-kadang atrophied. Di tepi kuku, seolah-olah berkarat, berpecah, longitudinally striated. Mungkin terdapat onikololisis.

Rambut adalah nipis, kering, mudah pecah, menipis, kadang-kadang sehingga jumlah alopecia. Boleh diperhatikan rambut berpintal, rambut rapuh, pemisahan, kehilangan alis dan bulu mata, rambut jarang di ketiak dan rambut kemaluan. Ada fokus hipo- dan depigmentasi, kadang-kadang mengingatkan tempat vitiligo. Terdapat penebalan falang terminal, perubahan gigi biasanya tidak hadir atau tidak penting. Dengan usia, fenomena xeroderma semakin meningkat.

Histopatologi. Dengan bentuk displasia anhydrogic, tiada kelenjar peluh. Struktur normal folikel rambut dan kelenjar sebum. Apabila displasia hidroplastik, hipoplasia rambut dan kelenjar sebum diperhatikan.

Pathomorphology. Histologi ditentukan penipisan epidermis, hyperkeratosis dengan pembentukan palam horny dalam mulut folikel rambut, hypoplasia folikel rambut dan kelenjar sebaceous. Dengan bentuk anhydrogic, kelenjar peluh tidak hadir, manakala dalam bentuk hidrokotik - dalam had normal. Walau bagaimanapun, tanda-tanda peluh yang terdapat dalam rawatan pesakit tigazon displasia ectodermal hypohidrotic, menunjukkan bahawa jumlah kelenjar peluh sahaja mengurangkan dan / atau mereka adalah fungsi rosak (pemerhatian sendiri). Perubahan rambut dalam kedua-dua jenis displasia ectodermal adalah serupa. Mereka dipintal, ditukar dengan jenis trichorexis yang rumit. Selalunya, rod rambut lebih kecil daripada diameter biasa, menandakan asimetri folikel rambut, pembiakan sel vagina akar luar mereka. Antara sel-sel yang membiak terdapat diskriminasi; terdapat pembentukan folikel rambut baru dari sel-sel faraj akar luar. Vagina akar dalaman akan menebal, cacat. Mengimbas mikroskop elektron mendedahkan penurunan diameter batang rambut, perubahan dalam bentuknya dari pusingan ke padat; penimbang dipotong atropik atau tidak hadir. Clamping sel-sel kutikula adalah lebih ketara ke arah hujung rambut. Bahan otak rambut mempunyai struktur kasar berserabut. Anomali Keratinizanii mungkin disebabkan oleh perubahan genetik dalam urutan asid amino dalam protein korteks rambut dan bahan-bahan sumsum belakang, yang membawa kepada gangguan pengoksidaan kumpulan thiol filamen antara polypeptides korteks rambut.

Diagnosis pembezaan mesti dibuat dengan progerias, sifilis kongenital, pachyonichia kongenital.

Rawatan displasia ectodermal symptomatic. Ia adalah perlu untuk melindungi pesakit dengan bentuk anhydrogic dari terlalu panas.

[1], [2]