Displasia ektodermal: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Displasia ektodermal adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh perkembangan abnormal ektoderm, dan digabungkan dengan pelbagai perubahan pada epidermis dan pelengkap kulit.

Punca dan patogenesis displasia ektodermal belum ditubuhkan sepenuhnya. Pada masa ini, beberapa dozen dermatosis asal ektodermal telah diterangkan dalam kesusasteraan. Secara amnya diterima bahawa dua bentuk berikut adalah klasik: anhidrotik dan hidrotik. Bentuk anhidrotik sering diwarisi dalam cara resesif berkaitan X, kurang kerap dalam cara resesif autosomal. Kes keluarga penyakit ini telah diterangkan. Bentuk hidrotik displasia ektodermal diwarisi secara autosomal dominan. Sesetengah saintis percaya bahawa di bawah pengaruh sinar-X, jangkitan virus, dan sebatian kimia, pelanggaran ikatan disulfida dalam pecahan matriks L-keratin mungkin berlaku.

Gejala displasia ektodermal. Kedua-dua bentuk displasia ektodermal berkembang sejurus selepas kelahiran atau pada awal kanak-kanak, dengan gambaran klinikal penuh terbentuk semasa akil baligh.

Displasia ektodermal anhidrotik (sindrom Christ-Siemens) adalah penyakit heterogen, dalam kebanyakan kes diwarisi secara resesif, dikaitkan dengan kromosom X, penyetempatan gen - Xql2-ql3. Gambar klinikal penuh, termasuk tanda asas seperti anhidrosis, hipotrikosis dan hipodontia, diperhatikan, dengan pengecualian yang jarang berlaku, hanya pada lelaki.

Bentuk anhidrotik displasia ektodermal berlaku terutamanya pada lelaki. Tanda-tanda ciri adalah triad berikut: hypo- atau anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Pada mulanya, pesakit mengalami gangguan termoregulasi akibat hipo- atau aplasia kelenjar peluh. Pesakit dengan bentuk anhidrotik mengalami hipertermia, yang boleh membawa akibat yang serius jika kes tidak diiktiraf. Terdapat penurunan atau ketiadaan peluh di seluruh kulit, kecuali penyetempatan kelenjar apokrin, di mana ia boleh dipelihara pada tahap yang lebih besar atau lebih kecil. Selepas pemeriksaan, kekeringan dan penipisan kulit yang ketara diperhatikan. Sesetengah pesakit mempunyai pengelupasan ichthyosiform, hiperkeratosis folikel, keratoderma yang hampir tidak ketara pada tapak tangan dan tapak kaki. Konjunktivitis, laringitis, faringitis, rinitis, dan stomatitis berkembang akibat kekeringan. Bulu mata dan kening jarang, tidak ada bulu di bahagian kemaluan dan ketiak. Rambut vellus biasanya tidak terjejas. Penampilan pesakit adalah ciri: letih, ekspresi nyanyuk, perawakan pendek, tengkorak persegi besar dengan tuberkel depan yang menonjol, dagu besar, rabung kening, tulang pipi tinggi dan lebar, pipi cekung, bibir membonjol, telinga besar menonjol (telinga satyr), hidung pelana, rambut menipis sehingga alopecia. Gigi meletus lewat, kekal dalam peringkat susu untuk masa yang lama, terdapat jarak yang besar antara gigi kacip atas, mungkin tidak lengkap atau bahkan tidak hadir sepenuhnya, sering berubah bentuk. Perkembangan mental pada kebanyakan pesakit adalah normal, kadang-kadang tanda-tanda penurunan kecerdasan, kehilangan pendengaran, kerentanan terhadap jangkitan didedahkan. Pada wanita, penyakit ini berlaku dalam bentuk ringan dalam bentuk anomali pergigian ringan, gangguan berpeluh fokus, perkembangan lemah kelenjar susu.

Displasia ektodermal hidrotik (sindrom Clouston) diwarisi secara autosomal dominan dan dicirikan oleh dua gejala utama: hipotrikosis dan keabnormalan kuku. Kecacatan biokimia dianggap sebagai penurunan bilangan ikatan disulfida dalam pecahan matriks a-keratin.

Dalam displasia hidrotik ektodermal, tanda-tanda utama adalah distrofi kuku dan hipotrikosis, pada tahap yang lebih rendah - keratosis palmoplantar, gangguan pigmentasi. Berpeluh biasanya tidak terjejas. Perubahan pada kuku adalah yang utama, paling kerap, dan kadang-kadang satu-satunya tanda penyakit. Plat kuku tumbuh dengan perlahan, menebal, rapuh, mudah putus, berwarna coklat, cacat, dan atrofi di tempat. Tepi-tepi kuku seperti dimakan, terbelah, berlubang memanjang. Onikolisis mungkin berlaku.

Rambut nipis, kering, mudah pecah, menipis, kadang-kadang ke tahap alopecia total. Rambut berpintal, kerapuhan rambut bersimpul, membelah, kehilangan kening dan bulu mata, pertumbuhan rambut yang jarang di ketiak dan pubis mungkin diperhatikan. Terdapat fokus hipo- dan depigmentasi, kadang-kadang menyerupai bintik-bintik vitiligo. Penebalan falang terminal dikesan, perubahan pada gigi biasanya tidak hadir atau tidak ketara. Dengan usia, fenomena xratoderma semakin meningkat.

Histopatologi. Dalam bentuk anhidrotik displasia, terdapat ketiadaan kelenjar peluh, struktur normal folikel rambut dan kelenjar sebum. Dalam displasia hidrotik, hipoplasia rambut dan kelenjar sebum diperhatikan.

Patomorfologi. Pemeriksaan histologi mendedahkan penipisan epidermis, hiperkeratosis dengan pembentukan palam horny di mulut folikel rambut, hipoplasia folikel rambut dan kelenjar sebum. Dalam bentuk anhidrotik, kelenjar peluh tidak hadir, dalam bentuk hidrotik - dalam had biasa. Walau bagaimanapun, tanda-tanda berpeluh yang muncul semasa rawatan dengan tigazon pesakit dengan displasia ektodermal anhidrotik menunjukkan bahawa bilangan kelenjar peluh hanya berkurangan dan / atau mereka rosak secara fungsi (pemerhatian sendiri). Perubahan pada rambut dalam kedua-dua jenis displasia ektodermal adalah serupa. Mereka dipintal, diubah mengikut jenis trichorrhexis nodular. Selalunya, batang rambut lebih kecil daripada diameter biasa, asimetri folikel rambut, percambahan sel sarung akar luar mereka diperhatikan. Di antara sel-sel yang membiak, terdapat dyskeratotic; Pembentukan baru folikel rambut dari sel-sel sarung akar luar dicatatkan. Sarung akar dalam menebal dan cacat. Mengimbas mikroskop elektron mendedahkan pengurangan diameter batang rambut, perubahan dalam bentuknya daripada bulat kepada padat; sisik kutikula adalah atropik atau tiada. Pengelupasan sel kutikula lebih ketara ke arah bahagian atas rambut. Medula rambut mempunyai struktur berserabut kasar. Anomali keratinisasi mungkin disebabkan oleh perubahan genetik dalam urutan asid amino dalam protein korteks dan medula rambut, yang membawa kepada gangguan dalam pengoksidaan kumpulan tiol antara polipeptida filamen korteks rambut.

Diagnosis pembezaan mesti dijalankan dengan progeria, sifilis kongenital, pachyonychia kongenital.

Rawatan displasia ektodermal adalah simptomatik. Ia adalah perlu untuk melindungi pesakit dengan bentuk anhidrotik daripada terlalu panas.

[ 1 ], [ 2 ]