Distrofi karbohidrat: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Distrofi karbohidrat boleh menjadi parenchymatous dan mesenchymal. Karbohidrat yang terdapat dalam sel dan tisu dikenal pasti menggunakan kaedah penyelidikan histokimia. Mereka dibahagikan kepada polisakarida dan glukoprotein.

Mucopolysaccharides boleh neutral, terikat rapat dengan protein (kitin) dan berasid (glycosaminoglycans), yang termasuk asid hyaluronik, asid sulfurik kondroitin dan heparin. Glucoprotside berbeza daripada mucopolysaccharides kerana kandungan hexosamine di dalamnya tidak melebihi 4%. Ini termasuk mucin dan mucoid. Musin terdapat dalam lendir yang dihasilkan oleh membran mukus, mukoid adalah sebahagian daripada banyak tisu (injap jantung, dinding arteri, kulit, rawan). Polisakarida dikesan dalam tisu oleh tindak balas PAS, di mana warna merah muncul di tapak penyetempatan polisakarida. Untuk mengenal pasti glikogen, bahagian kawalan dirawat dengan diastase atau amilase, selepas itu warna merah yang dikaitkan dengan kehadiran glikogen hilang. Glycosaminoglycans dan glucoprotein ditentukan dalam tisu dengan mengotorkan dengan toluidine blue sebagai pewarna merah-ungu di kawasan di mana glycosaminoglycans terletak.

Distrofi karbohidrat yang disebabkan oleh gangguan metabolisme glikogen diperhatikan pada kulit dengan distrofi karbohidrat keturunan - glikogenosis, dan dengan gangguan metabolisme glukoprotein ia menunjukkan dirinya sebagai distrofi mukus.

Distrofi mukus - distrofi karbohidrat yang disebabkan oleh gangguan metabolisme glukoprotein dalam sel, membawa kepada pengumpulan mucins dan mucoid di dalamnya. Dalam kes ini, bukan sahaja pembentukan lendir meningkat, tetapi juga perubahan dalam sifat fizikokimia lendir. Banyak sel mati dan desquamate, yang membawa kepada pembentukan sista. Contoh jenis distrofi pada kulit ini boleh menjadi mucinosis folikel dan distrofi mesenchymal mucous pada kulit.

Distrofi mukus boleh berkembang di kedua-dua epidermis dan dermis. Musin dermal biasanya membentuk bahan utama tisu penghubung dermis dan terdiri daripada glikosaminoglikan, terutamanya asid hyaluronik. Musin jenis ini adalah PAS-negatif, bernoda dengan biru Alcian pada pH dari 2.5 hingga 0.4 secara metachromatically, hyaluronidase-labil. Musin epitelium, dipanggil sialomucin, mengandungi mucopolysaccharides neutral, selalunya glycosaminoglycans. Ia ditemui dalam butiran sel-sel perembesan mukoid gelap kelenjar ekrin, sedikit dalam butiran kelenjar apokrin, dalam sel-sel sista mukosa mulut, dalam sel-sel tumor dalam penyakit Paget dengan penyetempatan perianal lesi dan adenokarsinoma saluran pencernaan. Musin epitelium adalah PAS-positif, tahan hyaluronidase dan diastase, boleh diwarnakan dengan biru alcian pada pH dari 2.5 hingga 0.4, akan memberikan metachromasia lemah biru toluidin.

Musinosis kulit adalah distrofi karbohidrat mesenchymal yang dicirikan oleh pembebasan bahan kromotropik (glycosaminoglycans) daripada ikatan protein dan terkumpul dalam bahan antara sel. Dalam kes ini, gentian kolagen tisu penghubung digantikan oleh jisim seperti lendir (mucinosis), dan sel-selnya menjadi bercabang dan memperoleh rupa berbentuk bintang.

Musinosis kulit boleh menjadi setempat atau meresap, sering dikaitkan dengan disfungsi kelenjar tiroid (hipo dan hipertiroidisme), walaupun perubahan ini juga boleh diperhatikan dengan fungsi normal. Dalam kes ini, musin ditemui dalam tisu, berwarna kebiruan dengan hematoxylin dan eosin, mempunyai sifat metachromatic yang jelas apabila diwarnai dengan toluidine blue dan cresyl violet. Pada latar belakang biru umum, mucin kelihatan merah-ungu. Mucicarmine mengotorkannya dengan warna merah.

Dalam hipotiroidisme, penyebabnya adalah atrofi utama dan perubahan keradangan dalam kelenjar tiroid, kulit pucat, kering, berlilin. Bersama-sama dengan ini, myxedema umum atau tuberous kulit berkembang. Dalam bentuk umum, edema berterusan kulit berkembang, paling kerap pada muka, leher, tangan, tulang kering dan kaki. Kulit sedikit mudah alih, tidak terkumpul menjadi lipatan, rambut kusam dan rapuh, kening mungkin tidak hadir, dan kaki juga menjadi rapuh.

Dalam myxedema ubi, lesi kulit, walaupun meluas, kurang meresap, muncul sebagai pemadatan nodular, fokus terhad menyerupai plak dengan permukaan shagreen, terhasil daripada susunan unsur yang rapat. Gejala am hipotiroidisme kurang ketara berbanding myxedema meresap.

Patomorfologi. Epidermis kebanyakannya tidak berubah, kecuali kulit siku dan sendi lutut, di mana acanthosis boleh diperhatikan. Dermis menebal dengan ketara, dengan pembengkakan gentian kolagen dan penyebarannya oleh jisim musin kebiruan, yang terletak dalam bentuk jaringan halus terutamanya di sekeliling saluran dan dalam kapsul tisu penghubung folikel rambut. Kandungan glycosaminoglycans meningkat berbanding norma sebanyak 6-16 kali. Mikroskopi elektron mendedahkan perubahan dalam unsur fibroblastik, di mana gentian kolagen ditemui.

Dalam hipertiroidisme, atau thyrotoxicosis, sebagai tambahan kepada triad ciri - goiter, takikardia, exophthalmos - myasthenia diperhatikan, dikaitkan dengan pengumpulan glycosaminoglycans dalam stroma otot, kadang-kadang osteoarthropathy dengan periostitis ossifying subperiosteal pada hujung distal phalanges, yang kelihatan seperti phalanges. Pada kulit muka dan batang mungkin terdapat eritema, dermographism dengan tindak balas urtikaria. Hiperhidrosis, hiperpigmentasi, gangguan trofik (keguguran rambut, distrofi kuku) sering ditemui. penyakit kelenjar sebum. Myxedema pretibial biasa boleh diperhatikan, secara klinikal dicirikan oleh perkembangan anjing laut berbentuk kusyen rata dengan pelbagai saiz, warna kulit normal atau kelabu kekuningan dengan corak folikel rambut yang berbeza. Kadang-kadang, dengan kursus yang panjang, kaki gajah mungkin berkembang. Dalam perkembangan bentuk mucinosis ini, sebagai tambahan kepada disfungsi tiroid, faktor lain mungkin memainkan peranan, khususnya gangguan diencephalic, hipersekresi hormon perangsang tiroid, dan tindak balas autoimun.

Patomorfologi. Hiperkeratosis besar-besaran dengan kelancaran pertumbuhan epidermis. Dalam dermis - pengumpulan besar mucin, terutamanya di bahagian tengah, akibatnya ia menebal, serat kolagen dilonggarkan. Bilangan fibroblas meningkat, sebahagian daripadanya berubah menjadi sel mukus garis stellate, dikelilingi oleh munin. GW Korting (1967) memanggil sel-sel ini mucoblast. Di dalamnya, mikroskop elektron mendedahkan sejumlah besar organel. Sebagai tambahan kepada sel-sel ini, sejumlah besar basofil tisu ditemui. Kapilari sepertiga atas dermis diluaskan, dindingnya menebal, di tempat-tempat terdapat infiltrat limfositik kecil.

Musinosis kulit boleh diperhatikan dengan fungsi tiroid yang normal. Bentuk berikut ditemui: Arndt-Gottron scleromyxedema, liken myxedema (papular myxedema), Buschke's adult scleredemia, follicular mucinosis, dan reticulate erythematous mucinous syndrome (REM).

Myxedema lichen (papular myxedema) dimanifestasikan oleh ruam nodul hemisfera kecil berkilat, padat terletak terutamanya pada kulit batang, muka dan anggota atas. Dalam Arndt-Gottron scleromyxedema, ruam adalah serupa, tetapi terdapat kecenderungan yang lebih jelas untuk bergabung dengan pembentukan fokus yang luas, selalunya edematous secara mendadak, terutamanya pada muka dan tangan. Di kawasan sendi besar, anjing laut terbentuk dengan pembentukan lipatan kulit kasar, di muka mungkin terdapat nodularity dan penyusupan meresap. Dengan perjalanan penyakit yang panjang, akibat sklerosis kulit, ekspresi muka terganggu, pergerakan anggota atas sukar. Terdapat pandangan bahawa Arndt-Gottron scleromyxedema adalah varian myxedema lichen.

Patomorfologi. Dalam lichen miksedematous, medan musin besar ditemui pada kulit, terutamanya di bahagian atas dermis, yang kelihatan seperti jisim basofilik apabila diwarnai dengan hematoksilin dan eosin. Gentian kolagen di kawasan ini dilonggarkan, ditipis, diwarnakan pucat, unsur selular adalah sedikit, sel stellate mendominasi. Pembuluh darah diluaskan, dindingnya bengkak, tidak mengandungi mucin, kadang-kadang terdapat sebilangan kecil limfosit dan fibroblas di sekelilingnya.

Dalam Arndt-Gottron scleromyxedema terdapat penebalan meresap dermis tanpa percambahan intensif fibroblas. Mucin biasanya dikesan pada sepertiga atasnya. Mikroskopi elektron mendedahkan peningkatan bilangan elemen tisu penghubung dan basofil tisu. Terdapat hubungan rapat dengan banyak sel dengan fibril kolagen. L. Johnson et al. (1973) mengenal pasti dua jenis fibroblas: memanjang dan stellate. Yang pertama mensintesis glycosaminoglycans, yang kedua - gentian kolagen.

Skleredema orang dewasa Buschke tergolong dalam kumpulan penyakit tisu penghubung dengan genesis yang tidak jelas. Ramai yang menunjukkan perkembangan skleredema selepas penyakit berjangkit akut, terutamanya yang disebabkan oleh streptokokus. Kadang-kadang scleredema digabungkan dengan diabetes mellitus, terutamanya tahan terhadap terapi, dan boleh diperhatikan pada kanak-kanak. Ia menunjukkan dirinya sebagai bengkak pada leher dan muka, yang secara simetri merebak ke bahu, batang dan lengan. Tangan dan bahagian bawah badan biasanya tidak terjejas. Dalam kebanyakan kes, penyakit itu mundur dalam beberapa bulan, tetapi dalam sesetengah pesakit prosesnya mengambil kursus berpanjangan, berbilang tahun; dalam kes yang jarang berlaku, perubahan sistemik dalam otot jantung dan organ lain adalah mungkin.

Patomorfologi. Dermis adalah 3 kali lebih tebal daripada biasa. Edema diperhatikan sepanjang ketebalannya, terutamanya di bahagian dalam, akibatnya berkas kolagen menjadi berpecah, dan gentian elastik berpecah-belah. Edema boleh menjadi sangat kuat sehingga menyebabkan pembentukan retakan pelbagai saiz (fenestration). Bahagian terminal kelenjar peluh disetempat di bahagian bawah atau tengah dermis, dan bukan di sempadan dengan tisu subkutan, seperti biasa. Tisu subkutan kadangkala bercampur dengan tisu penghubung padat. Di beberapa kawasan dermis, peningkatan bilangan fibroblas dikesan, di antaranya terdapat banyak basofil tisu. Pada peringkat awal penyakit ini, tindak balas histokimia sering mendedahkan asid hyaluronik di antara berkas gentian kolagen, terutamanya di kawasan fenestrasi, yang boleh dikesan dengan pewarnaan dengan besi koloid, toluidin biru atau biru alcian. Dalam kes penyakit yang berpanjangan, asid hyaluronik dalam berkas kolagen mungkin tidak dapat dikesan. Infiltrat fokus ditemui di sekeliling vesel. Mikroskopi elektron mendedahkan peningkatan dalam bilangan sel tisu penghubung dengan sejumlah besar organel, serta peningkatan dalam bahan utama dermis, terutamanya berhampiran gentian elastik. Serat kolagen di tempat membentuk berkas padat atau dilonggarkan, yang menyerupai peringkat awal skleroderma. Penyakit ini dibezakan daripada scleroderma, di mana gentian kolagen dalam tisu subkutaneus biasanya dihomogenkan dan dihialinkan, diwarnakan lemah dengan eosin menggunakan kaedah Masson. Dalam skleredema dewasa Buschke, berkas kolagen tanpa sebarang perubahan khas dan diwarnai dengan hematoksilin dan eosin seperti biasa. Dalam sesetengah kes, sangat sukar untuk membuat garis antara kedua-dua penyakit ini.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]