Distrofi keturunan retina

Perkembangan kanser kongenital

Ini adalah kumpulan heterogen penyakit jarang. Pada pesakit dengan distrofi kon tulen, hanya fungsi sistem kon. Dengan distrofi kon-batang, fungsi sistem rod mengalami kesukaran, tetapi pada tahap yang lebih rendah. Di kebanyakan pesakit yang mengalami disfungsi sistem kon di awal penyakit, gangguan sistem rod dilampirkan, oleh itu istilah "distrofi berbentuk batang kon" lebih tepat.

Jenis warisan dalam kebanyakan kes sporadis; Daripada selebihnya, autosomal dominan, lebih jarang autosomal resesif, dikaitkan dengan kromosom X.

Ia menampakkan diri kepada 1-3 dekad kehidupan dengan pengurangan dua hala beransur-ansur penglihatan pusat dan warna, boleh disertai dengan photophobia dan nystagmus seperti pendulum seperti sedikit.

Gejala (mengikut manifestasi)

• Dalam fovea - perubahan tidak berubah atau tidak spesifik dalam bentuk butiran pigmen.
• Maculopati jenis "mata biji" adalah klasik, tetapi bukan gejala kekal.
• Pigmentasi dalam bentuk "badan bony" di pinggir tengah, penyempitan arteriol dan perubahan warna temporal cakera optik boleh muncul.
• Atrofi progresif RP di kawasan macular dengan atrofi "geografi".
• Electroretinogram. Photopic - tidak normal atau tidak berdaftar, CFR dikurangkan, tindanan kayu disimpan untuk masa yang lama.
• Elektro-oculogram adalah normal atau tidak normal.
• Penyesuaian gelap. Kon "lutut" telah berubah, kemudian perubahan rod "lutut" dapat ditambahkan.
• Wawasan warna: pelanggaran berat persepsi warna hijau dan biru tanpa korelasi dengan ketajaman penglihatan.
• The phage di bawah gambar "mata banteng" mendedahkan kecacatan hypofluorescent "akhir" bulat dengan pusat hypofluorescent.

Ramalan bergantung kepada tahap kekalahan sistem rod: semakin besar keselamatan, ramalan yang lebih baik (sekurang-kurangnya, jangka sederhana).

Diagnosis pembezaan maculopathy "bull's-mata" type: maculopathy chloroquine, Stargardt distrofi di peringkat akhir, Fenestrated distrofi cemerlang, benign sepusat distrofi anulus makula dan penyakit Batten.

Dystrophy Stargardt

Dystrophy Stargardt (degenerasi makula remaja) dan fundus berwarna kuning dianggap sebagai varian klinikal satu penyakit, berbeza pada usia permulaan dan prognosis.

Jenis pusaka adalah autosomal resesif, gen ABC4Rna 1p21-22. Ia memperlihatkan dirinya dalam 1-2 dekad kehidupan oleh penurunan secara beransur-ansur dua hala dalam penglihatan pusat, yang mungkin tidak sepadan dengan perubahan dalam fundus, dan kanak-kanak itu mungkin disyaki disimulasikan.

Gejala (mengikut manifestasi)

• Dalam fovea - tiada perubahan atau pengagihan semula pigmen.
• Tulang oval jenis "siput jejak" atau refleks gangsa, yang boleh dikelilingi oleh bintik-bintik putih.
• Atropi "geografi" kelihatan seperti "mata banteng".
• Electroretinogram. Photopic - normal atau tidak normal. Sebuah electroretinogram scotopic adalah normal.
• Electrooculogram tidak normal di peringkat lanjutan.
• Wawasan warna: pelanggaran persepsi warna hijau dan biru.
• PHAG sering mendedahkan fenomena "choroid gelap" sebagai akibat daripada deposit lipofuscin dalam RP. Ketiadaan pendarfluor biasa meningkatkan kontur saluran retina. Atropi "geografi" menunjukkan dirinya sebagai "kecacatan" akhir dalam makula.
• Prognosis tidak menguntungkan: selepas penurunan ketajaman penglihatan di bawah 6/12 terdapat penurunan pesat dalam ketajaman penglihatan hingga 6/60.

Fundus kuning-melihat

Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Nampaknya pada orang dewasa, jika tidak ada perubahan di kawasan makula, ia mungkin tidak berdasar dan menjadi hasil yang tidak sengaja.

Gejala (mengikut manifestasi)

• Dua bintik putih-kuning dengan sempadan kabur pada tahap RPE di tiang belakang dan pinggir pertengahan. Tompok adalah bulat, bujur, linier, lentur atau pisiform (dalam bentuk "ekor ikan").
• Mata bawah adalah merah terang dalam 50% kes.
• Terdapat tempat-tempat baru, dan orang-orang lama menjadi lebih sempit dan menjadi lebih lembut.
• Dalam sesetengah kes, atrofi "geografi" berkembang.
• Electroretinogram. Photopic - normal atau subnormal, scotopic - normal.
• Elektro-oculogram adalah tidak normal.
• Visi warna tidak mengalami penderitaan.
• PHAG mendedahkan gambar choroid "diam". Tompok segar ditunjukkan oleh blok awal dan pendarfluor lewat, yang lama - oleh "final" kecacatan RP.
• Ramalan ini agak baik. Gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun jika tempat itu tidak muncul di foveola atau atrophy "geografi".
• Diagnosis keseimbangan: dram dominan, fundus putih ", dystrophy awal North Carolina dan benigna" melihat "sindrom retina.

Penyakit Juvana Terbaik

Penyakit Juvana Terbaik (distrofi vitelliform) adalah keadaan yang jarang berlaku dalam perkembangannya berturut-turut 5 peringkat. Jenis warisan adalah dominan autosom.

• Tahap 0 (previtilliform) dicirikan oleh electrooculogram subnormal jika tiada aduan dan hari mata biasa.
• Tahap 1 dicirikan oleh pengagihan semula pigmen di kawasan makula.
• Tahap 2 (vitelliform) berkembang dalam 1-2 dekad kehidupan dan dicirikan oleh perubahan di kawasan makula, yang menyerupai sista dalam bentuk kuning telur: deposit subretinal lipofuscin. Ketajaman visual adalah normal atau agak berkurangan.
• Tahap 3 (pseudohypopion) berlaku dengan penyerapan lipofuscin separa. Dari masa ke masa, keseluruhan kandungan sista diserap tanpa menjejaskan ketajaman penglihatan.
• Peringkat 4 (sista pecah). Apabila sista pecah, penampilan "telur hancur" muncul dan ketajaman penglihatan berkurangan.

Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram dikurangkan dengan ketara pada semua peringkat dan dalam pembawa dengan fundus biasa. Penglihatan warna terganggu mengikut ketajaman visual yang dikurangkan. PHAG mendedahkan satu blok pendarahan choroidal dalam peringkat vitelliform.

Prognosisnya agak baik sehingga dekad ke-5 hidup, apabila ketajaman penglihatan berkurang. Kebutaan undang-undang di sesetengah pesakit disebabkan oleh parut kawasan macular, SNM, atrofi "geografi", pembentukan pecah pusat, yang boleh menjadi punca detasmen.

Distrofi favamamular orang dewasa

Penyakit ini dirujuk sebagai "corak-kemudaratan." Tetapi berbanding dengan perubahan dalam penyakit Terbaik, foveal foci lebih kecil, muncul kemudian dan tidak berkembang.

Jenis warisan, mungkin autosomal dominan, gen di lokus 6p21 -22.

Ia menampakkan diri dalam 4-6 dekad kehidupan dalam bentuk metamorfosis kecil, sering dijumpai secara kebetulan.

Tanda-tanda: dua hala, simetri, bulat, sedikit cetek subretinal kuning, kira-kira 1/3 diameter cakera.

• Electroretinogram adalah normal.
• Elektro-oculogram adalah normal atau sedikit tidak normal.
• Wawasan warna: pelanggaran yang tidak sengaja pada paksi tritane.
• PHAG mendedahkan hypofluorescence di tengah, dikelilingi oleh cincin hiperfluorensi.

Ramalan ini menguntungkan dalam kebanyakan kes.

Penyakit pelbagai penyakit Terbaik

Penyakit multifokal Terbaik adalah sangat luar biasa dan boleh berlaku dengan keturunan yang tidak dicuci. Pada masa dewasa, ia boleh menjadi akut dan sukar didiagnosis.

Drus Keluarga

Susu keluarga (honeycomb choroid Doyne, malattla levantinese) dianggap sebagai manifestasi awal degenerasi makula yang berkaitan dengan usia.

Jenis warisan adalah autosomal yang dominan dengan penetrasi penuh dan ekspresif berubah-ubah. Gene EFEMP1 pada 2p16.

Gejala

• ijazah yang mudah dicirikan oleh beberapa drus keras kecil, terhad kepada zon macular. Perubahan biasanya diwujudkan dalam dekad ke-3 hidup, kursus ini menguntungkan;
• ijazah tengah dicirikan oleh dram lembut besar di kutub posterior dan di zon parapapillary. Perubahan berlaku dalam
  dekad kehidupan yang ketiga dan kadang-kadang boleh disertai dengan sedikit pengurangan ketajaman visual;
• peringkat lanjutan jarang berlaku dan berlaku selepas dekad kehidupan yang ke-5, ianya rumit oleh SIM atau "geografi" atrofi;
• malattia levantinese menyerupai drusen keluarga: kecil, banyak, basal laminar drinoccurrant atau berorientasikan radiasi dengan pusat di zon fovea dan parapapillary. Kebanyakan pesakit tidak mengadu sehingga 4-5 dekad kehidupan, apabila terdapat SIM atau "geografi" atrofi.

Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram tidak normal di peringkat lanjutan. PHAG mendedahkan titik hiperfluoresen dengan sempadan yang jelas, sama dengan kecacatan "akhir". Mereka lebih ketara daripada dalam pemeriksaan klinikal.

[1], [2], [3], [4]

Sorsby distrofi makro payudara

Pseudo-inflammatory degeneration macular Sorsby (distrofi hemoragik herediter) adalah penyakit yang jarang dan serius. Jenis warisan adalah dominan autosomal, dengan penetrasi penuh, gen TIMP3 pada 22ql2.1-1.3.2. Ia muncul dalam dekad kehidupan yang ke-5 dalam bentuk maculopati eksudat dua hala.

Gejala (mengikut manifestasi)

• saliran putih-kuning ", deposit drusopodobnye di sepanjang arked vaskular, hidung dari cakera di pinggir pertengahan.
• SIM dan makulopati eksudatif.
• Parut subretinal.

Electroretinogram biasanya pada mulanya, tetapi ia boleh berkurangan dengan perkembangan penyakit. Elektro-oculogram adalah normal.

Prognosis tidak menguntungkan kerana makulopati. Pada sesetengah pesakit yang sedang berjalan ke atrofi chorioretinal periferal membawa kepada penglihatan yang cacat dalam dekad kehidupan yang ke-7.

Dystrophy Macular North Carolina

Kemerosotan Macular Carolina Utara adalah penyakit yang jarang berlaku. Jenis warisan adalah autosomal dominan dengan penetrasi penuh dan ekspresi ketara yang jelas, gen MCDRI pada 6q.

Gejala dan prognosis

• Peringkat I: kemasukan drusopodobnye putih-kuning, di pinggir dan di kawasan makula berkembang dalam dekad pertama kehidupan dan boleh menjadi tanpa gejala sepanjang hayat;
• Tahap 2: kemasukan dalam, mengalir masuk ke dalam kawasan makula. Prognosis jangka panjang kurang baik, kerana makulopati eksudatif dapat berkembang;
• Peringkat 3: perubahan koloid pada atmosfera dua hala di kawasan makula dengan pelbagai pengurangan ketajaman penglihatan.

Electroretinogram adalah normal. Elektro-oculogram adalah normal. PHAG dalam tahap 1 dan 2 mendedahkan kecacatan penghantaran dan kemudian pewarnaan.

Degenerasi makula rama-rama

Degenerasi makula rama-rama adalah penyakit yang jarang berlaku dengan kursus yang agak baik. Jenis pusaka dianggap dominan autosomal. Ia muncul dalam 2-5 dekad kehidupan, ia biasanya dijumpai secara kebetulan. Penurunan sedikit dalam penglihatan pusat adalah mungkin.

Gejala

Pigmen kuning di fovea terletak triradiat. Penyebaran dispersigmentasi kecil di pinggir boleh dikesan.

Electroretinogram adalah normal. Elektro-oculogram adalah patologi. PHAG mendedahkan zon hipofluoresen bersamaan.

Ramalan itu menguntungkan.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Edema makular cystic dominan

Edema makular cystic dominan adalah penyakit yang jarang berlaku dan teruk. Jenis warisan adalah autosomal yang dominan, gen adalah setempat kepada 7q. Telah terwujud dalam 1-2 dekad kehidupan dengan penurunan secara beransur-ansur dalam penglihatan pusat.

Gejala.

CMO dua hala tidak dihentikan oleh pentadbiran acetazolamide sistemik. Electroretinogram adalah normal. Elektro-oculogram adalah normal atau tidak normal. Phage mendedahkan corak peluh di fovea dalam bentuk "kelopak bunga."

Prognosis tidak menguntungkan kerana perkembangan atrofi "geografi" yang seterusnya.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Dystrophy Kristal

Penyakit ini dicirikan oleh pemendapan kristal di retina dan di pinggir kornea. Jenis warisan yang dikaitkan dengan kromosom X atau autosomal resesif. Ia memperlihatkan dirinya dalam dekad ketiga kehidupan dengan penurunan penglihatan yang progresif.

Gejala (mengikut manifestasi)

Kristal putih kuning disebarkan di seluruh mata fundus. Atrofi tempatan RP dan kapilari chio di makula. Serakan atrofi kapilari chorio. Peleburan secara perlahan dan pengembangan zon atropik di pinggir retina.

Electroretinogram subnormal. Elektro-oculogram adalah tidak normal.

Prognosis tidak pasti, kadar perkembangan adalah individu.

[19], [20], [21], [22], [23]

Sindrom Alport

Sindrom Alporl adalah anomali langka dari membran basil glomerular yang disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen yang berlainan, masing-masing kod untuk sintesis pelbagai jenis kolagen jenis IV, komponen utama membran basal. Ia dicirikan oleh kegagalan buah pinggang kronik, sering digabungkan dengan kehilangan pendengaran neurosensori.

Jenis pusaka dominan, dikaitkan dengan kromosom X.

Gejala

Disebarkan, pucat, titik kuning di kawasan perimacular dengan fovea utuh dan ketajaman visual biasa. Tempat yang lebih besar di pinggir, ada yang bercantum antara satu sama lain.

• Electroretinogram adalah normal.
• Lain-lain manifestasi oftalmik: lenticone anterior, kadang-kadang degenerasi polymorphy posterior kornea.

Ramalan itu menguntungkan.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Keluarga benign "melihat" retina

Sebuah keluarga yang tidak baik "melihat" retina adalah penyakit yang sangat jarang, tanpa gejala, dijumpai secara kebetulan. Jenis pusaka adalah autosomal resesif.

Gejala

• Tompok putih kuning yang sama pada tahap RP dengan makula utuh. Cincin pelbagai bentuk meluas ke pinggir yang jauh.
• Electroretinogram adalah normal.

Ramalan itu menguntungkan.

[32], [33],

Monochromasia batang kongenital

Jenis pusaka adalah autosomal resesif.

Gejala

• Ketajaman visual 6/60.
• Makula kelihatan normal, hypoplasia mungkin.
• Nystagmus kongenital dan photophobia.

Electroretinogram. Fotopik - patologi, scotopic boleh menjadi subnormal, CCHM <30 Hz. Penglihatan warna sama sekali tidak hadir; semua warna kelihatan seperti warna kelabu.

Monochromasia cincang tidak lengkap

Jenis pusaka adalah autosomal resesif atau dikaitkan dengan kromosom X

Gejala

• Ketajaman visual 6 / 12-6 / 24.
• Makula kelihatan normal.
• Mungkin ada nystagmus dan photophobia.

Electroretinogram photopic - patologi, scotopic - normal. Visi warna adalah sisa.

[34], [35], [36], [37], [38]

Monochromasia kon

Jenis warisan tidak diketahui.

Gejala

• Ketajaman visual 6 / 6-6 / 9.
• Makula biasa.
• Nystagmus dan photophobia tidak hadir.

Electroretinogram adalah normal. Visi warna tidak hadir sepenuhnya.