Distrofi retina keturunan

Distrofi kon progresif

Ini adalah kumpulan heterogen penyakit jarang berlaku. Pada pesakit dengan distrofi kon tulen, hanya fungsi sistem kon terjejas. Dalam distrofi kon-rod, fungsi sistem rod juga terjejas, tetapi pada tahap yang lebih rendah. Dalam kebanyakan pesakit dengan disfungsi kon, gangguan sistem rod ditambah pada permulaan penyakit, jadi istilah "distrofi batang kon" adalah lebih tepat.

Jenis warisan adalah sporadis dalam kebanyakan kes; daripada yang selebihnya, dominan autosomal adalah lebih biasa, dan kurang biasa adalah resesif autosomal, dikaitkan dengan kromosom X.

Ia memanifestasikan dirinya dalam dekad ke-1 hingga ke-3 kehidupan sebagai penurunan dua hala secara beransur-ansur dalam penglihatan pusat dan warna, dan mungkin disertai oleh fotofobia dan nystagmus seperti bandul ringan.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Dalam fovea - tiada perubahan atau perubahan tidak spesifik dalam bentuk butiran pigmen.
• Bull's-eye maculopathy adalah simptom klasik tetapi tidak berterusan.
• Pigmentasi dalam bentuk "badan tulang" di bahagian tengah, penyempitan arteriol dan perubahan warna temporal cakera optik mungkin muncul.
• Atrofi progresif RPE di kawasan makula dengan atrofi "geografi".
• Electroretinogram. Fotopik - subnormal atau tidak boleh dirakam, KFFM berkurangan, tindak balas rod dipelihara untuk masa yang lama.
• Electrooculogram adalah normal atau subnormal.
• Penyesuaian gelap. Kon "lutut" ditukar, kemudian perubahan dalam rod "lutut" boleh bergabung.
• Penglihatan warna: kemerosotan teruk persepsi warna hijau dan biru tanpa korelasi dengan ketajaman penglihatan.
• FAG dalam corak mata lembu menunjukkan kecacatan "fenestrated" hipopendarfluor bulat dengan pusat hipofluoresen.

Prognosis bergantung pada tahap kerosakan pada sistem rod: lebih besar pemeliharaan, lebih baik prognosis (sekurang-kurangnya dalam jangka sederhana).

Diagnosis pembezaan makulopati bull's-eye: makulopati klorokuin, distrofi Stargardt lanjutan, distrofi cemerlang fenestrated, distrofi makula anulus konsentrik jinak, dan penyakit Batten.

Distrofi Stargardt

Distrofi Stargardt (distrofi makula juvana) dan fundus berbintik kuning dianggap sebagai varian klinikal penyakit yang sama, berbeza dalam usia permulaan dan prognosis.

Jenis warisan ialah resesif autosomal, gen ABC4Rna 1p21-22. Ia menunjukkan dirinya dalam 1-2 dekad kehidupan sebagai penurunan beransur-ansur dua hala dalam penglihatan pusat, yang mungkin tidak sesuai dengan perubahan dalam fundus, dan kanak-kanak itu mungkin disyaki simulasi.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Dalam fovea - tiada perubahan atau pengagihan semula pigmen.
• Lesi bujur dengan jejak siput atau refleks gangsa yang mungkin dikelilingi oleh bintik putih-kuning.
• Atrofi geografi mungkin mempunyai rupa yang menarik.
• Electroretinogram. Fotopik - normal atau subnormal. Scotopic electroretinogram adalah normal.
• Electrooculogram adalah subnormal pada peringkat lanjut.
• Penglihatan warna: persepsi terjejas terhadap warna hijau dan biru.
• FAG sering mendedahkan fenomena "koroid gelap" sebagai akibat daripada deposit lipofuscin dalam RPE. Ketiadaan pendarfluor normal meningkatkan kontur saluran retina. Atrofi "geografi" menampakkan dirinya sebagai kecacatan "terhingga" dalam makula.
• Prognosis adalah tidak menguntungkan: selepas ketajaman penglihatan berkurangan di bawah 6/12, terdapat penurunan pesat dalam ketajaman penglihatan kepada 6/60.

Fundus bintik kuning

Jenis warisan ialah resesif autosomal. Ia menunjukkan dirinya pada orang dewasa, jika tiada perubahan di kawasan makula, ia boleh menjadi asimtomatik dan menjadi penemuan tidak sengaja.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Bintik putih-kuning dua hala dengan sempadan yang tidak jelas pada tahap RPE di kutub posterior dan pinggir tengah. Bintik-bintik adalah bulat, bujur, linear, lut sinar atau pisciform (berbentuk seperti "ekor ikan").
• Fundus berwarna merah terang dalam 50% kes.
• Tompok baru muncul, dan bintik lama menjadi lebih kabur dan lembut.
• Dalam sesetengah kes, atrofi "geografi" berkembang.
• Electroretinogram. Fotopik - normal atau subnormal, scotopic - normal.
• Elektrookulogram adalah subnormal.
• Penglihatan warna tidak terjejas.
• FAG mendedahkan gambar koroid "senyap". Tompok segar dimanifestasikan oleh blok awal dan pendarfluor lewat, yang lama - oleh kecacatan RPE "akhir".
• Prognosisnya agak baik. Gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun melainkan bintik itu muncul di foveola atau atrofi "geografi" berkembang.
• Diagnosis pembezaan: drusen dominan, fundus "bertitik putih", distrofi Carolina Utara awal dan sindrom retina "berbintik" jinak.

Penyakit juvana Terbaik

Penyakit Terbaik Juvana (vitelliform dystrophy) adalah keadaan yang jarang berlaku yang berkembang dalam 5 peringkat. Corak pewarisan adalah dominan autosomal.

• Peringkat 0 (previtelliform) dicirikan oleh electrooculogram subnormal jika tiada aduan dan fundus normal.
• Peringkat 1 dicirikan oleh pengagihan semula pigmen di kawasan makula.
• Peringkat 2 (vitelliform) berkembang dalam dekad ke-1-2 kehidupan dan dicirikan oleh perubahan di kawasan makula yang menyerupai sista kuning telur: pemendapan subretinal lipofuscin. Ketajaman penglihatan adalah normal atau sedikit berkurangan.
• Peringkat 3 (pseudohypopyon) berlaku apabila lipofuscin sebahagiannya diserap. Dari masa ke masa, keseluruhan kandungan sista diserap tanpa menjejaskan ketajaman penglihatan.
• Peringkat 4 (pecah sista): Apabila sista pecah, penampilan "telur hancur" berlaku dan ketajaman penglihatan berkurangan.

Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram dikurangkan secara mendadak pada semua peringkat dan dalam pembawa dengan fundus normal. Penglihatan warna terjejas mengikut penurunan ketajaman penglihatan. FAG mendedahkan blok pendarfluor koroid dalam peringkat vitelliform.

Prognosis adalah agak baik sehingga dekad ke-5 kehidupan, apabila ketajaman penglihatan berkurangan. Kebutaan undang-undang dalam sesetengah pesakit disebabkan oleh parut kawasan makula, SNM, atrofi "geografi", pembentukan pecah pusat, yang boleh menyebabkan detasmen.

Distrofi foveomakular vitelliform dewasa

Penyakit ini diklasifikasikan sebagai "distrofi corak". Tetapi berbanding dengan perubahan dalam penyakit Best, lesi foveolar lebih kecil, muncul kemudian dan tidak berkembang.

Jenis pewarisan berkemungkinan dominan autosomal, gen di lokus 6p21-22.

Ia memanifestasikan dirinya dalam dekad ke-4-6 kehidupan dalam bentuk metamorfopsia sedikit, sering ditemui secara kebetulan.

Simptom: dua hala, simetri, bulat, luka subretinal kuning menonjol sedikit berukuran lebih kurang 1/3 daripada diameter cakera.

• Electroretinogram adalah normal.
• Electrooculogram adalah normal atau sedikit subnormal.
• Penglihatan warna: gangguan ringan di sepanjang paksi tritan.
• FAG mendedahkan hipofluoresensi pusat yang dikelilingi oleh cincin hiperfluoresensi.

Prognosis adalah baik dalam kebanyakan kes.

Penyakit multifokal Terbaik

Penyakit Multifocal Best sangat jarang berlaku dan boleh berlaku tanpa ketiadaan sejarah keluarga. Pada masa dewasa, penyakit ini boleh hadir secara akut dan sukar untuk didiagnosis.

Rakan Keluarga

Drusen famili (Doyne's honeycomb choroiditis, malattla levantinese) dianggap sebagai manifestasi awal degenerasi makula yang berkaitan dengan usia.

Corak pewarisan adalah dominan autosomal dengan penetrasi penuh dan ekspresitiviti berubah-ubah. Gen EFEMP1 pada 2p16.

Simptom

• tahap ringan dicirikan oleh beberapa drusen keras kecil, terhad kepada zon makula. Perubahan biasanya muncul dalam dekad ke-3 kehidupan, kursus ini menguntungkan;
• darjah purata dicirikan oleh drusen lembut yang besar di tiang posterior dan di zon parapapillary. Perubahan berlaku dalam
  dekad ke-3 kehidupan dan kadangkala boleh disertai dengan sedikit penurunan dalam ketajaman penglihatan;
• peringkat lanjut jarang berlaku dan berlaku selepas dekad ke-5 kehidupan, dan kadang-kadang rumit oleh SIM atau atrofi "geografi";
• malattia levantinese menyerupai drusen familial: kecil, banyak, drusen lamina basal, seperti bercakap atau berorientasikan jejari, berpusat di zon fovea dan parapapillary. Kebanyakan pesakit tidak mengadu sehingga dekad ke-4 atau ke-5 kehidupan, apabila SIM atau atrofi "geografi" berlaku.

Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram adalah subnormal dalam peringkat maju. FAG mendedahkan bintik-bintik hiperpendarfluor dengan sempadan yang jelas, serupa dengan kecacatan "terhingga". Mereka kelihatan lebih jelas daripada semasa pemeriksaan klinikal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Distrofi makula pseudoinflamasi Sorsby

Sorsby pseudoinflammatory macular dystrophy (distrofi hemoragik keturunan) adalah penyakit yang jarang berlaku dan teruk. Jenis warisan adalah dominan autosomal, dengan penetrasi penuh, gen TIMP3 berada pada 22ql2.1-1.3.2. Ia menunjukkan dirinya dalam dekad ke-5 kehidupan sebagai makulopati eksudatif dua hala.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• "putih-kuning" berkumpul, mendapan seperti drusen di sepanjang arked vaskular, hidung ke cakera pada pertengahan pinggir.
• SIM dan makulopati eksudatif.
• Parut subretinal.

Electroretinogram pada mulanya normal tetapi mungkin berkurangan apabila penyakit itu berlanjutan. Electrooculogram adalah normal.

Prognosis tidak menguntungkan kerana makulopati. Dalam sesetengah pesakit, perkembangan atrofi chorioretinal periferal membawa kepada kemerosotan penglihatan dalam dekad ke-7 kehidupan.

Distrofi Makula Carolina Utara

Distrofi makula Carolina Utara adalah gangguan yang jarang berlaku dan teruk. Corak pewarisan adalah dominan autosomal dengan penembusan lengkap dan ekspresitiviti yang sangat berubah-ubah, gen MCDRI berada pada 6q.

Gejala dan prognosis

• peringkat I: kemasukan putih-kuning, seperti drusen di pinggir dan di kawasan makula berkembang pada dekad pertama kehidupan dan mungkin tanpa gejala sepanjang hayat;
• Peringkat 2: Kemasukan yang dalam dan bercampur di kawasan makula. Prognosis jangka panjang adalah kurang menggalakkan, kerana makulopati eksudatif mungkin berkembang;
• Peringkat 3: perubahan atropik seperti coloboma dua hala di kawasan makula dengan pelbagai peringkat pengurangan ketajaman penglihatan.

Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram adalah normal. FAG dalam peringkat 1 dan 2 mendedahkan kecacatan penghantaran dan pewarnaan lewat.

Kemerosotan makula rama-rama

Distrofi makula rama-rama adalah penyakit yang jarang berlaku dengan kursus yang agak baik. Jenis pewarisan mungkin dominan autosomal. Ia menunjukkan dirinya dalam dekad ke-2-5 kehidupan, biasanya ditemui secara kebetulan. Pengurangan sedikit dalam penglihatan pusat adalah mungkin.

Simptom

Pigmen kuning dalam fovea adalah triradiate. Dispigmentasi tersebar halus boleh didapati di pinggir.

Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram adalah patologi. FAG mendedahkan zon hipofluoresensi yang sepadan.

Prognosis adalah menggalakkan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Edema makula cystoid yang dominan

Edema makula cystoid yang dominan adalah penyakit yang jarang berlaku dan teruk. Jenis warisan adalah dominan autosomal, gen disetempat pada 7q. Ia menunjukkan dirinya dalam 1-2 dekad kehidupan dengan penurunan beransur-ansur dalam penglihatan pusat.

Simptom.

CME dua hala tidak dikawal oleh acetazolamide sistemik. Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram adalah normal atau subnormal. FAG mendedahkan corak "kelopak bunga" berpeluh foveal.

Prognosis tidak menguntungkan kerana perkembangan atrofi "geografi" seterusnya.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Distrofi kristal

Penyakit ini dicirikan oleh pemendapan kristal di retina dan di pinggir kornea. Jenis pewarisan dikaitkan dengan kromosom X atau resesif autosomal. Ia menunjukkan dirinya dalam dekad ke-3 kehidupan dengan kehilangan penglihatan yang progresif.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

Kristal putih-kuning tersebar di seluruh fundus. Atrofi tempatan RPE dan choriocapillaris dalam makula. Atrofi meresap choriocapillaris. Percantuman secara beransur-ansur dan pengembangan zon atropik ke pinggir retina.

Electroretinogram adalah subnormal. Electrooculogram adalah subnormal.

Prognosis tidak pasti, kadar perkembangan adalah individu.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindrom Alport

Sindrom Alporl ialah anomali jarang berlaku pada membran bawah tanah glomerular yang disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen yang berbeza, setiap satunya kod untuk sintesis pelbagai bentuk kolagen jenis IV, komponen utama membran bawah tanah. Ia dicirikan oleh kegagalan buah pinggang kronik, sering dikaitkan dengan kehilangan pendengaran sensorineural.

Jenis warisan adalah dominan, dikaitkan dengan kromosom X.

Simptom

Bintik-bintik kuning yang tersebar, pucat, kuning di kawasan perimakular dengan fovea yang utuh dan ketajaman penglihatan yang normal. Tompok-tompok yang lebih besar di pinggir, ada yang bercantum antara satu sama lain.

• Electroretinogram adalah normal.
• Manifestasi oftalmologi lain: lenticonus anterior, kadang-kadang distrofi kornea polimorfik posterior.

Prognosis adalah menggalakkan.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Retina belang-belang keluarga jinak

Retina "berbintik" keluarga jinak adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, tanpa gejala, ditemui secara kebetulan. Jenis pewarisan adalah resesif autosomal.

Simptom

• Bintik putih-kuning yang meluas pada tahap RPE dengan makula yang utuh. Fokus pelbagai bentuk meluas ke pinggir jauh.
• Electroretinogram adalah normal.

Prognosis adalah menggalakkan.

[ 32 ], [ 33 ]

Monochromacy rod kongenital

Jenis warisan ialah resesif autosomal.

Simptom

• Ketajaman penglihatan 6/60.
• Makula kelihatan normal, hipoplasia adalah mungkin.
• Nystagmus kongenital dan fotofobia.

Electroretinogram. Fotopik adalah patologi, scotopic mungkin subnormal, CFFF < 30 Hz. Penglihatan warna tidak hadir sepenuhnya; semua warna kelihatan sebagai warna kelabu.

Monochromacy rod tidak lengkap

Corak pewarisan adalah resesif autosomal atau dipautkan X.

Simptom

• Ketajaman penglihatan 6/12-6/24.
• Makula kelihatan normal.
• Mungkin terdapat nystagmus dan fotofobia.

Electroretinogram photopic - patologi, scotopic - normal. Sisa penglihatan warna.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Monochromacy kon

Jenis pusaka tidak diketahui.

Simptom

• Ketajaman penglihatan 6/6-6/9.
• makula biasa.
• Nystagmus dan fotofobia tidak hadir.

Electroretinogram adalah normal. Penglihatan warna tidak hadir sepenuhnya.