Erythema congenital telangiectatica: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Erythema congenita telangiectatica (sinonim: Sindrom Bloom) ialah gangguan resesif autosomal yang dicirikan oleh eritema telangiectatic pada muka, perawakan pendek semasa lahir, dan pertumbuhan panjang yang berkurangan.

Punca dan patogenesis eritema telangiektasi kongenital. Eritema telangiectatic kongenital adalah penyakit resesif autosomal, lokus gen - 15q26.1. Dalam eritema telangiectatic kongenital, kelemahan aktiviti ligase DNA, gangguan pembaikan DNA, peningkatan langsung dalam penyimpangan kromosom, perubahan imunologi dianggap sebagai faktor patogenetik utama.

Gejala eritema kongenital telangiectatica. Beberapa bulan selepas kelahiran, kanak-kanak mengalami eritema pada kawasan terdedah (muka, hidung, telinga, permukaan extensor tangan), kemudian vesikel, purpura, telangiectasias dan kerak tebal.

Secara klinikal, ia memanifestasikan dirinya sebagai eritema telangiektatik berterusan yang terletak di pipi dan di kawasan hidung, yang menjadikannya serupa dengan lupus erythematosus. Eritema adalah fotosensitif. Kurang kerap, perubahan serupa ditemui pada aurikel dan belakang tangan; glossitis dan cheilitis mungkin berlaku. Kerencatan pertumbuhan, gabungan kekurangan imun dengan kecenderungan kepada penyakit berjangkit dan peningkatan risiko mengembangkan tumor malignan adalah ciri. Di samping itu, pelbagai kecacatan ekto- dan mesodermal mungkin berlaku.

Selepas itu, eritema pada muka menjadi lemah dan atrofi, hiperpigmentasi, kadang-kadang keratosis folikel atau perubahan ichthyosiform muncul. Penyakit ini dicirikan oleh pertumbuhan perlahan, berat badan rendah, kerdil, muka dan hidung yang besar. Tanda-tanda penyakit berjangkit sering diperhatikan di saluran pernafasan atas dan saluran gastrousus, kelemahan seksual berkembang, tetapi tidak ada penyimpangan dalam perkembangan mental. Penyakit ini boleh menjadi rumit oleh leukemia, kanser kulit atau jeragat.

Patomorfologi. Epidermis adalah ketebalan yang tidak sekata, atropik di tempat-tempat, distrofi vakuolar sel epitelium basal dinyatakan, saluran di bahagian atas dermis diluaskan, kadang-kadang infiltrat limfohistiositik kecil, percambahan fibroblas, dan jarang rangkaian elastik diperhatikan sepanjang perjalanan mereka.

Histogenesis. Sindrom Bloom dikaitkan dengan kecacatan imun kongenital. Penurunan tahap IgA, IgM, dan kadangkala IgG, dan penurunan tindak balas proliferatif limfosit kepada mitogen diperhatikan. Pemeriksaan imunomorfologi mendedahkan deposit fibrin dalam membran bawah tanah epidermis, IgM dan IgG dalam badan sitoid. Terdapat gangguan imuniti selular dan humoral, dan peningkatan risiko penyakit limfoproliferatif. Pemeriksaan sitogenetik mendedahkan ketidakstabilan kromosom dengan peningkatan kekerapan pertukaran kromatid saudara perempuan. Kekurangan enzim DNA ligase I telah didedahkan.

Histopatologi: Tanda-tanda keradangan cetek ditemui.

Diagnosis pembezaan. Penyakit ini harus dibezakan daripada lupus erythematosus, sindrom Rothmund-Thompson, sindrom Cockayne.

Rawatan eritema kongenital telangiectatica adalah simptomatik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]