Exhaling

Ochronosis adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan gangguan metabolik dalam tubuh. Dalam seseorang yang didiagnosis dengan penyakit ochronic, kekurangan zat enzim homo-gentinase diperhatikan: ini menyebabkan deposit interstitial asid homogentisinic. Secara luaran, ini ditunjukkan dengan perubahan di bawah naungan kulit, kornea mata,

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidemiologi

Ochronosis dianggap sebagai penyakit genetik, dan jarang dijumpai. Oleh itu, menurut data statistik terbaru, ochronosis didiagnosis dalam satu kes daripada 25 ribu.

Telah didedahkan bahawa kejadian ochronosis tertinggi didaftarkan di Republik Czech, Slovakia dan Republik Dominika.

Ochronosis keturunan lebih kerap menjejaskan populasi lelaki.

[11], [12], [13], [14], [15]

Punca ocheronosis

Ochronosis adalah enzimopati genetik yang berlaku pada bayi dalam uterus, dengan syarat ia mempunyai gen ibu induk yang bermutasi.

Bahan organik - asid homogentisinic - dibentuk selepas penguraian fenilalanin untuk membentuk asid tyrosin dan hidroksi-fenil-pyruvik.

Dalam perjalanan proses metabolik asid homogentisic dalam orang yang sihat beransur-ansur berubah dalam asid Lelaki-acetoacetic, fumaryl-acetoacetate, dan asid fumaric dan asid acetoacetic. Tetapi dengan kehadiran gen mutasi, pertukaran asid amino berhenti pada tahap pembentukan asid homogentisinic.

Pada orang yang mempunyai ochronosis, faktor risiko berikut mempengaruhi pengeluaran enzim homozygosinase:

• penggantian nukleotida;
• mutasi splicing, apabila nukleosida fosfat G berubah kepada A, atau T;
• memasukkan sisipan nukleotida;
• mutasi gabungan (memasukkan nukleotida dalam kombinasi dengan pemadaman).

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Patogenesis

Oleh kerana perubahan mutasi pada gen semasa ochronosis, asid homogentisinic, yang menghentikan tindak balas metaboliknya, dibentuk semula menjadi bahan pigmen, alkapton adalah sejenis quinone polyphenols.

Alkapton mula ditarik secara besar-besaran melalui sistem kencing (kira-kira 5-7 g setiap hari). Jumlah pigmen secara beransur-ansur terkumpul di dalam tisu, yang menerangkan kegelapan dan kerapuhan mereka.

Sendi, rawan, tisu mukosa, radas ligamentous, sclera menderita lebih banyak daripada yang lain. Injap jantung, miokardium, dan endotelium vaskular juga berubah.

Pengumpulan pigmen dalam penyakit oikron membawa kepada pembentukan batu - deposit di prostat dan buah pinggang. Pada masa akan datang, tindak balas keradangan menyertai, pertama sekali, di sendi.

[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Gejala ocheronosis

Tanda-tanda pertama penyakit ochronic didapati dalam tempoh bayi yang baru lahir: disebabkan oleh alkapton yang tinggi, cecair kencing menjadi sangat gelap, sehingga coklat dan warna coklat gelap.

Gejala-gejala tambahan penyakit ochronic muncul lebih lama - dalam beberapa belas tahun, apabila kandungan alkapton dalam tisu akan mengehadkan. Sebagai contoh, kekalahan tisu dan sendi tulang rawan didapati selepas 30 tahun.

Tanda-tanda umum penyakit ochronic adalah seperti berikut:

• Kulit pesakit semakin gelap di muka, di leher, di perut dan di pangkal paha.
• Cengkerang telinga memperoleh warna hitam dan condensasi.
• Di kawasan sclera, kemasukan dan warna hitam menjadi jelas.
• Terdapat penyakit sendi dan kolum tulang belakang. Ini dapat dilihat dari kesukaran pergerakan di sendi, kesakitan yang membosankan di bahagian belakang (terutamanya dengan senaman fizikal).
• Terdapat sensasi yang menyakitkan semasa memakan makanan atau air liur, yang merupakan hasil pemendapan alcaffon dalam tulang rawan laring.
• Terdapat penyakit saluran darah dan injap vaskular.
• Batu dibentuk di buah pinggang, dan pada lelaki - di dalam kelenjar prostat.

Tahap

Pengumpulan bahan berpigmen dalam tisu sendi dengan ochronosis membawa kepada pembangunan arthroses dan ubah bentuk dengan masa. Patologi artikular bermula melalui beberapa peringkat:

• Bengkak, yang merupakan tanda sinovitis reaktif;
• kritikan;
• fungsi motor terhad;
• perkembangan kontraksi fleksi.

Selalunya dengan ochronosis, sendi pinggul, bahu, lutut, serta jabatan artikulasi dan sakral dipengaruhi.

[42], [43], [44], [45], [46]

Borang

Ochronosis boleh terdiri daripada beberapa jenis:

• Ochronosis genetik yang diwarisi oleh jalur reses autosomal. Ia terbentuk kerana mutasi gen dengan gangguan dalam pengeluaran enzim yang bertanggungjawab untuk pembelahan tyrosin dan fenilalanin.
• Ochronosis simptomatik. Muncul dalam kekurangan asid ascorbic akut di dalam badan.

[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Komplikasi dan akibatnya

Ochronosis boleh menjadi rumit dengan keadaan yang menyakitkan seperti:

• pembentukan batu ginjal, perkembangan pyelonephritis - proses keradangan etiologi bakteria, yang terjadi dengan demam, sakit di bahagian bawah punggung;
• kekakuan tulang belakang dan sendi, sehingga jumlah kehilangan fungsi motor;
• kerosakan kepada injap jantung, kegagalan jantung.

[54], [55], [56], [57]

Diagnostik ocheronosis

Untuk mendiagnosis ochronosis, adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan pesakit, serta menetapkan beberapa prosedur dan kajian diagnostik.

• Pemeriksaan pesakit itu memungkinkan untuk memberi perhatian kepada simptom utama penyakit ini. Dalam kes ini, warna cecair kencing mempunyai nilai diagnostik yang penting.
• Urinalisis menggunakan spektrofotometri dan kromatografi enzim akan membantu menilai tahap homogenesin dan asid benzoquinoacetic.
• Analisis genetik - PCR - akan membantu mengenal pasti gen yang cacat.
• Roentgen dari ruang tulang belakang akan membolehkan penggambaran pengoksidaan, mengurangkan ruang intervertebral dan sklerosis vertebra.
• Diagnostics sendi (ultrasound dan x-ray) menunjukkan penurunan dalam jurang bersama, kehadiran osteophytes, perubahan dalam struktur rawan dan tisu lembut. Selain itu, arthroscopy boleh ditetapkan untuk mengesahkan pigmentasi rawan dalam penyakit ochronic.
• Ultrasound prostat dan buah pinggang menegaskan atau mengecualikan kehadiran deposit.
• Aortografi dan echocardiography akan menunjukkan adanya patologi sistem kardiovaskular.
• Laryngoscopy akan membolehkan kita mempertimbangkan bayangan tulang rawan laring.
• Tenggelam dengan pengambilan cecair synovial akan mengesan alcapone.

Di samping itu, adalah penting untuk membezakan antara penyakit ochronic genetik dan gejala, kerana gejala hilang sepenuhnya selepas punca penampilannya telah dihapuskan (sebagai contoh, apabila kekurangan asid askorbik diisi semula).

[58], [59], [60], [61], [62]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis perbezaan penyakit ochronic juga dilakukan dengan porphyria, hematuria, melaninuria.

Rawatan ocheronosis

Sehingga kini, tiada skim yang mencukupi untuk merawat ochronosis. Para saintis terus berusaha mencari ubat yang dapat menggantikan bahan enzim yang hilang di dalam badan.

Disebabkan kekurangan rawatan spesifik penyakit ochronic, seorang doktor hanya boleh merumuskan terapi gejala yang bertujuan untuk mengurangkan manifestasi yang menyakitkan. Sebagai contoh, jika ochronosis menjejaskan sendi dan tulang belakang, ubat-ubatan tersebut boleh digunakan:

• Nonsteroidal anti-radang dadah (indomethacin, diclofenac, dll).
• Ubat steroid yang dicirikan oleh pendedahan yang berpanjangan (pentadbiran intra-artikular dengan sakit teruk, tetapi tidak lebih daripada 1-2 kali setahun).
• Ubat berasaskan asid hyaluronik (dengan kerosakan besar pada sendi).
• Ubat-ubat Chondroprotective yang menghalang kemusnahan tisu cartilaginous.
• Ubat-ubatan otot-otot, menghilangkan ketegangan otot di tulang belakang.
• Spasmolytics (dengan kerosakan pada sistem kencing).
• Vitamin - khususnya, vitamin C, yang terlibat dalam proses penguraian tyrosine, dan mencegah pemendakan produk metabolik dalam tisu dalam penyakit ochronic. Asid askorbik ditetapkan dalam dos yang tinggi - 500-600 mg / hari.

Rawatan pembedahan - prostesis bersama - hanya digunakan dengan ubah bentuk yang penting, yang mengakibatkan kehilangan fungsi motor dalam penyakit ochronic.

	Dosis dan Pentadbiran	Kesan sampingan	Arahan khas
Diclofenac	Tablet diambil dengan ochronosis dalam jumlah 25-50 mg hingga tiga kali sehari, selepas makan.	Sakit di perut, senak, sakit di kepala.	Tablet boleh diberikan kepada kanak-kanak dari usia enam tahun.
Hidroksida	Salap atau gel digunakan dalam penyakit ochronic sehingga 3 kali sehari pada sendi terjejas.	Jarang, tindak balas alergi.	Ubat tidak digunakan untuk merawat membran mukus.
Drotaverine	Tablet diambil dengan ochronosis 40-80 mg tiga kali sehari, dengan kekejangan dan rasa sakit.	Pusing, dispepsia, alahan.	Ubat ini boleh menyebabkan penurunan tekanan darah.
Midocalm	Tablet diambil dengan ochronosis 50-150 mg hingga tiga kali sehari, dengan peningkatan dos secara beransur-ansur.	Myasthenia gravis, sakit di kepala, menurunkan tekanan darah, sensasi yang tidak menyenangkan di bahagian perut.	Ubat ini boleh digunakan pada kanak-kanak dari 3 tahun.

Rawatan fisioterapeutik

Ochronosis, yang disertai oleh kerosakan sendi, boleh dibantu oleh magnetoterapi, di mana pemanasan tempatan bukan sahaja daripada sendi tetapi juga dari otot dan ligamen yang terdekat. Prosedur ini menggalakkan rangsangan peredaran darah, penghapusan edema, peningkatan imuniti selular, pengaktifan mekanisme pembaikan tisu.

Rawatan ultrasound adalah satu prosedur yang secara langsung memberi kesan kepada perjalanan penyakit ochronic, kerana ia meningkatkan pemakanan dan bekalan darah tisu. Ultrasound membantu mengurangkan tanda-tanda keradangan, memulihkan tisu cartilaginous.

Di samping rawatan magnetoterapi dan ultrasound, kesan yang baik dalam penyakit ochronic boleh dijangkakan dari hidrogen sulfida dan mandi radon. Mandi sedemikian meningkatkan peredaran darah, meningkatkan kualiti dan kuantiti cecair sinovial, memudahkan kerja sistem kardiovaskular.

Rawatan alternatif

Sekiranya pesakit dengan penyakit ochronic didapati mengalami kerosakan pada buah pinggang dan sendi, maka dia boleh mengesyorkan menggunakan cara alternatif untuk melegakan gejala yang tidak menyenangkan. Cara alternatif tidak akan melegakan penyakit seperti penyakit oikron, sepenuhnya, tetapi dapat memperbaiki kesejahteraan pesakit.

• Setiap pagi, pada perut kosong, anda perlu minum 50 ml jus radish segar.
• Pada musim bunga, di tengah-tengah musim birch sap, perlu minum setiap hari tanpa sekatan. Pada masa lain tahun ini, anda boleh menggantikan jus dengan penyerapan stigma jagung.
• Cuka buatan rumah yang berkualiti dalam penyakit ochronic boleh diambil setiap pagi pada perut kosong selama 1 sudu teh, larut dalam 200 ml air. Tempoh kemasukan adalah 1 bulan. Ubat ini tidak sesuai untuk mereka yang mempunyai masalah dengan sistem pencernaan.
• Kesan yang menguntungkan pada sendi dalam ochronosis mempunyai sup laurel. Untuk membuatnya, anda perlu mengambil 20 g daun bay, dimasukkan ke dalam air mendidih (300 ml) dan teruskan api yang rendah selama beberapa minit, kemudian tutup dan biarkan sejuk. Ubat semacam itu harus diminum sebelum tidur. Setiap hari, sediakan sup segar segar.

Rawatan Herba

Untuk rawatan tambahan penyakit ochronic, rumput sering digunakan yang mempunyai sifat analgesik, anti-radang, pengukuhan, bakterisida dan virosostatik.

• Warna tua 10 g, daun birch 40 g, kulit willow 40 g berkeras dalam 1 liter air mendidih. Minum setengah gelas 4 kali sehari sebelum makan.
• Warna tua 10 g, daun nettle 30 g, rhizome pasli 30 g, kulit willow 30 g berkeras dalam 1 liter air mendidih. Ambil separuh kaca 4 kali sehari sebelum makan.
• Birch daun 20 g, daun jelatang 20 g, rumput ungu 20 g dibancuh dalam 500 ml air mendidih. Ambil setengah gelas sehingga 6 kali sehari sebelum makan.

Pada siang hari dengan ochronosis adalah disyorkan untuk minum teh vitamin berdasarkan daun currant, buah beri liar. Adalah dinasihatkan untuk minum minuman ini sekurang-kurangnya 2 kali sehari.

[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]

Homeopati

Penggunaan ubat homeopati untuk ochronosis - kedua-dua monopreparasi dan sebatian homeopati komposit - membolehkan mencapai tempoh yang stabil. Keuntungan tambahan rawatan sedemikian adalah ketiadaan kesan sampingan dan ketagihan terhadap ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, melantik ubat-ubatan tersebut hanya boleh menjadi doktor berpengalaman yang pakar dalam homeopati.

• Sekiranya anda bimbang tentang pembakaran dan sakit sendi, Apis akan membantu.
• Jika sakit sendi hanya dapat dilihat dalam aktiviti motor, Brionia dilantik.
• Dalam kes-kes arthritis dan gangguan metabolik yang penting, Fitollyak digunakan.
• Dengan kecacatan bersama akibat arthritis, Sulfur ditetapkan.
• Dengan kesakitan yang berkaitan dengan perubahan cuaca, Dulcamara membantu.

Ubat-ubatan ini biasanya mengambil masa yang lama, selama beberapa bulan. Maklumat yang lebih tepat boleh diperolehi daripada doktor homeopath yang hadir.

Pencegahan

Oleh kerana ochronosis dianggap sebagai penyakit genetik, tidak ada langkah khusus untuk pencegahannya.

Pada masa ini, faedah menjalankan kaunseling genetik perubatan pada peringkat perancangan kehamilan adalah dipertimbangkan.

[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Ramalan

Ochronosis dianggap sebagai patologi yang tidak dapat disembuhkan dengan kursus kronik. Gangguan yang berlaku di dalam badan adalah tidak dapat dipulihkan.

[81], [82], [83], [84], [85], [86]