Ochronosis

Ochronosis adalah penyakit keturunan yang agak jarang berlaku yang dikaitkan dengan gangguan metabolik dalam badan. Seseorang yang didiagnosis dengan ochronosis mempunyai kekurangan enzim homogentisinase: ini menyebabkan deposit asid homogentisik dalam tisu. Secara luaran, ini ditunjukkan oleh perubahan dalam naungan kulit, kornea, dll.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Ochronosis dianggap sebagai penyakit genetik dan jarang dikesan. Menurut statistik terkini, ochronosis didiagnosis dalam satu kes daripada 25 ribu.

Didapati peratusan tertinggi kes ochronosis didaftarkan di Republik Czech, Slovakia dan Republik Dominican.

Ochronosis keturunan lebih kerap menjejaskan populasi lelaki.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Punca okronosis

Ochronosis ialah kekurangan enzim genetik yang berlaku pada bayi dalam kandungan, dengan syarat bayi itu mempunyai gen ibu bapa yang bermutasi.

Asid homogentisic bahan organik terbentuk selepas penguraian fenilalanin untuk membentuk asid tirosin dan hidroksifenilpiruvik.

Semasa proses metabolik, asid homogentisic dalam orang yang sihat secara beransur-ansur berubah menjadi asid maleyl-acetoacetic, asid fumaryl-acetoacetic, serta asid fumaric dan acetoacetic. Tetapi dengan adanya gen yang bermutasi, metabolisme asid amino berhenti pada peringkat pembentukan asid homogentisic.

Pada orang yang mengalami ochronosis, faktor risiko berikut mempengaruhi penghasilan enzim homogentisinase:

• penggantian nukleotida;
• mutasi splicing, apabila nukleosida fosfat G ditukar kepada A atau T;
• sisipan nukleotida sisipan;
• mutasi gabungan (sisipan nukleotida dalam kombinasi dengan penghapusan).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesis

Akibat perubahan mutasi dalam gen semasa ochronosis, asid homogentisic, yang telah menghentikan tindak balas metaboliknya, diubah menjadi bahan pigmen alkapton, sejenis polifenol quinone.

Alkapton mula dikumuhkan dalam kuantiti yang banyak melalui sistem kencing (kira-kira 5-7 g setiap hari). Jumlah sisa pigmen secara beransur-ansur terkumpul di dalam tisu, yang menerangkan kegelapan dan kerapuhannya.

Sendi, rawan, tisu mukus, ligamen, dan sklera lebih menderita daripada yang lain. Injap jantung, miokardium, dan endothelium vaskular juga berubah.

Pengumpulan pigmen dalam ochronosis membawa kepada pembentukan batu - deposit dalam prostat dan buah pinggang. Kemudian, tindak balas keradangan bergabung, terutamanya dalam sendi.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Gejala okronosis

Tanda-tanda pertama ochronosis dikesan sudah dalam tempoh neonatal: disebabkan tahap alkapton yang tinggi, air kencing menjadi sangat gelap, malah coklat dan coklat gelap.

Gejala tambahan ochronosis muncul lebih lama kemudian - selepas beberapa dekad, apabila kandungan alkapton dalam tisu mencapai maksimum. Sebagai contoh, kerosakan pada tisu rawan dan sendi dikesan selepas umur 30 tahun.

Tanda-tanda umum ochronosis adalah seperti berikut:

• Kulit pesakit menjadi gelap terutama di muka, leher, perut dan pangkal paha.
• Auricles memperoleh warna kebiruan dan menjadi lebih padat.
• Di kawasan sklera, kemasukan dan bintik berwarna gelap menjadi ketara.
• Penyakit sendi dan tulang belakang muncul. Ini dapat dilihat oleh kesukaran pergerakan pada sendi, sakit membosankan di bahagian belakang (terutama semasa melakukan senaman fizikal).
• Sensasi yang menyakitkan berlaku apabila menelan makanan atau air liur, yang merupakan hasil daripada pemendapan alkapton dalam rawan laring.
• Penyakit kapal dan injap vaskular muncul.
• Batu terbentuk di buah pinggang dan, pada lelaki, di kelenjar prostat.

Tahap

Pengumpulan pigmen dalam tisu sendi semasa ochronosis akhirnya membawa kepada perkembangan arthrosis dan ubah bentuk. Patologi sendi berlaku dalam peringkat tertentu:

• bengkak, yang merupakan tanda sinovitis reaktif;
• krepitus;
• fungsi motor terhad;
• perkembangan kontraktur fleksi.

Selalunya, ochronosis menjejaskan sendi pinggul, bahu, lutut, serta simfisis pubis dan kawasan sakral.

[ 25 ]

Borang

Terdapat beberapa jenis ochronosis:

• Ochronosis genetik, diwarisi secara autosomal resesif. Ia terbentuk akibat mutasi gen dengan gangguan dalam pengeluaran enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan tirosin dan fenilalanin.
• Okronosis simptomatik. Berlaku dengan kekurangan akut asid askorbik dalam badan.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikasi dan akibatnya

Ochronosis boleh menjadi rumit oleh keadaan menyakitkan berikut:

• pembentukan batu ginjal, perkembangan pyelonephritis - proses keradangan etiologi bakteria, yang berlaku dengan peningkatan suhu, sakit di bahagian bawah belakang;
• kekakuan tulang belakang dan sendi, sehingga dan termasuk kehilangan sepenuhnya fungsi motor;
• penyakit injap jantung, kekurangan jantung.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostik okronosis

Untuk mendiagnosis ochronosis, adalah perlu untuk memeriksa pesakit dan menetapkan beberapa prosedur dan kajian diagnostik.

• Pemeriksaan pesakit membolehkan untuk memberi perhatian kepada gejala utama penyakit. Dalam kes ini, warna air kencing mempunyai nilai diagnostik yang penting.
• Ujian air kencing menggunakan spektrofotometri dan kromatografi berkaitan enzim boleh membantu menilai tahap asid homogentik dan benzoquinoacetic.
• Ujian genetik - PCR - akan membantu mengenal pasti gen yang rosak.
• X-ray kolum tulang belakang akan membolehkan visualisasi kalsifikasi, penyempitan ruang intervertebral dan sklerosis vertebra.
• Diagnostik instrumental sendi (ultrasound dan X-ray) menunjukkan penurunan dalam ruang sendi, kehadiran osteofit, dan perubahan dalam struktur tisu rawan dan lembut. Selain itu, arthroscopy mungkin ditetapkan untuk mengesahkan pigmentasi rawan dalam ochronosis.
• Ultrasound prostat dan buah pinggang mengesahkan atau mengecualikan kehadiran deposit.
• Aortografi dan ekokardiografi akan menunjukkan kehadiran patologi sistem kardiovaskular.
• Laryngoscopy akan membolehkan anda memeriksa naungan rawan laring.
• Tusukan dengan pengumpulan cecair sinovial akan membolehkan pengesanan alkapton.

Di samping itu, adalah penting untuk membezakan antara ochronosis genetik dan gejala, kerana yang bergejala hilang sepenuhnya dengan sendirinya selepas punca kejadiannya dihapuskan (contohnya, apabila menambah kekurangan asid askorbik).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan ochronosis juga dijalankan dengan porfiria, hematuria, dan melaninuria.

Rawatan okronosis

Pada masa ini tiada rejimen rawatan yang mencukupi untuk ochronosis. Para saintis terus berusaha untuk mencari ubat yang boleh menggantikan bahan enzim yang hilang dalam badan.

Oleh kerana kekurangan rawatan khusus untuk ochronosis, doktor hanya boleh menetapkan terapi gejala yang bertujuan untuk mengurangkan manifestasi yang menyakitkan. Contohnya, jika ochronosis menjejaskan sendi dan tulang belakang, ubat berikut boleh digunakan:

• Ubat anti-radang bukan steroid (indomethacin, diclofenac, dll.).
• Ubat steroid dengan kesan berpanjangan (diberikan secara intra-artikular untuk kesakitan yang teruk, tetapi tidak lebih daripada 1-2 kali setahun).
• Ubat berasaskan asid hyaluronik (untuk kerosakan sendi yang ketara).
• Ubat Chondroprotective yang menghalang pemusnahan tisu tulang rawan.
• Relaks otot yang melegakan ketegangan otot di dalam tulang belakang.
• Antispasmodik (untuk kerosakan pada sistem kencing).
• Vitamin – khususnya, vitamin C, yang mengambil bahagian dalam proses pemecahan tirosin dan menghalang pemendapan produk metabolik dalam tisu semasa ochronosis. Asid askorbik ditetapkan dalam dos yang tinggi - 500-600 mg / hari.

Rawatan pembedahan - penggantian sendi - digunakan hanya dalam kes ubah bentuk yang ketara, yang membawa kepada kehilangan fungsi motor dalam ochronosis.

	Kaedah pentadbiran dan dos	Kesan sampingan	Arahan khas
Diklofenak	Untuk ochronosis, tablet diambil dalam jumlah 25-50 mg sehingga tiga kali sehari, selepas makan.	Sakit perut, dispepsia, sakit kepala.	Tablet boleh diresepkan kepada kanak-kanak dari umur enam tahun.
Kondroksida	Untuk ochronosis, salap atau gel digunakan pada sendi terjejas sehingga 3 kali sehari.	Jarang - tindak balas alahan.	Ubat ini tidak digunakan untuk merawat membran mukus.
Drotaverine	Tablet diambil untuk ochronosis, 40-80 mg tiga kali sehari, untuk kekejangan dan kesakitan.	Pening, dispepsia, alahan.	Dadah boleh menyebabkan penurunan tekanan darah.
Mydocalm	Untuk ochronosis, tablet diambil pada 50-150 mg sehingga tiga kali sehari, dengan peningkatan dos secara beransur-ansur.	Myasthenia, sakit kepala, tekanan darah rendah, ketidakselesaan perut.	Ubat ini boleh digunakan pada kanak-kanak dari umur 3 tahun.

Rawatan fisioterapi

Dalam kes ochronosis, yang disertai dengan kerosakan sendi, terapi magnet boleh membantu, di mana pemanasan tempatan bukan sahaja sendi tetapi juga otot dan ligamen terdekat berlaku. Prosedur ini membantu untuk merangsang peredaran darah, menghapuskan bengkak, meningkatkan imuniti selular, dan mengaktifkan mekanisme pemulihan tisu.

Rawatan ultrabunyi adalah prosedur yang secara langsung mempengaruhi perjalanan ochronosis, kerana ia meningkatkan pemakanan dan bekalan darah ke tisu. Ultrasound membantu mengurangkan tanda-tanda keradangan dan memulihkan tisu rawan.

Selain terapi magnet dan rawatan ultrasound, kesan yang baik dalam ochronosis boleh dijangkakan daripada mandian hidrogen sulfida dan radon. Mandi sedemikian meningkatkan peredaran darah, meningkatkan kualiti dan kuantiti cecair sinovial, dan memudahkan kerja sistem kardiovaskular.

Pemulihan rakyat

Sekiranya pesakit dengan ochronosis didapati mengalami kerosakan buah pinggang dan sendi, dia boleh disyorkan untuk menggunakan ubat-ubatan rakyat untuk melegakan gejala yang tidak menyenangkan. Pemulihan rakyat tidak akan menghapuskan sepenuhnya penyakit seperti ochronosis, tetapi mereka dapat meningkatkan kesejahteraan pesakit.

• Setiap pagi, semasa perut kosong, anda perlu minum 50 ml jus lobak segar.
• Pada musim bunga, pada kemuncak musim sap birch, perlu meminumnya setiap hari tanpa sekatan. Pada masa lain dalam setahun, anda boleh menggantikan sap dengan penyerapan sutera jagung.
• Cuka buatan sendiri berkualiti tinggi untuk ochronosis boleh diambil setiap pagi semasa perut kosong, 1 sudu teh, dibubarkan dalam 200 ml air. Tempoh pengambilan adalah 1 bulan. Ubat ini tidak sesuai untuk mereka yang mempunyai masalah dengan organ pencernaan.
• Merebus daun salam mempunyai kesan yang baik pada sendi sekiranya berlaku ochronosis. Untuk menyediakannya, ambil 20 g daun bay, letakkan dalam air mendidih (300 ml) dan simpan dengan api perlahan selama beberapa minit, kemudian tutup dengan tudung dan biarkan sehingga sejuk. Ubat ini perlu diminum sebelum tidur. Rebusan segar baru disediakan setiap hari.

Rawatan herba

Untuk rawatan adjuvant ochronosis, herba sering digunakan yang mempunyai sifat analgesik, anti-radang, pengukuhan, bakteria dan virus-statik.

• Bunga Elderberry 10 g, daun birch 40 g, kulit willow 40 g diselitkan dalam 1 liter air mendidih. Minum setengah gelas 4 kali sehari sebelum makan.
• Bunga Elderberry 10 g, daun jelatang 30 g, rizom pasli 30 g, kulit willow 30 g diselitkan dalam 1 liter air mendidih. Ambil setengah gelas 4 kali sehari sebelum makan.
• Daun birch 20 g, daun jelatang 20 g, rumput ungu 20 g dibancuh dalam 500 ml air mendidih. Ambil setengah gelas sehingga 6 kali sehari sebelum makan.

Pada siang hari, dengan ochronosis, disyorkan untuk minum teh bervitamin berdasarkan daun currant dan pinggul mawar. Adalah dinasihatkan untuk minum minuman sedemikian sekurang-kurangnya 2 kali sehari.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Homeopati

Penggunaan ubat homeopati untuk ochronosis - kedua-dua monopreparations dan komposisi homeopati komposit - membolehkan anda mencapai tempoh pelepasan yang stabil. Kelebihan tambahan rawatan sedemikian ialah ketiadaan kesan sampingan dan ketagihan terhadap ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, hanya doktor berpengalaman yang pakar dalam homeopati boleh menetapkan ubat tersebut.

• Jika anda terganggu dengan rasa terbakar dan sakit pada sendi anda, Apis akan membantu.
• Jika sakit sendi berlaku hanya semasa aktiviti fizikal, Bryonia ditetapkan.
• Untuk arthritis dan gangguan metabolik yang ketara, Phytolyaka digunakan.
• Untuk ubah bentuk sendi akibat arthritis, Sulfur ditetapkan.
• Dulcamara membantu dengan kesakitan yang berkaitan dengan perubahan cuaca.

Ubat yang disenaraikan biasanya diambil untuk masa yang lama, selama beberapa bulan. Maklumat yang lebih tepat boleh diperolehi daripada doktor homeopati yang hadir.

Pencegahan

Oleh kerana ochronosis dianggap sebagai penyakit genetik, tiada langkah khusus untuk pencegahannya.

Faedah menjalankan kaunseling genetik perubatan pada peringkat perancangan kehamilan sedang dipertimbangkan.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Ramalan

Ochronosis dianggap sebagai patologi yang tidak dapat diubati dengan kursus kronik. Gangguan yang berlaku dalam badan tidak dapat dipulihkan.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]