Gabungan T dan sel-sel immunodeficiencies

Immunodeficiencies gabungan adalah sindrom yang dicirikan oleh ketiadaan atau pengurangan dalam bilangan dan / atau fungsi limfosit T dan pencabulan yang jelas terhadap komponen lain dari imuniti adaptif. Walaupun dengan sel B normal dalam darah periferal, fungsi mereka biasanya ditindas, memandangkan kekurangan bantuan daripada sel T. Bentuk imitasi yang paling tipikal dan teruk adalah gabungan kekurangan imun (SCID), kekurangan imun gabungan yang teruk di Inggeris, SCID). Berdasarkan klasifikasi terbaru negeri immunodeficiency pakai IUIS pada 2005 di Budapest, kumpulan gabungan negeri-negeri immunodeficiency juga disebut sindrom Omen ini, kekurangan CD40 dan CD40L, defisit sebanyak MHC II, ZAP70, CD8, dan lain-lain. Sindrom ini adalah manifestasi heterogen, ramai pesakit mempunyai kursus yang lebih lembut. Walau bagaimanapun, bagi semua negeri-negeri ini, kerosakan pada unit imuniti dan TSCC adalah terapi pilihan pilihan immunodeficiencies.

Manifestasi umum kekurangan imun gabungan yang teruk

Pada manusia, kekurangan imun gabungan yang teruk pertama kali digambarkan pada tahun 1950 di Switzerland dalam beberapa bayi dengan limfopenia, mati akibat jangkitan pada tahun pertama kehidupan. Itulah sebabnya selama bertahun-tahun dalam kesusasteraan terdapat ungkapan "Swiss type TKIN". Dalam tahun-tahun berikutnya ia telah mendapati bahawa kekurangan imun digabungkan teruk termasuk kejamakan sindrom dengan sifat genetik yang berbeza dan pelbagai jenis warisan (X-dikaitkan dalam 46% daripada kes-kes dan autosomal resesif 54%). Frekuensi keseluruhan SCID adalah 1:50 000 bayi baru lahir. Kini dikenali sifat genetik kira-kira 15 bentuk SCID itu, berdasarkan perbezaan dalam phenotype imunologi boleh dibahagikan kepada 5 kumpulan: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

Manifestasi klinikal utama kekurangan imun gabungan yang teruk adalah praktikal tanpa kecacatan genetik. Bagi pesakit dengan SCID ciri-ciri awal, pada minggu-minggu pertama dan bulan hidup, permulaan manifestasi klinikal penyakit ini dalam bentuk tisu hypoplastic limfoid, cirit-birit yang berterusan, malabsorption, jangkitan kulit dan membran mukus, kemusnahan progresif saluran pernafasan. Ejen berjangkit adalah bakteria, virus, kulat, mikroorganisma opportunistik (terutamanya Pneumocyctis carini). Jangkitan Cytomegalovirus berlaku dalam bentuk pneumonia interstitial, hepatitis, enterovirus dan adenovirus menyebabkan meningoencephalitis. Sebahagian besar ditemui dalam kandidiasis membran dan kulit mukus, onychomycosis. Ciri-ciri adalah perkembangan jangkitan BCG serantau dan / atau umum selepas vaksinasi. Terhadap latar belakang jangkitan yang teruk, terdapat perkembangan dalam fizikal dan motor. Perlu diingat bahawa walaupun dalam kehadiran kurang daya tahan teruk digabungkan pada bayi tidak segera membangunkan semua gejala di atas, dan dalam masa 2-3 bulan ia boleh membesar dan berkembang secara normal, terutamanya apabila suntikan BCG tidak dilakukan. Pemindahan transplas limfosit ibu boleh menyebabkan gejala tindak balas "graft versus host" (GVHD), yang dipanggil GVHD janin ibu dalam kes ini. Ia menyifatkan dirinya sebagai erythema- azure kulit atau ruam papular dan kerosakan hati.

Omen Sindrom

Sindrom Omen - satu penyakit yang dicirikan oleh yang muda (minggu pertama kehidupan) bermula dalam bentuk ruam exudative, alopecia, hepatosplenomegaly, umum limfadenopati, cirit-birit, hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii dan kecenderungan meningkat kepada jangkitan ciri kekurangan daya tahan digabungkan. Rawatan manifestasi kulit dengan steroid mempunyai kesan yang boleh diabaikan. Sindrom ini berbeza dari bentuk lain CIN jika tiada limfopenia.

Prinsip terapi untuk kekurangan imun gabungan yang teruk

Kekurangan imun yang digabungkan adalah keadaan yang mendesak dalam pediatrik. Jika SCID didiagnos dalam tempoh bulan pertama kehidupan, terapi yang mencukupi dan memegang allogeneic HLA serupa atau haploidentical pemindahan sumsum tulang (BMT) atau sel-sel stem hematopoietik (HCT) memastikan survival lebih daripada 90% daripada pesakit tanpa mengira immunodeficiency. Dalam kes diagnosis yang kemudian, jangkitan serius akan berkembang yang tidak sesuai untuk terapi, dan survival pesakit akan jatuh dengan ketara.

[1], [2], [3]