Keabnormalan cerebellar

Gangguan cerebellar mempunyai banyak punca, termasuk kecacatan kongenital, ataxia keturunan, dan penyakit yang diperolehi. Diagnosis adalah klinikal dan kadangkala neuroimaging dan/atau ujian genetik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca gangguan cerebellar

Cerebellum dibahagikan kepada 3 bahagian: bahagian lama (vestibulocerebellum) termasuk lobus flocculonodular, terletak di zon medial, berkait rapat dengan nukleus vestibular, membantu mengekalkan keseimbangan dan menyelaraskan pergerakan mata, kepala dan leher; bahagian purba (paleocerebellum) - vermis cerebellar yang terletak di garis tengah, membantu menyelaraskan pergerakan kaki dan batang, kerosakannya membawa kepada gangguan dalam postur dan gaya berjalan; bahagian baru (neocerebellum) - hemisfera cerebellar mengawal pergerakan anggota badan yang cepat dan tepat, terutamanya lengan.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Kecacatan kongenital

Kecacatan hampir selalu sporadis, selalunya berlaku sebagai sebahagian daripada anomali kompleks (cth, sindrom Dandy-Walker) yang turut melibatkan bahagian lain CNS. Kecacatan menjadi jelas pada awal kehidupan dan tidak progresif. Gejala sangat berbeza bergantung pada struktur yang terlibat; namun, ataksia biasanya ada.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ataxia keturunan

Ataxia keturunan boleh dihantar secara autosomal resesif atau autosomal dominan. Antara yang autosomal resesif ialah ataxia Friedreich (paling biasa), ataxia-telangiectasia, abetalipoprotenemia, ataxia keturunan akibat kekurangan vitamin E, dan xanthomatosis serebrotendinous.

Ataxia Friedreich dikaitkan dengan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein mitokondria frataksin. Pengembangan patologi GAA (glycine-alanine-alanine) DNA berulang membawa kepada penurunan tahap frataksin, fungsi mitokondria terjejas, dan pengumpulan besi dalam matriksnya. Ketidakstabilan gaya berjalan muncul pada usia 5-15 tahun, disertai dengan ataksia pada anggota atas, dysarthria, dan paresis (terutamanya pada lengan). Fungsi kognitif sering merosot. Gegaran adalah minimum atau tiada. Refleks, getaran, dan kepekaan proprioseptif hilang. Kecacatan kaki, scoliosis, dan kardiomiopati progresif adalah tipikal.

Spinocerebellar ataxias (SCAs) diwarisi terutamanya dalam corak dominan autosomal. Lima belas lokus mutasi gen yang berbeza telah dikenal pasti, dan oleh itu, 15 jenis SCA dibezakan (SCA 1-8, 10-14, 16 dan 17), 9 daripadanya dicirikan oleh pengembangan ulangan DNA. Dalam 6 jenis, ulangan DNA pengekodan CAG asid amino glutamin (seperti dalam penyakit Huntington) telah dikenal pasti. Gejala berbeza-beza. Dalam SCA 1-3, berbilang kawasan sistem saraf periferi dan pusat paling kerap terjejas, neuropati, gejala piramid, sindrom kaki gelisah, dan ataxia adalah ciri. SCA 5, 6, 8, 11 dan 15 biasanya nyata hanya dengan ataxia cerebellar.

Ataxia yang diperolehi

Ataxia yang diperoleh mungkin berlaku dalam penyakit neurodegeneratif bukan keturunan (cth, atrofi sistem berbilang), penyakit sistemik, pendedahan toksik dan penyakit idiopatik. Gangguan sistemik termasuk alkoholisme (degenerasi cerebellar alkohol), sprue, hipotiroidisme, dan kekurangan vitamin E. Bahan toksik termasuk karbon monoksida, logam berat, litium, fenitoin, dan beberapa pelarut organik.

Pada kanak-kanak, penyebabnya mungkin tumor otak primer (medulloblastoma, astrocytoma), yang mana cerebellum median adalah penyetempatan yang paling biasa. Jarang sekali, disfungsi cerebellar meresap boleh balik berkembang pada kanak-kanak selepas jangkitan virus.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala gangguan cerebellar

Gejala bergantung kepada punca, tetapi biasanya termasuk ataxia (gait kaki lebar yang tidak normal kerana koordinasi yang lemah).

Ataxia adalah tanda tipikal disfungsi cerebellar, dan gangguan pergerakan lain juga mungkin.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostik gangguan cerebellar

Diagnosis dibuat berdasarkan data klinikal, dengan mengambil kira sejarah keluarga selepas mengecualikan penyakit sistemik yang diperoleh dan melakukan MRI. Jika sejarah keluarga positif, ujian genetik dilakukan.

[ 22 ]

Rawatan gangguan cerebellar

Rawatan gangguan cerebellar adalah simptomatik melainkan puncanya diperoleh dan boleh diterbalikkan.

Sesetengah penyakit sistemik (contohnya, hipotiroidisme, sprue) dan mabuk boleh disembuhkan, kadangkala pembedahan berkesan (tumor, hidrosefalus), dalam kes lain gangguan cerebellar dirawat secara simptomatik.