Gangguan platelet intraselular keturunan: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Gangguan platelet intraselular keturunan adalah penyakit yang jarang berlaku dan mengakibatkan pendarahan sepanjang hayat. Diagnosis disahkan oleh ujian agregasi platelet. Sekiranya pendarahan teruk, pemindahan platelet diperlukan.

Lekatan dan pengagregatan platelet adalah penting untuk hemostasis normal. Lekatan platelet memerlukan faktor von Willebrand dan kompleks glikoprotein platelet Ib-IX. Pengaktifan platelet menyebabkan pengagregatan platelet, yang dimediasi oleh kompleks glikoprotein platelet llb-llla dan molekul fibrinogen. Selepas pengaktifan platelet, adenosin difosfat (ADP) dibebaskan daripada butiran simpanan platelet dan berlaku tindak balas yang menukar asid arakidonik kepada tromboksan A2, yang melibatkan siklooksigenase. Gangguan platelet intraselular yang diwarisi mungkin melibatkan kecacatan dalam mana-mana langkah ini. Keabnormalan ini disyaki pada pesakit yang mempunyai sejarah penyakit hemoragik sejak zaman kanak-kanak, kiraan platelet normal, dan ujian normal hemostasis sekunder. Diagnosis biasanya berdasarkan kajian agregasi platelet.

Kecacatan agregasi platelet adalah gangguan platelet intraselular yang paling biasa diwarisi yang menyebabkan pendarahan mudah. Kecacatan mungkin disebabkan oleh penurunan kandungan ADP granul platelet (kekurangan kolam simpanan), penjanaan tromboksan A2 yang rosak daripada asid arakidonik, atau pengagregatan platelet yang rosak sebagai tindak balas kepada tromboksan A2 _. Ujian pengagregatan platelet mendedahkan pengagregatan platelet terjejas selepas pendedahan kepada kolagen, epinefrin, dan dos rendah ADP dan pengagregatan normal sebagai tindak balas kepada dos ADP yang tinggi. Keabnormalan yang sama mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada ubat anti-radang nonsteroid atau aspirin, yang kesannya berlaku dalam beberapa hari. Oleh itu, kajian pengagregatan platelet tidak boleh dilakukan pada pesakit yang menggunakan ubat-ubatan ini baru-baru ini.

Keputusan kajian pengagregatan dalam gangguan fungsi platelet keturunan

Penyakit	Kolagen adrenalin dos kecil	Dos yang tinggi	Ristocetin
Gangguan Amplifikasi Pengaktifan Platelet	Lemah	Norma	Norma
Trombasthenia	Tidak hadir	Tidak hadir	Normal atau lemah
Sindrom Bernard-Soulier	Norma	Norma	Lemah

ADP - adenosin difosfat.

Thrombasthenia (penyakit Glanzmann) adalah gangguan resesif autosomal yang jarang berlaku dengan kelainan kompleks glikoprotein platelet IIb-IIIa, di mana pengagregatan platelet adalah mustahil. Pesakit mungkin mengalami pendarahan mukosa yang teruk (cth, pendarahan hidung yang berhenti hanya selepas pembungkusan hidung atau transfusi pekat platelet). Diagnosis boleh disyaki dengan memeriksa smear darah periferal yang diperolehi selepas tusukan jari dan mencari ketiadaan platelet terkumpul. Fakta ini disahkan oleh kemerosotan pengagregatan platelet dengan adrenalin, kolagen, dan juga dos ADP yang tinggi, tetapi kehadiran pengagregatan dengan ristocetin.

Sindrom Bernard-Soulier adalah satu lagi gangguan resesif autosomal yang jarang berlaku di mana terdapat kelemahan lekatan platelet yang disebabkan oleh kelainan kompleks glikoprotein Ib-IX. Pendarahan mungkin teruk. Platelet adalah luar biasa besar. Mereka tidak beragregat dengan ristocetin, tetapi beragregat secara normal dengan ADP, kolagen, dan epinefrin.

Platelet besar dikaitkan dengan anomali May-Hegglin, gangguan trombositopenik dengan sel darah putih yang tidak normal, dan sindrom Chediak-Higashi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]