Gejala glikogenosis

Glikogenosis jenis I

Penyakit ini mungkin muncul dalam tempoh neonatal (hipoglikemia yang teruk dan asidosis metabolik), tetapi paling kerap pada bulan ke-3-4 kehidupan. Gejala utama adalah hepatomegali dan hipoglikemia. Pada pemeriksaan, kanak-kanak mempunyai perut yang besar menonjol (disebabkan oleh peningkatan dalam saiz hati), deposit lemak tempatan, terutamanya pada pipi (muka "anak patung"), punggung, paha, pembaziran otot dan terencat pertumbuhan. Xanthomas kulit mungkin berlaku pada siku, lutut, punggung, peha. Hipoglikemia yang teruk dan asidosis laktik (peningkatan paras asid laktik dalam darah) diprovokasi oleh kelewatan dalam pemakanan dan jangkitan intercurrent. Walaupun peningkatan ketara dalam saiz, fungsi hati, sebagai peraturan, tidak terjejas. Sesetengah pesakit telah digambarkan mengalami cirit-birit sekejap-sekejap yang tidak diketahui asalnya. Dalam dekad kedua atau ketiga kehidupan, adenoma hati dengan kecenderungan untuk transformasi malignan mungkin muncul. Sesetengah pesakit mengalami hipertensi pulmonari, berkembang menjadi kegagalan jantung. Dengan glikogenosis lb, limpa mungkin membesar. Kebanyakan pesakit dengan jenis glikogenosis lb mengalami neutropenia pada tahun pertama kehidupan. Ini menjelaskan kecenderungan untuk jangkitan (otitis berulang, stomatitis, gingivitis, radang paru-paru, jangkitan saluran pernafasan, jangkitan saluran kencing, dll.). Kira-kira 75% pesakit dengan jenis lb mengalami ulser mukosa usus, keradangan kronik usus.

Manifestasi klinikal glikogenosis jenis III pada kanak-kanak adalah serupa dengan glikogenosis jenis I: hepatomegali, terencat pertumbuhan, hipoglikemia, hiperlipidemia. Sesetengah pesakit mempunyai splenomegali, tetapi, tidak seperti glikogenosis jenis I, buah pinggang tidak diperbesarkan dan fungsinya tidak terjejas. Dengan usia, manifestasi ini berkurangan dan mungkin hilang sepenuhnya oleh akil baligh. Myopathy, sebagai peraturan, tidak berlaku pada kanak-kanak, walaupun dalam beberapa kes hipotensi kecil dan pemerolehan kemahiran motor yang tertunda dikesan. Miopati paling kerap berlaku pada orang dewasa dan boleh menjadi distal atau umum. Pesakit dengan myopathy distal mempunyai atrofi otot anggota badan, selalunya membawa kepada polineuropati periferal dan penyakit neuron motor. Miopati berkembang dengan perlahan. Dalam sesetengah kes, miopati umum dengan kerosakan pada otot pernafasan diperhatikan. Kardiomiopati jarang berkembang. Dalam sesetengah pesakit, kerosakan hati adalah sangat ringan sehingga diagnosis dibuat apabila gejala otot muncul pada usia lanjut.

Glikogenosis jenis IV

Manifestasi klinikal kekurangan enzim bercabang glikogen agak pelbagai. Sehingga baru-baru ini, dipercayai bahawa penyakit itu menunjukkan dirinya hanya sebagai hepatosplenomegali dan membawa kepada kematian awal akibat kegagalan hati. Walau bagaimanapun, beberapa penerbitan menerangkan bentuk penyakit yang tidak tipikal dengan patologi hati yang perlahan-lahan berkembang atau dengan kerosakan utama pada otot jantung. Adalah dipercayai bahawa beberapa kes myopathy kongenital juga mungkin dikaitkan dengan patologi keturunan ini. Varian neurologi penyakit pada orang dewasa (penyakit badan polyglucosan) adalah serupa dalam manifestasi klinikal kepada sklerosis lateral amyotrophic.

Pada pesakit dengan bentuk klasik penyakit ini, kelewatan perkembangan dan hepatomegali dikesan pada usia awal. Sirosis berkembang dan membawa kepada hipertensi portal, asites, dan varises esofagus. Sesetengah pesakit mengalami karsinoma hepatoselular. Jangka hayat berkurangan dengan ketara, dan tanpa pemindahan hati, kematian berlaku pada tahun ke-4 hingga ke-5 kehidupan. Dalam sesetengah kes, penyakit ini mungkin mempunyai perjalanan yang lebih jinak dan berkembang dengan lebih perlahan.

Bentuk neuromuskular glikogenosis jenis IV jauh lebih pelbagai dalam manifestasi klinikal. Dalam kes bentuk neonatal (sangat jarang), akinesia janin, ubah bentuk jenis arthrogryposis, hidrops janin, dan kematian awal adalah ciri. Bentuk kongenital disertai dengan kerosakan utama pada otot rangka dan jantung; ia dicirikan oleh hipotonia otot dan kardiomiopati.

Glikogenosis jenis VI

Manifestasi klinikal adalah serupa dengan glikogenosis jenis IX; hepatomegali dan terencat pertumbuhan adalah ciri dari dekad pertama kehidupan. Otot jantung dan rangka tidak terjejas. Dengan usia, gejala-gejala ini menjadi kurang ketara dan mungkin hilang sepenuhnya apabila akil baligh. Kecenderungan untuk hipoglikemia diperhatikan, yang tidak pernah seteruk glikogenosis jenis I dan III. Kepekatan trigliserida dan badan keton meningkat sedikit.

Glikogenosis jenis IX

Manifestasi klinikal utama adalah hepatomegali akibat pengumpulan glikogen, terencat pertumbuhan, peningkatan tahap transaminase hati, hiperkolesterolemia, dan hipertrigliseridemia. Hipoglikemia dan hiperketonemia simptomatik berlaku pada kanak-kanak hanya selepas kebuluran yang berpanjangan. Manifestasi klinikal dan perubahan biokimia biasanya menjadi lebih ringan dengan usia, dan selepas akil baligh, pesakit tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit.

Bentuk otot glikogenosis jenis IX secara klinikal serupa dengan penyakit McArdle dan ditunjukkan oleh sikap tidak bertoleransi terhadap aktiviti fizikal, sakit otot, dan myoglobinuria berulang pada remaja dan dewasa. Kurang biasa ialah kelemahan otot umum dan kegagalan pernafasan pada awal kanak-kanak. Ciri morfologi penyakit ini adalah pengumpulan subsarcolemmal glikogen struktur normal.

Glikogenosis jenis 0

Gejala pertama penyakit ini adalah hipoglikemia puasa pada awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ia biasanya asimtomatik. Episod hipoglisemik yang berulang selalunya membawa kepada kerosakan neurologi. Sebilangan besar pesakit mengalami kelewatan perkembangan, yang mungkin berkaitan dengan tempoh hipoglikemia. Hipoglisemia berlaku pada waktu pagi sebelum makan pertama. Hati tidak diperbesarkan, walaupun degenerasi lemak hati mungkin berlaku. Sesetengah pesakit mengalami keterlambatan pertumbuhan, yang dipulihkan selepas permulaan terapi diet. Sebilangan kecil pesakit yang diterangkan dalam kesusasteraan agak mencerminkan sebahagian kecil kes yang didiagnosis, kerana gejala penyakit tidak begitu spesifik, dan perubahan metabolik tidak selalu ditafsirkan dengan betul oleh doktor.

Glikogenosis jenis II

Terdapat beberapa bentuk klinikal. Bentuk bayi penyakit dengan permulaan pada tahun pertama kehidupan dicirikan oleh kursus akut dan hasil maut awal. Bentuk akhir penyakit ini, yang ditunjukkan pada masa remaja dan kemudian, dicirikan oleh ketiadaan kerosakan jantung yang teruk dan prognosis yang lebih baik.

Dalam bentuk penyakit kanak-kanak, aktiviti alfa-glikosidase hampir tidak hadir. Gejala pertama penyakit ini muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan: kesukaran memberi makan, berat badan yang lemah, masalah pernafasan, sering rumit oleh jangkitan paru-paru, dan perkembangan motor yang tertunda. Kebanyakan pesakit mempunyai kelemahan otot progresif umum; kanak-kanak tidak boleh bergerak atau mengangkat kepala mereka sendiri. Walaupun begitu, otot sukar disentuh, malah hipertrofi. Lebih separuh daripada pesakit juga mempunyai makroglossia dan hepatomegali sederhana. Aktiviti CPK meningkat dengan ketara. Kebanyakan bayi dengan penyakit Pompe mengalami kardiomegali yang teruk dan progresif pada usia 6 bulan. Pengumpulan glikogen dalam miokardium menyebabkan penebalan dinding ventrikel dan septum interventricular, mengakibatkan kardiomiopati hipertropik, yang berkembang menjadi kardiomiopati diluaskan. Pada bedah siasat, saiz jantung adalah lebih daripada tiga kali ganda norma. Fibroelastosis endokardial agak biasa. ECG mendedahkan selang PR yang dipendekkan, selalunya digabungkan dengan voltan tinggi kompleks QRS. Tanda-tanda ini adalah tipikal untuk penyakit ini dan membolehkannya dibezakan daripada kardiomiopati awal yang lain. Bentuk bayi penyakit Pompe membawa kepada kematian sebelum 1 tahun, terutamanya jika disfungsi jantung yang ketara berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 6 bulan.

Bentuk akhir penyakit Pompe boleh muncul pada usia apa-apa - dari tahun pertama kehidupan hingga dewasa. Hampir semua pesakit dengan manifestasi penyakit selepas 2 tahun tidak mempunyai patologi yang jelas dari jantung; kerosakan otot berkembang lebih perlahan dan prognosis penyakit adalah kurang teruk berbanding dalam bentuk bayi. Gejala pertama dan penglibatan organ dalaman dalam proses patologi berbeza pada pesakit yang berbeza, tetapi semua pesakit mencatatkan kelemahan otot yang perlahan-lahan berkembang sebagai gejala utama. Otot proksimal (batang dan anggota bawah) biasanya terjejas terlebih dahulu, kemudian diafragma dan otot lain yang terlibat dalam tindakan pernafasan terlibat, yang membawa kepada kekurangan pulmonari dan apnea tidur. Penyakit ini juga boleh nyata pada masa dewasa (dari 20 hingga 60 tahun). Walau bagaimanapun, ramai pesakit mencatatkan keletihan yang cepat dan sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal, yang telah mengganggu mereka sejak zaman kanak-kanak. Pada orang dewasa, gejala utama adalah kelemahan otot yang progresif secara perlahan-lahan pada bahagian bawah kaki dengan penglibatan otot-otot batang dan/atau kegagalan pernafasan. Apabila penyakit itu berlanjutan, refleks tendon dalam hilang. Kegagalan pernafasan adalah ciri kira-kira satu pertiga daripada semua pesakit dewasa.

Glikogenosis jenis V

Penyakit ini bermula pada masa remaja atau dalam dekad ke-2-3 kehidupan dan dicirikan oleh sikap tidak bertoleransi terhadap aktiviti fizikal, myalgia, dan kelemahan otot semasa senaman; otot pulih semasa rehat. Gejala-gejala ini paling kerap berlaku akibat senaman pendek dan sengit - berlari jarak dekat, mengangkat berat - dan kurang sengit tetapi jangka panjang, seperti memanjat tangga, berjalan di dalam salji. Senaman biasa, seperti berjalan di atas permukaan rata, tidak menyebabkan masalah. Kekejangan yang menyakitkan - kontraksi otot yang kejang - berlaku agak kerap. Ramai pesakit menyedari fenomena yang dipanggil "angin kedua" - rehat yang singkat selepas serangan sakit membolehkan mereka terus melakukan senaman fizikal dengan lebih mudah. Myoglobinuria (dengan risiko kegagalan buah pinggang akut) diperhatikan pada separuh pesakit.

Glikogenosis jenis VII

Manifestasi klinikal glikogenosis jenis VII adalah serupa dengan glikogenosis jenis V. Dalam penyakit ini, gabungan simptom kerosakan pada otot dan tisu hematopoietik diperhatikan. Pesakit mempunyai peningkatan dalam kepekatan bilirubin dan bilangan retikulosit, mencerminkan hemolisis pampasan.

Satu lagi ciri tersendiri ialah ketiadaan fenomena "angin kedua", ciri jenis glikogenosis V. Terdapat dua bentuk klinikal: dewasa - dengan kelemahan otot yang berterusan (walaupun kebanyakan pesakit mencatatkan gangguan ini sejak remaja) dan bentuk multisistem zaman kanak-kanak dengan kelemahan otot yang umum, kerosakan pada sistem saraf pusat (kejang, buta kortikal), tisu jantung (kardiomiopati) dan organ.

Glikogenosis jenis IIb

Penyakit ini muncul selepas dekad pertama kehidupan dan dicirikan oleh kerosakan pada tisu otot rangka dan jantung.

Kekurangan kinase fosfogliserat

Manifestasi klinikal bergantung kepada tahap kerosakan pada tiga tisu - otot, saraf dan sel darah. Beberapa varian klinikal dibezakan: gabungan anemia hemolitik bukan sferositik dan kerosakan pada sistem saraf pusat, miopati terpencil atau gabungan miopati dengan kerosakan pada sistem saraf. Bentuk miopati adalah serupa dengan glikogenosis jenis V.

Glikogenosis jenis XI

Kes pertama penyakit itu ditemui secara tidak sengaja semasa pemeriksaan biokimia pesakit dengan myoglobinuria dan tahap CPK yang tinggi. Semua pesakit mempunyai intoleransi senaman, sakit otot, dan myoglobinuria.

Glikogenosis jenis X

Manifestasi klinikal termasuk intoleransi senaman, sakit otot, dan myoglobinuria. Dalam sesetengah kes, penyakit ini nyata dalam pembawa. Biopsi otot mendedahkan pengumpulan glikogen yang sederhana.

Glikogenosis jenis XII

Intoleransi terhadap usaha fizikal.

Glikogenosis jenis XIII

Penyakit ini menampakkan diri pada akhir hayat dengan intoleransi senaman yang progresif, myalgia dan tahap CPK yang tinggi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]