Gejala kekurangan asid folik

Secara klinikal, kekurangan asid folik (kekurangan) pada kanak-kanak ditunjukkan dengan peningkatan kelesuan, anoreksia, berat badan yang rendah, dan kecenderungan kepada gangguan gastrousus (cirit-birit kronik mungkin). Glossitis, peningkatan kekerapan penyakit berjangkit, dan, dalam kes lanjut, pendarahan trombositopenik boleh diperhatikan. Tiada gangguan saraf, tidak seperti kekurangan vitamin B ₁₂. Walau bagaimanapun, telah diperhatikan bahawa dengan adanya gangguan psikoneurologi (epilepsi, skizofrenia), kekurangan folat memperburuk perjalanan mereka.

Malabsorpsi folat kongenital

Jarang (13 kes diterangkan); diwarisi secara autosomal resesif; dicirikan oleh malabsorpsi folat terpilih. Anemia megaloblastik berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan, serta cirit-birit, stomatitis, glossitis, kelewatan perkembangan, dan gangguan neurologi yang progresif. Ujian makmal mendedahkan tahap asid folik yang sangat rendah dalam serum, eritrosit, dan cecair serebrospinal; perkumuhan formiminoglutamat dan asid orotik melalui kencing mungkin meningkat. Rawatan: asid folik oral pada dos 5-40 mg sehari, jika perlu, dos boleh ditingkatkan kepada 100 mg sehari atau lebih; pentadbiran intramuskular asid folik juga mungkin; untuk mengelakkan berulang, asid folik diberikan secara intramuskular pada 15 mg setiap 3-4 minggu.

Kekurangan Methyltetrahydrofolate reductase

Ia diwarisi secara autosomal resesif; terdapat penerangan lebih daripada 30 kes penyakit dalam kesusasteraan. Manifestasi klinikal pertama penyakit ini diperhatikan sama ada pada bulan pertama kehidupan, atau lebih lama - pada 16 tahun ke atas. Tanda-tanda ciri: perkembangan psikomotor tertunda, microcephaly, pada usia yang lebih tua - gangguan gaya berjalan dan motor, strok, manifestasi psikiatri. Anemia megaloblastik tidak hadir. Kekurangan enzim membawa kepada peningkatan homocysteine dan homocystinuria plasma dan penurunan paras metionin plasma. Menurut keputusan kajian patomorfologi yang dijalankan pada pesakit dengan kekurangan teruk aktiviti methyltetrahydrofolate reduktase, perubahan vaskular, trombosis urat serebrum dan arteri, pelebaran ventrikel serebrum, hidrosefalus, microgyria, perubahan perivaskular, demielinasi, penyusupan makrofaj, gliosis, astrocordcytosis mendedahkan, degeneratif perubahan. Demielinasi juga boleh disebabkan oleh kekurangan metionin. Untuk diagnostik, aktiviti enzim ditentukan dalam sel hati, leukosit dan kultur fibroblast.

Prognosis: tidak menguntungkan pada permulaan awal penyakit. Rawatan: penyakit ini tahan terhadap terapi; asid folik, methyltetrahydrofolate, methionine, pyridoxine, cobalamin, betaine ditetapkan. Diagnosis pranatal kekurangan enzim adalah mungkin (amniosentesis, biopsi chorionic). Selepas diagnosis, betaine ditetapkan, yang membantu mengurangkan tahap homocysteine dan meningkatkan tahap metionin.

Anemia megaloblastik yang bergantung kepada tiamin

Ia sangat jarang berlaku; diwarisi secara autosomal resesif. Pesakit mempunyai anemia megaloblastik, dan mungkin mengalami anemia sideroblastik dengan sideroblas bercincin. Terdapat leukopenia dan trombositopenia. Sebagai tambahan kepada anemia megaloblastik, pesakit mempunyai diabetes mellitus, atrofi saraf optik, dan pekak. Paras serum cobalamin dan folat adalah normal, dan tiada tanda-tanda kekurangan tiamin.

Patogenesis penyakit ini tidak jelas. Adalah dipercayai bahawa penyakit ini mungkin disebabkan oleh sama ada gangguan pengangkutan tiamin atau kekurangan dalam aktiviti enzim pyrophosphokinase yang bergantung kepada tiamin.

Rawatan: penggunaan vitamin B ₁₂, asid folik tidak berkesan. Tiamin ditetapkan pada 100 mg sehari secara lisan setiap hari sehingga parameter hematologi dinormalisasi sepenuhnya, kemudian terapi penyelenggaraan dengan tiamin dijalankan pada 25 mg sehari. Sekiranya ubat dihentikan, kambuhan penyakit berlaku selepas beberapa bulan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]