Gejala kekurangan asid folik

Secara klinikal, kekurangan (kekurangan) asid folik pada kanak-kanak dicirikan oleh peningkatan kelesuan, anoreksia, peningkatan berat badan yang rendah, kecenderungan gangguan gastrointestinal (cirit-birit kronik adalah mungkin). Mungkin ada glossitis, peningkatan dalam penyakit berjangkit, dalam kes-kes yang meluas - pendarahan trombositopenik. Gangguan neurologi, berbeza dengan kekurangan vitamin B _12, tidak. Walau bagaimanapun, diperhatikan bahawa dengan kehadiran gangguan psikoneurologi (epilepsi, skizofrenia), kekurangan folat memburukkan arah mereka.

Malabsorption kongenital folat

Ia jarang berlaku (13 kes disebutkan); diwariskan secara autosomal-resesif; dicirikan oleh malabsorption terpilih folat. Pada bulan pertama kehidupan, anemia megaloblastik berkembang, cirit-birit, stomatitis, glossitis, lag dalam perkembangan, gangguan neurologi progresif juga diperhatikan. Tahap asid folik dalam serum darah, eritrosit dan cecair cerebrospinal ditentukan makmal; kencing urin forminoglutamate dan asid orotik boleh ditingkatkan. Rawatan: asid folik di dalam dos 5-40 mg sehari, jika perlu, dos boleh ditingkatkan menjadi 100 mg sehari atau lebih; ia juga mungkin untuk mentadbir asid folik intramuskular, untuk pencegahan berulang, asid folik ditadbir secara intramuskular pada 15 mg setiap 3 hingga 4 minggu.

Kekurangan aktiviti reduktase methyltetrahydrofolate

Diwarisi dalam autosomal resesif; kesusasteraan mengandungi penerangan lebih daripada 30 kes. Tanda-tanda klinikal pertama penyakit yang dicatatkan sama ada pada bulan-bulan pertama kehidupan, atau lebih kemudian - dalam tempoh 16 tahun dan lebih tua. Tanda-tanda Ciri-ciri: psikomotor terencat, microcephaly, di kemudian hari - melanggar gaya berjalan dan kemahiran motor, strok dan manifestasi psikiatri. Anemia megaloblastic tidak hadir. Kekurangan enzim membawa kepada peningkatan dalam homocysteine plasma dan gomotsisteinurii dan untuk mengurangkan tahap methionine dalam plasma. Menurut hasil kajian patologi dijalankan pada pesakit yang kekurangan teruk aktiviti metiltetragidrofolatreduktazy mendedahkan perubahan vaskular, trombosis urat serebrum dan arteri, pengembangan ventrikel otak, hydrocephalus, mikrogiriya, perubahan perivascular, demyelination, penyusupan macrophage, gliosis, astrocytosis, perubahan degeneratif dalam saraf tunjang. Demyelination menyebabkan juga mungkin kekurangan methionine. Untuk diagnostik menentukan aktiviti enzim dalam sel-sel hati, leukosit dan budaya fibroblas.

Prognosis: tidak menguntungkan untuk permulaan penyakit awal. Rawatan: penyakit itu tahan terhadap terapi; menetapkan asid folik, metil tetrahidrofolat, methionine, pyridoxine, cobalamin, betaine. Diagnosis pranatal kekurangan enzim adalah mungkin (amniosentesis, biopsi chorion). Setelah diagnosis ditubuhkan, betaine, yang membantu menurunkan tahap homocysteine dan meningkatkan tahap methionine.

Anemia megaloblastik yang bergantung kepada Thiamine

Ia berlaku sangat jarang; diwariskan secara autosomial-secara resesif. Pesakit dengan anemia megaloblastik, mungkin mempunyai anemia sideroblastik dengan sideroblas berbentuk cincin. Terdapat leukopenia, trombositopenia. Sebagai tambahan kepada anemia megaloblastik, pesakit mempunyai diabetes mellitus, atrofi saraf optik, pekak. Kandungan cobalamin dan folat dalam serum darah adalah normal, tidak ada tanda-tanda kekurangan tiamin.

Patogenesis penyakit ini tidak jelas. Adalah dipercayai bahawa penyakit ini mungkin disebabkan oleh pelanggaran pengangkutan tiamin, atau kekurangan aktiviti enzim pyrophosphokinase bergantung tiamin tiamin.

Rawatan: penggunaan vitamin B ₁₂, asid folik tidak berkesan. Berikan thiamin pada 100 mg sehari secara harian sehingga normalisasi parameter hematologik selesai, maka terapi penyelenggaraan dengan thiamine diberikan pada dos 25 mg sehari. Dengan penarikan dadah selepas beberapa bulan ada penyakit semula.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]