Gigantisme kongenital sebenar: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Gigantisme kongenital sebenar (macrodactyly) adalah kecacatan perkembangan yang disebabkan oleh pelanggaran parameter linear dan volumetrik anggota atas ke arah peningkatan.

Kod ICD-10

S74.0 Gigantisme kongenital sebenar (makrodaktili).

Klasifikasi dan gejala gigantisme kongenital sebenar

Terdapat tiga bentuk anomali ini.

• Bentuk pertama ialah gigantisme kongenital sebenar dengan pembesaran tisu lembut yang mendominasi. Ciri tersendiri: peningkatan panjang dan isipadu semua segmen anggota badan, peningkatan mendadak dalam tisu lembut terutamanya pada permukaan tapak tangan (anggota badan mempunyai rupa yang hodoh); tahap pembesaran tisu lembut panjang dan terutamanya lebar melebihi tahap pembesaran tulang rangka berbanding dengan norma umur. Clinodactyly juga diperhatikan pada tahap sendi interphalangeal dan metacarpophalangeal jari yang terjejas, hiperekstensi di dalamnya.
• Bentuk kedua ialah gigantisme kongenital sebenar dengan peningkatan yang ketara dalam komponen tulang. Tanda-tanda ciri: peningkatan panjang segmen anggota yang terjejas (tisu lembut tidak mengubah rupa segmen yang terjejas); tahap peningkatan lebar dan terutamanya panjang tulang rangka melebihi tahap peningkatan dalam tisu lembut berbanding dengan norma umur; clinodactyly pada tahap sendi interphalangeal dan metacarpophalangeal jari yang terjejas, hyperextension di dalamnya tidak hadir.
• Bentuk ketiga ialah gigantisme kongenital sejati dengan kerosakan utama pada otot pendek tangan (bentuk otot). Tanda-tanda ciri: peningkatan panjang segmen anggota yang terjejas disebabkan oleh tulang metacarpal; peningkatan dalam jumlah tisu lembut lengan bawah; peningkatan ketara dalam lebar tapak tangan disebabkan oleh ruang intercarpal; berbanding dengan norma umur, tahap peningkatan dalam tisu lembut (hanya pada tahap kepala tulang metacarpal) lebar dengan ketara melebihi tahap peningkatan tulang rangka (panjangnya, hanya peningkatan komponen tulang yang dicatatkan). Kontraktur clinodactyly dan fleksi dikesan pada sendi metacarpophalangeal, dan "kelonggaran" juga diperhatikan pada sendi jari pertama.

Rawatan gigantisme kongenital sebenar

Rawatan pembedahan kanak-kanak dengan gigantisme anggota atas yang berbeza-beza darjah bermula pada usia 6-7 bulan. Adalah mungkin untuk mengurangkan panjang jari yang diperbesarkan kepada norma dengan memendekkan reseksi falang dan tulang metacarpal. Penghapusan clinodactyly jari yang terjejas dijalankan serentak dengan pemendekan mereka.

Penghapusan syndactyly jari yang terjejas dilakukan selepas panjangnya telah dinormalkan sepenuhnya.

Jika jari kaki diperbesarkan sebanyak 300% daripada biasa (atau lebih) dan satu-satunya penyelesaian ialah amputasi, kami menawarkan pemindahan jari kaki pembedahan mikro ke tangan (dalam kedudukan jari yang terlalu besar).

• Dalam bentuk pertama gigantisme, jumlah segmen yang terjejas boleh dikurangkan kepada dimensi yang hampir normal menggunakan reseksi sisi falang, yang dilakukan dalam dua peringkat: pertama pada satu sisi jari, kemudian pada yang lain.
• Dalam bentuk kedua gigantisme, reseksi pusat falang dilakukan untuk mengurangkan saiz jari.
• Dalam bentuk gigantisme ketiga, untuk mengurangkan lebar tapak tangan dan pada masa yang sama menghapuskan kontraktur fleksi pada sendi metacarpophalangeal, kaedah mendekatkan tulang metakarpal dengan pelbagai kaedah penetapan digunakan (bergantung pada umur kanak-kanak dan keterukan kecacatan).

Pada masa yang sama dengan penghapusan manifestasi utama kecacatan, pembetulan kecacatan yang disertakan dilakukan: pengasingan tisu lembut yang berlebihan dari pelbagai lokalisasi, penghapusan hiperekstensi jari yang terjejas, penghapusan "kelonggaran" pada sendi metacarpophalangeal jari pertama.

Kaedah rawatan pembedahan ortopedik yang digunakan membolehkan saiz segmen yang diperbesarkan lebih dekat kepada norma fisiologi sambil mengekalkan perkadaran anatomi tangan.