Hipogonadisme prapubertal hipotalamus: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Hypothalamic prepubertal hypogonadism boleh diperhatikan jika tiada perubahan organik di kawasan hipotalamus. Dalam kes ini, sifat patologi kongenital, mungkin keturunan diandaikan. Ia juga diperhatikan dalam lesi struktur hipotalamus dan tangkai pituitari dalam craniopharyngiomas, hidrosefalus dalaman, proses neoplastik pelbagai jenis, termasuk leukemia, granuloma (granuloma eosinofilik, histiocytosis-X, sarcoidosis, tuberkulosis), ensefalitis, mikrosefali, penyakit Friedreich's demyelinating.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca hipogonadisme prapubertal hipotalamus.

Keadaan ini boleh disebabkan oleh pelbagai sebab, termasuk:

1. Faktor genetik: Mutasi atau sindrom genetik tertentu boleh mengakibatkan kekurangan pembangunan hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang boleh menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
2. Trauma dan pembedahan: Trauma atau pembedahan pada kepala, termasuk trauma otak, boleh merosakkan hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang boleh menjejaskan peraturan fungsi gonad.
3. Obesiti: Obesiti boleh mengurangkan sensitiviti hipotalamus kepada hormon gonadotropik, yang boleh menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
4. Penyakit kronik: Penyakit kronik tertentu, seperti penyakit seliak dan sindrom ovari polikistik pada wanita, boleh menjejaskan fungsi gonad dan menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
5. Tekanan emosi: Tekanan atau kemurungan emosi yang teruk boleh menjejaskan fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari, yang boleh menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
6. Rawatan ubat: Sesetengah ubat, seperti opioid atau beberapa antidepresan, boleh menjejaskan fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari dan menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
7. Faktor lain: Umur, perubahan hormon, gangguan autoimun dan faktor lain juga mungkin memainkan peranan dalam perkembangan hipogonadisme prapubertas hipotalamus.

Patogenesis

Terdapat disfungsi kelenjar pituitari dan kelenjar seks disebabkan oleh kekurangan atau rembesan terjejas faktor pelepas LH.

Gejala hipogonadisme prapubertal hipotalamus.

Patologi tidak diperhatikan sehingga umur 5-6 tahun. Pada usia 6-7 tahun, kanak-kanak lelaki didapati mempunyai skrotum kecil dan testis, zakar. Cryptorchidism sering dikesan. Perhatian diberikan kepada "perawakan tinggi eunuchoid", kelemahan otot, fizikal asthenik, perubahan spesifik pada gigi (gigi kacip medial besar berbentuk spatulate, gigi kacip sisi kurang berkembang, taring pendek dan tumpul). Kulit lembut kering dengan pigmentasi pucat diperhatikan. Jerawat tidak pernah diperhatikan pada remaja. Rambut yang sangat subur di kepala digabungkan dengan ketiadaan bulu kulit. Ginekomastia berkembang kemudian. Kanak-kanak lelaki biasanya menarik diri, mudah terluka, dan tingkah laku tipikal perempuan sering diperhatikan.

Hipogonadisme hipotalamus prapubertal pada kanak-kanak perempuan ditunjukkan oleh ketiadaan kematangan seksual normal, amenorea primer. Perkadaran badan eunuchoid, kulit dengan banyak jerawat, ketiadaan rambut kulit dengan rambut yang subur di kepala, sering vitiligo, keterbelakangan alat kelamin luar, kelenjar susu, bahagian bayi rahim diperhatikan. Perkembangan mental berada dalam had biasa. Kanak-kanak perempuan dibezakan oleh perasaan rendah diri, pemalu, perwatakan patuh, mudah tersentuh, mudah menangis.

Diagnostik hipogonadisme prapubertal hipotalamus.

Mendiagnosis hipogonadisme prapubertal hipotalamus boleh menjadi mencabar dan memerlukan pendekatan pelbagai disiplin. Berikut adalah beberapa kaedah dan langkah utama yang digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini:

1. Penilaian klinikal dan pengambilan sejarah:

   • Doktor menjalankan perbualan dengan pesakit dan ibu bapanya (dalam kes kanak-kanak dan remaja) untuk mengenal pasti simptom yang berkaitan dengan kelewatan akil baligh.
   • Maklumat dikumpul tentang pertumbuhan, perkembangan ciri seksual sekunder (seperti perkembangan payudara pada kanak-kanak perempuan atau pembesaran skrotum pada kanak-kanak lelaki), dan tanda-tanda lain.

2. Pengecualian sebab lain:

   • Ujian dan pemeriksaan tambahan mungkin dilakukan untuk menolak keadaan perubatan lain yang mungkin menyebabkan gejala yang sama.

3. Mengukur tahap hormon:

   • Ujian darah untuk tahap hormon seperti hormon pelepas gonadotropin (GnRH), hormon perangsang folikel (FSH), hormon lutein (LH), estrogen, dan testosteron boleh dilakukan untuk menilai fungsi gonad.

4. Imej otak:

   • Pengimejan resonans magnetik (MRI) otak boleh dilakukan untuk menolak keabnormalan atau tumor dalam hipotalamus dan kelenjar pituitari.

5. Rangsangan gonadotropik:

   • Ujian rangsangan gonadotropik kadangkala digunakan untuk menilai tindak balas gonad terhadap rangsangan hormon.

6. Ujian genetik:

   • Dalam sesetengah kes, ujian genetik mungkin diperlukan untuk mengenal pasti gangguan genetik yang mungkin dikaitkan dengan hipogonadisme prapubertal hipotalamus.

Diagnosis pembezaan

Hipogonadisme hipotalamus dalam tempoh pra-pubertal harus dibezakan daripada penyakit Babinski-Frohlich, kerdil pituitari dalam konteks infantilisme Lauren-Lewy, daripada bentuk obesiti hipotalamus dengan hipogonadisme, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, sindrom Prader-Willi, sindrom hipopituitarisme primer, daripada kerosakan primer pada kanak-kanak perempuan, daripada sindrom hipopituitarisme primer, daripada bentuk hipopituitarisme primer. Obesiti, perawakan pendek, kecacatan kongenital, retinitis pigmentosa, terencat akal membolehkan kita mengecualikan diagnosis hipogonadisme prapubertal.

Tindak balas gonadotropin kepada suntikan tunggal faktor pelepas LH (LH-RF) adalah terjejas atau tidak hadir dengan ketara, menunjukkan rangsangan sebelumnya (endogen) yang tidak mencukupi oleh LH-RF. Jika pentadbiran berulang LH-RF menyebabkan "pelepasan" gonadotropin dan tindak balas yang normal atau berlebihan diperhatikan, diagnosis hipopituitarisme primer dikecualikan dan, sebaliknya, diagnosis hipogonadisme prapubertal disahkan. Pada kanak-kanak lelaki, diagnosis pembezaan juga harus dibuat dengan sindrom Kallmann (displasia olfaktori-genital), di mana simptom hipogonadisme hipotalamus prapubertas digabungkan dengan ano- atau hiposmia, buta warna, dan pekak.

Rawatan hipogonadisme prapubertal hipotalamus.

Steroid seks digunakan untuk memastikan pembangunan dan penyelenggaraan ciri-ciri seksual sekunder. Kaedah rawatan menggunakan analog faktor pelepas LH sedang dibangunkan.