Hipogonadisme primer kongenital

Hipogonadisme primer kongenital (anorchia, anorkisme intrauterin, anorkisme kongenital) ialah anomali embrio yang dicirikan oleh ketiadaan testis pada kanak-kanak lelaki normal secara genotip dan fenotip.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Hipogonadisme primer kongenital sangat jarang berlaku (1/20,000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca hipogonadisme primer kongenital.

Penyebab hipogonadisme primer kongenital tidak jelas. Diandaikan bahawa kematian testis embrio berlaku sekitar minggu ke-20 perkembangan intrauterin janin, apabila uretra sudah terbentuk mengikut jenis lelaki, tetapi perkembangan normal zakar tidak berlaku: tidak ada badan berlubang, kepala zakar dan skrotum kurang berkembang, kadang-kadang skrotum tidak hadir ("skotum").

[ 8 ]

Gejala hipogonadisme primer kongenital.

Gejala hipogonadisme primer kongenital - semasa akil baligh, ciri seksual sekunder tidak berkembang, struktur rangka adalah eunuchoid, ini sering disertai dengan obesiti.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostik hipogonadisme primer kongenital.

Diagnosis hipogonadisme primer kongenital - semasa pemeriksaan pesakit, buah zakar tidak dikesan sama ada di rongga perut atau di sepanjang saluran inguinal. Karyotype 46.XY, kromatin seks adalah negatif. Tahap gonadotropin dalam plasma adalah tinggi, dan testosteron adalah rendah. Kandungan 17-KS dalam air kencing dikurangkan dengan ketara.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Rawatan hipogonadisme primer kongenital.

Rawatan hipogonadisme primer kongenital bergantung kepada gambaran klinikal, orientasi psikoseksual dan tindak balas pesakit terhadap rawatan androgen. Dalam kes keterlaluan zakar yang teruk, tidak termasuk kemungkinan aktiviti seksual, dan kepekaan yang rendah terhadap androgen, kadangkala wajar untuk memilih seks sivil (pasport) wanita dengan pembinaan semula alat kelamin yang feminin dan terapi penggantian estrogen yang berterusan. Dalam kes zakar yang agak berkembang dan tindak balas yang mencukupi terhadap terapi androgen (suntikan sustanon-250, 1 ml setiap 3-4 minggu secara intramuskular atau 10% larutan testenat, 1 ml setiap 10 hari), adalah disyorkan untuk mengekalkan jantina lelaki dan menjalankan terapi penggantian androgen bermula dari akil baligh (dari 12-13 tahun).