Karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan (HNPCC) ialah gangguan dominan autosomal yang menyumbang 3-5% daripada kes kanser kolorektal. Gejala, diagnosis awal, dan rawatan adalah serupa dengan bentuk kanser kolorektal yang lain. HNPCC disyaki berdasarkan sejarah dan memerlukan pengesahan melalui ujian genetik. Pesakit juga memerlukan pemerhatian untuk keganasan lain, terutamanya kanser endometrium dan ovari.

Pesakit dengan salah satu daripada beberapa mutasi yang diketahui mempunyai risiko 70-80% seumur hidup untuk mendapat kanser kolorektal. Berbanding dengan bentuk sporadis kanser kolon, HNSCC berlaku pada usia yang lebih muda (purata 40 tahun) dan lesi lebih berkemungkinan proksimal kepada lentur splenik. Penyakit kolon sebelumnya biasanya terdiri daripada adenoma kolon bersendirian, berbeza dengan pelbagai adenoma yang dilihat pada pesakit dengan poliposis adenomatous keluarga (FAP), satu lagi bentuk kanser kolorektal yang diwarisi.

Walau bagaimanapun, sama dengan FAP, banyak manifestasi extraintestinal boleh dilihat. Lesi benigna termasuk bintik café-au-lait, sista sebum dan keratoacanthomas. Keganasan utama yang berkaitan adalah tumor endometrium dan ovari (masing-masing berisiko 39% dan 9%, pada umur 70 tahun). Pesakit juga mempunyai peningkatan risiko kanser ureter, pelvis buah pinggang, perut, saluran hempedu, dan usus kecil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Gejala karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan

Gejala dan tanda adalah serupa dengan bentuk kanser kolorektal yang lain. Perkara yang sama berlaku untuk diagnosis dan arahan utama rawatan tumor itu sendiri. Kekhususan diagnosis HNCRC disahkan oleh ujian genetik. Walau bagaimanapun, agak sukar untuk menerima keputusan ujian, kerana (tidak seperti FAP) tidak ada manifestasi klinikal tipikal. Oleh itu, syak wasangka terhadap HNCRC memerlukan kajian terperinci tentang sejarah keluarga, bertepatan dengan FAP, yang harus dikumpulkan daripada semua pesakit muda.

Menurut kriteria Amsterdam II untuk HNCCC, ketiga-tiga elemen sejarah berikut mesti ada: (1) tiga atau lebih saudara dengan keganasan FAP atau HNCCC yang berkaitan, (2) kanser kolorektal berlaku dalam sekurang-kurangnya dua generasi, dan (3) sekurang-kurangnya satu kes FAP sebelum umur 50 tahun.

Diagnosis karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan

Pesakit yang memenuhi kriteria ini harus diperiksa tisu tumor mereka untuk perubahan DNA yang dipanggil variasi mikrosatelit (MSI). Jika MSI ketara dikesan, ujian genetik untuk mutasi HNCGC tertentu ditunjukkan. Pengarang lain menggunakan kriteria tambahan (cth, kriteria Bethesda) untuk memulakan ujian MSI. Jika ujian MSI tidak dilakukan di institusi tertentu, pesakit harus dirujuk ke pusat khusus.

Pesakit dengan HNSCC yang disahkan memerlukan pemeriksaan lanjut untuk keganasan lain. Aspirasi endometrium tahunan dan ultrasound transvaginal disyorkan untuk mengesan kanser endometrium. Untuk kanser ovari, penyiasatan termasuk ultrasound transvaginal tahunan dan paras CA 125 serum. Histerektomi profilaksis dan ooforektomi juga merupakan rawatan pilihan. Urinalisis digunakan untuk menyaring tumor buah pinggang.

Saudara-saudara darjah pertama pesakit dengan HNSCC perlu menjalani kolonoskopi setiap 1 hingga 2 tahun bermula pada umur 20 dan setiap tahun selepas umur 40 tahun. Saudara mara darjah pertama wanita perlu disaring setiap tahun untuk kanser endometrium dan kanser ovari. Saudara yang lebih jauh harus menjalani ujian genetik; jika keputusan ujian negatif, mereka harus menjalani kolonoskopi yang serupa dengan pesakit berisiko sederhana.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]