Kebodohan Amavrotik

Kebodohan amavrotik adalah penyakit progresif yang jarang berlaku. Ia dicirikan oleh pengurangan secara beransur-ansur dalam penglihatan untuk menyelesaikan buta dan kemerosotan akal, sehingga idiocy datang. Akibatnya, pesakit itu mengalami kecenderungan yang mendalam dengan hasil yang membawa maut. Penyakit itu mula-mula dijelaskan oleh doktor-pakar oftalmologi Tau lebih dari 130 tahun lalu. Tau berkata transformasi khas fundus. Lebih 500 kes penyakit telah dijelaskan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologi

Epidemiologi penyakit menandakan sifat keluarga. Dalam keluarga di mana terdapat pesakit dengan idiocy amavrotik, atas alasan yang sama, perkahwinan berbahaya adalah berbahaya. Juga berisiko adalah orang yang berasal dari Kanada-Perancis atau Yahudi.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Punca idiocy amavrotik

Walaupun terdapat banyak data yang dikumpulkan mengenai penyakit ini, kini banyak persoalan tentang penyebab, patogenesis dan juga manifestasi dari idiocy amaurotik, saintis terus mencari jawapan.

Terdapat cadangan bahawa penyakit ini mempunyai sifat keturunan. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Selalunya ia memberi kesan kepada otak kecil, lobus berhubung dgn hujung hemisfera otak dengan komplikasi yang teruk dan akibat untuk seluruh badan: atrofi saraf optik, gentian saraf boleh kehilangan shell, dan komunikasi antara sel-sel saraf - hancur.

Kebanyakan pakar mengakui bahawa tanda-tanda klinikal penyakit ini agak berbeza dan mempunyai hubungan dengan usia di mana idiocy amaurosis mula berkembang pada pesakit.

Dalam perjalanan kajian tentang punca penyakit, perasan corak yang pasti: ". Keluarga amavroticheska kebodohan" penyakit sering memberi kesan kepada kanak-kanak dari keluarga yang sama, yang adalah mengapa menggunakan nama Menurut kajian, keputusan yang telah diterbitkan, apabila kita mula mengkaji penyakit ini, 64 kes kebodohan amavroticheskoy 37 ditemui di 13 keluarga (setiap keluarga telah menjejaskan kanak-kanak 2-5). Perlu diperhatikan bahawa dalam keluarga sedemikian pesakit mempunyai adik-beradik yang sihat. Pada masa kini, faktor warisan reses adalah sangat penting dalam perkembangan penyakit ini. Oleh itu, adalah mungkin untuk menerangkan kejadian kes dalam keluarga yang sama. Dalam analisis faktor keturunan sebagai penyebab amavroticheskoy kebodohan tidak perlu dihadkan oleh kehadiran dalam keluarga pesakit (dan menaik, dan sayap) gejala klinikal yang penting, tetapi juga mengambil kira asas, sebagai contoh, keabnormalan ciri dalam alat visual (choroiditis keluarga, berwarna pigmen distrofi retina dan sebagainya).

[19], [20], [21], [22],

Patogenesis

Dasar anatomi untuk perkembangan penyakit ini adalah penyebaran spesifik sel-sel ganglionik, yang muncul sebagai akibat pelanggaran metabolisme lipid dalam sel.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Gejala idiocy amavrotik

Tanda pertama dari bentuk kongenital muncul pada hari pertama atau minggu hidup. Bayi dilahirkan dengan hidrosefalus atau microcephaly, mengalami kejang, lumpuh, gangguan fungsi pernafasan. Bayi itu mati selepas beberapa bulan.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Tahap

Borang bayi berkembang dari 4-6 bulan. Ia adalah bentuk idiopati amaurotik yang wujud dalam keluarga. Visi dengan cepat jatuh: bayi tidak dapat membetulkan penglihatan, tidak mematuhi objek. Pada fundus terdapat "batu ceri" yang disebut - noda kemerah-merahan di daerah makula, yang dikelilingi oleh tepi kelabu putih. Kemudian saraf optik di atropi, dan kanak-kanak itu benar-benar kehilangan keupayaan untuk melihat. Secara beransur-ansur, sementara, refleks pertahanan hilang, serta keupayaan untuk bergerak. Pesakit bereaksi dengan kuat untuk rangsangan bunyi - mereka menggeletar dari bunyi yang rendah untuk orang yang sihat, mungkin ada kejang yang timbul akibat peningkatan nada otot. Pada peringkat akhir penyakit ini, atrofi umum, kekurangan tubuh dan peningkatan nada semua otot extensor berkembang. Prognosis penyakit juga mengecewakan: pesakit mati selepas satu setengah atau dua selepas permulaan penyakit.

Borang kanak-kanak lewat bermula dalam 3-4 tahun. Penyakit progresif diselingi dengan tahap pengampunan. Kehilangan kecerdasan secara beransur-ansur disertai oleh sawan, gangguan koordinasi, gangguan ekstrapyramidal. Bentuk ini juga dicirikan oleh atrofi saraf optik. Kematian berlaku selepas 6-8 tahun dari awal perkembangan idiocy amavrotik.

Bentuk muda mula muncul 6-10 tahun. Idiopi amphetorik Spilmeyer tidak berkembang begitu cepat. Perubahan dalam fundus mata bertepatan dengan manifestasi degenerasi pigmentari retina. Visi pesakit secara beransur-ansur berkurangan, seperti akal. Pelanggaran fungsi motor dapat nyata dengan cara yang berbeda dan tidak konsisten: tidak ada kelumpuhan lengan dan kaki yang sangat jelas, gangguan ekstrapyramidal dan bulbar. Penyakit ini menyebabkan kematian 10-25 tahun selepas perkembangan tanda-tanda pertama.

Bentuk akhir timbul sangat jarang dan berkembang sangat perlahan. Keadaan mental perubahan pesakit (oleh jenis sindrom mental organik), terdapat atrofi saraf optik dan degenerasi pigmentary retina mata. Peringkat akhir dicirikan oleh lumpuh dan sindrom epileptiform. Pesakit meninggal dalam 10 - 15 tahun dari masa permulaan penyakit.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Borang

Terdapat empat jenis idioma amaurotik:

• Tei-Jerman (mencolok pada peringkat awal);
• Yansky-Bilynovsky (diwujudkan pada kanak-kanak pada zaman kemudian);
• Shpilmeier-Vogt (diwujudkan di kalangan remaja);
• Kufsa (bentuk akhir).

Beberapa saintis membezakan secara berasingan dan bentuk kongenital Norman-Wood.

Setiap jenis penyakit mempunyai set manifestasi klinikal sendiri, tetapi semuanya bersatu dengan sebab-sebab biasa, gambar klinikal, asas anatomi dan patogenesis.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostik idiocy amavrotik

Kebiasaan amavrotik disebabkan oleh gangguan dalam metabolisme lipid, akibatnya suatu produk perantaraan metabolisme lipid disimpan di berbagai sel tubuh - sphingomyelin. Lokasi dan komposisi deposit menyumbang kepada perkembangan gambaran klinikal penyakit tertentu.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis perbezaan idiocy amaurotik berdasarkan kepada gambaran klinikal khas dan patologi ciri fundus.

Bentuk awal mempunyai gejala yang sama dengan penyakit Landing - sejenis mucopolysaccharidosis. Penyakit Lunding berkembang dari bulan pertama selepas kelahiran dan menyebabkan kematian 2-3 tahun kemudian. "Cherry pit" di fundus muncul dalam 1/5 daripada kes-kes, perubahan degeneratif retina dan persepsi diputarbelitkan bunyi (giperkuziya) untuk dia dikatakan tidak biasa, tetapi menyatakan pembesaran serentak limpa dan hati, gangguan dalam jiwa, dan gangguan pergerakan.

Bentuk remaja kadang-kadang bertindih dengan manifestasi sindrom Lawrence-Moon-Biddle. Untuk membezakan penyakit-penyakit ini, perlu untuk memperhatikan manifestasi mereka yang lain. Untuk sindrom Laurence - Moon - Biedl ciri-ciri berat badan yang cepat, ubah bentuk anggota badan, dicirikan oleh kehadiran jari tambahan pada tangan atau kaki, menandakan gangguan autonomi-trofik dan kekurangan pelanggaran fungsi motor.

Pelbagai gejala bentuk lewat idiocy amavrotik merumitkan diagnosis semasa hidup. Manifestasinya mirip dengan ataxia Friedreich, pelbagai sklerosis, penyakit Alzheimer, penyakit Pick, lumpuh progresif dan bahkan skizofrenia.

Sesetengah pengarang menegaskan bahawa diagnosis penyakit ini, terutamanya apabila manifestasi klinikal dilincirkan, boleh dipercayai ditubuhkan hanya selepas kematian, berdasarkan analisis penyimpangan histologi sistem saraf.

Rawatan idiocy amavrotik

Rasional dan rawatan yang berkesan tidak wujud. Pada zaman kita, terapi untuk amoral idiocy bertujuan untuk mengurangkan gejala. Ubat sedatif yang digunakan, ubat nootropik, ubat-ubatan yang melegakan kekejangan dan ubat memantapkan kesan.

Untuk mengaktifkan peredaran darah dan proses metabolik otak, glisin, elcar, cerebrolysin, asid glutamat, pantogam ditetapkan.

Untuk mengeluarkan sindrom sawan, diphenine atau carmazepine ditetapkan.

Hasil positifnya ialah penggunaan ekstrak tisu, darah atau transfusi plasma.

Pencegahan

Kekurangan terapi yang berkesan untuk idiocy amaurosis membuat seseorang memberi tumpuan kepada pencegahan. Sudah ada kaedah yang membolehkan kita mengenal pasti pembawa heterozigot gen patologi dan bagaimana untuk mendiagnosis idioma amaurotik semasa kehamilan janin. Diagnosis antenatal penyakit ini terdiri daripada analisis aktiviti hexosaminidase A dalam cairan amniotik. Sekiranya aktiviti penurunan enzim ditemui, disyorkan untuk menamatkan kehamilan. Ibu bapa kanak-kanak sakit dinasihatkan untuk menghentikan melahirkan anak.

[64], [65], [66], [67]