Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Kecacatan pada laluan bergantung interferon-y/interleukin-12: gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kecacatan yang membawa kepada gangguan laluan interferon-gamma (INF-y) dan interleukin-12 (11-12) yang bergantung dicirikan oleh peningkatan sensitiviti kepada mikobakteria dan beberapa jangkitan lain (Salmonella, virus).
Patogenesis kecacatan laluan bergantung interferon-y/interleukin-12
Mikobakteria yang ditelan oleh makrofaj merangsang pengeluaran IL-12. IL-12 merangsang T-limfosit dan sel NK dan menyebabkan penghasilan INF-y. Yang terakhir mengaktifkan makrofaj dan meningkatkan pembunuhan mikobakteria. Kecacatan dalam sitokin ini, reseptor selular untuk mereka, dan protein yang menghantar isyarat daripada reseptor ke dalam sel membawa kepada sensitiviti khusus kepada patogen tertentu.
Gejala kecacatan laluan bergantung interferon-y/interleukin-12
Manifestasi klinikal pada pesakit dengan pelbagai kecacatan genetik adalah serupa. Selepas vaksinasi BCG, pesakit mendapat jangkitan disebarkan. Sekiranya tiada vaksinasi pada usia yang lebih tua (1-3 tahun), jangkitan paru-paru atau umum yang disebabkan oleh mycobacteria meteotuberculosis atau Salmonella diperhatikan.
Dalam semua kes jangkitan mikobakteria, pesakit mengalami demam, penurunan berat badan, limfadenopati, hepatosplenomegali, dan anemia kronik. Ramai pesakit mengalami luka pada organ tertentu. Di samping itu, beberapa pesakit telah menerangkan keadaan seperti asma bronkial, vaskulitis, dan glomerulonephritis. Walau bagaimanapun, pada peringkat ini tidak mungkin untuk mewujudkan sambungan patogenetik yang boleh dipercayai antara keadaan ini dan kecacatan dalam laluan INF-y/IL-12.
Diagnostik
Pesakit dengan kecacatan di atas tidak menunjukkan perubahan makmal kuantitatif dan kualitatif dalam hubungan selular dan humoral imuniti. Diagnosis disahkan dengan mengenal pasti mutasi yang sepadan pada pesakit dengan gambaran klinikal biasa.
Rawatan kecacatan laluan bergantung interferon-y/interleukin-12
HSCT berpotensi sebagai rawatan pilihan dalam pesakit ini, tetapi pengalaman dunia yang berkaitan sangat terhad. Pesakit harus mengelakkan sentuhan dengan orang yang menderita batuk kering, kusta dan jangkitan lain yang disebabkan oleh patogen intraselular. Terapi anti-tuberkulosis pencegahan mungkin ditetapkan. Vaksinasi BCG adalah dilarang sama sekali pada pesakit sedemikian. Dalam kes jangkitan mycobacterium, terapi dijalankan dengan 4 ubat. Ia adalah perlu untuk menentukan sensitiviti patogen dengan penjagaan khusus, kerana tahap rintangan yang tinggi dalam kumpulan patogen ini. Terdapat laporan mengenai penggunaan INF-alpha, serta INF-a, IL-12 dengan kesan klinikal separa.
Ramalan
Dalam kes jangkitan BCG atau mikobakteria, prognosis adalah sangat tidak menguntungkan. Prognosis sebahagian besarnya bergantung pada dos patogen yang menjangkiti dan diagnosis awal.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]
Использованная литература