Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6FD): penyebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) merupakan fermentopathy X berkaitan, sering menyatakan dirinya dalam orang kulit hitam, hemolisis boleh berlaku selepas penyakit akut atau penerimaan oksidan (termasuk salisilat dan sulfonamides). Diagnosis ini didasarkan pada definisi G6PD, walaupun kajian sering negatif semasa hemolisis akut. Rawatan adalah gejala.
Satu-satunya kecacatan utama laluan heksosomonofosat adalah disebabkan oleh kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD). Terdapat lebih daripada 100 jenis mutasi enzim. Secara klinikal, jenis yang paling kerap adalah varian yang bergantung kepada dadah. Penyakit ini dikaitkan dengan kromosom X dan sepenuhnya ditunjukkan pada lelaki dan wanita homozygous, serta dalam tahap yang berbeza dinyatakan dalam wanita heterozigot. Anomali ini berlaku pada orang-orang bangsa Negroid, kira-kira 10% lelaki, kurang daripada 10% wanita dan pada frekuensi yang lebih rendah di negara-negara Mediterranean basin.
[Kekurangan patofisiologi dehidrogenase glukosa-6-fosfat
Kekurangan G6PD mengurangkan jumlah tenaga yang diperlukan untuk mengekalkan struktur sel membran sel-sel darah merah, yang membawa kepada pemendekan jangka hayat mereka.
Hemolisis pada pesakit secara selektif memberi kesan kepada eritrosit yang lebih tua. Hemolisis berkembang selepas demam, jangkitan virus akut dan bakteria dan asidosis diabetik. Kurang hemolisis berlaku selepas penggunaan dadah atau bahan-bahan lain aktiviti pengoksidaan yang tinggi dan menyebabkan pengoksidaan hemoglobin dan eritrosit membran. Ubat-ubatan dan bahan-bahan termasuk PRIMAQUINE, salisilat, sulfonamides, nitrofurans, phenacetin, naftalena, beberapa derivatif vitamin K, dapsone, phenazopyridine, asid nalidixic, metilena biru, dan beberapa kekacang. Akan terus menggunakan ubat-ubatan ini kepada keadaan hemolisis pampasan atau kematian bergantung kepada tahap kekurangan G6PD dan pengoksidaan potensi ubat sendiri. Sejak kemusnahan menjalani sel-sel yang lebih tua, hemolisis biasanya luka terhad yang kurang daripada 25% daripada eritrosit. Kekurangan G6PD hemolisis teruk lebih ketara boleh menyebabkan hemoglobinuria dan kegagalan buah pinggang akut.
Diagnosis dan rawatan dehidrogenase glukosa-6-fosfat
Diagnosis dijangkakan pada pesakit dengan hemolisis akut, terutamanya dalam bangsa Negroid. G6FD sedang ditentukan. Apabila hemolisis mengalami anemia penyakit kuning dan retikulositosis. Taurus Heinz zarah sitoplasma mungkin mati dapat ditentukan dengan episod hemolisis, tetapi tidak dikesan pada pesakit dengan limpa utuh, kerana mereka dikeluarkan. Sel diagnostik ialah kehadiran eritrosit dalam darah periferal dengan satu atau lebih "gigitan" (kira-kira 1 mm) dilupuskan di pinggir sel, mungkin akibat daripada penyingkiran sel-sel limpa Heinz. Pelbagai ujian saringan digunakan. Walau bagaimanapun, semasa dan selepas episod ujian hemolisis boleh menghasilkan keputusan yang palsu-negatif disebabkan oleh pemusnahan eritrosit lama dengan reticulocytes kehadiran G6PD kekurangan G6PD paling ketara dan kaya. Kajian enzim spesifik adalah ujian diagnostik yang terbaik. Terapi sokongan disediakan semasa episod hemolisis akut; Transfusi diperlukan hanya dalam kes-kes yang jarang berlaku. Pesakit dinasihatkan untuk mengelakkan dadah dan bahan yang memulakan hemolisis.