Methemoglobinemia

Tidak seperti hemoglobin biasa, methemoglobin mengandungi besi teroksida (Fe ^{3+ ) dan bukannya besi terkurang (Fe2+} ), dan semasa pengoksigenan boleh balik, oksihemoglobin (Нb О ₂ ) sebahagiannya teroksida kepada methemoglobin (Mt Hb). Dalam vivo, 0.5-3% daripada Нb О ₂ daripada jumlah hemoglobin teroksida setiap hari, tetapi di bawah pengaruh methemoglobin reductase (NADH-dependent reductase), besi dalam Mt Hb cepat dipulihkan dan tahap Mt Hb dalam darah tidak melebihi 0.5-2%. Aktiviti methemoglobin reductase berkurangan dengan ketara pada bayi baru lahir yang sihat dan sangat rendah pada bayi pramatang. Aktiviti meningkat ke tahap dewasa pada usia 4 bulan. Apabila tahap Mt Hb adalah 15% daripada jumlah hemoglobin, kulit menjadi gelap dan darah memperoleh warna coklat, coklat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klasifikasi methemoglobinopati

1. Keturunan
   • M-hemoglobinopathy - sintesis globin abnormal berlaku, mengandungi rantai-a atau beta dalam bentuk teroksida (disebabkan oleh penggantian histidin proksimal atau distal dalam rantai abnormal untuk tirosin)
   • enzimopati - aktiviti (atau ketiadaan) methemoglobin reduktase yang sangat rendah diperhatikan.
2. Diperolehi.

Semua bentuk methemoglobinemia dicirikan oleh sianosis kelabu slate umum tanpa bercabang di hujung jari dan lesi kardiopulmonari. Dalam kes yang teruk, apabila lebih daripada 50% hemoglobin adalah dalam bentuk methemoglobin, pesakit mengadu sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal, keletihan, dan sakit kepala yang teruk. Kesesakan dalam urat konjunktiva dan retina juga boleh diperhatikan.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinemia

Dengan mutasi dalam rantai alfa globin, kanak-kanak sianotik sejak lahir; dengan mutasi dalam rantai beta, sianosis muncul pada 3-6 bulan kehidupan, apabila bahagian utama Hb F digantikan oleh Hb A.

Methemoglobinemia fermentopenik keturunan

Ia diwarisi secara autosomal resesif, kekerapan pengangkutan heterozigot adalah kira-kira 1% dalam populasi. Di kalangan sesetengah orang, kekerapan pengangkutan heterozigot kekurangan reduktase methemoglobin jauh lebih tinggi, khususnya di kalangan Yakut - 7%. Homozigot mempunyai sianosis pada kulit dan membran mukus yang kelihatan sejak lahir, terutamanya yang ketara di kawasan bibir, hidung, cuping telinga, katil kuku, dan rongga mulut. Spektrum warna berbeza dari kelabu-hijau hingga ungu gelap. Penyakit ini adalah jinak. Bilangan eritrosit dan tahap hemoglobin dalam satu unit darah meningkat, tetapi disebabkan oleh fakta bahawa Mt Hb tidak mampu pengoksigenan, tisu mengalami hipoksia, iaitu, terdapat anemia "terpendam".

Dalam varian keturunan methemoglobinemia, tidak ada hemolisis, tetapi ia boleh berlaku dalam methemoglobinemia yang diperolehi.

Methemoglobinemia yang diperolehi berkembang dalam heterozigot methemoglobinemia fermentopenik keturunan, individu dengan hemoglobinopati. Apabila menggunakan ubat yang disimpan lama, termasuk phenacetin, sulfonamides, aniline dan derivatifnya, serta air dan produk dengan sejumlah besar nitrat dan nitrit (air perigi, dan kadang-kadang air paip, sosej, daging dalam tin, sayur-sayuran, buah-buahan yang ditanam menggunakan baja nitrit dan nitrat).

Diagnosis methemoglobinemia

Berdasarkan pengecualian kecacatan jantung jenis biru kongenital, penyakit paru-paru dan adrenal yang berlaku dengan sianosis. Kehadiran Mt Hb dalam darah disahkan oleh ujian yang agak mudah - setitik darah pesakit disapu pada kertas penapis dan setitik darah orang yang sihat diletakkan di sebelahnya. Darah vena normal bertukar merah di udara kerana Hb O ₂, manakala dengan methemoglobinemia darah kekal coklat. Dengan ujian positif, peperiksaan diperluaskan: penentuan tahap Mt Hb dengan kaedah cyanhemoglobin, aktiviti reduktase methemoglobin, elektroforesis hemoglobin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Rawatan methemoglobinemia

Dalam M-hemoglobinopati, rawatan biasanya tidak diperlukan. Dalam kes enzimopati pada bayi baru lahir dan bayi, asid askorbik ditetapkan pada 0.1-0.15 x 3 kali sehari secara lisan atau riboflavin pada 0.01 x 2-3 kali sehari secara lisan. Ia adalah mungkin untuk mentadbir metilena biru (ubat "Chromosmon") pada dos 1 mg/kg secara intravena. Tahap Mt Hb menjadi normal selepas 1 jam, tetapi meningkat semula selepas 2-3 jam, jadi ubat diberikan dalam dos yang sama 3 kali sehari. Selepas bulan pertama kehidupan, rawatan biasanya tidak diperlukan.