Mucopolysaccharidosis, jenis VII: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis, jenis VII (sinonim: Sloi syndrome, kekurangan lysosomal beta-D-glucuronidase).

Kod ICD-10

• E76 Gangguan metabolisme glycosaminoglycan.
• E76.2 Mucopolysaccharidoses lain.

Epidemiologi

Mucopolysaccharidosis, jenis VII adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, dalam literatur terdapat deskripsi beberapa pesakit sedozen.

Punca dan patogenesis jenis mucopolysaccharidosis VII

Mucopolysaccharidosis VII - autosomal resesif progresif penyakit yang berlaku akibat daripada mengurangkan aktiviti yang lysosomal beta-D-glucuronidase, yang mengambil bahagian dalam metabolisme sulfat dermatan, sulfat heparan dan kondroitin sulfat. Gen beta-glucuronidase - GUSB - terletak pada lengan panjang kromosom 7 - 7q21.ll. 77.8% mutasi dalam gen adalah bertitik. Di Rusia, tiada pesakit dengan MPS VII didiagnosis.

Gejala jenis mucopolysaccharidosis VII

Kebanyakan bentuk sindrom yang teruk ini muncul dari kelahiran sebagai edema fetal bukan imun yang dijangkiti dan boleh dikesan dalam utero oleh ultrasound. Pada pesakit lain, gejala klinikal utama muncul dari kelahiran dalam bentuk hepatosplenomegali, tanda-tanda multiple disostosis dan pemadatan kulit. Dalam kes-kes yang kurang teruk, gejala debut berlaku dalam tahun pertama kehidupan dan sama seperti yang terdapat dalam sindrom Hurler atau bentuk sindrom Hunter yang teruk. Sejak lahir, pesakit mempunyai hernia umbilik atau inguinal, pesakit sering mendapat jangkitan virus pernafasan dan otitis. Secara beransur-ansur membentuk ciri kasar jenis gargoyilisme, gangguan rangka dan ada hepatosplenomegali dan kelegapan kornea. Selalunya pertumbuhan retardasi, ubah bentuk dada dengan jenis keel dan kyphosis tulang belakang.

Apabila penyakit itu berlanjutan, kelewatan dalam perkembangan psiko-ucapan berlaku, mencapai tahap keterlambatan mental. Dalam kebanyakan kes, ketidakstabilan tulang belakang serviks diperhatikan dengan risiko tinggi untuk mampatan kord rahim. Pada pesakit dengan manifestasi penyakit selepas 4 tahun gejala utama - gangguan kerangka.

Diagnosis jenis mucopolysaccharidosis VII

Diagnostik makmal

Untuk mengesahkan diagnosis mucopolysaccharidosis VII, tahap ekskresi glucosamycline kencing diukur dan aktiviti beta-glucuronidase diukur. Dalam kes mucopolysaccharidosis VII, jumlah perkumuhan glycosaminoglycans dalam air kencing bertambah dan terdapat hyperexcretion dermatan sulfat dan heparan sulfat. Aktiviti beta-glucuronidase diukur dalam leukosit atau budaya fibroblas kulit menggunakan substrat fluorogenik buatan.

Diagnosis pranatal adalah mungkin dengan mengukur aktiviti beta-glucuronidase dalam biopsi villi korionik pada 9-11 minggu kehamilan dan / atau penentuan spektrum glycosaminoglycans dalam cecair amnion pada 20-22 minggu kehamilan. Bagi keluarga yang mempunyai genotip yang diketahui, adalah mungkin untuk menjalankan diagnostik DNA pada peringkat awal kehamilan.

Diagnostik yang berbeza

Diagnosis pembezaan dijalankan dalam kumpulan Mucopolysaccharidosis, dan dengan gangguan lain simpanan lysosomal: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Rawatan jenis mucopolysaccharidosis VII

Kaedah yang berkesan tidak dibangunkan. Mengendalikan rawatan simptomatik.

[1], [2], [3]