Mucopolysaccharidosis, jenis IX: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kod ICD-10
- E76 Gangguan metabolisme glycosaminoglycan.
- E76.2 Mucopolysaccharidoses lain.
Epidemiologi
Mucopolysaccharidosis, jenis IX adalah bentuk mucopolysaccharidosis yang sangat jarang berlaku. Sehingga kini, terdapat satu gambaran klinikal seorang pesakit, seorang perempuan berusia 14 tahun.
Punca mucopolysaccharidosis jenis IX
Mucopolysaccharidosis, jenis IX, disebabkan mutasi gen HYAL1 yang dipetakan pada kromosom Sp 21.2. Gen mengodai hyaluronidase enzim.
Gejala jenis mucopolysaccharidosis IX
Manifestasi klinis utama penyakit ini adalah deposit nodular simetri di daerah parotid, ciri dismphphic ringan, keterlambatan pertumbuhan dan kecerdasan yang dipelihara; Kekakuan sendi tidak hadir. Apabila sinar X mendedahkan pelbagai ulser acetabulum.
[Ujian apa yang diperlukan?
Использованная литература