Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Mucopolysaccharidosis jenis IX: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kod ICD-10
- E76 Gangguan metabolisme glikosaminoglikan.
- E76.2 Mukopolisakarida lain.
Epidemiologi
Mucopolysaccharidosis jenis IX adalah bentuk mucopolysaccharidosis yang sangat jarang berlaku. Sehingga kini, terdapat penerangan klinikal mengenai seorang pesakit, seorang gadis berusia 14 tahun.
Punca mucopolysaccharidosis jenis IX
Mucopolysaccharidosis jenis IX disebabkan oleh mutasi dalam gen HYAL1, dipetakan kepada kromosom 3p.21.2. Gen tersebut mengekod enzim hyaluronidase.
Gejala mucopolysaccharidosis jenis IX
Manifestasi klinikal utama penyakit ini ialah deposit nodular simetri di kawasan parotid, ciri dismorfik ringan, terencat pertumbuhan dan kecerdasan yang dipelihara; kekakuan sendi tiada. Radiografi mendedahkan pelbagai ulser acetabulum.
[ Ujian apa yang diperlukan?
Использованная литература