Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Mucopolysaccharidoses pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidoses (MPS) adalah penyakit metabolik keturunan daripada kumpulan penyakit simpanan lisosom. Perkembangan mucopolysaccharidoses keturunan disebabkan oleh disfungsi enzim lisosom yang terlibat dalam degradasi glycosaminoglycans (GAGs), komponen struktur penting matriks intraselular. Pengumpulan glikosaminoglikan separa terdegradasi dalam lisosom membawa kepada kematian beransur-ansur sel dan tisu dan, akibatnya, disfungsi organ. Menurut klasifikasi moden, terdapat 10 jenis mucopolysaccharidoses keturunan. Setiap daripada mereka disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim lisosom yang terlibat dalam tindak balas lata pecahan glikosaminoglikan.
Semua mucopolysaccharidoses, kecuali untuk X-linked mucopolysaccharidosis II, diwarisi secara autosomal resesif. Menurut manifestasi fenotipnya, mucopolysaccharidoses dibahagikan kepada dua kumpulan besar: mucopolysaccharidosis dengan fenotip seperti Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI dan MPS VII) dan mucopolysaccharidosis dengan fenotip seperti Morquio (MPS IV A dan MPS). Menurut manifestasi klinikal, mucopolysaccharidoses dari setiap kumpulan adalah sangat serupa dan tidak boleh selalu dibezakan dengan betul tanpa ujian makmal tambahan.
[ Ujian apa yang diperlukan?
Использованная литература