Mucopolysaccharidosis pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit metabolik keturunan dari kumpulan penyakit akumulasi lysosomal. Perkembangan mucopolysaccharidosis keturunan disebabkan oleh gangguan fungsi fosfossi lysosomal yang terlibat dalam degradasi glikosaminoglikans (GAGs), komponen struktur penting dalam matriks intraselular. Pengumpulan glycosaminoglycans sebahagiannya terdegradasi di lisosom membawa kepada kematian sel-sel dan tisu secara beransur-ansur dan, akibatnya, disfungsi organ. Mengikut klasifikasi moden, terdapat 10 jenis mucopolysaccharidosis keturunan. Setiap daripada mereka disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim lisosom yang terlibat dalam tindak balas cascade pembahagian glikosaminoglik.

Semua mucopolysaccharidoses kecuali mucopolysaccharidosis II, yang dikaitkan dengan kromosom X diwarisi dengan cara yang resesif autosomal. Menurut manifestasi fenotip mereka mucopolysaccharidoses dibahagikan kepada dua kumpulan besar: mucopolysaccharidosis dengan phenotype Hurler seperti (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI dan MPS VII) dan mucopolysaccharidosis dengan phenotype Morquio seperti (MPS IV A dan MPS IV B). Menurut manifestasi klinikal mucopolysaccharidosis dari setiap kumpulan adalah sama dan tidak selalunya boleh betul membezakan tanpa ujian makmal tambahan.

[1], [2], [3], [4], [5]