Myelofibrosis: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Myelofibrosis (agnogenic metaplasia mieloid, myelofibrosis dengan metaplasia mieloid) adalah penyakit kronik dan biasanya idiopathic dicirikan oleh fibrosis daripada sum-sum tulang, anemia, splenomegaly, dan kehadiran eritrosit tidak matang dan drop-berbentuk. Untuk diagnosis, adalah perlu untuk mengkaji sumsum tulang dan mengecualikan sebab-sebab lain yang boleh menyebabkan myelofibrosis sekunder. Biasanya, penjagaan sokongan diberikan.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Insiden puncak myelofibrosis idiopatik jatuh pada usia antara 50 hingga 70 tahun.

[4], [5]

Punca myelofibrosis

Myelofibrosis dicirikan degenerasi fibrotik dengan kehilangan sumsum tulang sel-sel hematopoietic dan kemudian pembentukan hematopoiesis extramedullary (terutamanya dalam hati dan limpa, yang dimensi meningkat dengan ketara). Patologi Ini biasanya penyakit utama, yang mungkin disebabkan oleh transformasi neoplastic sel stem pluripotent tulang sumsum - sel-sel stem merangsang fibroblas sumsum tulang (proses ini bukan sebahagian daripada transformasi neoplastic) kepada pembentukan peningkatan kolagen. Myelofibrosis juga boleh berlaku kerana pelbagai penyakit hematologi, onkologi dan berjangkit. Di samping itu, myelofibrosis boleh menjadi komplikasi leukemia mieloid kronik dan berlaku pada 15-30% daripada pesakit dengan lidah polycythemia dan kursus jangka panjang penyakit ini. Sebilangan besar sel-sel darah merah tidak matang dan granulocytes pergi ke dalam aliran darah (leykoeritroblastoz), yang boleh disertai oleh peningkatan lactate darah aktiviti dehidrogenase. Pada akhir myelofibrosis berlaku kegagalan darah sumsum tulang dengan pembangunan anemia dan thrombocytopenia. Variasi yang jarang berlaku dalam penyakit ini adalah myelofibrosis ganas atau akut, yang digerakkan oleh perkembangan yang lebih cepat; adalah mungkin bahawa bentuk penyakit ini sebenarnya adalah leukemia megakaryocytic yang benar.

Keadaan yang berkaitan dengan myelofibrosis

Keadaan	Contoh:
Penyakit ganas	Leukemia, polycythemia benar, myeloma berbilang, limfoma Hodgkin (penyakit Hodgkin), limfoma bukan Hodgkin, kanser dengan penyakit tulang sumsum metastatik
Jangkitan	Tuberkulosis, osteomielitis
Toksin	X-ray atau radiasi y, benzena, torium dioksida
Penyakit autoimun (jarang berlaku)	SLE

[6],

Gejala myelofibrosis

Tahap awal boleh tanpa gejala. Splenomegaly boleh diperhatikan; pada peringkat kemudian, pesakit mungkin mengadu keluhan umum, penurunan berat badan, demam, dan limpa infark dapat juga dikesan. 50% pesakit mempunyai hepatomegali. Kadang kala limfadenopati dikesan, tetapi gejala ini tidak tipikal untuk penyakit ini. Kira-kira 10% pesakit mengembangkan leukemia akut cepat progresif.

Diagnostik myelofibrosis

Myelofibrosis idiopatik harus disyaki pada pesakit dengan splenomegaly, infark limpa, anemia, atau kenaikan yang tidak dapat dijelaskan dalam tahap LDH. Jika anda mengesyaki penyakit, anda perlu melakukan ujian darah klinikal umum dan menjalankan kajian morfologi darah dan sumsum tulang dengan analisis cyto-genetik. Adalah perlu untuk mengecualikan penyakit lain yang berkaitan dengan myelofibrosis (contohnya, jangkitan kronik, penyakit granulomatous, metastasis kanser, leukemia sel berbulu, penyakit autoimun); Untuk ini, kajian sumsum tulang biasanya dilakukan (dengan data klinikal dan makmal yang sesuai).

Sel darah mempunyai struktur morfologi yang berbeza. Anemia adalah tanda ciri penyakit dan cenderung berkembang. Erythrocytes adalah normokromik-normocytic dengan poikilositosis kecil, di samping itu, reticulocytosis dan polikromatophilia diperhatikan. Dalam darah periferal, erythrocyte nukleat boleh didapati. Pada peringkat akhir penyakit ini, eritrosit yang cacat, boleh mengambil bentuk penurunan; Perubahan ini sudah cukup untuk mengesyaki penyakit ini.

Tahap leukosit biasanya dinaikkan, tetapi sangat berubah-ubah. Sebagai peraturan, neutrofil belum matang didapati, bentuk letupan boleh hadir (walaupun tanpa leukemia akut). Pada permulaan penyakit, kiraan platelet mungkin tinggi, normal, atau berkurangan; dengan perkembangan penyakit itu terdapat kecenderungan untuk trombositopenia. Di dalam darah periferal, tahap sel progenitor boleh meningkat (seperti yang dikesan dengan mengira bilangan CD34 + sel).

Aspirasi sumsum tulang biasanya kering. Memandangkan pengesahan diagnosis memerlukan pengesanan fibrosis sumsum tulang, dan fibrosis dapat diagihkan tidak sekata, maka apabila menerima biopsi pertama yang tidak dikenali, ia mesti diulang di tempat lain.

[7], [8], [9], [10]

Rawatan myelofibrosis

Sehingga kini, tiada rawatan yang memulakan proses terbalik atau memberikan kawalan yang berkesan terhadap penyakit ini. Terapi bertujuan untuk menghapuskan gejala dan merawat komplikasi.

Androgens, splenectomy, kemoterapi dan radioterapi di kawasan limpa kadang-kadang digunakan untuk meringankan keadaan pesakit. Pada tahap yang rendah erythropoietin (EPO), bersamaan dengan tahap anemia, terapi erythropoietin dalam dos 40 000 IU s.c. 1 kali seminggu boleh meningkatkan cukup hematokrit; jika tidak, transfusi jisim erythrocyte diperlukan. Masalah transplantasi sumsum tulang allogeneik harus dipertimbangkan pada pesakit muda dengan peringkat lanjut penyakit ini.

Ramalan

Kelangsungan hidup median dari permulaan penyakit ini adalah kira-kira 5 tahun, walaupun dalam beberapa kes diagnosis tidak dapat dibuat dengan segera. Kehadiran gejala umum, anemia atau keabnormalan cytogenetic tertentu menunjukkan prognosis yang lemah; Dengan kehadiran anemia dan beberapa gangguan sitogenetik, median survival dapat dikurangkan kepada 2 tahun.

[11], [12]