Neuropati optik keturunan

Neuropati keturunan saraf optik adalah kecacatan genetik yang menyebabkan kehilangan penglihatan, kadang-kadang dalam kombinasi dengan keabnormalan jantung atau neurologi. Rawatan yang berkesan tidak wujud.

Neuropati keturunan saraf optik biasanya dikesan pada zaman kanak-kanak atau remaja dengan kehilangan dua pusat simetri penglihatan. Penurunan penglihatan biasanya kekal dan dalam beberapa kes kemajuan. Pada masa pengesanan atrofi saraf optik, kerosakan telah berlaku.

Atrofi dominan saraf optik diwarisi oleh laluan dominan autosomal. Ini adalah yang paling biasa dari neuropati saraf optik keturunan dengan kadar prevalensi 1:10 000-50 000. Ia dianggap sebagai abiotropi visual, degenerasi pramatang saraf optik yang membawa kepada kehilangan penglihatan progresif. Permulaan penyakit ini adalah dalam dekad pertama kehidupan.

Apabila optikoneyropatii keturunan Leber mempunyai DNA mitokondria anomali menjejaskan fungsi pernafasan selular. Walaupun pelanggaran DNA mitokondria berlaku di seluruh tubuh, manifestasi utama adalah kehilangan penglihatan. 80-90% daripada kes-kes penyakit pada lelaki. Penyakit ini mempunyai warisan ibu, semua keturunan wanita yang menjalani gejala ini akan mewarisi, tetapi wanita boleh lulus, kerana mitokondria terdapat dalam sitoplasma sel-sel, dan keturunan sitoplasma (zigot) ditetapkan oleh sitoplasma telur.

[1], [2], [3], [4], [5]

Gejala neuropati keturunan saraf optik

Kebanyakan pesakit dengan atropi yang dominan saraf optik tidak mempunyai anomali neurologi bersamaan, walaupun nystagmus dan kehilangan pendengaran dilaporkan. Satu-satunya gejala adalah kehilangan penglihatan dua hala perlahan, biasanya kecil hingga dewasa. Keseluruhan cakera saraf optik atau kadang-kadang bahagian temporal sahaja pucat tanpa vakum yang kelihatan. Disifatkan oleh pelanggaran persepsi bunga kuning-biru. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian genetik molekul dilakukan.

Kehilangan visi dalam neuropati optik keturunan leber biasanya bermula antara 15 dan 35 tahun (dalam batasan 1 hingga 80 tahun). Kehilangan penglihatan pusat yang tidak terurus dalam satu mata biasanya digantikan dengan kehilangan penglihatan di mata yang lain dalam beberapa minggu atau bulan. Ia dilaporkan kehilangan penglihatan serentak. Kebanyakan pesakit mempunyai penglihatan kurang daripada 20/200 (0.1). Peperiksaan Ophthalmoscopic boleh mendedahkan microangiopathy teleangiektaticheskuyu, bengkak, lapisan gentian saraf di sekitar cakera optik dan tiada kebocoran pewarna semasa angiografi fluorescein. Pada akhirnya, atrofi saraf optik berkembang.

Subkumpulan pesakit dengan neuropati optik keturunan Leber mempunyai pelanggaran pengalihan jantung, ECG diperlukan. Pesakit lain mungkin mengalami gangguan saraf yang minimum, seperti gegaran postural, kekurangan refleks achilles, dystonia, spastik, atau pelbagai sklerosis.

Rawatan neuropati keturunan saraf optik

Tiada rawatan berkesan untuk optico-neopathy keturunan. Untuk neurologi optik keturunan, pelantikan glucocorticoid Leber, suplemen vitamin dan antioksidan tidak berkesan. Dalam kajian kecil, penggunaan analog kuinin pada fasa awal telah dijumpai. Secara teorinya, adalah saranan untuk mengelakkan bahan seperti alkohol yang dapat mengurangkan fungsi mitokondria, tetapi keberkesanannya tidak terbukti. Pesakit harus mengelakkan merokok dan pengambilan alkohol yang berlebihan. Untuk anomali jantung dan neurologi, pesakit harus dirujuk kepada pakar. Membantu peranti dengan penglihatan yang rendah boleh berguna. Perundingan genetik adalah disyorkan.