Neuropati optik keturunan

Neuropati optik keturunan adalah kecacatan genetik yang menyebabkan kehilangan penglihatan, kadang-kadang dengan keabnormalan jantung atau neurologi. Tiada rawatan yang berkesan.

Neuropati optik keturunan biasanya terdapat pada zaman kanak-kanak atau remaja dengan kehilangan penglihatan pusat dua hala dan simetri. Kehilangan penglihatan biasanya kekal dan, dalam beberapa kes, progresif. Apabila atrofi optik dikesan, kerosakan ketara pada saraf optik telah berlaku.

Atrofi optik dominan diwarisi dengan cara dominan autosomal. Ia adalah yang paling biasa dari neuropati optik yang diwarisi dengan kadar prevalens 1:10,000-50,000. Ia dianggap sebagai abiotrofi optik, degenerasi pramatang saraf optik yang membawa kepada kehilangan penglihatan yang progresif. Permulaan penyakit ini adalah pada dekad pertama kehidupan.

Dalam neuropati optik keturunan Leber, terdapat kelainan DNA mitokondria, dan fungsi pernafasan selular terjejas. Walaupun gangguan DNA mitokondria berlaku di seluruh badan, manifestasi utama adalah kehilangan penglihatan. 80-90% kes adalah pada lelaki. Penyakit ini mempunyai jenis warisan ibu, semua keturunan seorang wanita yang membawa sifat ini akan mewarisinya, tetapi hanya wanita yang boleh meneruskannya, kerana mitokondria terletak di sitoplasma sel, dan sitoplasma keturunan (zigot) ditentukan oleh sitoplasma telur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala neuropati optik keturunan

Kebanyakan pesakit dengan atrofi optik dominan tidak mempunyai keabnormalan neurologi yang berkaitan, walaupun nystagmus dan kehilangan pendengaran telah dilaporkan. Satu-satunya gejala adalah kehilangan penglihatan dua hala secara perlahan-lahan, biasanya ringan sehingga dewasa. Keseluruhan cakera optik atau kadangkala hanya bahagian temporal pucat tanpa pembuluh yang kelihatan. Penglihatan warna kuning-biru terganggu. Ujian genetik molekul dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Kehilangan penglihatan dalam neuropati optik keturunan Leber biasanya bermula antara 15 dan 35 tahun (julat 1 hingga 80 tahun). Kehilangan penglihatan pusat yang tidak menyakitkan pada sebelah mata biasanya diikuti oleh kehilangan penglihatan pada mata sebelah lagi dalam tempoh beberapa minggu hingga beberapa bulan. Kehilangan penglihatan serentak telah dilaporkan. Kebanyakan pesakit mempunyai penglihatan kurang daripada 20/200 (0.1). Pemeriksaan oftalmoskopik mungkin mendedahkan mikroangiopati telangiectatic, pembengkakan lapisan gentian saraf di sekeliling cakera optik, dan kekurangan kebocoran pewarna pada angiografi fluorescein. Atrofi optik akhirnya berkembang.

Subset pesakit dengan neuropati optik keturunan Leber mempunyai pengaliran jantung yang tidak normal dan memerlukan ECG. Pesakit lain mungkin mengalami defisit neurologi yang minimum seperti gegaran postur, refleks buku lali tidak hadir, dystonia, spastik, atau multiple sclerosis.

Rawatan neuropati optik keturunan

Tiada rawatan yang berkesan untuk neuropati optik keturunan. Untuk neuropati optik keturunan Leber, glukokortikoid, suplemen vitamin, dan antioksidan adalah tidak berkesan. Satu kajian kecil mendapati manfaat daripada analog kina pada fasa awal. Mengelakkan bahan seperti alkohol yang boleh mengurangkan fungsi mitokondria adalah munasabah secara teori, tetapi keberkesanannya belum terbukti. Pesakit harus mengelakkan merokok dan pengambilan alkohol yang berlebihan. Pesakit dengan keabnormalan jantung dan saraf harus dirujuk kepada pakar. Peranti bantuan penglihatan rendah mungkin membantu. Kaunseling genetik adalah disyorkan.