Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam (Marciafawa-Mikeli syndrome): penyebab, gejala, diagnosis, rawatan

Paroxysmal hemoglobinuria (Sindrom Markiafawa-Mikeli) adalah penyakit jarang ditemui oleh hemolisis intravaskular dan hemoglobinuria dan semakin teruk semasa tidur. Ia dicirikan oleh leukopenia, trombositopenia dan krisis episod. Diagnosis memerlukan kajian menggunakan flowcytometry, ujian hemolisis asid mungkin berguna. Rawatan adalah terapi penyelenggaraan.

Epidemiologi

Paroxysmal hemoglobinuria (APG) lebih biasa pada lelaki dari 20 hingga 30 tahun, tetapi pada umumnya ia berlaku pada lelaki dan wanita dari semua peringkat umur.

[1], [2], [3], [4], [5]

Faktor-faktor risiko

Krisis boleh dicetuskan oleh jangkitan, pengambilan besi, suntikan atau haid.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogenesis

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang membawa kepada membran yang tidak normal sel hemopoietic batang dan keturunan mereka, termasuk eritrosit, leukosit dan platelet. Sebagai hasil mutasi telah meningkat kepekaan terhadap komponen NW biasa pelengkap plasma darah, yang membawa kepada hemolisis intravaskular sel-sel darah merah dan pengeluaran yang lebih rendah dalam sel-sel sum-sum tulang, dan platelet. Kecacatan itu adalah ketiadaan penahan glycosyl-phosphatidyl-inositol untuk protein membran disebabkan oleh mutasi gen PIG-A, menyelesaikan turun pada kromosom X. Kehilangan hemoglobin yang berpanjangan boleh menyebabkan kekurangan zat besi. Pesakit mempunyai kecenderungan ketara terhadap perkembangan trombosis vena dan arteri, termasuk sindrom Badda-Chiari. Trombosis, sebagai peraturan, membawa maut. Sejumlah pesakit dengan hemoglobinuria pada waktu malam paroxysmal membangunkan anemia aplastik, dan pada sesetengah pesakit dengan anemia aplastik - hemoglobinuria pada waktu malam.

[15], [16], [17], [18], [19],

Gejala hemokloururia pada waktu malam

Penyakit itu muncul sebagai gejala anemia teruk, sakit perut dan tulang belakang, hemoglobinuria makroskopik, splenomegali.

Diagnostik hemokloururia pada waktu malam

Hemoglobinuria waktu malam datang tiba-tiba dijangka pada pesakit dengan manifestasi tanda-tanda biasa anemia atau anemia normocytic tidak dapat dijelaskan dengan hemolisis intravaskular, terutamanya jika terdapat leukopenia dan thrombocytopenia. Kerana disyaki hemoglobinuria waktu malam datang tiba-tiba salah satu ujian glukosa yang pertama dilakukan ke atas sampel berdasarkan penguatan hemolisis SOC komponen pelengkap dalam penyelesaian isotonik kekuatan ionik rendah, sampel adalah mudah dilaksanakan dan cukup sensitif. Walau bagaimanapun, ujian itu tidak spesifik, hasil positif memerlukan pengesahan oleh kajian seterusnya. Kaedah yang paling sensitif dan khusus adalah kaedah floutsitometrii, yang mengukur kekurangan protein tertentu pada membran eritrosit atau leukocyte. Alternatifnya ialah ujian hemolisis asid (ujian Hema). Hemolisis biasanya berlaku selepas penambahan asid hidroklorik ke dalam darah, inkubasi selama 1 jam dan sentrifugasi seterusnya. Pemeriksaan sumsum tulang dilakukan untuk mengecualikan penyakit-penyakit lain di mana hipoplasia mungkin berlaku. Ekspresi hemoglobinuria adalah fenomena tipikal dalam tempoh krisis. Urine mungkin mengandungi hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

Rawatan hemokloururia pada waktu malam

Rawatan adalah gejala. Penggunaan empirik glucocorticoids (prednisolone 20-40 mg sehari di dalam) membolehkan anda mengawal gejala dan menstabilkan jumlah sel darah merah di lebih daripada 50% pesakit. Biasanya untuk tempoh krisis, perlu ada persediaan darah dalam stok. Transfusi plasma (SZ) perlu dielakkan. Dalam mencuci sel darah merah sebelum pemindahan tidak diperlukan. Heparin diperlukan untuk rawatan trombosis, tetapi ia boleh meningkatkan hemolisis dan harus digunakan dengan berhati-hati. Ia sering perlu menambah dadah ke bahagian dalam besi. Di kebanyakan pesakit, langkah-langkah ini mencukupi untuk tempoh yang panjang (dari satu tahun atau lebih) untuk tempoh satu hingga bertahun-tahun. Pemindahan sel stem allogeneik berjaya dalam beberapa kes.