Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam (penyakit Marciafawa-Micheli)

Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam (penyakit Marciafawa-Micheli) adalah satu bentuk anemia hemolitik yang jarang berlaku, yang berlaku pada kekerapan 1:50 000 dalam populasi.

Dalam datang tiba-tiba klon hemoglobinuria waktu malam sel hematopoietic hilang keupayaan untuk mensintesis glikanfosfatidilinozitol diperlukan untuk mengikat pengawal selia pelengkap dengan membran eritrosit, yang menjadikan sel-sel darah merah adalah amat sensitif kepada lysis oleh pelengkap. Paroksnzmalnaya hemoglobinuria waktu malam dicirikan oleh episod hemolisis intravaskular dan hemoglobinuria dengan gemosiderinurii kedatangan. Selalunya terdapat trombosis vena, terutama mesenterik, portal, serebrum dan trombosis vena dalam, yang disebabkan oleh pengagregatan platelet yang disebabkan oleh pengaktifan pelengkap yang tidak terkawal. Kemungkinan transformasi penyakit itu menjadi anemia aplastik, sindrom myelodysplastic, leukemia myeloblastik akut.

Makmal mendedahkan anemia normocytic, normochromic (di peringkat awal penyakit ini) atau hypochromic (perkembangan penyakit), giperregeneratornaya morfologi anizopoykilotsitoz diperhatikan, polihromaziya boleh normocytes penampilan. Trombositopenia (lebih kerap ringan) dan leukogranulositopenia (boleh diucapkan) dicatatkan. Tahap besi serum dikurangkan dengan ketara. Aktiviti phosphatase alkali dalam leukosit adalah rendah. Mendiagnosis penyakit ini berdasarkan pengesahan yang tidak normal eritrosit lysis di hadapan pelengkap, berasid dengan serum diaktifkan (ujian Ham) atau lysis dalam medium hipotonik di hadapan sukrosa. Pada masa ini, satu kaedah aliran sitometri membolehkan untuk menentukan ketiadaan eritrosit faktor membran mempercepatkan pereputan dan perencat lysis reaktif. Kedua-dua protein ini adalah pengawal selia fungsi pelengkap dan dilampirkan ke membran sel dengan glycophosphatidylinositol. Rawatan adalah gejala. Terapi hemotransfusi penggantian dilakukan untuk menekan penyebaran klon yang tidak normal. Kadangkala penggunaan kortikosteroid berkesan. Dalam transformasi hemoglobinuria malam paroxysmal ke dalam anemia aplastik atau perkembangan komplikasi trombosis teruk, pemindahan tulang sumsum adalah dinasihatkan.

[1], [2]