Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (penyakit Marciafava-Micheli)

Hemoglobinuria nokturnal Paroxysmal (penyakit Marchiafava-Micheli) adalah bentuk anemia hemolitik yang diperolehi yang jarang berlaku, berlaku dengan kekerapan 1:50,000 dalam populasi.

Dalam hemoglobinuria malam paroxysmal, klon sel hematopoietik kehilangan keupayaan untuk mensintesis glycanphosphatidylinositol, yang diperlukan untuk mengikat pengawal selia pelengkap ke membran eritrosit, yang menjadikan eritrosit sangat sensitif terhadap lisis dengan pelengkap. Hemoglobinuria malam paroxysmal dicirikan oleh episod hemolisis intravaskular dengan penampilan hemoglobinuria dan hemosiderinuria. Trombosis vena sering diperhatikan, terutamanya mesenterik, portal, serebrum dan vena dalam, penyebabnya adalah pengagregatan platelet yang disebabkan oleh pengaktifan pelengkap yang tidak terkawal. Transformasi penyakit menjadi anemia aplastik, sindrom myelodysplastic, leukemia myeloid akut adalah mungkin.

Ujian makmal mendedahkan anemia normokromik, normokromik (pada peringkat awal penyakit) atau hipokromik (semasa penyakit itu berlanjutan), hiperregeneratif, anisopoikilocytosis secara morfologi, polikromasia diperhatikan, penampilan normosit adalah mungkin. Thrombocytopenia (biasanya sederhana) dan leukogranulocytopenia (boleh disebut) dicatatkan. Tahap besi serum berkurangan dengan ketara. Aktiviti alkali fosfatase dalam leukosit adalah rendah. Penyakit ini didiagnosis berdasarkan pengesahan lisis abnormal eritrosit dengan kehadiran pelengkap diaktifkan dengan serum berasid (ujian Ham) atau lisis dalam medium hipotonik dengan kehadiran sukrosa. Pada masa ini, kaedah sitometri aliran telah dibangunkan yang memungkinkan untuk menentukan ketiadaan faktor pecutan pereputan dan perencat lisis reaktif pada membran eritrosit. Kedua-dua protein ini adalah pengawal selia fungsi pelengkap dan dilekatkan pada membran sel menggunakan glycan-phosphatidylinositol. Rawatan adalah simptomatik. Terapi hemotransfusi penggantian dilakukan untuk menyekat pembiakan klon yang tidak normal. Kadangkala, kortikosteroid berkesan. Dalam kes transformasi hemoglobinuria nokturnal paroxysmal kepada anemia aplastik atau perkembangan komplikasi trombotik yang teruk, pemindahan sumsum tulang adalah dinasihatkan.

[ 1 ], [ 2 ]