Penyakit Creutzfeldt-Jakob: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah penyakit prion sporadis atau familial. Bovine spongiform encephalopathy (penyakit lembu gila) dianggap sebagai varian CJD.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob dicirikan oleh perkembangan demensia, sawan mioklonik, dan gangguan neurologi lain; kematian berlaku dalam tempoh 1 hingga 2 tahun. Jangkitan boleh dicegah dengan mengambil langkah berjaga-jaga apabila bekerja dengan tisu yang dijangkiti dan menggunakan peluntur untuk membersihkan instrumen yang tercemar. Rawatan adalah simptomatik.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya menyerang orang yang berumur lebih dari 40 tahun (min umur 60 tahun). Penyakit ini berlaku di seluruh dunia; insiden lebih tinggi di kalangan orang Yahudi Afrika Utara. Kebanyakan kes adalah sporadis, tetapi 5% hingga 15% diwarisi secara autosomal dominan. Dalam bentuk CJD yang diwarisi, penyakit ini bermula lebih awal dan mempunyai tempoh yang lebih lama. Penyakit Creutzfeldt-Jakob boleh berjangkit secara iatrogenik (cth, selepas pemindahan kornea kadaver atau dura mater, dengan menggunakan elektrod intracerebral stereotaktik, atau dengan menggunakan hormon pertumbuhan yang disediakan daripada kelenjar pituitari manusia).

Varian baharu penyakit Creutzfeldt-Jakob (nvCJD) telah menjadi yang paling berleluasa di UK. Pada awal 1980-an, peraturan longgar membenarkan sisa haiwan yang diproses yang dijangkiti (scrapie, penyakit prion biri-biri) untuk diberi makan kepada lembu. Beribu-ribu haiwan telah dijangkiti dengan bovine spongiform encephalopathy (BSE), juga dikenali sebagai penyakit lembu gila. Orang yang memakan lembu yang dijangkiti menghidap penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Oleh kerana tempoh inkubasi nvCJD yang panjang, hubungan antara penyakit dan daging yang tercemar tidak ditubuhkan sehingga nvCJD telah berkembang menjadi wabak, yang kemudiannya dibasmi dengan pemusnahan besar-besaran. Di UK, bilangan kes nvCJD yang baru dilaporkan berbeza dari 17 hingga 28 setahun dari tahun 2000 hingga 2002. Sama ada kejadian itu semakin berkurangan masih tidak jelas. Walaupun nvCJD telah terhad di UK dan Eropah, bovine spongiform encephalopathy kini telah dikesan dalam lembu Amerika Utara.

Kod ICD-10

A81.0. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologi penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob sporadis termasuk kes penyakit Creutzfeldt-Jakob yang terpencil dan bertaburan yang tidak dikaitkan secara epidemiologi dengan sama ada sumber biasa yang ditetapkan atau laluan tunggal atau faktor penghantaran patogen tertentu. Penyakit Creutzfeldt-Jakob sporadis adalah perkara biasa di seluruh dunia. Insiden tahunan adalah 0.3-1 kes bagi setiap 1 juta penduduk. Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya didaftarkan dalam kumpulan umur yang lebih tua, puncaknya adalah pada 60-65 tahun. Pesakit dengan bentuk penyakit ini boleh menjadi sumber penyakit Creutzfeldt-Jakob iatrogenik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apakah punca penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Bentuk keluarga penyakit ini, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen PRNP, diperhatikan dalam 10-15% keluarga di mana penyakit Creutzfeldt-Jakob telah didiagnosis sebelum ini. Pesakit dengan bentuk ini juga berkemungkinan merupakan sumber bentuk iatrogenik penyakit ini. Penyakit Creutzfeldt-Jakob iatrogenik boleh dianggap sebagai jangkitan yang diperoleh di hospital. Kini telah terbukti bahawa varian penyakit Creutzfeldt-Jakob ini disebabkan oleh pelaksanaan mekanisme buatan (buatan) untuk menghantar patogen. Borang ini termasuk kes penyakit Creutzfeldt-Jakob jika sejarah epidemiologi pesakit menunjukkan sebarang campur tangan perubatan yang berkaitan dengan sumber - pembawa protein prion berjangkit yang mungkin. Penerima dura mater, saraf tunjang, kornea, dan darah penderma berada pada risiko yang serius. Dari segi epidemiologi, adalah dianggap berbahaya untuk mentadbir ekstrak kelenjar pituitari manusia (hormon pertumbuhan dan gonadotropin) kepada pesakit, serta ubat-ubatan yang disediakan dari otak dan organ haiwan lain. Secara keseluruhan, 174 kes penyakit Creutzfeldt-Jakob iatrogenik diketahui, didaftarkan di dunia pada tahun 1998. Dalam varian baru penyakit itu, sumber patogen adalah haiwan. Varian penyakit ini muncul berikutan epizootik ensefalopati spongiform lembu di England. Keakraban genetik prion daripada lembu yang mati akibat ensefalopati spongiform dan prion yang diperoleh daripada pesakit dengan varian baharu penyakit Creutzfeldt-Jakob telah terbukti.

Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob

Gejala prodromal penyakit Creutzfeldt-Jakob diperhatikan dalam 1/3 pesakit beberapa minggu atau bulan sebelum kemunculan tanda kardinal penyakit Creutzfeldt-Jakob - demensia progresif. Dalam tempoh prodromal, pesakit mengadu kelemahan, gangguan tidur dan selera makan, kehilangan libido. Gejala pertama penyakit Creutzfeldt-Jakob dinyatakan dalam bentuk gangguan visual, kadang-kadang penyakit itu muncul dengan ataxia cerebellar. Gangguan tingkah laku dan gangguan mental adalah ciri: sikap tidak peduli, paranoia, depersonalisasi, labiliti emosi.

Bersama-sama dengan bentuk tipikal penyakit Creutzfeldt-Jakob, varian atipikalnya dikenal pasti dengan tempoh penyakit lebih daripada 2 tahun. Juga dianggap atipikal adalah bentuk penyakit yang menunjukkan diri mereka dalam gangguan cerebellar pada tahap yang lebih besar daripada yang mental (bentuk ataxic). Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob telah diterangkan, di mana gejala buta kortikal akibat kerosakan pada lobus oksipital mendominasi. Jenis panencephalitic penyakit Creutzfeldt-Jakob termasuk kes-kes dengan degenerasi jirim putih otak dan vakuolisasi spongi bahan kelabu. Dalam kes ataksia otot yang teruk pada peringkat awal penyakit, varian amyotrophic penyakit Creutzfeldt-Jakob didiagnosis.

Varian baharu penyakit Creutzfeldt-Jakob berbeza secara klinikal daripada penyakit klasik kerana penyakit itu bermula dengan gangguan mental dalam bentuk kebimbangan, kemurungan, perubahan tingkah laku, dan kadangkala disesthesia pada muka dan anggota badan direkodkan. Selepas beberapa minggu atau bulan, gangguan neurologi bergabung, terutamanya cerebellar. Dalam tempoh akhir penyakit, gejala tipikal penyakit Creutzfeldt-Jakob diperhatikan: gangguan ingatan, demensia, myoclonus atau chorea, gejala piramid. EEG biasanya tidak menunjukkan perubahan ciri penyakit Creutzfeldt-Jakob. Pesakit mati dalam tempoh enam bulan pertama, jarang bertahan hingga setahun, malah lebih jarang hingga 2 tahun. Kes-kes galloping sedemikian telah digambarkan apabila penyakit itu berkembang sebagai ensefalitis akut, dan pesakit mati dalam beberapa minggu.

Demensia dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kod ICD-10

F02.1. Demensia dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Demensia Creutzfeldt-Jakob ialah demensia yang diperoleh secara progresif dengan gejala neurologi yang meluas.

Perubahan khusus dalam sistem saraf (ensefalopati spongiform subakut) mungkin ditentukan secara genetik.

Penyakit ini biasanya bermula pada usia tua atau usia nyanyuk, walaupun ia juga boleh berkembang pada usia dewasa.

Gambar klinikal penyakit ini dicirikan oleh triad berikut:

1. demensia yang progresif dengan cepat:
2. gangguan pyramidal dan extrapyramidal yang teruk dengan myoclonus;
3. ciri EEG tiga fasa.

Penyakit ini menunjukkan dirinya sebagai lumpuh spastik progresif anggota badan, gegaran, ketegaran, pergerakan ciri: dalam beberapa kes ataxia, penurunan penglihatan, fibrilasi otot, atrofi neuron motor atas.

Untuk diagnostik, termasuk diagnosis pembezaan, tanda khusus berikut adalah penting:

• perkembangan pesat (dalam beberapa bulan atau 1-2 tahun);
• gejala neurologi yang meluas yang mungkin mendahului demensia;
• permulaan awal gangguan motor.

Rawatan gangguan mental yang merumitkan gambaran klinikal penyakit ini dijalankan mengikut piawaian rawatan sindrom yang sepadan, dengan mengambil kira umur dan keadaan somatoneurologi pesakit. Ia juga perlu untuk bekerja dengan ahli keluarga pesakit, sokongan psikologi untuk orang yang menjaga pesakit.

Prognosis adalah tidak menguntungkan.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob perlu dipertimbangkan dalam demensia yang berkembang pesat pada orang tua, terutamanya dengan kehadiran sawan mioklonik dan ataxia. Di dalamnya, penyakit Creutzfeldt-Jakob harus dibezakan daripada vaskulitis serebrum, hipertiroidisme dan mabuk bismut. Pada orang muda, penyakit Creutzfeldt-Jakob mungkin berlaku dengan pengambilan daging lembu yang diimport dari UK, tetapi penyakit Wilson-Konovalov mesti dikecualikan.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah berdasarkan pengenalpastian simptom klasik penyakit Creutzfeldt-Jakob - demensia progresif (gangguan intelektual dan tingkah laku yang meningkat dengan cepat) digabungkan dengan myoclonus. Kompleks berkala biasa dikesan pada EEG, dan patologi tidak dikesan dalam cecair serebrospinal. Diagnosis moden penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah berdasarkan fakta bahawa kes demensia progresif digabungkan dengan sindrom berikut (2 atau lebih): myoclonus, buta kortikal, kekurangan piramid, ekstrapiramidal atau cerebellar, perubahan EEG yang tipikal (gelombang tajam biphasic atau triphasic dengan kekerapan 1-2 kes path out of Creutzfeld) hampir selalu. peperiksaan. Diagnosis mungkin menimbulkan kesukaran tertentu. MRI mendedahkan atrofi otak, MRI berwajaran penyebaran - perubahan patologi dalam ganglia basal dan korteks. CSF biasanya tidak berubah, tetapi ciri protein 1433 sering ditentukan. Biopsi otak biasanya tidak diperlukan.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Rawatan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Tiada rawatan untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob. Purata jangka hayat dari permulaan simptom adalah 8 bulan, 90% pesakit mati dalam tahun pertama penyakit.

Kakitangan yang bersentuhan dengan cecair biologi dan tisu pesakit yang disyaki penyakit Creutzfeldt-Jakob harus memakai sarung tangan dan mengelakkan sentuhan bahan tercemar dengan membran mukus. Jika bahan tercemar bersentuhan dengan kulit, mula-mula membasmi kuman dengan larutan natrium hidroksida 4% selama 5-10 minit, kemudian bilas di bawah air yang mengalir. Autoklaf pada 132° C selama 1 jam atau pensterilan dalam larutan natrium hidroksida 4% atau larutan natrium hipoklorit 10% selama 1 jam disyorkan untuk membasmi kuman bahan dan instrumen. Kaedah pensterilan standard (cth, rawatan formalin) tidak berkesan.