Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit Gaucher: diagnosis
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Luka hati dalam penyakit Gaucher sering disertai dengan fibrosis dan sampel hati berfungsi terjejas. Aktiviti phosphatase alkali sering meningkat, kadang-kadang aktiviti transaminases meningkat. Cirrhosis dan asites boleh berkembang. Hipertensi portal sering rumit oleh pendarahan daripada vena-dilatasi vena esophagus.
Diagnosis penyakit Gaucher terdiri daripada melaksanakan prosedur diagnostik berikut:
Radiografi tulang. Tulang-tulang tubular panjang, terutamanya bahagian-bahagian distal dari femur, diperluaskan sehingga ke tahap yang biasanya menyempit di rantau supracondylar hilang. Gambar pada masa yang sama mengingatkan keranda Erlenmeyer.
Dalam sumsum tulang sumsum anda dapat melihat sel-sel Gaucher yang mempunyai nilai diagnostik.
Biopsi hati aspirasi perlu dilakukan dengan keputusan negatif tusukan sternal. Kekalahan hati menyebar.
Perubahan dalam darah periferal dalam penyakit Gaucher. Dengan luka resapan tulang sumsum, corak leuco-erythroblastic dicatatkan. Sebaliknya, leukopenia dan thrombocytopenia dengan peningkatan masa pendarahan mungkin disertai dengan hanya anemia mikrocytik hipokromik sederhana.
Diagnosis penyakit Gaucher didirikan berdasarkan penentuan aktivitas beta-glucocerebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh dari darah vena.
Perubahan dalam parameter biokimia dalam penyakit Gauchers. Aktiviti fosfatase alkali sering meningkat. Kadang-kadang aktiviti transaminase meningkat [231. Tahap serum kolesterol adalah normal.
[