^

Kesihatan

A
A
A

Penyakit Hartnup: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

 
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Penyakit Hartup dianggap autosomal resesif. Ia diterangkan pada tahun 1956 oleh DN Baron et al. Penyakit ini dicirikan oleh ruam pellagroid, perubahan neuropsikiatri dan aminoaciduria.

Punca dan patogenesis penyakit Hartup. Penyakit ini berlaku kerana penyerapan asid amino tryptophone yang lemah atau penyerapan semula bahan ini yang lemah dalam buah pinggang. Akibatnya, metabolisme asid amino terganggu, aminoaciduria diperhatikan. penurunan sintesis asid nikotinik. Menurut beberapa saintis, penyakit ini mengganggu penyerapan triptofon dari saluran gastrousus dan buah pinggang (reabsorption). Lokus gen 2 pter-q 32.3 telah dikenal pasti, dan penyakit ini dianggap keturunan.

Gejala penyakit Hartup. Perubahan kulit bermula pada awal kanak-kanak. Dermatitis yang kerap berulang muncul di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari. Ruam erythematous-squamous, lepuh dan vesikel muncul pada kulit. Selepas itu, tanda-tanda keradangan pada kulit berkurangan, dan hiperpigmentasi sekunder kekal. Poikiloderma vaskular dan lesi membran mukus, distrofi kuku dan rambut kadang-kadang diperhatikan.

Ruam kulit digabungkan dengan gejala neurologi. Ataxia cerebellar, demensia, nystagmus, ptosis, diplopia dan perubahan neuropsychiatrik lain boleh dikesan.

Histopatologi: Tanda-tanda keradangan kronik yang tidak spesifik diperhatikan dalam epidermis dan dermis.

Diagnosis pembezaan. Penyakit ini harus dibezakan daripada porfiria dan pellagra. Kandungan indole dalam air kencing pesakit meningkat.

Rawatan penyakit Hartup. Penggunaan jangka panjang asid nikotinik (100-200 mg sehari) dan pelindung matahari adalah disyorkan.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Apa yang perlu diperiksa?

Bagaimana untuk memeriksa?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.