Penyakit Hartnup: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit Hartup dianggap autosomal resesif. Ia diterangkan pada tahun 1956 oleh DN Baron et al. Penyakit ini dicirikan oleh ruam pellagroid, perubahan neuropsikiatri dan aminoaciduria.

Punca dan patogenesis penyakit Hartup. Penyakit ini berlaku kerana penyerapan asid amino tryptophone yang lemah atau penyerapan semula bahan ini yang lemah dalam buah pinggang. Akibatnya, metabolisme asid amino terganggu, aminoaciduria diperhatikan. penurunan sintesis asid nikotinik. Menurut beberapa saintis, penyakit ini mengganggu penyerapan triptofon dari saluran gastrousus dan buah pinggang (reabsorption). Lokus gen 2 pter-q 32.3 telah dikenal pasti, dan penyakit ini dianggap keturunan.

Gejala penyakit Hartup. Perubahan kulit bermula pada awal kanak-kanak. Dermatitis yang kerap berulang muncul di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari. Ruam erythematous-squamous, lepuh dan vesikel muncul pada kulit. Selepas itu, tanda-tanda keradangan pada kulit berkurangan, dan hiperpigmentasi sekunder kekal. Poikiloderma vaskular dan lesi membran mukus, distrofi kuku dan rambut kadang-kadang diperhatikan.

Ruam kulit digabungkan dengan gejala neurologi. Ataxia cerebellar, demensia, nystagmus, ptosis, diplopia dan perubahan neuropsychiatrik lain boleh dikesan.

Histopatologi: Tanda-tanda keradangan kronik yang tidak spesifik diperhatikan dalam epidermis dan dermis.

Diagnosis pembezaan. Penyakit ini harus dibezakan daripada porfiria dan pellagra. Kandungan indole dalam air kencing pesakit meningkat.

Rawatan penyakit Hartup. Penggunaan jangka panjang asid nikotinik (100-200 mg sehari) dan pelindung matahari adalah disyorkan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]